Condição genética e rara, a doença de Wilson causa acúmulo de cobre no organismo e pode levar a complicações graves no fígado, cérebro e olhos

A doença de Wilson é uma condição genética rara na qual o corpo não consegue eliminar o excesso de cobre ingerido na alimentação. Como consequência, o mineral se acumula em diversos órgãos, principalmente no fígado, cérebro e olhos, o que pode levar a complicações graves se permanecer sem tratamento. 

Estima-se que a doença de Wilson afeta cerca de 1 a cada 30 mil pessoas.

O cobre desempenha importantes funções no organismo, desde a coagulação do sangue à produção de colágeno e melanina e ao desenvolvimento de nervos e ossos. 

Normalmente, seu excesso é eliminado através da bile, secreção produzida pelo fígado. Contudo, em pessoas afetadas pela doença de Wilson, a proteína responsável por transportar o cobre para a bile é disfuncional. Desta forma, o mineral não é eliminado pelo corpo e se acumula no fígado. Com a progressão da doença, o cobre é difundido do fígado para a corrente sanguínea e pode chegar a diversos órgãos, incluindo cérebro e olhos.

 

A causa genética da doença de Wilson

A doença de Wilson é uma condição genética recessiva, assim, para desenvolvê-la uma pessoa precisa receber genes alterados tanto do pai quanto da mãe. Quando uma pessoa tem apenas uma cópia do gene alterado ela é considerada uma portadora e não terá a doença, mas poderá transmitir a alteração genética para seus filhos.

A mutação responsável por causar a doença de Wilson está no gene ATP7B, localizado no cromossomo 13. O gene carrega as instruções para produzir as proteínas que transportam o cobre para a bile.

 

Quais os sintomas da doença de Wilson?

Os sintomas da doença de Wilson costumam surgir entre os 5 e os 35 anos de idade. Por isso, o diagnóstico da condição geralmente é tardio, sendo feito apenas na segunda década de vida do paciente. 

Os sintomas estão diretamente relacionados aos órgãos afetados pela doença. O acúmulo de cobre no fígado, que ocorre na maioria dos casos, pode causar hepatites, cirrose, edema de pernas e abdominal, e hipertensão portal. Este último sintoma, por sua vez, pode levar a sangramentos no trato digestivo e esplenomegalia.

Entre 10% e 25% dos casos, o cobre também se acumula no cérebro, principalmente nas regiões relacionadas à coordenação motora. Quando isso acontece, os sintomas incluem tremores nos músculos e dificuldades para falar e engolir. Em quadros mais graves, o paciente pode ter dificuldades de aprendizado, alterações de humor, paranoia, alucinações e delírios.

Em 99% dos pacientes com sintomas neurológicos, e 50% de todos os pacientes, um círculo dourado se forma ao redor da íris, chamado de anel de Kayser-Fleischer. Ele ocorre pelo acúmulo de cobre nos olhos e geralmente regride se a doença for tratada.

 

Quais os tratamentos?

 

A doença de Wilson não tem cura, mas pode ser controlada com tratamentos que visam aumentar a qualidade de vida dos pacientes. Quanto antes forem iniciados, maiores serão as chances do paciente evitar as sequelas mais graves da condição.

Geralmente, a doença de Wilson é tratada com medicamentos chamados de quelantes de cobre, que aumentam a excreção do mineral pela urina. Para controlar a doença, também é recomendada uma dieta com restrição de alimentos que contêm grande quantidade de cobre, como cogumelos, frutos secos (amêndoas, avelãs, nozes), chocolate e frutos do mar.

Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.

 

Como diagnosticar a doença de Wilson

 

O diagnóstico da doença de Wilson é realizado através de exames de sangue ou oftalmológicos, no caso de pacientes que apresentem os anéis de Kayser-Fleischer. Adicionalmente, como a doença de Wilson é genética, exames genéticos também podem ser usados para diagnosticar a condição.

A vantagem do exame genético é que ele pode ser feito antes dos sintomas surgirem caso haja suspeita da doença por histórico familiar, por exemplo. Desta forma, o diagnóstico precoce ajudará a controlar a doença com tratamentos adequados, melhorar a qualidade de vida do paciente e evitar problemas mais graves.

A Mendelics, no seu Painel de Doenças Tratáveis, oferece a análise de 367 genes, incluindo o ATP7B, para verificar mutações relacionadas à doença de Wilson e outras condições genéticas. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre a doença de Wilson e exames de diagnóstico genético? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Referências

1. Wilson Disease. Nature Reviews Disease Primers, 2018.
2. Wilson Disease. National Institute of Health, 2014.
3. ​​A practice Guideline on Wilson disease. Hepatology, 2003.
4. Doença de Wilson em crianças e adolescentes: como fazer diagnóstico precoce. Revista Médica de Minas Gerais, 2009.