26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia: conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 50 milhões de pessoas em todo o mundo

A epilepsia é uma doença do sistema nervoso central, mais especificamente do cérebro. Essa condição pode ser causada por diversos fatores, como pequenas lesões do cérebro, tumores, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e predisposição genética.

Estima-se que mais de 50 milhões de pessoas tenham epilepsia em todo o mundo, sendo cerca de 3 milhões de pessoas no Brasil.

Pacientes de epilepsia sofrem com descargas elétricas excessivas no cérebro, que afetam a atividade normal dos neurônios e causam crises epilépticas. Dependendo da região do cérebro onde acontecem, elas podem resultar em diferentes manifestações, como espasmos musculares, movimentos incontroláveis, alteração e perda da consciência e convulsões. A frequência das crises também varia entre pacientes, podendo ser raras ou acontecer mais de uma vez por dia. 

Geralmente, as crises duram de alguns segundos até poucos minutos, e o cérebro recupera a atividade normal naturalmente, sem necessidade de intervenção médica imediata. Entretanto, se a crise persistir por mais de cinco minutos, é recomendado que a pessoa seja levada a um hospital.

Tipos de crise de epilepsia

As crises de epilepsia podem ser divididas em dois grandes grupos: as focais e as generalizadas. As crises focais afetam apenas uma área do cérebro e são subdivididas em simples e complexas.

Nas crises focais simples não há perda de consciência, mas podem ocorrer alterações sensoriais (no olfato ou paladar), movimentos involuntários em certas partes do corpo, tontura e formigamento.

Já nas crises focais complexas há alteração ou perda de consciência, ou seja, o paciente pode não conseguir responder ao ambiente à sua volta.

As crises generalizadas, como o próprio nome diz, são aquelas que atingem os dois hemisférios cerebrais. Os seis principais tipos de crises generalizadas são: 

• Tônicas: causam rigidez muscular
• Atônicas: causam perda de controle muscular
• Clônicas: causam movimentos repetitivos
• Mioclônicas: causam movimentos bruscos e rápidos
• Tônico-clônicas: levam o paciente a se debater
• Crises de ausência: o paciente não responde ao ambiente ao seu redor e parece olhar “para o nada”.

Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia

Em 2006, Cassidy Megan, uma menina canadense de 7 anos de idade, foi diagnosticada com epilepsia. Ao notar que muitos não conheciam a condição nem sabiam o que fazer quando uma pessoa estava tendo uma crise epiléptica, Cassidy começou a divulgar a epilepsia para amigos e familiares. 

A iniciativa tomou grandes proporções até que, em 2008, Cassidy criou o Purple Day, Dia da Conscientização da Epilepsia. No ano seguinte, com apoio da Epilepsy Association of The Maritimes e da Fundação Anita Kaufmann, o Purple Day se tornou um evento internacional.

Como a epilepsia é tratada?

Nos últimos anos, o  tratamento evoluiu muito e, atualmente, muitos pacientes conseguem ter uma vida normal, se acompanhados por um médico.

Cerca de 70% das pessoas com epilepsia conseguem controlar suas crises apenas com medicamentos.

Em 30% dos pacientes, infelizmente, as medicações isoladamente não são suficientes. Entre as alternativas de tratamento para elas estão terapias de estimulação nervosa e cirurgia. É importante que cada caso seja avaliado individualmente por um médico especialista.

Apenas um médico pode indicar o tratamento para o paciente. Siga sempre as orientações médicas.

O que fazer durante uma crise de epilepsia?

Um dos objetivos de Cassidy Megan ao criar o Purple Day era conscientizar a população sobre o que fazer com um paciente de epilepsia durante uma crise. Algumas recomendações incluem:

 

Como diagnosticar epilepsia?

O diagnóstico é clínico e baseado no histórico do paciente, mas exames complementares são fundamentais para entender o tipo e a causa da condição: 

• Eletroencefalograma (EEG): exame que utiliza pequenos eletrodos para acompanhar sinais da atividade cerebral do paciente. Entre suas vantagens está o fato de não ser invasivo e poder ser feito rapidamente. Porém, o cérebro de pacientes com epilepsia pode funcionar normalmente durante o exame, pois muitas vezes as anormalidades na atividade elétrica acontecem apenas durante as crises. Quando o EEG de rotina não é conclusivo, pode-se recorrer ao Vídeo-EEG, que monitora o paciente por períodos prolongados (24h a 72h) para capturar crises em tempo real. Exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, permitem identificar a causa das crises epilépticas, como lesões no cérebro, sinais de acidentes vasculares cerebrais (AVCs), tumores, entre outros.
• Exames genéticos: com o avanço da ciência e da tecnologia, cientistas descobriram fatores genéticos ligados à epilepsia. Testes genéticos, portanto, se tornaram uma das melhores opções para chegar ao diagnóstico etiológico preciso da condição, o que permite ao médico escolher as melhores opções de tratamento e medicação para o paciente, bem como exames complementares e de acompanhamento quando necessários. 

Apenas um médico pode solicitar um exame genético para seu paciente.

Diagnóstico genético de epilepsia 

Como mencionado, com o avanço da ciência e da tecnologia, cientistas descobriram fatores genéticos ligados à epilepsia. Assim, os testes genéticos possibilitam chegar ao diagnóstico preciso da causa da epilepsia.

O diagnóstico genético permite ao médico escolher as melhores opções de tratamento e medicação para o paciente, bem como exames complementares e de acompanhamento quando necessários.

A Mendelics oferece o Painel de Epilepsias, que analisa mais de 500 genes associados a quadros de epilepsia através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame de diagnóstico genético é indicado para pacientes com quadro clínico compatível ou histórico familiar sugestivo de epilepsia de causa genética.

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Referências

• Hildebrand, M. S., Dahl, H.-H. M., Damiano, J. A., Smith, R. J. H., Scheffer, I. E., & Berkovic, S. F. (2013). Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. Journal of Medical Genetics, 50(5), 271–279.
• Purple Day 
• Kwan P et al. (2010) Definition of drug resistant epilepsy: consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies. Epilepsia 51:1069-1077.
• Liga Brasileira de Epilepsia
• World Health Organization

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