Sequenciando

Ideias

Início » Doenças e Exames » Acidúria Glutárica: o caso real dos irmãos Felipe e Moisés

Acidúria Glutárica: o caso real dos irmãos Felipe e Moisés

por | 16 Feb, 2022 | Doenças e Exames

Moisés, irmão mais velho, descobriu a doença depois do diagnóstico de Felipe, irmão mais novo

 

Diagnosticar uma doença genética rara pode salvar a vida de um paciente. Mas, mais do que isso, pode salvar também a vida de outros membros da família. Esse foi o caso dos irmãos Felipe e Moisés.

Moisés era um bebê de um ano aparentemente saudável quando seu irmão mais novo, Felipe, nasceu. Logo nos primeiros meses de vida, Felipe começou a apresentar sinais de atraso no desenvolvimento. 

“Quando Felipe tinha 6 meses, percebi que seu desenvolvimento motor não estava muito adequado”, conta Eliane, mãe de Moisés e Felipe. “A pediatra também percebeu o leve atraso e encaminhou para fisioterapia. Após 2 meses, Felipe continuava com atrasos, que eram muito sutis e que eu só percebi porque sou fonoaudióloga, atuo na área de neurologia e entendo de desenvolvimento infantil”.

A pediatra recomendou então uma tomografia, que revelou lesões em uma região do cérebro chamada gânglios da base, responsável pelos movimentos motores. O resultado indicava uma doença genética rara, chamada Acidúria Glutárica tipo 1 (AG1).

Para confirmar o diagnóstico, uma outra pediatra, chamada Jôse Gonçalves de Souza Savi, aconselhou Eliane a fazer o Teste da Bochechinha, triagem neonatal genética capaz de identificar mais de 340 doenças tratáveis da primeira infância, incluindo AG1. Os pais fizeram o teste nos dois filhos e, para a surpresa de todos, os resultados mostraram que Moisés tinha as mesmas alterações genéticas associadas à acidúria glutárica tipo 1.

“Moisés estava crescendo bem, tinha andado no tempo certo, falado no tempo certo”, diz Eliane. “O que chamava a minha atenção era que ele vomitava quando comia bastante ou alimentos com muita proteína, mas fiz testes de intolerância à lactose e os resultados foram normais. Então quando recebi os resultados do Teste da Bochechinha minha reação foi “Como assim?” Só  conseguia imaginar que ele correu enorme risco e não teve nenhum tratamento adequado. Descobri de forma tardia, mas de alguma forma o corpo do Moisés o protegeu”. 

O diagnóstico, felizmente, permitiu o início dos tratamentos antes dos primeiros sintomas se manifestarem em Moisés e evitou que Felipe sofresse as sequelas mais graves da doença.

 

O que é acidúria glutárica?

A acidúria glutárica é um Erro Inato do Metabolismo (EIM), classe de doenças raras que engloba condições caracterizadas por níveis alterados de substâncias que prejudicam o funcionamento do organismo. Ela é causada por mutações no gene GDCH, responsável por produzir a enzima glutaril-CoA desidrogenase (GCDH).

A acidúria glutárica é uma doença genética com padrão de herança recessivo. Para desenvolvê-la é preciso herdar o gene com mutação tanto da mãe quanto do pai. 

A enzima GCDH ajuda a metabolizar certos aminoácidos, como o triptofano, a lisina e a hidroxilisina. Eles são transformados em ácido glutárico, que é convertido em energia para as células.

Em pacientes de AG1, porém, a enzima GCDH está ausente ou não funciona corretamente. O resultado é o acúmulo de ácido glutárico no organismo, que se torna tóxico para o organismo e pode levar a danos no cérebro.

 

Sintomas e tratamento

A maioria dos bebês com AG1 nascem aparentemente saudáveis. Porém, os sintomas costumam aparecer logo nos primeiros meses de vida, como no caso de Felipe, quando alimentos que contém os aminoácidos triptofano, lisina e hidroxilisina começam a ser ingeridos. Esses alimentos incluem o leite, mais importante no caso de bebês, além de peixes e carne vermelha. Em casos mais raros, como o de Moisés, os sintomas podem demorar anos para se manifestar.

Os danos causados no cérebro pelo acúmulo de ácido glutárico podem causar diminuição do tônus muscular (hipotonia), perda de habilidades motoras, dificuldade de alimentação e convulsões. O controle do movimento das mãos, braços, pés, pernas, cabeça e pescoço também podem ser afetados e podem ocorrer espasmos musculares. 

O tratamento da doença consiste na restrição alimentar de proteínas que não são digeridas pelo organismo. Iniciar a dieta adequada o mais rapidamente possível é essencial para evitar as sequelas mais graves da AG1 e, para isso, o diagnóstico precoce é fundamental.

 

Como identificar a acidúria glutárica tipo 1?

A acidúria glutárica tipo 1 não é detectada pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS, mas pode ser triada em algumas versões ampliadas do exame que utilizam espectrometria de massa em tandem e estão disponíveis na rede privada.

Como a doença é causada por mutações no DNA, exames genéticos também podem ser utilizados para diagnosticar ou triar a AG1. O Teste da Bochechinha, por exemplo, é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada desde o primeiro dia de vida e identifica se o recém-nascido tem predisposição a mais de 340 doenças tratáveis da primeira infância, incluindo AG1.

“Faço parte de um grupo de mães que têm filhos com acidúria glutárica tipo 1 e 90% das crianças tiveram sequelas por não terem descoberto a doença de forma precoce”, conta Eliane. “Os pais não tiveram orientação sobre o Teste da Bochechinha, esse exame tão importante que pode salvar vidas. Se eu soubesse do Teste da Bochechinha, certamente já teria feito logo após o nascimento. Não precisa ter sintomas para realizar o exame. No caso dos meus filhos, eles nasceram perfeitos e sem sinais de algo grave”.

Mas, no caso de bebês ou crianças que já apresentam sintomas, é possível obter o diagnóstico de AG1 com o Painel de Doenças Tratáveis da Mendelics. Este painel é capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento efetivo disponível. 

“Hoje meus meninos estão bem. Felipe foi o mais afetado, mas hoje ele anda, pula, corre, come pela boca e já está soltando algumas palavrinhas. Moisés tem uma vida normal, já toma a medicação, cortamos a proteína e segue em plena saúde, claro, com os devidos cuidados”. 

Quer saber mais sobre a acidúria glutárica tipo I? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

0 comentários

Deixe seu comentário