Sequenciando

Ideias

banco de dados genéticos
Início » A Mendelics » Bancos de dados genéticos – ClinVar

Bancos de dados genéticos – ClinVar

por | 27 Dec, 2021 | A Mendelics, Pesquisa, Tecnologia

O ClinVar é um dos maiores bancos de dados genéticos do mundo

Um dos mais importantes banco de dados genéticos é o ClinVar do National Center for Biotechnology Information (NCBI), que reúne informações sobre mais de 1.000.000 mutações (1).  

Pesquisadores acadêmicos, laboratórios clínicos e médicos de todo o mundo submetem mutações no ClinVar desde 2013 de forma colaborativa para que a comunidade científica possa expandir seu conhecimento sobre alterações no DNA que causam doenças genéticas. Nos últimos anos, projetos de sequenciamento de larga escala também têm contribuído com milhares de dados para o banco. 

As mutações submetidas no ClinVar são acompanhadas das seguintes informações: 

  • Informações sobre o submissor;
  • Doença do portador da mutação ou sinais e sintomas caso a doença não seja conhecida;
  • Significado clínico da mutação: patogênica, provavelmente patogênica, de significado clínico incerto, provavelmente benigna e benigna
  • Artigos científicos que descrevem essa mutação caso ela já tenha sido reportada antes.

 

Qual a importância do ClinVar para análise de testes genéticos?

O ClinVar permite que a comunidade global interessada em doenças genéticas compartilhe e se beneficie de informações sobre milhares de mutações identificadas em pacientes com diferentes quadros clínicos. Todas as informações são disponibilizadas publicamente. Assim, especialistas em análises de testes genéticos e médicos conseguem ter acesso a informações clínicas a respeito de pessoas portadoras da mesma alteração no DNA e do significado clínico dessas alterações. 

Os dados do ClinVar também podem ser baixados e incorporados em plataformas de análises genéticas, como o AbracadabraⓇ.

 

Todos os laboratórios clínicos depositam mutações nesse banco?

Contribuir para o ClinVar não é obrigatório e cada laboratório decide se participará como colaborador. Mas o compartilhamento público de mutações é essencial para expandirmos o conhecimento sobre doenças genéticas.

Muitos laboratórios não contribuem para o ClinVar porque submeter mutações no banco é um processo trabalhoso e não tem um retorno financeiro, ou porque preferem manter mutações com exclusividade em seus bancos de dados particulares.

 

A Mendelics é um dos maiores submissores do ClinVar

A missão da Mendelics é tornar o diagnóstico genético acessível a todos que necessitam. Acreditamos que cada mutação depositada no ClinVar pode beneficiar pacientes que dependem do diagnóstico genético em todo o mundo. 

Por esse motivo a Mendelics submete, com a permissão dos pacientes e de forma anonimizada, variantes no banco de dados ClinVar do NCBI. Desde 2015 já depositamos mais de 9.200 mutações, o que nos posiciona como a instituição brasileira que mais contribui com o banco e um dos 25 maiores submissores mundiais (2)(3).

Conheça a Mendelics

Referências

  1. ClinVar em números
  2. Página da Mendelics no ClinVar
  3. Lista de Submissores do ClinVar

2 Comentários

  1. Évila Emidio Carneiro

    Olá… tenho uma sobrinha com alguma deficiência que segundo os médicos é uma doenca alguma doença rara, pois ate hoje nao encontraram nenhuma outra crianca com os mesmos ela tem 7 anos , não fala, não bebe água, tem deficit mental, ela faz acompanhamento no hospital das clínicas em Ribeirão Preto! Gostaria de saber mais informações sobre esse site para tentar descobrir o que ela tem!
    Obs: ela fez vários exames genéticos, onde constataram que foi uma mutação genética, mas por se trata um gene ainda não estudado, não conseguiram diagnostica-la.

    Responder
    • Letícia Marcorin

      Olá Évila! Obrigada pelo seu comentário

      Realmente ainda existem regiões do nosso genoma que não conhecemos. Mas a área da genética avança todos os dias. No ano passado foi publicado um genoma humano completo pela primeira vez (falamos disso nesse artigo) e nele estavam mais uma centena de genes novos. Nos próximos anos a comunidade científica irá determinar a função dessas novas regiões e a sua contribuição para o desenvolvimento de doenças genéticas.

      Continue acompanhando o nosso blog para conhecer mais sobre doenças genéticas e diagnóstico. Estamos sempre acompanhando os avanços da área!

      Responder

Trackbacks/Pingbacks

  1. Abracadabra - Inteligência artificial nas análises genéticas - […] disponíveis na literatura médica e científica, nos bancos de dados genéticos públicos (ClinVar e gnomAD, entre outros) e no…
  2. A Inteligência Artificial nas Análises Genéticas de Triagem Neonatal - […] disponíveis na literatura médica e científica, nos bancos de dados genéticos públicos (ClinVar e gnomAD, entre outros) e no banco de dados…
  3. Bancos de dados genéticos no diagnóstico de doenças - Teste da Bochechinha - […] os especialistas em análises genéticas contam com bancos de dados como o CFTR2 (2) e o ClinVar (3) que reúnem informações sobre milhares…
  4. Conheça a Mendelics - Blog Mendelics - […] com a permissão dos pacientes e de forma anonimizada, mais de 9300 variantes no banco de dados ClinVar do…
  5. O Genoma Brasileiro - Blog Mendelics - […] fim de contribuir com a comunidade médica, a Mendelics já fez mais de 9 mil depósitos no Clinvar (banco…

Deixe seu comentário

pt_BRPortuguês do Brasil