O que é o painel somático para câncer?

O painel somático é um exame genético de alta precisão desenvolvido para mapear o perfil genômico de tumores sólidos e hematológicos por meio de técnicas de análise do DNA, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Ao contrário dos testes hereditários (germinativos), este exame analisa o DNA e o RNA extraídos diretamente das células do próprio tumor, obtidas por biópsia ou cirurgia, permitindo identificar as mutações específicas das células tumorais (somáticas), que possam influenciar o crescimento do tumor e a resposta ao tratamento.

Uma alteração genômica é considerada passível de intervenção terapêutica (acionável) quando sua presença correlaciona-se à predição de resposta ou de resistência à determinada terapia, abrangendo desde fármacos já aprovados por agências regulatórias até compostos em investigação clínica.

O teste somático pode ser chamado por outras denominações como: teste genômico, teste tumoral ou teste de biomarcadores. Todos esses termos têm o mesmo significado.

O que é mutação somática?

As mutações genéticas são classificadas como somáticas ou germinativas. Enquanto as mutações germinativas são alterações no DNA que podem ser herdadas dos progenitores e estão presentes em todas as células desde o nascimento, as mutações somáticas são alterações acumuladas no DNA ao longo da vida, devido aos processos fisiológicos naturais e a fatores ambientais, como tabagismo, álcool, exposição a radiação ultravioleta (UV), certos tipos de infecções virais, entre outros. As mutações somáticas ou adquiridas não são hereditárias.

Câncer esporádico e câncer hereditário
As mutações genéticas ocorrem durante o curso normal da vida. A cada divisão celular, normalmente, os mecanismos celulares de reparo de DNA e o próprio sistema imunológico eliminam os erros que podem acontecer no material genético da célula. Contudo, devido ao envelhecimento e outros fatores, esses sistemas de controle tornam-se menos eficazes, permitindo que alterações se acumulem e predisponham ao surgimento do câncer.
O câncer esporádico é aquele causado por várias mutações somáticas adquiridas ao longo da vida, durante o processo de envelhecimento e por exposição a fatores ambientais. Cerca de 90 a 95% dos casos de câncer são causados por mutações somáticas.
O câncer hereditário é aquele causado por uma mutação germinativa que predispõe ao câncer e mutações adicionais adquiridas (somáticas) durante o processo de envelhecimento e por exposição a fatores ambientais.

Diferenças entre câncer hereditário e câncer esporádico

Por que as mutações somáticas são importantes no câncer?

As mutações somáticas tumorais são alterações genéticas que ocorrem exclusivamente nas células do tumor e foram adquiridas ao longo da vida, não sendo transmitidas hereditariamente. Essas mutações ocorrem principalmente em genes que atuam na divisão celular, fazendo com que as células escapem dos controles normais de proliferação e se dividam sem controle.

Os genes controlam o funcionamento do corpo, armazenando instruções para a produção de proteínas. Se um gene apresentar uma mutação, isso pode afetar a estrutura, a função e a quantidade das proteínas sendo produzidas.

Por atuarem como os principais motores biológicos do câncer, essas alterações somáticas formam a “impressão digital” exclusiva de cada tumor.

O painel somático mapeia essas mutações somáticas presentes no tumor, permitindo entender quais tratamentos podem ser mais adequados, de acordo com o perfil tumoral, e auxiliando o médico a evitar a prescrição de medicamentos comprovadamente ineficazes diante de certas mutações.

Um tumor não carrega apenas mutações somáticas. Por se originar das células do próprio organismo, ele também tem as variantes constitutivas (hereditárias) do paciente. O mapeamento das alterações somáticas clinicamente acionáveis é fundamental para guiar terapias personalizadas e otimizar o desfecho clínico. Além disso, caso uma variante patogênica em genes de predisposição ao câncer apresente frequência alélica (VAF) compatível com herança germinativa, pode ser indicada a realização de um teste genético germinativo confirmatório (a critério médico). A presença de uma mutação hereditária tem impacto no rastreamento preventivo da família.

Como é realizada a coleta de amostra para o painel somático?

A análise genômica tumoral de um painel somático é realizada preferencialmente a partir da amostra de tecido fixada e incluída em bloco de parafina (FFPE). Esse material é obtido durante biópsias convencionais ou ressecções cirúrgicas, passando por uma avaliação patológica prévia para garantir que haja quantidade adequada de células para o sequenciamento.

Com a amostra aprovada, realiza-se a análise genômica, usualmente via Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite sequenciar vários genes ao mesmo tempo, com um ótimo custo-benefício.

O sequenciamento pode avaliar o DNA e o RNA do tumor para identificar as mutações responsáveis pelo avanço da doença e detectar biomarcadores específicos. Como o tumor de cada indivíduo apresenta um perfil genômico único, esses biomarcadores funcionam como guias fundamentais para que o oncologista selecione terapias-alvo e imunoterapias altamente personalizadas.

Por exemplo, pessoas com câncer que apresentam determinadas alterações genéticas no gene EGFR podem receber tratamentos direcionados a essas alterações, chamados inibidores de EGFR.

Estudos internacionais indicam que, dependendo do critério de classificação, do tipo de tumor e do painel utilizado, cerca de 35% dos pacientes com tumores sólidos avançados podem ter alterações genômicas clinicamente acionáveis, ou seja, para as quais existem terapias-alvo com evidências de benefícios.

Biomarcador	O que é?	O que significa para o tratamento?
TMB (Carga Mutacional Tumoral)	É a mensuração do número total de mutações somáticas por megabase (mut/Mb) no genoma das células tumorais.	Quando o valor é alto (TMB-Alto), o tumor produz mais proteínas anormais, tornando-se mais “visível” às defesas do corpo e aumentando as chances de sucesso com a imunoterapia.
MSI (Instabilidade de Microssatélites)	É uma falha no sistema de correção da célula que altera o número de repetições normais do código genético (os microssatélites), acumulando erros em cadeia.	Quando há alta instabilidade (MSI-Alta), o tumor torna-se um alvo para o sistema imune, aumentando as chances do paciente ter sucesso com o tratamento de imunoterapia.

*A indicação de imunoterapia deve ser feita por um oncologista. Consulte sempre um médico.

Quando indicar o painel somático?

A indicação do painel somático faz parte da rotina da oncologia de precisão e pode ser considerada em momentos estratégicos da jornada do paciente, por exemplo:

Diagnóstico de tumores avançados ou metastáticos: em estágios III ou IV, mapear as alterações genéticas do tumor possibilita identificar alvos terapêuticos e escolher tratamentos com maior chance de resposta.
Tumores com diretrizes claras de biomarcadores: casos como câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP), adenocarcinoma colorretal, melanoma e câncer de mama avançado possuem múltiplos genes de ação terapêutica direta (EGFR, ALK, KRAS, BRAF, PIK3CA). O painel somático testa todos simultaneamente em vez de realizar exames gene por gene, otimizando o tempo e uso de amostra.
Progressão da doença ou resistência ao tratamento: quando o tumor para de responder a uma terapia-alvo ou imunoterapia, o painel somático ajuda a identificar mutações de resistência e a definir a próxima linha de tratamento.
Avaliação de elegibilidade para imunoterapia: quando há necessidade de mensurar a Carga Mutacional Tumoral (TMB) ou a Instabilidade de Microssatélites (MSI), indicadores chave para prever se o paciente responderá a determinadas terapias.

A decisão de realizar um painel somático bem como a interpretação dos resultados e indicação de tratamento cabe exclusivamente ao médico.

Quais os benefícios do painel somático?

Qual tratamento pode ser mais adequado para o paciente?

O painel somático confere maior assertividade à decisão terapêutica ao correlacionar as alterações genéticas do tumor a medicamentos direcionados e aprovados pela Anvisa e por outros órgãos regulatórios, como FDA (Food and Drug Administration) nos EUA. Essa especificidade possibilita a prescrição de terapias-alvo e imunoterapias personalizadas, minimizando intervenções e toxicidades desnecessárias. Além disso, o teste desempenha um papel determinante na identificação de mutações de resistência diante de falhas terapêuticas prévias, na inclusão de pacientes em estudos clínicos e promover o desenvolvimento de medicamentos.

É importante reforçar que o painel somático é um guia, mas a indicação de tratamento cabe unicamente ao médico.

Anvisa: Agência Nacional de Vigilância Sanitária

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Uma parceria inédita entre a Mendelics e o Laboratório Bacchi para entregar a visão completa do tumor do paciente através das análises de: painel somático + anatomopatologia + imuno-histoquímica, a partir de uma única amostra e com resultados integrados em um único laudo. Todas as etapas são realizadas no Brasil.

Painel somático Oncograma: integração das análises anatomopatológica, imuno-histoquímica e genômica em um único laudo a partir de uma só amostra.

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Revisão

O que é o painel somático?

O painel somático é um exame genético de alta precisão desenvolvido para mapear o perfil genômico de tumores sólidos e hematológicos por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

Como é coletado o material genético para o painel somático?

A análise genômica tumoral é realizada preferencialmente a partir da amostra de tecido fixada e incluída em bloco de parafina (FFPE); esse material é obtido durante biópsias convencionais ou ressecções cirúrgicas.

O que é o Oncograma®?

O Oncograma® é o painel somático da Mendelics em parceria com o Laboratório Bacchi, que entrega a visão completa do tumor do paciente através da integração de análises de painel somático, anatomopatologia e imuno-histoquímica, a partir de uma única amostra e com resultados integrados em um único laudo. É feito 100% no Brasil.

Referências

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