Cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma condição genética clinicamente variável, caracterizada pela hipertrofia ventricular esquerda. É considerada uma das cardiomiopatias mais comuns, com prevalência na população geral estimada em aproximadamente 1 a cada 500 indivíduos.

Seu diagnóstico é importante, visto que a condição pode levar à falência cardíaca e, em alguns casos, morte súbita. Conheça mais sobre a cardiomiopatia hipertrófica, seus sintomas, causas e a importância do diagnóstico para o paciente e sua família.

O que é cardiomiopatia?

De acordo com a Associação Americana do Coração, cardiomiopatia é um grupo heterogêneo de doenças do miocárdio (músculo cardíaco) associadas à disfunção mecânica e/ou elétrica do coração. Geralmente a doença é caracterizada pela hipertrofia ou dilatação ventricular inapropriada e tem causas predominantemente genéticas.

As cardiomiopatias dificultam o bombeamento de sangue pelo corpo, podendo levar ao óbito ou provocar grave incapacidade física, como consequência da insuficiência cardíaca.

As cardiomiopatias podem afetar exclusivamente ou predominantemente o músculo cardíaco, sendo classificadas como cardiomiopatias primárias, ou podem fazer parte de um distúrbio sistêmico maior, sendo chamadas de cardiomiopatias secundárias.

As cardiomiopatias primárias podem ser classificadas, ainda, de acordo com sua etiologia em cardiomiopatias genéticas, mistas (predominantemente não-genéticas) ou adquiridas (não-genéticas).

Exemplos de cardiomiopatias primárias incluem a cardiomiopatia dilatada e a cardiomiopatia hipertrófica, sendo as duas mais comuns, e a cardiomiopatia restritiva e cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito, que são mais raras.

Com o passar dos anos, inúmeras classificações das cardiomiopatias foram feitas por diferentes sociedades médicas e todas apresentaram contribuições importantes. Saiba mais sobre essas diferentes classificações aqui.

O que é cardiomiopatia hipertrófica?

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de causa genética caracterizada pelo espessamento (hipertrofia) do músculo cardíaco que forma as paredes do ventrículo esquerdo do coração, levando à formação de um ventrículo hipertrofiado e não dilatado.

Esse espessamento do músculo e o consequente enrijecimento dificultam o bombeamento correto do sangue do coração para o corpo, podendo, em alguns casos levar à obstrução total do fluxo.

A doença pode ser hereditária (também chamada de familiar), quando presente em membros de uma família ao longo das gerações, ou esporádica.

Dois corações dispostos lado a lado: esquerda - normal; direita - cardiomiopatia hipertrófica. — *Na cardiomiopatia hipertrófica ocorre um espessamento do septo ventricular, ou seja, da parede muscular que divide os dois ventrículos do coração.*

O que causa a cardiomiopatia hipertrófica?

A cardiomiopatia hipertrófica em sua forma clássica é uma condição monogênica causada por variantes patogênicas em genes que codificam para proteínas dos filamentos finos e grossos dos sarcômeros, estruturas importantes para a contração do músculo cardíaco.

Diversos genes já foram associados à cardiomiopatia hipertrófica familiar, dentre eles MYH7 e MYBPC3 (responsáveis por cerca de 40% dos casos da doença), TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3 e ACTC1.

A penetrância é incompleta, ou seja, nem todos os indivíduos que têm alteração genética manifestam o fenótipo da doença. Porém, as mutações que levam à perda severa da funcionalidade das proteínas do sarcômero são consideradas altamente penetrantes.

Com relação à expressividade, a interação das variantes patogênicas com outros fatores genéticos e com fatores não-genéticos resultam em diferentes quadros clínicos.

Os casos de indivíduos clinicamente assintomáticos mas que apresentam uma variante patogênica são chamados de genótipo-positivo e fenótipo-negativo.

Em casos raros (cerca de 5%), a cardiomiopatia hipertrófica é poligênica: causada por variantes genéticas comuns, cada uma com um efeito pequeno, mas que somadas levam ao quadro clínico da doença.

Como a cardiomiopatia hipertrófica é herdada?

A cardiomiopatia hipertrófica familiar é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante.

Heredograma representando o padrão de herança autossômico dominante

Quais são os sinais e sintomas da cardiomiopatia hipertrófica?

Embora a cardiomiopatia hipertrófica possa ser assintomática em alguns casos, os sintomas e sinais podem ser comuns a outras condições que levam à falência cardíaca. São sinais e sintomas da cardiomiopatia hipertrófica:

Hipertrofia ventricular esquerda, com redução do volume ventricular, mostrada por ecocardiograma
Sopro sistólico na borda esternal esquerda, que pode ser intensificado quando feita a manobra de Valsalva
Presença de áreas de fibrose miocárdica
Arritmias ventriculares
Fadiga, dor no peito, e falta de ar ao realizar esforços físicos
Palpitações
Desmaios, às vezes, de forma súbita.

Entre 30-40% dos pacientes com cardiomiopatia hipertrófica irão apresentar pelo menos algum sinal ou sintoma da condição ao longo da vida.

Em alguns casos raros (em cerca de 5-10 a cada 1000 pacientes por ano), a cardiomiopatia hipertrófica pode levar à morte súbita. Como algumas pessoas desconhecem que têm a condição, esse pode ser o primeiro sinal da doença. A situação pode acontecer em qualquer idade, inclusive em pessoas aparentemente saudáveis, como jovens atletas.

A cardiomiopatia hipertrófica é uma das principais causas de morte súbita cardíaca em pessoas jovens.

Como é o tratamento da cardiomiopatia hipertrófica?

O tratamento da cardiomiopatia hipertrófica consiste em reduzir os sintomas e as chances de complicações associadas principalmente à falência cardíaca, seguindo as diretrizes dos colegiados médicos, e de acordo com o quadro clínico e a idade de cada paciente.

Dentre as possibilidades de tratamento incluem-se abordagens farmacológicas, intervenções cirúrgicas, implante de marcapasso, e, em alguns casos, transplante.

É recomendado que mesmo indivíduos assintomáticos que foram diagnosticados ou que têm parentes de primeiro grau com a condição, tenham acompanhamento médico periódico.

Todo tratamento deve ser indicado e acompanhado por um médico.

Como é feito o diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica?

A investigação da doença acontece quando há histórico familiar da condição, ou quando o indivíduo apresenta sinais e/ou sintomas sugestivos em exames de rotina.

Junto à avaliação clínica do paciente, seu histórico pessoal e familiar devem ser considerados pelo médico.

Exames como ecocardiograma, ressonância magnética e teste ergométrico podem ser solicitados pelo médico. O diagnóstico precoce da doença é muito importante, principalmente para se evitar morte súbita cardíaca e para informar os familiares do paciente sobre o risco de também terem a condição.

Diagnóstico genético para cardiomiopatia hipertrófica

Testes genéticos são ferramentas valiosas para os casos de cardiomiopatia hipertrófica por vários motivos. No caso de achados clínicos inconclusivos, por exemplo, a identificação de uma variante rara patogênica ou provavelmente patogênica pode ajudar a confirmar o quadro.

O diagnóstico genético permite a identificação assertiva da variante associada ao quadro do paciente e também serve para o diagnóstico diferencial, descartando a possibilidade de outras doenças genéticas que abrangem sintomas semelhantes, como doença de Pompe e doença de Fabry.

Identificar a variante genética do paciente pode permitir também elucidar com mais clareza seu prognóstico, já que alguns genes e variantes foram associadas a sintomas mais graves da doença.

Além disso, o diagnóstico genético permite o aconselhamento da família do paciente, fazendo o rastreamento genético e identificando aqueles indivíduos que têm risco de desenvolver a doença.

Existem recomendações específicas dos conselhos médicos que dizem respeito à realização dos testes genéticos para detecção da cardiomiopatia hipertrófica. Somente um médico pode avaliar os benefícios da realização desse exame diagnóstico.

Para ajudar no diagnóstico dos pacientes, a Mendelics oferece o Painel de Miocardiopatias, que realiza o sequenciamento completo (exons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes mais frequentemente associados às cardiomiopatias hereditárias, incluindo a cardiomiopatia hipertrófica.

Todo exame de diagnóstico genético precisa de um pedido médico para ser realizado.

Em caso de dúvidas sobre nossos testes ou sobre as doenças analisadas, deixe sua pergunta nos comentários. Se desejar, entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096-6001.

Revisão

O que é cardiomiopatia hipertrófica?

A cardiomiopatia hipertrófica é uma condição genética clinicamente variável, caracterizada pela hipertrofia ventricular esquerda. Na sua forma clássica monogênica apresenta padrão de herança autossômica dominante.

Quais são as causas da cardiomiopatia hipertrófica?

É causada por variantes patogênicas presentes em genes que codificam para proteínas dos filamentos finos e grossos dos sarcômeros, estruturas importantes para a contração do músculo cardíaco.

Qual a importância do diagnóstico genético para a cardiomiopatia hipertrófica?

Testes genéticos para cardiomiopatia hipertrófica permitem o diagnóstico assertivo da variante genética associada ao quadro do paciente, servem para descartar a possibilidade de outras doenças genéticas que têm fenótipo semelhante, e podem ajudar o médico a recomendar medidas de acompanhamento e tratamento mais adequadas.