Conheça a doença de Pompe
A doença de Pompe (ou glicogenose tipo II, GSD II) é uma doença genética rara caracterizada por diversos sintomas respiratórios, nos músculos e no coração.
Pompe afeta 1 a cada 40 mil pessoas no mundo e pode se manifestar desde antes do nascimento até a vida adulta. Seus sinais e sintomas clínicos são variados mas, em geral, pode ser classificada de duas formas: Clássica, ou infantil, e adulta.
Forma clássica (infantil)
Os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida:
- Fraqueza muscular
- Dificuldade de alimentação e em ganhar peso
- Dificuldade respiratória
- Crescimento anormal do coração, língua e fígado
Forma adulta
Sintomas podem surgir nos primeiros anos de vida ou na fase adulta:
- Fraqueza dos músculos do quadril e das pernas
- Dificuldades de mobilidade (andar, subir escadas, se levantar)
- Dificuldades respiratórias
- Escoliose
- Dores musculares
Os sintomas da doença são progressivos e prejudicam a qualidade de vida da pessoa acometida. Por ser rara e com sintomas semelhantes a outras doenças ou quadros mais comuns, o diagnóstico da doença costuma ser desafiador. Os pacientes costumam consultar vários médicos e realizar vários exames até chegarem a um diagnóstico final.
Qual a causa da doença de Pompe?
A doença de Pompe é causada por mutações no gene GAA, responsável por produzir a proteína alfa-glicosidade ácida (GAA).
Para que os músculos funcionem normalmente, as células musculares precisam da energia que é obtida através do glicogênio, um tipo de açúcar que é obtido através da alimentação e armazenado nas células em uma estrutura chamada lisossomo. Para ser retirado dos lisossomos e utilizado como energia, o glicogênio precisa ser metabolizado pela enzima chamada alfa-glicosidase ácida.
Em pacientes com Pompe, essa enzima está reduzida ou ausente, por isso, o glicogênio se acumula nos lisossomos levando à destruição das células do tecido muscular, as células dos músculos cardíacos e esqueléticos são as mais gravemente afetadas, causando os sintomas da doença.
Como a doença de Pompe é herdada?
A doença de Pompe possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene GAA, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).
Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.
Além disso, os pais de uma criança com Pompe tem 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.
Como é feito o diagnóstico da doença de Pompe?
Pompe é uma doença difícil de diagnosticar precocemente por ser rara (e consequentemente pouco conhecida) e seus sinais e sintomas se confundirem com outras doenças.
A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético que vai detectar alterações (em homozigose) no gene GAA. Nesse caso, o sequenciamento do gene GAA ou Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças do neurodesenvolvimento são indicados.
A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.
O ensaio da atividade enzimática da GAA também pode ser realizado para dar suporte ao diagnóstico.
A doença de Pompe é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do paciente desenvolver qualquer sintoma da doença.
A doença não é avaliada em outros testes de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho básico do SUS e nem nas versões ampliadas e expandidas oferecidas pela rede privada.
Como é feito o tratamento da doença de Pompe?
Os sinais e sintomas da doença podem se manifestar diferentemente em cada pessoa, por isso, o tratamento pode variar de paciente para paciente. Atualmente a doença não tem cura, mas, em alguns casos, o tratamento pode aliviar sintomas da doença.
O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente. Atualmente, a reposição da enzima GAA já é possível.
A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de doença de Pompe, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis. Converse com seu médico!
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