Você conhece o Painel de Doenças Tratáveis?

O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético que a partir de uma simples coleta de mucosa bucal consegue diagnosticar mais de 340 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível. 

Um dos maiores desafios enfrentados pelos portadores de doenças raras é a dificuldade em obter um diagnóstico, uma jornada que pode se estender por anos e que envolve consultas a médicos de diferentes especialidades e realização de vários exames. 

O diagnóstico tardio atrasa o início do tratamento, compromete a qualidade de vida do paciente e pode levar até mesmo à morte precoce. 

A maioria das doenças raras têm causa genética, por isso exames genéticos, como o Painel de Doenças Tratáveis, são fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento desse grupo de doenças. 

 

O que são doenças raras?

• No Brasil são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100.000. 
• Estima-se que existam mais de 8.000 diferentes tipos de doenças raras. 
• A maioria tem causa genética (80%), mas elas também podem ter origem infecciosa, ambiental ou ter causa desconhecida. 
• Embora cada uma dessas doenças afete um número pequeno de pessoas, o número de pessoas com doenças raras no mundo todo é estimado em 300 milhões (8% da população mundial). 
• No Brasil a estimativa é de 13 milhões de pessoas afetadas por doenças raras.
• Cerca de 75% das doenças raras afetam crianças, sendo que três em cada 10 não completam cinco anos de idade. Entre as doenças raras genéticas com manifestação precoce, temos como exemplo a distrofia muscular de Duchenne, o retinoblastoma, fibrose cística e anemia falciforme, entre outras. 
• Outras doenças raras genéticas são manifestadas apenas na adolescência ou na idade adulta, como, por exemplo, a doença de Huntington e a doença de Charcot-Marie-Tooth. 

 

Como é feito o tratamento de doenças raras?

A maioria das doenças raras atualmente não tem cura, mas tratamentos e cuidados médicos podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente, atrasar o início dos sintomas e até aumentar a expectativa de vida. 

Os tratamentos para doenças raras incluem acompanhamento multidisciplinar (médicos geneticistas e médicos de outras especialidades, psicoterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicólogios), uso de medicações específicas (se disponível),  dieta restritiva, mudanças no estilo de vida, entre outros.

Estima-se que apenas cerca de 10% das doenças raras têm tratamento com medicações específicas. Embora esse número ainda seja pequeno, a cada ano aumenta o número de medicações desenvolvidas especificamente para o tratamento de doenças raras. De 1983 a 2018, por exemplo, o número de tratamentos aprovados pelo FDA (Food Drug Administration) passou de 10 para 650. 

 

Dúvidas frequentes sobre o Painel de Doenças Tratáveis

Em postagens anteriores mostramos como nos últimos anos, com o avanço da Genética, e principalmente, com o surgimento do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), o diagnóstico de milhares de doenças raras tornou-se possível e acessível para um número cada vez maior de pacientes. 

Nesse contexto, a Mendelics desenvolveu o Painel de Doenças Tratáveis, um exame genético que analisa 367 genes e é capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento efetivo disponível. 

O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal.

 

Quais grupos de doenças genéticas são diagnosticadas através do Painel?

• Doenças Endócrinas
• Doenças Esqueléticas
• Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
• Doenças Hematológicas
• Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
• Doenças Imunológicas
• Doenças Neurológicas
• Doenças Pulmonares
• Doenças Renais
• Erros Inatos do Metabolismo
• Neoplasias
• Surdez

 

O painel pode ser solicitado como exame confirmatório do Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho (básico ou expandido) é um teste de triagem que utiliza técnicas bioquímicas ou de espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para identificar bebês com risco aumentado de desenvolver doenças tratáveis. Resultados positivos nesses testes precisam obrigatoriamente ser seguidos por exames mais precisos, como, por exemplo, exames genéticos que irão confirmar ou excluir o diagnóstico.

O Painel de Doenças Tratáveis pode ser solicitado como exame confirmatório dos Testes do Pezinho básico ou ampliado/expandido. O exame também pode ser solicitado para confirmar resultado de testes de triagem neonatal de erros inatos da imunidade (SCID e AGAMA).

 

Quem pode realizar esse exame?

Recomenda-se a solicitação do Painel nas seguintes situações:

– Paciente sintomático com suspeita clínica de doença(s) investigada(s) no painel.

– Criança assintomática com resultado de Teste do Pezinho alterado.

 

Como o exame é feito?

Técnica: o painel é feito pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

Coleta: O exame pode ser coletado em sangue (tubo EDTA) ou mucosa bucal com o auxílio de um swab estéril.  A coleta com esse dispositivo é indolor, rápida e não invasiva e pode ser realizada pelo próprio paciente ou coletada no consultório médico. 

Importante: O Painel de Doenças Tratáveis é um exame de diagnóstico e por esse motivo é necessário um pedido médico para realização do exame.

Quer saber mais sobre o exame? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. 

 

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Referências

• rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases
• fda.gov/industry/developing-products-rare-diseases-conditions
• saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
• interfarma.org.br/public/files/biblioteca/15-Rare%20Diseases%20-%20Site.pdf
• thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext
• rarediseases.info.nih.gov/diseases/fda-orphan-drugs