Diabetes: o que é e quais as causas

16 de junho de 2023

Estima-se que o diabetes atinja mais de 530 milhões de pessoas em todo mundo e que esse número chegará a 630 milhões em 2030. As complicações microvasculares (retinopatia diabética, neuropatia, etc) e macrovasculares (doença cardiovascular) da doença podem causar falência renal, perda de visão, perda na qualidade de vida e aumento da mortalidade se não forem adequadamente tratadas.

O que é diabetes mellitus

Diabetes é um grupo de doenças metabólicas crônicas nas quais nosso organismo não produz insulina o suficiente ou não consegue absorvê-la corretamente, o que resulta em taxas de glicose (açúcar) maiores no sangue.

A insulina é um hormônio produzido e secretado pelas células beta do pâncreas que regula o transporte de glicose do sangue para o interior das células para que ela seja usada como fonte de energia.

Quais os tipos de diabetes?

Identificar corretamente o tipo de diabetes é importante para que a equipe médica possa realizar a melhor escolha quanto ao acompanhamento e tipo de tratamento a ser realizado.

Diabetes tipo 1

O diabetes tipo 1 é uma doença autoimune, ou seja, o organismo produz auto-anticorpos que geram uma resposta indevida às células β do pâncreas. Como resultado, há redução parcial ou total na produção de insulina, tornando-se insuficiente para regular as taxas de glicose no sangue. Geralmente, a doença aparece na infância ou adolescência.

As causas do diabetes tipo 1 são complexas: ocorrem pela combinação de fatores genéticos e ambientais. Alguns haplótipos dos genes do sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) já foram associados com o aumento de risco de desenvolver diabetes tipo 1, mas a contribuição dos fatores genéticos e dos fatores ambientais ainda é estudada.

Os principais sintomas do diabetes tipo 1 incluem polidipsia (sede excessiva), fome constante, poliúria (vontade de urinar diversas vezes), perda de peso, fadiga, visão embaçada e cetoacidose diabética.

Diabetes tipo 2

O diabetes tipo 2 é a forma mais comum da doença, sendo responsável por cerca de 90% dos casos no Brasil. Geralmente, ela aparece depois dos 40 anos de idade em pessoas sedentárias e/ou com obesidade.

Assim como o diabetes tipo 1, o diabetes tipo 2 é uma doença complexa: devido ao sedentarismo, obesidade e/ou por predisposição genética, as células do corpo acabam perdendo a sensibilidade à insulina, o que aumenta os níveis de açúcar no sangue.

Mais de 200 variantes genéticas comuns (frequentes na população) já foram associadas ao aumento de risco de desenvolver diabetes tipo 2. Outros fatores, como tabagismo e fumo passivo, excesso de gordura corporal, em especial na região abdominal, e alterações associadas à síndrome metabólica, como hipertensão arterial e aumento dos níveis de glicose e lipídios no sangue, também aumentam o risco de desenvolvimento de diabetes tipo 2.

Como evitar o diabetes

Para evitar o diabetes tipo 2, recomenda-se manter o índice de massa corpórea (IMC) abaixo de 25 kg/m2. A prática regular de exercícios físicos e a alimentação equilibrada, além de ajudar no controle de peso e gordura corporal, também promovem melhor controle das taxas de açúcar no sangue e evitam o desenvolvimento da resistência à insulina, uma das causas do diabetes tipo 2.

Para saber mais, e antes de adotar qualquer medida em relação à saúde, é importante consultar um médico.

Os principais sintomas do diabetes tipo 2 são similares aos do diabetes tipo 1, mas menos intensos, e incluem também outros sintomas, como dificuldade na cicatrização de feridas.

Diabetes gestacional

O diabetes gestacional acontece durante a gravidez. Alguns hormônios produzidos pela placenta diminuem a efetividade da insulina em controlar os níveis de glicose no sangue. Por isso, algumas mulheres grávidas começam a produzir mais insulina do que o normal, mas mesmo assim não conseguem atingir o equilíbrio entre a necessidade de insulina e seus níveis de glicemia, podendo se tornar diabéticas durante a gestação.

Fatores de risco para o desenvolvimento do diabetes gestacional incluem idade, sobrepeso ou obesidade, histórico pessoal de diabetes gestacional, histórico familiar de diabetes, ganho de peso excessivo durante a gravidez, Síndrome do Ovário Policístico, tabagismo, entre outros.

Mulheres que desenvolveram diabetes gestacional possuem um risco aumentado de desenvolver diabetes tipo 2 entre 3 a 6 anos após a gestação, por isso devem ter acompanhamento médico e seguir recomendações que possam diminuir o risco. Bebês nascidos de maẽs que tiveram diabetes gestacional na gravidez também possuem risco aumentado para diabetes tipo 2.

Diabetes monogênico

Diabetes monogênico é o tipo mais raro da doença, sendo responsável por cerca de 1% a 2% dos casos, e inclui o diabetes MODY (do inglês Maturity-Onset Diabetes of the Young), o diabetes neonatal e diabetes associadas a doenças sindrômicas. Muitas vezes a forma monogênica é confundida com os tipos 1 e 2, por ter sintomas similares.

Nas formas monogênicas da doença, possuir variante em um único gene é suficiente para causar a doença.

Diabetes MODY

Há 14 genes associados ao desenvolvimento de MODY, sendo cada gene causador de um subtipo de MODY. Em geral, essa forma possui padrão de herança autossômica dominante e desenvolve-se geralmente na infância, adolescência ou juventude, antes dos 35 anos.

Heredograma representando o padrão de herança autossômico dominante

Entre os tipos mais frequentes de MODY estão o MODY3 e o MODY2, cada um responsável por 30 a 60% dos casos de MODY, sendo MODY3 mais grave que o MODY2, pois os pacientes costumam ter uma piora na secreção de insulina ao longo do tempo.

O MODY3 é causado por alterações no gene HNF1A, que codifica a produção de um fator de transcrição que regula a expressão de diversos genes no fígado e nas ilhotas pancreáticas, levando ao diabetes geralmente entre a adolescência e os 25 anos de idade.

Diabetes neonatal

O diabetes neonatal ocorre principalmente antes dos 6 meses de vida. Aproximadamente 80% dos casos possuem causa genética conhecida e tem três mecanismos:

Malformação do pâncreas (hipoplasia ou aplasia pancreática)
Função anormal das células β pancreáticas
Dano às células β pancreáticas

Mais de 20 genes, que desempenham um papel primordial no desenvolvimento das células β pancreáticas e na síntese e secreção de insulina, já foram associados à doença.

Assim como os outros tipos de diabetes, o diagnóstico genético do diabetes neonatal é essencial para estabelecer o prognóstico e o tratamento, principalmente com as opções de tratamento baseadas na causa genética.

O diabetes neonatal é uma das 340 doenças avaliadas na triagem genética do Teste da Bochechinha para recém-nascidos assintomáticos. Se a criança estiver sintomática, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico, como o Painel de Doenças Tratáveis da Mendelics.

Outros tipos

Outros tipos de diabetes podem ser causados, por exemplo, por doenças do pâncreas exócrino, como pancreatite e neoplasia, ou ser induzido por alguns medicamentos, produtos químicos ou infecções.

Principais complicações do diabetes

Quando os níveis de açúcar no sangue ficam altos durante longos períodos de tempo, os vasos sanguíneos do corpo tendem a ficar mais estreitos, o que reduz o fluxo de sangue para várias partes do corpo e pode levar a graves complicações.

Entre as principais complicações do diabetes, estão maiores chances de aterosclerose, ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais. Danos nos vasos sanguíneos dos olhos podem causar perda de visão (retinopatia diabética), enquanto no fígado e rins pode aumentar a probabilidade de doenças hepáticas e renais.

Além disso, altos níveis de glicose também prejudicam a função dos glóbulos brancos, responsáveis por combater infecções. Por isso, pacientes com diabetes tendem a ter infecções bacterianas e fúngicas mais graves e longas do que o normal.

Diagnóstico genético na Mendelics

Para auxiliar os médicos, os pacientes e seus familiares em busca do diagnóstico genético, a Mendelics desenvolveu o Painel de Diabetes Monogênico (MODY) e o Painel de Endocrinopatias Neonatais que utilizam a tecnologia de NGS para analisar genes envolvidos em formas monogênicas de diabetes.

Para saber mais sobre os exames genéticos da Mendelics, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001, através do nosso site ou deixe sua pergunta nos comentários abaixo.

Revisão

O que é diabetes?

Quais os tipos de diabetes?

Diabetes tipo 1 e diabetes tipo 2 são as formas mais comuns da doença. Outras formas incluem o diabetes gestacional e o diabetes monogênico (como MODY e diabetes neonatal).

O que causa diabetes?

Fatores genéticos e fatores ambientais, que incluem hábitos e estilo de vida, podem aumentar o risco de desenvolver diabetes, e os diferentes tipos de diabetes possuem causas distintas. A forma mais comum, o diabetes tipo 2, é uma doença complexa, ou seja, está associada a diversos fatores genéticos em conjunto com fatores ambientais. Já as formas mais raras, como diabetes monogênico, são causadas por alterações em um único gene.

O que é diabetes MODY?

MODY (do inglês Maturity-Onset Diabetes of the Young) é uma forma monogênica de diabetes, em que uma variante em um único gene é suficiente para causar a doença. Em geral, desenvolve-se entre a infância e juventude, antes dos 35 anos.