Como o genoma brasileiro contribui com a medicina mundial

Quando olhamos para as diferentes populações ao redor do mundo, fica fácil ver como os seres humanos são diversos. Em cada região temos uma população com características próprias e muito diversas.

São infinitos tons de pele, olhos e cabelos. Diferenças no formato dos olhos, do rosto, da textura dos fios do cabelo e tantos outros traços físicos visíveis. Mas, a diversidade humana não está só nas características físicas.

Diferentes populações apresentam diferentes predisposições e prevalência para várias doenças, e isso se deve, em boa parte, às diferenças nos seus genomas.

 

Por que as populações são geneticamente diversas?

Essas diferenças surgiram porque as populações se desenvolveram em diferentes partes do planeta, e precisaram se adaptar a ambientes diferentes, e se mantiveram por conta de barreiras geográficas ou culturais que impediam que se misturassem ao longo do tempo.

Porém, alguns países passaram por vários eventos migratórios que resultaram na miscigenação de povos diferentes. O Brasil foi um desses países. (1,2)

No Brasil, os colonizadores portugueses se relacionaram com os habitantes nativos americanos e, posteriormente, com escravos trazidos do continente africano. Além disso, houveram outros eventos migratórios importantes de italianos, holandeses, alemães, povos do oriente médio e leste asiático, como Japão e China, dentre outros. (1,2)

Assim, a população brasileira possui uma composição genética única, híbrida de vários povos diferentes.

 

Diversidade genética nos Bancos de Dados

Populações miscigenadas podem apresentar variantes genéticas que são pouco frequentes ou inexistentes no restante do mundo e, por isso, não vão estar representadas nos bancos de dados de outras populações.

Se essas variantes forem patogênicas (causarem doenças), esses bancos de dados não serão capazes de avaliar de maneira eficiente o efeito delas na nossa saúde.

Além disso, variantes raras associadas com doenças em outros lugares do mundo, podem ser mais comuns em populações miscigenadas e, portanto, não estão relacionadas com o desenvolvimento de doenças raras nessas populações.

Está clara a importância de realizar testes de diagnóstico genético utilizando um banco de dados que represente o genoma da população brasileira. Um genoma como o seu!

Infelizmente, a maior parte dos estudos sobre doenças genéticas são feitos utilizando bancos de dados de indivíduos europeus, ou de descendência europeia. Somente cerca de 20% dos indivíduos reportados em estudos de associação genética inseridos no Catálogo GWAS (Genome Wide Association Studies) são não-europeus. (3)

A Mendelics é o primeiro laboratório brasileiro dedicado à análise genômica e já analisou mais de 120 mil amostras, sendo mais de 60 mil exomas completos, formando o maior banco de dados genômicos da América Latina!

 

A importância do genoma brasileiro/latino americano

Não há dúvidas de que a população brasileira é diversa. Mas quanto? Vamos tentar colocar em números:

• O projeto internacional HGDP (Human Genome Diversity Project), que investiga a variabilidade genética do ser humano, encontrou cerca de 73 milhões de variantes genéticas em um total de 54 populações espalhadas pelo mundo todo. (4)
• Estudos nacionais sobre a variabilidade genética somente da população brasileira, encontraram mais de 61 milhões de variantes. (5)

Temos, só no Brasil, quase a mesma variabilidade encontrada no mundo todo. O nosso genoma é muito diverso! 

Esses estudos também mostraram que mais de 2 milhões das variantes genéticas encontradas no genoma brasileiro são inéditas. Ou seja, mais de 2 milhões das variantes brasileiras nunca haviam sido reportadas antes, em nenhum outro lugar do mundo. (5)

Considerando que o genoma brasileiro é muito diverso, ele contribui muito com a caracterização da variabilidade genética humana e com estudos de doenças genéticas que podem afetar pessoas no mundo todo. O estudo do genoma brasileiro pode trazer ganhos para a medicina mundial.

A fim de contribuir com a comunidade médica, a Mendelics já fez mais de 9 mil depósitos no Clinvar (banco de dados que reúne informações sobre alterações genéticas que causam doenças) (6), e é a segunda maior contribuinte do repositório fora dos Estados Unidos.

Também contribuímos com o estudo da variabilidade genética humana alimentando o maior banco de dados genômicos da América Latina!

Quer entender melhor como o Banco de Dados Mendelics pode auxiliar no diagnóstico de doenças raras no Brasil e na América Latina?

Assista essa aula ministrada por médicos geneticistas da Mendelics, onde são apresentados casos reais em que o nosso banco de dados foi crucial para o diagnóstico: Aula banco de dados genéticos – Mendelics

Conheça mais sobre as origens do povo brasileiro e como descobrir de onde vieram seus ancestrais nesse post!

 

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Referências

1. S. D. J. Pena, F. R. Santos, and E. Tarazona‐Santos, “Genetic admixture in Brazil,” American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, vol. 184, no. 4, pp. 928–938, Nov. 2020, doi: 10.1002/ajmg.c.31853.
2. R. B. Andrade et al., “Estimating Asian Contribution to the Brazilian Population: A New Application of a Validated Set of 61 Ancestry Informative Markers”, G3, vol. 8, no. 11, pp. 3577–3582, Nov. 2018, doi: 10.1534/g3.118.200650.
3. G. Sirugo, S. M. Williams, and S. A. Tishkoff, “The Missing Diversity in Human Genetic Studies,” Cell, vol. 177, no. 1, pp. 26–31, Mar. 2019, doi: 10.1016/j.cell.2019.02.048.
4. A. Bergström et al., “Insights into human genetic variation and population history from 929 spanerse genomes,” Science, vol. 367, no. 6484, p. eaay5012, Mar. 2020, doi: 10.1126/science.aay5012.
5. M. S. Naslavsky et al., “Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed inspaniduals from the largest Latin American metropolis (São Paulo, Brazil)”, Set. 2020, doi: 10.1101/2020.09.15.298026.
6. ClinVar, “Mendelics – Submitter – ClinVar”. Acesso em 30 de abril de 2021. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/submitters/500035/