Diagnosticar una enfermedad genética rara puede salvar la vida de un paciente. Pero, además, puede salvar la vida de otros miembros de la familia. Este fue el caso de los hermanos Felipe y Moisés.

Moisés era un bebé aparentemente sano de un año cuando nació su hermano menor Felipe. En los primeros meses de vida, Felipe empezó a mostrar signos de retraso en su desarrollo. Tras consultar a médicos de diferentes especialidades, Felipe se sometió al examen del Panel de Enfermedades Tratables de Mendelics y se descubrió que tenía aciduria glutárica tipo 1 (AG1).

Como la enfermedad es genética y hereditaria, el diagnóstico llevó a los padres de Felipe a realizar un examen genético a Moisés. El examen Primer Día, realizado por Moisés, reveló que, al igual que su hermano menor, él tenía mutaciones asociadas a la aciduria glutárica tipo 1. El descubrimiento, antes de que aparecieran los síntomas en Moisés, permitió iniciar el tratamiento y evitar que él desarrollara las secuelas más graves de la enfermedad.

¿Qué es la aciduria glutárica?

La aciduria glutárica es un error innato del metabolismo (EIM), una clase de enfermedades raras que engloba condiciones caracterizadas por niveles alterados de sustancias que perjudican el funcionamiento del organismo. Esta es causada por mutaciones en el gen GDCH, responsable de producir la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH).

La aciduria glutárica es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva. Para desarrollarla, el gen mutado debe heredarse tanto de la madre como del padre.

La enzima GCDH ayuda a metabolizar ciertos aminoácidos, como el triptófano, la lisina y la hidroxilisina. Estos aminoácidos se convierten en ácido glutárico, que a su vez se convierte en energía para las células.

Sin embargo, en los pacientes con AG1, la enzima GCDH está ausente o no funciona correctamente. El resultado es una acumulación de ácido glutárico en el organismo, que provoca daños en los ganglios basales, la región del cerebro responsable de los movimientos motores.

Síntomas y tratamiento

La mayoría de los bebés con AG1 nacen aparentemente sanos. Sin embargo, los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida, como en el caso de Felipe, cuando se empiezan a ingerir alimentos que contienen los aminoácidos triptófano, lisina e hidroxilisina. Estos alimentos incluyen la leche, más importante en el caso de los bebés, así como el pescado y la carne roja. En casos más raros, como el de Moisés, los síntomas pueden tardar años en manifestarse.

Los daños causados en el cerebro por la acumulación de ácido glutárico puede provocar una disminución del tono muscular (hipotonía), pérdida de las capacidades motoras, dificultad de alimentación y convulsiones. El control del movimiento de las manos, los brazos, los pies, las piernas, la cabeza y el cuello también puede verse afectado y pueden producirse espasmos musculares. 

El tratamiento de la enfermedad consiste en la restricción alimentaria de las proteínas que no son digeridas por el organismo. Iniciar la dieta adecuada lo antes posible es esencial para evitar las secuelas más graves de la AG1 y, para ello, el diagnóstico precoz es fundamental.

¿Cómo se puede identificar la aciduria glutárica tipo 1?

La aciduria glutárica de tipo 1 no se detecta con la prueba de tamizaje neonatal básica cubierta por los gobiernos de la mayoría de países, pero se puede detectar en algunas versiones ampliadas de la prueba que utilizan la espectrometría de masas en Tándem y que está disponible en la red privada.

Como la enfermedad está causada por mutaciones en el ADN, también se pueden utilizar pruebas genéticas para diagnosticar o detectar la AG1.  El Examen Primer Día, por ejemplo, es un tamizaje genético neonatal que puede realizarse desde el primer día de vida e identifica si el recién nacido tiene una predisposición a más de 340 enfermedades tratables en la primera infancia, incluida la AG1.

Pero en el caso de los bebés o niños que ya presentan síntomas, es posible obtener un diagnóstico de AG1 con el Panel de Enfermedades Tratables de Mendelics. Este panel es capaz de diagnosticar más de 340 enfermedades raras que se manifiestan de forma precoz y que disponen de un tratamiento eficaz. 

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Traducido por Karent Gutierrez