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Você conhece a doença de Pompe?

12 março, 2021 | Doenças e Exames

CONHEÇA A DOENÇA DE POMPE

 

A doença de Pompe (ou glicogenose tipo II, GSD II) é uma doença genética rara caracterizada por diversos sintomas respiratórios, nos músculos e no coração.  

Pompe afeta uma a cada 40 mil pessoas no mundo e pode se manifestar desde antes do nascimento até a vida adulta. Seus sinais e sintomas clínicos são variados mas, em geral, pode ser classificada de duas formas:

 

  • Forma clássica (infantil): os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida

→ Fraqueza muscular

→ Dificuldade de alimentação e em ganhar peso

→ Dificuldade respiratória

→ Crescimento anormal do coração, língua e fígado

 

  • Forma adulta: sintomas podem surgir nos primeiros anos de vida ou na fase adulta 

→ Fraqueza dos músculos do quadril e das pernas

→ Dificuldades de mobilidade (andar, subir escadas, se levantar)

→ Dificuldades respiratórias

→ Escoliose

→ Dores musculares

 

Os sintomas da doença são progressivos e prejudicam a qualidade de vida da pessoa acometida. Por ser rara e com sintomas semelhantes a outras doenças ou quadros mais comuns, o diagnóstico da doença costuma ser desafiador. Os pacientes costumam consultar vários médicos e realizar vários exames até chegarem a um diagnóstico final. 

QUAL A CAUSA DA DOENÇA DE POMPE?

A doença de Pompe é causada por mutações no gene GAA, responsável por produzir a proteína alfa-glicosidade ácida (GAA). 

Para que os músculos funcionem normalmente, as células musculares precisam da energia que é obtida através do glicogênio, um tipo de açúcar que é obtido através da alimentação e armazenado nas células em uma estrutura chamada lisossomo.

Para ser retirado dos lisossomos e utilizado como energia, o glicogênio precisa ser metabolizado pela enzima chamada alfa-glicosidase ácida.

Em pacientes com Pompe, essa enzima está reduzida ou ausente, por isso, o glicogênio se acumula nos lisossomos levando à destruição das células do tecido muscular, as células dos músculos cardíacos e esqueléticos são as mais gravemente afetadas, causando os sintomas da doença.

 

COMO A DOENÇA DE POMPE É HERDADA?

A doença de Pompe  possui padrão de herança autossômico recessivo (Figura 1), isso quer dizer que bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene GAA, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.

Além disso, os pais de uma criança com Pompe tem 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.  

 

autossomico recessivo

Figura 1: Imagem ilustrativa sobre o padrão de herança autossômico recessivo.

 

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA DOENÇA?

Pompe é uma doença difícil de diagnosticar precocemente por ser rara (e consequentemente pouco conhecida) e seus sinais e sintomas se confundirem com outras doenças. 

A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético que vai detectar alterações (em homozigose) no gene GAA. Nesse caso, o sequenciamento do gene GAA ou Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças do neurodesenvolvimento são indicados.

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

Também pode ser realizado o ensaio da atividade enzimática da GAA para dar suporte ao diagnóstico. 

A doença de Pompe é uma das mais de 320 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do paciente desenvolver qualquer sintoma da doença. 

A doença não é avaliada em outros testes de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho básico do SUS e nem nas versões ampliadas e expandidas oferecidas pela rede privada.

 

COMO É FEITO O TRATAMENTO DA DOENÇA DE POMPE?

Os sinais e sintomas da doença podem se manifestar diferentemente em cada pessoa, por isso, o tratamento pode variar de paciente para paciente. Atualmente a doença não tem cura, mas, em alguns casos, o tratamento pode aliviar sintomas da doença. 

O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente. Atualmente, a reposição da enzima GAA é possível.

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de doença de Pompe, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis. Converse com seu médico!

Quer saber mais sobre a doença de Pompe? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/
  2. https://www.sanofi.com.br/pt/sua-saude/doencas-raras/pompe

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