Sequenciando

Ideias

exames genéticos são para todas as especialidades
Início » Efermedades y exámenes » Exámenes genéticos son para todas las especialidades

Exámenes genéticos son para todas las especialidades

by | 3 Jun, 2022 | Efermedades y exámenes, Mendelics

¿Qué son los exámenes genéticos?

Los exámenes genéticos para el diagnóstico son pruebas que analizan el ADN en busca de variantes genéticas que puedan causar alguna enfermedad genética y explicar los signos y síntomas que presenta el paciente. Dado que existen muchas enfermedades genéticas, que afectan a diferentes sistemas de nuestro cuerpo, los exámenes genéticos son herramientas importantes para varias especialidades médicas.

Además de proporcionar un diagnóstico preciso, que rara vez necesita exámenes confirmatorios adicionales, los exámenes genéticos son capaces de identificar exactamente la variante genética que causa la enfermedad. Esta información puede ser muy valiosa a la hora de elegir el tratamiento más adecuado. Ya se están desarrollando terapias específicas para diferentes mutaciones para el tratamiento de varias enfermedades, como fibrosis quística y distrofia muscular de Duchenne (DMD).

El diagnóstico genético da la seguridad de un resultado preciso y ayuda a los profesionales de la salud a ofrecer un seguimiento médico y un tratamiento personalizado a sus pacientes.

 

¿Qué exámenes genéticos existen para mi especialidad?

Cada enfermedad genética tiene una indicación de examen genético diferente en función del gen asociado o del tipo de alteración genética que da lugar a los signos y síntomas. Sin embargo, las pruebas Exoma y Array pueden ser útiles para el diagnóstico en varias áreas de la medicina. 

En la siguiente tabla presentamos los exámenes que ofrece Mendelics para cada especialidad médica. Visite nuestro sitio web para obtener más información sobre cada uno de los exámenes.

Especialidad  Exámenes
coração

Cardiología (cardiogénesis)

Panel de Aneurisma Aórtico

Panel de Arritmias

Panel de Discinesia Ciliar Primaria

Panel de Dislipidemia

Panel de Miocardiopatías

Panel de Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas

Recorte da pele

Dermatología

Panel de Epidermólisis bullosa

Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

Panel Expandido de Melanoma y Cáncer de Piel

tireóide

Endocrinología

Panel de Baja Estatura

Panel de Diabetes Monogénica (MODY)

Panel de Enfermedades Tratables

Panel de Endocrinopatías Neonatales

Panel de Feocromocitoma y Paraganglioma

Panel de Infertilidad Masculina

Panel de Neoplasias Endocrinas

Panel Expandido de Neoplasias Endocrinas

Secuenciación y MLPA del gen CYP21A2: Hiperplasia suprarrenal congénita 

estômago

Gastroenterología

Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario

Panel de Colestasis Crónica

Panel de Enfermedades Mitocondriales

Panel de Hemocromatosis

Panel de Pancreatitis

DNA

Genética médica

MLPA de la región 1p36: Síndrome de Deleción 1p36

MLPA de la Región 4p16: Síndrome de Wolf-Hirschhorn

MLPA de la Región 5p15: Síndrome de Cri du Chat

MLPA de la Región 5q35: Síndrome de Sotos

MLPA de la Región  7q11.23: Síndrome de Williams

MLPA de la región 8q24: Síndrome de Langer-Giedion

MLPA de la región 11p13: Síndrome WAGR

MLPA de la Región 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

MLPA de la región 11p15: Síndrome de Russell-Silver

MLPA de la región 15q11-q13: Síndrome de Angelman y Prader-Willi

MLPA de la región 16p13: Síndrome de Rubinstein-Taybi

MLPA de la Región 17p11: Síndrome de Smith-Magenis

MLPA de la Región 17p13: Síndrome de Miller-Dieker

MLPA de la región 22q13: Síndrome de Phelan-McDermid

MLPA de la Región  22q11: Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge

MLPA del gen JAG1 (región 20p12): Síndrome de Alagille

MLPA del gen TWIST1 (región 7p21): Síndrome de Saethre-Chotzen

Panel de Autismo

Panel de Craneosinostosis

Panel de Enfermedades Esqueleticas

Panel de Enfermedades Mitocondriales

Panel de Enfermedades Tratables

Panel de Ehlers-Danlos y Cutis Laxa

Panel de Esclerosis Tuberosa

Panel de Neurofibromatosis

Panel de Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas

Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías

Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles

Panel de Tamizaje de Portadores de Mutaciones de enfermedades Recesivas 

Secuenciación del gen CFTR: Fibrosis Quística

Secuenciación del gen CHD7: Síndrome CHARGE

Secuenciación del gen FBN1: Síndrome de Marfan

Secuenciación del gen FMR1: Síndrome del X-frágil

Secuenciación del gen MECP2: Síndrome de Rett

Examen Primer Día (Tamizaje neonatal)

Útero e ovários

Ginecología y Obstetricia (Salud de la Mujer)

Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

gota de sangue

Hematología

MLPA de la región 22q11: Síndrome Velocardiofacial y de DiGeorge

Panel de Anemia de Fanconi

Panel de Anemias Hereditarias

Panel de Trastornos de Coagulación

Panel de Enfermedades Autoinflamatorias

Panel de Hemocromatosis

Panel de Hemofilias A y B

Panel de Inmunodeficiencia (Genes Principales)

Panel de Inmunodeficiencia y Enfermedades Inmunológicas (Completo)

Panel de Trombofilia

PCR de las inversiones Inv22 y Inv1: Hemofilia A

rins

Nefrología

Panel de Trastornos de la Función Renal

Panel de Enfermedad Renal Poliquística

Panel de Enfermedades Tratables

Panel del Síndrome Urémico Hemolítico

Panel de Síndrome Nefrótico

cérebro

Neurología

MLPA del gen DMD: Distrofia muscular de Duchenne

MLPA del gen MECP2: Síndrome de Rett

MLPA del gen PMP22: Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y HNPP

MLPA de los genes SMN1 y SMN2: Atrofia Espinal Progresiva

Panel de Ataxia

Panel de Autismo

Panel de Demencias y Parkinson

Panel de Distonía

Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia

Panel de Enfermedades Mitocondriales

Panel de Enfermedades Tratables

Panel sobre Epilepsias

Panel de Esclerosis Tuberosa

Panel de Leucodistrofia

Panel de Neurofibromatosis

Panel de Neuropatías

Panel de Paraplejia Espástica y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Secuenciación del gen AR: Enfermedad de Kennedy

Secuenciación del gen ATXN7/SCA7: Ataxia Espinocerebelosa tipo 7

Secuenciación del gen ATXN10/SCA10: Ataxia Espinocerebelosa tipo 10

Secuenciación del gen CACNA1A/SCA6: Ataxia Espinocerebelosa tipo 6

Secuenciación del gen C9orf72: Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Secuenciación del gen CNBP: Distrofia Miotónica tipo II

Secuenciación del gen FMR1: Síndrome del X-frágil

Secuenciación del gen FXN: Ataxia de Friedreich

Secuenciación del gen HTT: Enfermedad de Huntington

Secuenciación del gen MECP2: Síndrome de Rett

Secuenciación del gen NOTCH3: CADASIL

Secuenciación del gen SCA1/2/3/6: Ataxias Espinocerebelosas

Secuenciación del gen SMN1: Atrofia espinal progresiva

Secuenciación del gen TTR: Amiloidosis Familiar

olho

Oftalmología

Panel de Enfermedades de la Córnea

Panel de Retinopatías Hereditarias

Panel de Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas

Secuenciación del gen RB1: Retinoblastoma

laço típica das campanhas de câncer

Oncología

Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario

Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

Panel de Cáncer de Próstata Hereditario

Panel de Cáncer Hereditario (Completo)

Panel de Cáncer Hereditario (Genes Principales)

Panel de Meningiomas

Panel de Feocromocitoma y Paraganglioma

Panel de Neoplasias Endocrinas

Panel Expandido de Melanoma y Cáncer de Piel

Panel Expandido de Neoplasias Endocrinas

Secuenciación del gen RB1: Retinoblastoma

+ 25 exámenes MLPA para Cáncer Hereditario

orelha

Otorrinolaringología

Panel Sordera (GJB2/GJB6)

Panel de Sordera Hereditaria (Expandido)

 

Exámenes genéticos Mendelics 

La misión de Mendelics es hacer que el diagnóstico genético sea más rápido, preciso y accesible para todos los que lo necesitan. Para ello, ofrecemos una serie de exámenes genéticos para el diagnóstico de enfermedades raras y cáncer hereditario en diversas especialidades médicas.

Somos el laboratorio pionero en el diagnóstico genético por Secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina y ya hemos realizado más de 100.000 análisis, contribuyendo con el diagnóstico de miles de latinoamericanos. 

Ofrecemos el Exoma más completo del mercado, analiza mutaciones puntuales (sustituciones), indels (pequeñas inserciones y deleciones), CNVs y ADN mitocondrial en un solo examen. También contamos con un amplio portafolio de paneles NGS, exámenes por SNP-Array, MLPA (convencional y de metilación) y Secuenciación Sanger que sirven para varias especialidades médicas.

¿ Quiere saber más sobre los exámenes genéticos de Mendelics?

Deje su pregunta en los comentarios a continuación o póngase en contacto con nuestro equipo por teléfono en Colombia: +57 322 816 2947 o a través de nuestra página web.

Traducido por Karent Gutierrez

0 Comments

Deixe seu comentário