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Você sabe o que é sequenciamento do exoma?

29 junio, 2020 | Enfermedades y Exámenes, Tecnologia

Entenda mais sobre o Sequenciamento Completo do Exoma (SCE)

O Sequenciamento Completo do Exoma (SCE, do inglês Whole Exome Sequencing) ou apenas “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (Next-Generation Sequencing, NGS)  que analisa simultaneamente quase todos os éxons do genoma humano.

Entenda mais nesse artigo sobre o que é o exoma e qual a sua importância e aplicação no diagnóstico genético.


O que é o exoma
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O genoma humano é o conjunto total de ADN presente em cada uma das nossas células. É composto por 3 bilhões de pares de bases (A de adenina, C de citocina, T de timina e G de guanina) e contém aproximadamente 20.000 genes.

Os genes são a parte nosso genoma que contém a informação para a produção de proteínas – são constituídos por éxons e íntrons, mas apenas os éxons codificam proteínas (Figura 1).

 

As proteínas, por sua vez, são responsáveis por todas as informações necessárias para o perfeito funcionamento do corpo e por nossas características físicas.

O “Exoma” é o conjunto dos éxons do genoma humano. Embora o exoma represente apenas 2% do total do genoma, aproximadamente 85% das alterações genéticas que causam doenças monogênicas estão localizadas nos éxons.

Genética à mão – O que é genoma e exoma

Para facilitar a visualização e o entendimento sobre o Exoma, assista ao vídeo da série Genética à mão, onde explicamos o termo exoma e genoma através de ilustrações.

 

 

Para que serve o sequenciamento do exoma?

O “Exoma” utiliza a técnica NGS para identificar alterações na sequência dos éxons que possam afetar a função das proteínas e relacioná-las com quadros clínicos.

Como é capaz de analisar simultaneamente quase todos os éxons do genoma humano é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas.

O NGS permite que centenas de regiões do DNA sejam sequenciadas simultaneamente, gerando resultados precisos de maneira mais rápida e econômica. Para saber mais sobre o NGS, leia esse artigo.

O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (exemplo: síndromes genéticas, beta-talassemia) e para pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética (exemplo: deficiência intelectual).

Também é recomendado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outros exames genéticos, como SNP-array e MLPA.

O Exoma também pode ser indicado quando há suspeita de doença causada por múltiplos genes para a qual não exista um exame de Painel com todos os genes de interesse.

Entenda com o exoma pode beneficiar pacientes com Deficiência intelectual neste artigo.

 

Qual é a diferença entre o Exoma e outros exames genéticos?

Cada exame genético utiliza uma técnica focada em analisar uma região específica em busca de alterações no DNA que expliquem o quadro clínico do paciente. Por isso, é importante saber a suspeita clínica para entender qual exame é mais adequado para a investigação.

Variantes causadoras de doenças tem diferentes tamanhos e atingem diferentes regiões do nosso genoma. Explicamos sobre os tipos de variantes genéticas na parte III do nosso glossário.

Contudo, o pouco conhecimento que temos hoje sobre o impacto clínico das alterações genéticas nas regiões não codificantes (íntrons e regiões não-gênicas) faz com que as análises concentrem-se nas regiões de éxons ou próximas a elas. Por isso analisar todos os éxons de uma só vez é tão interessante.

O Exoma não substitui outros exames, mas, em comparação com os painéis de NGS, por exemplo, é mais abrangente. Em muitos casos, outros exames genéticos, como o MLPA, podem ser complementares ao Exoma.

 

Conheça o Exoma Mendelics 

Sequenciamento Completo do Exoma  + CNVs + Análise de DNA mitocondrial

A Mendelics é pioneira e líder na América Latina em Exoma. Com experiência de nove anos em diagnóstico genético utilizando NGS e tendo mais de 100 mil amostras analisadas, possui o maior banco de dados genômicos do Brasil e América Latina. Conheça nossa história.

O Exoma realizado na Mendelics, além de identificar alterações sutis na constituição dos éxons, como trocas simples de nucleotídeos (SNPs), também avalia variações no número de cópias (Copy Number Variations, CNVs) e, quando clinicamente indicado, pesquisa alterações no DNA mitocondrial, tudo com alta precisão e sensibilidade, e em um único exame.

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