Ao longo do ano, recomendamos diversos filmes, séries e livros relacionados à genética; veja quais foram as cinco indicações mais acessadas

 

Em 2021, todos os meses a Mendelics recomendou um filme, série ou livro para você mergulhar no universo da genética ou aprender mais sobre doenças genéticas. Neste post, reunimos as 5 melhores indicações do ano. Confira:

1. Forrest Gump: um retrato singular da deficiência intelectual

No mês de agosto, o Mendelics Indica recomendou Forrest Gump. O filme conta a história de um personagem com deficiência intelectual (DI) a partir da sua perspectiva, o que resulta em uma fascinante narrativa.

Ao longo do filme, vemos como a DI de Forrest não o impede de levar uma vida repleta de conquistas. A história mostra, de forma fantasiosa, como ele influenciou em muitos dos grandes eventos da história norte-americana: a guerra do Vietnã, a fundação de grandes empresas, como a Apple, e a inspiração para o smiley face. É uma narrativa divertida e livre de preconceitos e capacitismo (preconceito contra pessoas com deficiências) que foi premiada com seis Oscars, incluindo Melhor Filme.

Para saber mais sobre o filme, acesse: https://blog.mendelics.com.br/forrest-gump-deficiencia-intelectual/

O que é deficiência intelectual?

Existem diversos tipos de deficiência intelectual, mas de forma geral é um distúrbio do neurodesenvolvimento que resulta em atrasos no desenvolvimento intelectual e comprometimento cognitivo. Pessoas com DI têm dificuldade para aprender e realizar tarefas cotidianas, como conversar com desconhecidos e nutrir relacionamentos.

DIs podem ser causadas por alterações genéticas ou fatores ambientais, durante a gravidez ou após o nascimento, como desnutrição materna, uso de medicamentos, drogas, álcool, infecções virais, prematuridade, hipóxia, entre outros. Diversas delas são detectáveis por exames genéticos oferecidos pela Mendelics: confira a lista completa no nosso site.

 

2. O filme Meu Pai e a doença de Alzheimer  

A recomendação no mês de julho foi o filme Meu Pai, estrelado por Anthony Hopkins e indicado para seis Oscars. A história mostra como Anthony, um homem de 81 anos que tem doença de Alzheimer, percebe o mundo ao seu redor. Conforme a condição progride, rostos, pessoas e a linha do tempo se misturam cada vez mais na sua percepção, tornando a narrativa envolvente e emocionante. A imersão na realidade de uma pessoa que sofre com a doença de Alzheimer faz também com que tenhamos mais empatia com os pacientes de demência.

Para saber mais sobre o filme, acesse: https://blog.mendelics.com.br/meu-pai-doenca-de-alzheimer/

Demências e a doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência, afetando mais de 40 milhões de pessoas no mundo e 1,2 milhão de pessoas no Brasil. É uma doença cerebral progressiva que, aos poucos, resulta na morte de neurônios e na diminuição da conexão entre eles.

Os sintomas costumam aparecer por volta dos 60 anos e incluem perda de memória recente, desorientação no tempo e no espaço, dificuldade para encontrar palavras e tomar decisões. Em estágios avançados, os pacientes esquecem nomes de familiares e passam a depender de outras pessoas para realizar atividades cotidianas.

O diagnóstico da doença é feito através de avaliações clínicas, mas testes genéticos podem ser utilizados para corroborá-lo. A Mendelics possui o Painel de Demências e Parkinson, que utiliza a tecnologia de NGS para analisar 60 genes associados à doença de Alzheimer, Parkinson, entre outras.

 

3. Admirável Mundo Novo e a manipulação genética

O livro Admirável Mundo Novo foi nossa indicação no mês de julho. O romance de Aldous Huxley conta a história de um futuro distópico, onde as pessoas são geradas artificialmente para que não tenham doenças. Cada indivíduo é criado para uma função específica e todos permanecem em uma espécie de fábrica até atingirem a maioridade.

O processo de geração de pessoas envolve a manipulação genética de embriões. O livro, escrito em 1932, estava muito à frente do seu tempo e acertou em alguns pontos, embora muito do que Huxley escreveu continua, e continuará, sendo ficção.

Para saber mais sobre o livro, acesse: https://blog.mendelics.com.br/admiravel-mundo-novo-manipulacao-genetica/

Manipulação genética: o que é real e o que é ficção?

Entre as previsões acertadas de Huxley está o fato de que a manipulação genética é, sim, possível. Além disso, a eliminação de mutações genéticas causadoras de doenças pode, de maneira geral, aumentar a qualidade de vida das pessoas.

Hoje, é possível encontrar as causas de doenças genéticas a fim de evitá-las. A Mendelics, por exemplo, desenvolveu o Teste de Triagem de Portador, que analisa mais de 160 genes associados a mais de 150 doenças. Conhecendo os riscos de passar alterações genéticas para os filhos, os pais podem optar por fazer fertilização in vitro e testes de diagnósticos pré-implantacionais para garantir que o bebê não receba as mutações.

Entretanto, o livro de Huxley está longe de ser realidade (felizmente!). Técnicas para manipular genes são recentes, têm uso limitado e estão longe de ser aplicadas da forma como são no livro. E, mesmo que fosse possível eliminar todas as mutações genéticas, muitas doenças que dependem de fatores ambientais continuariam a existir. Por fim, a influência da genética no comportamento existe, mas é muito mais limitada do que como retratado pelo livro.

 

4. Manipulação genética: a base da narrativa de Gattaca 

Gattaca, indicação no mês de abril, também aborda o tema de manipulação genética, mas de forma diferente. A narrativa se passa em um futuro no qual os casais, quando querem ter filhos, fazem inseminação artificial utilizando espermatozóides e embriões com menores propensões a desenvolver doenças. O resultado é uma sociedade homogênea, de pessoas saudáveis, inteligentes e sem deficiências físicas ou intelectuais.

Vincent é um dos poucos nascidos de maneira natural, mas é míope e propenso a ter problemas cardíacos, o que o impede de realizar seu sonho de ser astronauta. Ele conhece Jerome, fruto de seleção genética, mas que perdeu o movimento das pernas após um acidente. Juntos eles embarcam em uma missão para burlar o sistema e tentar realizar o sonho de Vincent.

Para saber mais sobre o filme, acesse: https://blog.mendelics.com.br/manipulacao-genetica-gattaca/

O que é realidade hoje?

Hoje é possível realizar exames em embriões antes de implantá-los com técnicas de fertilização in vitro, mas sem fazer edição genética. Os testes apenas verificam se o embrião apresenta doenças genéticas específicas ou alterações cromossômicas.

Os exames também não analisam características físicas do bebê como porte físico, cor de olhos, cabelo ou pele. Além de difícil, é ilegal no Brasil e em muitos outros países selecionar embriões baseado nessas características. Se por um lado testar embriões pode ajudar a verificar a presença de doenças, por outro pode levar a uma sociedade homogênea como a de Gattaca, sem a rica e importante diversidade que temos hoje.

 

5. Filme Uma Gota de Esperança – a importância da triagem neonatal 

O documentário “Uma Gota de Esperança” foi nossa recomendação no mês de maio. O filme conta a história da jornalista Larissa Carvalho e de seu filho Théo, que nasceu com uma doença rara e progressiva.

Logo nos primeiros meses de vida, Théo foi diagnosticado com paralisia cerebral e não se desenvolveu como outras crianças de sua idade. Larissa passou por uma jornada angustiante até descobrir que o filho tinha uma doença genética rara chamada Acidúria Glutárica tipo I (AG1). 

Para saber mais sobre o documentário, acesse: https://blog.mendelics.com.br/uma-gota-de-esperanca-triagem-neonatal/

O que é Acidúria Glutárica tipo I?

A Acidúria Glutárica tipo 1 (AG1) é um erro inato do metabolismo no qual uma enzima responsável por metabolizar proteínas de certos alimentos não funciona corretamente. Assim, alguns aminoácidos se acumulam e se tornam tóxicos para o organismo. Como uma dessas proteínas está presente no leite materno, a doença começa a se manifestar logo nos primeiros meses de vida.

A AG1 não é identificada pelo Teste do Pezinho básico, disponibilizado pelo SUS. Entretanto, o Teste do Pezinho Expandido, da rede privada, e o Teste da Bochechinha, da Mendelics, conseguem diagnosticar a doença logo nos primeiros dias de vida do bebê.

Casos como esse ressaltam a importância da triagem neonatal. Quando o diagnóstico é feito de forma precoce e os tratamentos começam rapidamente, é possível que o bebê com AG1 se desenvolva de forma saudável e não tenha sequelas graves. Por isso, desde o diagnóstico do Théo, Larissa se dedica à divulgação dos benefícios da ampliação do Teste do Pezinho básico e da importância da triagem neonatal.

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