As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras e graves, caracterizadas pela deficiência ou ausência de enzimas lisossomais específicas, essenciais para diversos processos químicos no corpo.

Elas fazem parte dos erros inatos do metabolismo, um grupo de doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica, resultando em níveis alterados de algumas substâncias importantes para o bom funcionamento do organismo.

Apesar de presentes ao nascimento (congênitas), o diagnóstico das MPS demora, em média, quatro a cinco anos para ser conseguido. Por ser uma doença rara e, consequentemente, pouco conhecida, o diagnóstico costuma ser desafiador. Os primeiros sinais são muito inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças.

Por isso, no dia 15 de maio é celebrado o Dia Internacional da Conscientização da MPS. Conhecido como #MPSDay, a data visa conscientizar a população, profissionais da saúde e os médicos sobre os cuidados relacionados à MPS e a importância do diagnóstico e tratamento precoces.

Quais os sinais e sintomas da MPS?

Nas MPS, as enzimas responsáveis por quebrar açúcares complexos chamados glicosaminoglicanos (GAGs), encontrados nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas), estão em falta ou não funcionam corretamente. Com isso, os GAGs se acumulam nos lisossomos das células, provocando sintomas em todo o organismo, principalmente nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes.

Existem vários tipos e subtipos diferentes de MPS :

• MPS I – Síndrome de Hurler, Síndrome de Hurler-Scheie ou Síndrome de Scheie 
• MPS II – Síndrome de Hunter
• MPS III – Síndrome de Sanfilippo
• MPS IV – Síndrome de Morquio
• MPS VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
• MPS VII – Síndrome de Sly
• MPS IX – Deficiência de Hialuronidase

Os sinais, sintomas e a gravidade dos diferentes tipos de MPS pode variar muito entre as pessoas com a doença, mesmo entre aquelas com o mesmo tipo de MPS, e até mesmo entre membros da mesma família.

Na forma mais grave da MPS I, conhecida como Síndrome de Hurler, os sintomas começam a aparecer nos primeiros meses de vida do paciente. Mas, na forma branda (Síndrome de Scheie), o diagnóstico geralmente é feito apenas a partir dos 4 anos.

Em geral, a MPS é silenciosa e os sintomas surgem por volta de um ou dois anos de idade. Os sinais e sintomas das MPS se manifestam em múltiplos órgãos e podem acometer principalmente os ossos e as articulações, o coração, o sistema respiratório, fígado, baço, e também causar problemas neurológicos e cognitivos. 

Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo todo o funcionamento do organismo e as funções cognitivas da pessoa, impactando fortemente a qualidade de vida.

Como é feito o tratamento da MPS?

As MPS não têm cura, mas têm tratamento!

Atualmente, existem opções de tratamentos específicos através da terapia de reposição enzimática (TRE) , que repõe a enzima em falta no organismo do paciente.

No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza medicamentos para o tratamento das MPS tipo I (laronisade), II (idursulfase alfa recombinante), IV (alfaelosulfase), VI (galsulfase) e VII (alfavestronidase). Até o momento não há tratamento específico disponível para a Síndrome de Sanfilippo.

Além da reposição enzimática, pacientes com MPS necessitam de acompanhamento por vários especialistas e equipe multidisciplinar, com realização periódica de exames laboratoriais, exames de imagem e avaliações clínicas. Também pode ser necessário fisioterapia, fonoaudiologia e outras terapias a depender dos sinais e sintomas de cada paciente.

Apenas um médico pode recomendar um tratamento. Siga sempre as orientações médicas.

Qual a causa da MPS?

As MPS são causadas por alterações em genes que produzem enzimas responsáveis por degradar os glicosaminoglicanos (GAGs).

Em pacientes com MPS, a falta ou redução das enzimas que degradam os GAGs faz com que eles se acumulem, ocasionando os sintomas sistêmicos. 

Com exceção da MPS tipo II, que possui padrão de herança ligado ao X recessivo, todas os outros subtipos do MPS são herdados de forma autossômica recessiva, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas de um gene, uma do pai e outra da mãe).

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de portadora. Ela não desenvolve a doença e nem apresenta os sintomas, mas pode transmitir o gene alterado para os filhos.

Entenda mais sobre padrões de herança e como as doenças genéticas são herdadas.

Na Síndrome de Hunter (MPS II), o gene alterado está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Já nas mulheres, que possuem dois cromossomos X, uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar a MPS II.

*Em casos raros, devido à inativação do cromossomo X sem a mutação, mulheres podem desenvolver sintomas mesmo com apenas um dos alelos mutados.

É importante que seja feito aconselhamento genético em famílias com histórico de MPS para que os pais compreendam suas chances de ter outro filho com a doença. 

Como é feito o diagnóstico de MPS? 

Por ser uma doença rara e, consequentemente, pouco conhecida, o diagnóstico precoce costuma ser desafiador. Os primeiros sinais são muito inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças.

Quanto mais tarde o diagnóstico é feito, mais tarde o tratamento é iniciado, impactando diretamente a qualidade e expectativa de vida do paciente.

A suspeita de MPS é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente.

Podem ser realizados exames laboratoriais para detectar níveis anormais de GAGs e de enzimas lisossomais nas células. 

A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar alterações em um gene associado à doença. Nesse caso, os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças metabólicas e doenças genéticas de início precoce são indicados.

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

Mendelics e testes genéticos para MPS

Caso a criança já apresente sintomas e seja necessário fazer um exame de diagnóstico genético, a Mendelics oferece exames para o diagnóstico de MPS, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis.

Todo exame de diagnóstico genético precisa de pedido médico para ser realizado.

Além disso, as mucopolissacaridoses fazem parte das mais de 500 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética, para bebês sem sintomas. O teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida do bebê até ele completar um ano de idade. A coleta do DNA, através da saliva, pode ser feita em casa, pelos próprios pais, com segurança e rapidez ou no consultório do médico.

A MPS ainda não é avaliada no Teste do Pezinho Básico do SUS (existe o planejamento de ser incluída em alguns anos, após o teste ser expandido) e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame genético, entre em contato conosco.

Você tem dúvidas sobre as MPS? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

Escrito por: Ágatha Cristina

Atualizado por: Agnes Maciel, em maio de 2026.

Revisão

Referências

• Mucopolysaccharidoses. Rare Diseases.
• Mucopolysaccharidosis. Genetic and Rare Diseases.