Você conhece a Fibrose Cística?

8 de abril de 2022

Fibrose Cística: sintomas, genética e diagnóstico.

A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente os pulmões e o pâncreas.

Mais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística, e a maioria delas são diagnosticadas na infância.

Embora a FC seja crônica e grave, os avanços no tratamento têm permitido uma grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes. Exames genéticos têm sido fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.

Quer saber mais sobre a fibrose cística e a importância dos exames genéticos para o diagnóstico e tratamento da doença? Leia mais abaixo.

Qual a causa da Fibrose Cística?

A fibrose cística é uma doença genética causada por alterações nas duas cópias do gene CFTR, que fornece as instruções para produzir a proteína CFTR.

Somente pessoas que herdaram o gene alterado da mãe e do pai desenvolvem a doença. A FC é, portanto, uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo.

Quando a criança herda apenas um gene alterado (do pai ou da mãe), considera-se que a ela é “portadora” (do inglês, “carrier”). Portadores não têm sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seus filhos.

Muitas pessoas não sabem que são portadoras de alteração no gene CFTR e só descobrem quando têm um filho com a doença.

Quer saber mais sobre padrões de herança? Entenda como as doenças genéticas são herdadas.

Já foram identificados mais de 2.000 alterações no gene CFTR que causam FC. Algumas delas, como a “F508del”, são encontradas em milhares de pessoas, porém outras são extremamente raras e identificadas em poucas pessoas no mundo.

Em pessoas saudáveis, a proteína CFTR atua como um canal que controla o fluxo de cloreto (um componente do sal) e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros tecidos. Em pessoas com FC, o gene produz uma proteína CFTR que não é capaz de exercer a sua função corretamente. O resultado é um desequilíbrio de sal e fluidos dentro e fora das células, originando um muco espesso e pegajoso que causa os sintomas da doença.

Quais os principais sintomas da Fibrose Cística

Nos pulmões, o aumento na viscosidade e muco bloqueiam as vias aéreas causando tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes (pneumonia e bronquite), chiados no peito ou falta de fôlego, lesões pulmonares e insuficiência respiratória.

No pâncreas o muco pode atrapalhar a liberação de enzimas essenciais para a digestão, causando diarreia, dificuldade de ganhar peso e baixa estatura.

A quantidade anormal de sal nas secreções corporais, especialmente no pulmão e no pâncreas, leva a perda de sal pelo suor, sintoma característico da doença, que também é conhecida como “doença do beijo salgado“.

Como é feito o diagnóstico da Fibrose Cística?

A FC é uma doença que se manifesta ainda na infância e precisa ser tratada o mais cedo possível, por isso, é uma das doenças incluídas no Teste do Pezinho do SUS.

A triagem da FC é baseada em um teste bioquímico chamado tripsina imunorreativa (IRT). Quando positivo, o resultado do Teste do Pezinho deve ser confirmado pelo “Teste do Suor” ou pelo “Teste Genético do gene CFTR”.

O teste genético analisa o DNA do paciente para buscar alterações no gene CFTR. Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença. A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.

Como será discutido no tópico a seguir, o resultado do teste genético é fundamental para o uso dos “moduladores”, uma nova classe de medicações que está revolucionando o tratamento da doença.

Como é feito o tratamento da Fibrose Cística?

Os avanços no tratamento da doença têm garantido uma grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes. Nos Estados Unidos, por exemplo, a expectativa de vida de 2003 a 2018 aumentou de 32.8 para 44.4 anos.

O tratamento da FC inclui acompanhamento médico regular, reposição de enzimas pancreáticas, dieta específica, suplementação vitamínica, uso de broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios e fisioterapia respiratória.

Nos últimos anos foram desenvolvidos medicamentos “moduladores” (do inglês, “modulators”) que “corrigem” versões defeituosas da proteína CFTR. Ao tratar diretamente a causa da doença, em vez de apenas controlar os sintomas, os “moduladores” permitem que a pessoa com FC viva por mais tempo e com mais qualidade de vida.

Uma vez que alterações genéticas causam diferentes defeitos na proteína CFTR, os pacientes precisam saber quais alterações no CFTR possuem, e assim entender qual terapia “moduladora” seria mais eficaz.

Entenda porque o exame genético é fundamental para o tratamento com moduladores de CFTR.

Diagnóstico genético e a Mendelics

A missão da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância dos exames genéticos entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de FC ou o recém-nascido teve o resultado do Teste do Pezinho positivo para FC, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita.

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de FC, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene CFTR. Converse com seu médico!

Quer saber mais sobre a Fibrose Cística e os exames de diagnóstico da Mendelics? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.