Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

Saiba mais sobre como a população pode contribuir para a incorporação de novos medicamentos e tecnologias ao SUS

 

O que é consulta pública?

Consulta pública é uma forma do governo obter informações, opiniões e críticas da população sobre um tema. O objetivo é ampliar as discussões para que decisões sobre a formulação e definição de novas políticas públicas sejam mais bem embasadas.

Para promover a participação da sociedade no processo de tomada de decisão sobre a inclusão de medicamentos e tecnologias relacionadas à saúde no Sistema Único de Saúde (SUS), foi criada, em 2011, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec).

A consulta pública é uma das etapas da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS), realizada pela Conitec. O objetivo da ATS é analisar possíveis consequências clínicas, econômicas e sociais da utilização de novos medicamentos ou de tecnologias de saúde. O processo, como um todo, demora no máximo nove meses para ser concluído e fornece ao governo mais elementos para decidir o que será incorporado à rede pública.

A Conitec assessora o Ministério da Saúde nas decisões sobre incorporar, excluir ou alterar medicamentos e tecnologias de saúde disponíveis no SUS, assim como analisar a constituição ou alteração de protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas.

 

Consulta Pública: o que é e qual sua importância?

 

Qual a importância de consultas públicas?

Consultas públicas são o principal meio utilizado para envolver a população em decisões governamentais. Na área da Saúde, elas permitem que qualquer pessoa participe e dê a sua opinião a respeito do uso de medicamentos e outras tecnologias, como exames, procedimentos e equipamentos.

A participação da sociedade, especialmente de pacientes e de seus cuidadores, é importante para fornecer informações sobre o impacto de medicamentos e tecnologias na vida de quem irá utilizá-los. Profissionais da saúde também podem contribuir com seus conhecimentos técnicos e experiências.

Além disso, consultas públicas tornam os processos de escolhas do governo mais transparentes e democráticos.

 

Como participar de uma consulta pública?

Para participar de uma consulta pública, qualquer cidadão brasileiro pode acessar o portal da Conitec e ver quais consultas estão atualmente abertas. Cada consulta fica aberta para participação pública por 20 dias e é acompanhada de um relatório técnico, onde constam informações sobre o medicamento ou tecnologia avaliado e as justificativas para recomendação favorável ou desfavorável da Conitec sobre a sua inclusão no SUS.

Após ler os relatórios, é possível dar sugestões ou fazer comentários sobre a consulta pública acessando os formulários eletrônicos disponíveis no portal. Em consultas públicas de tecnologias em saúde, cada consulta possui dois formulários:  

  • Formulário para experiência ou opinião – para quem não tem conhecimento científico;
  • Formulário técnico-científico – para quem tem conhecimento científico a respeito do assunto.

Após os 20 dias, todas as contribuições feitas pela população são organizadas e inseridas nos relatórios técnicos para avaliação da Conitec. Os membros da comissão analisam os novos relatórios e emitem uma recomendação final para o Secretário de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde (SCTIE/MS), que decidirá sobre a incorporação do novo medicamento ou tecnologia no SUS.

Consulta pública não é sinônimo de audiência pública: a audiência pública não é uma etapa obrigatória e ocorre após a recomendação final da Conitec, quando o SCTIE/MS entende que são necessários mais subsídios dos que os contidos no Relatório de Recomendação da Conitec para tomar uma decisão.

 

Novos medicamentos chegam ao SUS

Apenas em 2022, a Conitec já tomou mais de 28 decisões baseadas em consultas públicas, incluindo a incorporação de mais de 10 medicamentos ao SUS e a aprovação de 5 novos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) referentes a esclerose múltipla, raquitismo, atrofia muscular espinhal, espasticidade e degeneração macular relacionada à idade. Novos medicamentos para tratar pacientes de hemofilia A (​​alfadamoctocogue pegol) e fibrose cística (colistimetato sódico) também foram incluídos no SUS.

PCDTs estabelecem critérios para o diagnóstico e o tratamento de doenças a serem seguidos pelos gestores do SUS. 

Em 2020, uma consulta pública resultou na incorporação ao SUS da droga ivacaftor, para tratar pacientes de fibrose cística, e tornou o Brasil o primeiro país da América Latina a ter o tratamento com medicamento “modulador do gene CFTR” disponível gratuitamente na rede pública. A incorporação só foi possível graças ao Projeto do sequenciamento do CFTR para Fibrose Cística, coordenado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC), com apoio da Mendelics e da Vertex Pharmaceuticals, que realizou o diagnóstico genético de mais de 4 mil pacientes com a condição. Saiba mais!

Para ver quais consultas públicas estão atualmente abertas para a participação da sociedade, é só acessar o site da Conitec

Ficou com alguma dúvida ou quer saber mais sobre consultas públicas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia

Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia

26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia: conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 65 milhões de pessoas em todo o mundo

 

A epilepsia é uma desordem do sistema nervoso central, mais especificamente do cérebro. Essa condição pode ser causada por diversos fatores, como pequenas lesões do cérebro, tumores, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e predisposição genética.

Estima-se que mais de 65 milhões de pessoas tenham epilepsia, o equivalente a cerca de 1% da população mundial.

Pacientes de epilepsia sofrem com descargas elétricas excessivas no cérebro, que afetam a atividade normal dos neurônios e causam crises epilépticas. Dependendo da região do cérebro onde acontecem, elas podem resultar em diferentes manifestações, como espasmos musculares, movimentos incontroláveis, alteração e perda da consciência e convulsões. A frequência das crises também varia entre pacientes, podendo ser raras ou acontecer mais de uma vez por dia. 

Geralmente, as crises duram de alguns segundos até poucos minutos e não precisam de atenção médica imediata. Entretanto, se a crise persistir por mais de cinco minutos, é recomendado que a pessoa seja levada a um hospital.

 

Tipos de crise de epilepsia

As crises de epilepsia podem ser divididas em dois grandes grupos: as focais e as generalizadas. As crises focais afetam apenas uma área do cérebro e são subdivididas em simples e complexas.

Tipos de crise de epilepsia: focais e generalizadas

Nas crises simples não há perda de consciência, mas podem ocorrer alterações sensoriais (no olfato ou paladar), movimentos involuntários em certas partes do corpo, tontura e formigamento. Já nas complexas há alteração ou perda de consciência, ou seja, o paciente pode não conseguir responder ao ambiente à sua volta.

As crises generalizadas, como o próprio nome diz, são aquelas que atingem os dois hemisférios cerebrais. Há seis principais tipos de crises generalizadas: 

  • Tônicas: causam rigidez muscular
  • Atônicas: causam perda de controle muscular
  • Clônicas: causam movimentos repetitivos
  • Mioclônicas: causam movimentos bruscos
  • Tônico-clônicas: levam o paciente a se debater
  • Crises de ausência: o paciente não responde ao ambiente ao seu redor e parece olhar “para o nada”.

 

Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia

Em 2006, Cassidy Megan, uma menina canadense de 7 anos de idade, foi diagnosticada com epilepsia. Ao notar que muitos não conheciam a condição nem sabiam o que fazer quando uma pessoa estava tendo uma crise epiléptica, Cassidy começou a divulgar a epilepsia para amigos e familiares. 

A iniciativa tomou grandes proporções até que, em 2008, Cassidy criou o Purple Day, Dia da Conscientização da Epilepsia. No ano seguinte, com apoio da Epilepsy Association of The Maritimes e da Fundação Anita Kaufmann, o Purple Day se tornou um evento internacional.

 

Como a epilepsia é tratada?

Cerca de 70% das pessoas com epilepsia conseguem controlar suas crises apenas com medicamentos. O medicamento e dosagem varia conforme a causa da epilepsia.

Em 30% dos pacientes, infelizmente, as medicações isoladamente não são suficientes. Entre as alternativas de tratamento para elas estão terapias de estimulação nervosa e cirurgia. É importante que cada caso seja avaliado individualmente por um médico especialista. 

 

O que fazer durante uma crise de epilepsia?

Um dos objetivos de Cassidy Megan ao criar o Purple Day era conscientizar a população sobre o que fazer com um paciente de epilepsia durante uma crise. Algumas recomendações incluem:

O que fazer durante uma crise de epilepsia?

 

Como diagnosticar epilepsia?

Há diferentes formas de diagnosticar epilepsia. Entre elas estão:

  • Eletroencefalograma (EEG): exame que utiliza pequenos eletrodos para acompanhar sinais da atividade cerebral do paciente. Entre suas vantagens está o fato de não ser invasivo e poder ser feito rapidamente. Porém, o cérebro de pacientes com epilepsia pode funcionar normalmente durante o exame, pois muitas vezes as anormalidades na atividade elétrica do cérebro acontecem apenas durante as crises. Por isso, pode ser necessário repetir o exame algumas vezes ou durante longos períodos de tempo para detectar alguma alteração.
  • Exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, permitem identificar a causa das crises epilépticas, como lesões no cérebro, sinais de acidentes vasculares cerebrais (AVCs), tumores, entre outros.

Diagnóstico genético de epilepsia 

Com o avanço da ciência e da tecnologia, cientistas descobriram fatores genéticos ligados à epilepsia. Portanto, testes genéticos, cada vez mais acessíveis à população, se tornaram uma das melhores opções para chegar ao diagnóstico preciso da condição, já que podem indicar a causa exata da doença.

O diagnóstico genético permite ao médico escolher as melhores opções de tratamento e medicação para o paciente, bem como exames complementares e de acompanhamento quando necessários. A Mendelics oferece o Painel de Epilepsias, que analisa mais de 200 genes associados a quadros de epilepsia através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS). 

Ficou com alguma dúvida? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Referências

Série A Caminho do Céu e a Síndrome de Asperger

Série A Caminho do Céu e a Síndrome de Asperger

Conheça o seriado sul-coreano que acompanha um jovem portador da Síndrome de Asperger, condição englobada no Transtorno do Espectro Autista

 

Lidar com os desafios da vida, trabalho, vida social e a morte de um parente próximo são tarefas árduas e estressantes para todos; imagine, então, para quem tem Síndrome de Asperger, condição englobada no Transtorno do Espectro Austista (TEA).

A série sul-coreana “A Caminho do Céu”, lançada pela rede de streaming Netflix em 2021, acompanha Geu Ru, um jovem portador da Síndrome de Asperger, após perder seu pai. O tio de Geu Ru, Sang Gu, assume a guarda legal do sobrinho. Sang Gu, porém, é um ex-criminoso recém-liberto da prisão que não conhecia Geu Ru, nem sua condição. 

Sang Gu também assume a empresa do irmão, onde Gen Ru já trabalhava, chamada Move to Heaven. O emprego consiste em ir à casa de pessoas que faleceram recentemente e organizar seus pertences. 

Ao longo de 10 episódios, tio e sobrinho se conhecem e aprendem a conviver juntos enquanto passam pelo processo de luto. Além disso, ao trabalhar na Move to Heaven, eles descobrem as fascinantes histórias que deixaram de ser contadas por aqueles que morreram. 

 

O que é a Síndrome de Asperger?

Sinais da Síndrome de Asperger

A Síndrome de Asperger, condição de Gen Ru, é uma desordem do desenvolvimento neurológico. Portadores da síndrome geralmente têm problemas com habilidades sociais, comportamentos repetitivos, dificuldades de comunicação e podem apresentar problemas de coordenação. Quem tem Asperger também é geralmente muito inteligente e talentoso em uma área específica, como matemática ou música.

Dia Internacional da Síndrome de Asperger

Desde 2007, 18 de fevereiro é o Dia Internacional da Síndrome de Asperger. A data foi escolhida por ser o aniversário de Hans Asperger, pediatra austríaco que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1944.

 

Em 2013, a Síndrome de Asperger passou a fazer parte do Transtorno do Espectro Autista (TEA), que inclui condições com sintomas semelhantes, como Autismo Infantil, Autismo de Kanner, Autismo de Alto Funcionamento e Autismo Atípico.

 

Quais as causas dos Transtornos do Espectro Autista?

Na maior parte dos casos, os TEAs têm causas múltiplas e não é possível definir uma etiologia clara. Porém, muitos estudos mostram que há forte contribuição genética para o desenvolvimento desses transtornos: entre 20% a 40% dos casos têm uma causa conhecida que pode ser identificada por testes genéticos.

Estima-se que 1% da população possua algum tipo de TEA.

Entre essas causas, estão variações no número de cópias (CNVs), identificadas entre 10% e 30% dos pacientes, e alterações cromossômicas, responsáveis por cerca de 3% dos casos de TEA. Em alguns casos, mutações em um único gene são capazes de causar um transtorno, como a Síndrome de Rett, associada ao gene MECP2, e a Síndrome do X frágil, associada ao gene FMR1.

 

Como diagnosticar e tratar um TEA?

Como não existem marcadores bioquímicos para TEA, o diagnóstico desses transtornos é clínico e comportamental. Porém, testes genéticos podem esclarecer a etiologia do TEA e trazer grandes benefícios para o paciente e seus familiares.

Em alguns casos, protocolos médicos recomendam que exames de microarray sejam feitos em casos de suspeita de TEA relacionada a CNVs. No Brasil, a Agência Nacional de Saúde Suplementar determinou em 2018 que o microarray deve ser feito após resultado normal no exame de cariótipo e no teste para Síndrome do X frágil. Além disso, recomenda-se que:

  • Pacientes do sexo masculino façam o teste da Síndrome do X frágil (gene FMR1).
  • Pacientes do sexo feminino façam sequenciamento do gene MECP2
  • Pacientes com macrocrania façam o sequenciamento do gene PTEN.

Após o diagnóstico, os tratamentos para os TEA consistem em enfatizar o desenvolvimento de competências sociais e comunicativas. Identificar as habilidades de cada paciente também é importante, pois os portadores de TEA geralmente possuem talentos relacionados à memória, lógica e sistematização, o que pode ajudá-los a encontrar uma profissão.

 

Testes genéticos para TEA na Mendelics

Para auxiliar médicos, pacientes e familiares que buscam diagnóstico genético, a Mendelics desenvolveu o Painel de Autismo, que analisa 43 genes associados a Transtornos do Espectro Autista. Além disso, a Mendelics oferece outros exames genéticos recomendados por protocolos internacionais, como o SNP-array (microarray) e o teste molecular do gene FMR1 para a Síndrome do X frágil (expansão FMR1).

Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. 

 

Referências

    1. Netflix.
    2. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2013.
    3. Bourgeron, T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci 16, 551–563 (2015). https://doi.org/10.1038/nrn3992
    4. Rol ANS 2018.

 

Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil

Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil

Todos os anos, cerca de 400 mil crianças e adolescentes (até 19 anos de idade) são diagnosticados com algum tipo de câncer. Esses casos, chamados de câncer infantil, já representam a principal causa de morte para essa faixa etária no Brasil e em muitos países desenvolvidos.

Apenas em nosso país, cerca de 12 mil novos casos de câncer infantil são diagnosticados por ano. Felizmente, em países desenvolvidos, em torno de 80% das crianças e adolescentes conseguem vencer a doença. Mas, em países subdesenvolvidos, onde 80% das crianças e adolescentes vivem, esse percentual pode cair para até 20%.  

 

Sintomas e diagnóstico

Como existem diversos tipos diferentes de câncer infantil, os sintomas são bastante variados. Entretanto, os sinais de alerta mais comuns incluem: palidez, hematomas ou sangramentos, dor nos ossos, caroços ou inchaços, perda de peso inexplicada, sudorese noturna, alterações nos olhos (como estrabismo), inchaço abdominal, dores de cabeça persistentes ou graves e vômitos pela manhã com piora ao longo do dia.

Como os sintomas do câncer infantil são, em muitos casos, parecidos com os de doenças comuns, consultas frequentes ao pediatra são fundamentais para o diagnóstico precoce. Esses profissionais podem identificar os primeiros sinais de câncer e encaminhar a criança para investigação diagnóstica e tratamento especializado.

 

Quais as causas do câncer infantil?

Um câncer pode surgir em pessoas de qualquer idade e em qualquer parte do corpo. Sua causa são mutações genéticas que fazem com que células passem a se dividir de maneira descontrolada, formando tumores. Quando esses tumores têm a capacidade de se alastrar para diferentes partes do organismo, são chamados de malignos, ou de câncer.

Infelizmente, o câncer infantil muitas vezes não tem uma causa conhecida. Estudos mostram que poucos casos são causados por fatores ambientais ou de estilo de vida. Algumas infecções crônicas, como HIV, por malária ou vírus Epstein-Barr são fatores de risco para o câncer infantil, enquanto outras doenças, como hepatite B, estão relacionadas a uma maior probabilidade de câncer quando a criança se tornar adulta. E, em alguns casos, o câncer infantil pode ser hereditário. 

 

Nem todo câncer genético é hereditário

Embora o câncer seja uma doença genética, nem todos os casos são hereditários. Quando as mutações que levam ao desenvolvimento de um tumor aparecem em células somáticas (todas as células do nosso corpo com exceção dos óvulos e espermatozóides), elas não são passadas para a geração seguinte. Esse tipo de câncer, chamado de esporádico, pode ser causado pelo acúmulo de mutações ao longo da vida e por fatores ambientais, como tabagismo e radiação.

Já quando as mutações estão presentes em células germinativas (óvulos e espermatozóides), elas são passadas de geração em geração. Por isso, nesses casos, o câncer é hereditário. A síndrome de Li-Fraumeni, por exemplo, é causada por mutações hereditárias. Portadores da doença têm cerca de 50% de risco de desenvolver câncer antes dos 30 anos, e 90% têm câncer antes dos 70 anos. E, como a síndrome é autossômica dominante, cada filho(a) tem 50% de chance de receber a mutação que causa a doença também. 

Em seu Painel de Câncer Hereditário, a Mendelics analisa genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer, incluindo os cânceres de mama, ovário, próstata, gástrico, pâncreas e Síndrome de Li-Fraumeni.

Cerca de 40% dos casos de retinoblastoma, câncer ocular mais comum em crianças, também é hereditário com padrão de herança dominante. O diagnóstico precoce é essencial, pois se não for tratado o retinoblastoma pode levar a consequências graves, como a cegueira e até mesmo a morte. Mutações associadas ao retinoblastoma podem ser identificadas pelo Teste da Bochechinha, triagem neonatal genética, ou pelo sequenciamento do gene RB1 oferecido pela Mendelics.

 

Conscientização: a importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce não é essencial apenas no caso do retinoblastoma, mas também na maioria dos casos de câncer infantil. A Childhood Cancer International (CCI) acredita que diagnosticar um câncer infantil rapidamente é uma das chaves para aumentar taxas de sobrevivência à doença. E, para isso, a conscientização de pais, médicos e outros profissionais da saúde é fundamental. Por isso, em 2002 a instituição estabeleceu 15 de fevereiro como o Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil.   

O dia tem como objetivo educar o público em geral e profissionais de saúde sobre o câncer infantil e expressar apoio às crianças e adolescentes com câncer e aos seus familiares. Além disso, a data também busca ressaltar a necessidade de tratamentos melhores e mais acessíveis a todas as crianças, independente do lugar onde moram ou de sua classe social.

O que é a Childhood Cancer International?

A Childhood Cancer International é uma organização não-governamental fundada em 1994 que hoje é a maior instituição de apoio a pacientes de câncer infantil no mundo. A CCI está presente em mais de 90 países, em 5 continentes, incluindo o Brasil.

 

 

A “árvore da vida”: um esforço global

Desde 2021 até 2023, a CCI alinhou sua campanha de luta contra o câncer infantil com a Organização Mundial de Saúde (OMS). O objetivo é aumentar as taxas de cura da doença para ao menos 60% no mundo inteiro até 2030. 

Para ilustrar a campanha, as organizações escolheram a imagem da “árvore da vida”: as mãos coloridas representam que é possível sobreviver ao câncer infantil e as raízes indicam as ações necessárias para atingir o objetivo. A organização convida outras instituições a criarem a árvore da vida do seu país, simbolizando que o câncer infantil é curável.

A campanha também homenageia os profissionais de saúde, as famílias e, especialmente, as crianças e adolescentes que lutam contra o câncer com grande coragem e resiliência.

 

Câncer e doenças raras

Doenças raras são aquelas que afetam, no máximo, até 65 pessoas a cada 100 mil, cerca de uma pessoa a cada 2 mil. Alguns tipos de câncer também são considerados raros, pois têm baixa incidência na população. Assim como acontece com as doenças raras, os cânceres raros não são tão raros assim se considerados em conjunto: de acordo com Rare Cancers Europe (RCE), existem mais de 200 tipos de tumores raros, incluindo os pediátricos, e juntos eles representam 24% de todos os casos de câncer na Europa. No Brasil, os tumores pediátricos raros correspondem a cerca de 10% de todos os cânceres infantis.

Os cânceres raros têm como característica comum o fato de se originarem em locais atípicos ou a partir de tipos celulares raros. Exemplos incluem tipos e subtipos de leucemias e linfomas, determinados tumores malignos de pele, neuroendócrinos, urogenitais, da próstata, dos testículos e do sistema nervoso central.

Assim como em cânceres mais comuns, as chances de cura estão diretamente associadas a detecção precoce: quanto antes o tumor for descoberto, maiores os índices de sucesso dos tratamentos. Por isso testes genéticos são tão importantes: detectando mutações associadas ao desenvolvimento do câncer, é possível confirmar um diagnóstico ou saber a predisposição de uma pessoa a desenvolver um câncer, aumentando as chances do diagnóstico precoce se a doença vier a surgir.

A Mendelics possui um Painel de Câncer Hereditário e apoia a causa contra o câncer infantil. Desejamos contribuir com essa luta através de exames genéticos capazes de identificar mutações associadas a diversos tipos de cânceres raros e infantis.


Referências

  1. Childhood Cancer International. 
  2. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. Estimativa 2020: incidência de câncer no Brasil / Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. Rio de Janeiro: INCA, 2019.
  3. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. Diagnóstico precoce do câncer na criança e no adolescente / Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva, Instituto Ronald McDonald. 2. ed. Rio de Janeiro: Inca, 2014.
  4. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temáticas. Protocolo de diagnóstico precoce do câncer pediátrico [recurso eletrônico] / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temáticas. Brasília: Ministério da Saúde, 2017.
Políticas públicas para doenças raras: o que são e como funcionam?

Políticas públicas para doenças raras: o que são e como funcionam?

Saiba mais sobre como o governo brasileiro pode ajudar pacientes com doenças raras

 

Ser paciente ou ter um membro da família com uma doença rara pode ser desafiador. A jornada, desde a busca pelo diagnóstico correto até achar tratamentos adequados e acessíveis, passa por diversos obstáculos. Por isso, políticas públicas são essenciais para ajudar quem luta contra uma doença rara.

Políticas Públicas são conjuntos de ações e decisões do governo voltadas para solucionar problemas da sociedade. 

Doenças raras, de acordo com o Ministério da Saúde, são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. Pode parecer pouco, mas quando consideramos que existem entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes, em conjunto elas acometem um percentual significativo da população. Apenas em nosso país, a Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que existem 13 milhões de brasileiros com alguma enfermidade dessa categoria.

 

Políticas públicas

Para ajudar na luta contra doenças raras, o Ministério da Saúde instituiu em 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), além de instituir incentivos financeiros de custeio. 

Essas políticas têm como objetivo melhorar o acesso de pacientes com doenças raras aos serviços de saúde e à informação, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

Conheça os centros habilitados para tratamento de doenças raras.

Além disso, elas procuram facilitar o diagnóstico das doenças raras. Atualmente, estima-se que um paciente consulte cerca de 10 médicos de diferentes especialidades para descobrir que tem uma doença rara. Consequentemente, os diagnósticos são frequentemente tardios, feitos anos após o início dos sintomas. Como em muitos casos a detecção precoce da doença é fundamental para evitar sequelas graves, o diagnóstico tardio acaba custando muitas vidas todos os anos.

 

Doenças raras e diversas

Doenças raras são extremamente diversas. Cada uma afeta órgãos diferentes, tem seu próprio conjunto de sintomas e exige tratamentos específicos. Por isso, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras dividiu as doenças raras em dois eixos, de acordo com suas causas e características comuns:

Cerca de 80% das doenças raras são causadas por fatores genéticos. As demais ocorrem por fatores ambientais, como infecções, problemas imunológicos, entre outras causas. 

Para chegar ao diagnóstico correto, esta Política incorporou ao SUS quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético e três procedimentos de avaliação diagnóstica. 

Também foram criados 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras para orientar médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e outros profissionais da saúde sobre como realizar o diagnóstico, tratamento e reabilitação de pacientes. 

Conheça todos os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas

 

Educação e comunicação: divulgando doenças raras

Como muitas doenças raras são pouco conhecidas, divulgar informações sobre elas, tanto para a sociedade como para profissionais da saúde, é importante para a conscientização e melhoria do tratamento de pacientes. 

Em 2008, para incentivar a conscientização sobre doenças raras, o dia 28 de fevereiro foi escolhido como o Dia Mundial das Doenças Raras, por ser um dia “raro”. A iniciativa, que teve início na Europa, foi adotada também no Brasil, que em 2021 criou inclusive a mascote Rarinha para estampar campanhas de conscientização do Ministério da Saúde sobre doenças raras.

O Ministério da Saúde também desenvolveu ações para disseminar informações sobre doenças raras, como videoaulas gratuitas para profissionais da saúde. Elaboradas em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), 14 videoaulas estão disponíveis na plataforma UniverSUS Brasil voltadas para a formação de profissionais não especialistas nessas enfermidades. O material busca auxiliar profissionais da saúde nos tratamentos de pacientes com doenças raras.

 

Teste do Pezinho: uma política pública que salva vidas

Como cerca de 75% das doenças raras se manifestam já na primeira infância, testes de triagem neonatal são essenciais para identificá-las de maneira precoce.

O Teste do Pezinho, triagem neonatal mais conhecida do país, chegou ao Brasil na década de 1970 para identificar bebês com hipotireoidismo ou fenilcetonúria. Em 1992, o exame foi incorporado ao SUS e, ao longo dos anos, quatro novas doenças foram adicionadas: em 2006, anemia falciforme; em 2013, fibrose cística; e em 2014, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase

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No Brasil, mais de 80% dos recém-nascidos fazem o Teste do Pezinho. O SUS faz 2,4 milhões de exames por ano em mais de 28 mil locais, entre maternidades e Unidades Básicas de Saúde. 

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Em 2021, o governo brasileiro aprovou um projeto de lei para aumentar o número de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho aplicado pelo SUS. O exame passará a diagnosticar cerca de 50 condições, divididas em 14 grupos. A expansão ocorrerá em cinco etapas, na seguinte ordem: 

  • Primeira etapa: doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias; 
  • Segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos; 
  • Terceira etapa: doenças lisossômicas; 
  • Quarta etapa: imunodeficiências primárias; 

Teste da Bochechinha: diagnóstico genético de doenças raras

Para complementar o Teste do Pezinho, a Mendelics lançou em 2017 o Teste da Bochechinha. 

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética, ou seja, ele analisa o DNA do bebê em busca de mutações que estão relacionadas ao desenvolvimento de mais de 340 doenças raras e tratáveis da primeira infância. Ele pode ser realizado desde o primeiro dia de vida do recém-nascido e é feito com uma amostra de saliva, que pode ser coletada de forma indolor e não-invasiva pelos próprios pais.

O Teste da Bochechinha complementa, mas não substitui, o Teste do Pezinho.

Embora muitas doenças raras não tenham cura, todas as condições incluídas no Teste da Bochechinha possuem tratamentos para melhorar a qualidade de vida do bebê. E, quanto mais cedo forem iniciados, melhor. 

Conheça o Teste da Bochechinha.

Quer saber mais sobre doenças raras? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

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Referencias

    1. ALAG. Mendoza Argentina.2019. Disponible en https://sag.org.ar/jbag/wp-content/uploads/2020/05/Repetto.pdf 
    2. Ley 1392 de 2010. Diario Oficial No. 47.758 de 2 de julio de 2010. El congreso de Colombia. Disponible en  http://www.secretariasenado.gov.co/senado/basedoc/ley_1392_2010.html
    3. Ministério da Saúde Gabinete do Ministro. PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014. Disponible en  https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
    4. Ministerio de Justicia y Derechos Humanos. Presidencia de la Nación. Argentina. Ley 26.689. Julio 29 de 2011. Disponible en  http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm
    5. Normas legales. Poder Legislativo. Congreso de la República. Perú. Ley Nº 29698. 2011. Disponible en  https://www.minsa.gob.pe/erh/documentos/Ley_29698.pdf 
    6. Secretaría de Gobernación. Decreto por el que se adicionan los artículos 224 bis y 224 bis 1 a la ley general de salud. Estados Unidos Mexicanos.- Presidencia de la República. Disponible en  https://www.dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5231484&fecha=30/01/2012
    7. Ley Ricarte Soto (20.850). Crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a don luis Ricarte Soto Gallegos Ministerio de salud. 2015. Disponible en  https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1078148
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