O que é Retinoblastoma?

O retinoblastoma é um câncer ocular infantil que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. É o câncer ocular mais comum em crianças, afetando cerca de 1 a cada 15.000 nascidos vivos. 

A retina é um tecido fino localizado na parte de trás do olho que capta a luz e envia a mensagem para o cérebro, que interpreta a imagem e nos faz enxergar.  

O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente. Infelizmente, no Brasil a maioria dos casos (60%) são diagnosticados tardiamente, quando os danos no olho, na visão e na saúde já são irreversíveis. Por isso, a conscientização sobre essa doença é tão importante. 

O diagnóstico precoce é fundamental para o futuro das crianças afetadas.

Quais são os sinais e sintomas da doença?

O sinal mais comum do retinoblastoma é um reflexo branco visível na pupila chamado “reflexo do olho de gato” (leucocoria), que é mais perceptível em fotografias tiradas com flash. Além disso, os olhos podem estar desalinhados de forma que pareçam cruzados (estrabismo). Algumas crianças afetadas podem ter vermelhidão ou dor nos olhos, cegueira ou visão deficiente no(s) olho(s) afetado(s).

O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral) ou ambos (retinoblastoma bilateral).

O que pode causar a doença?

A maioria dos casos (60% a 75%) são esporádicos e ocorrem devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente formando o tumor. Formas esporádicas (também chamadas de não-hereditárias), ocorrem mais tarde, em crianças com mais de 1 ano, e estão mais associadas a tumores unilaterais.

O restante dos casos são hereditários (~40%), causados por uma mutação germinativa no gene RB1 que está presente em todas as células do corpo. Geralmente, essa mutação é herdada de um dos pais, mas também é possível que seja uma mutação nova que surgiu, por exemplo, durante a formação dos gametas dos pais. 

O retinoblastoma hereditário é visto mais comumente em crianças menores de 1 ano. As mutações germinativas geralmente causam tumor bilateral e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares. 

O retinoblastoma pode ser herdado?

Filhos de pessoas que tenham retinoblastoma hereditário têm risco de 50% de herdar a mutação no gene RB1 que causa a doença, pois o retinoblastoma é uma doença com padrão de herança dominante. 

Entenda mais sobre padrões de herança e como as doenças genéticas são herdadas.

Como identificar o retinoblastoma?

É recomendado que seja feito o Teste do Olhinho ou ‘teste do reflexo vermelho’ em todos os recém-nascidos. 

O Teste do Olhinho é um teste de triagem neonatal capaz detectar obstruções no eixo visual, incluindo catarata, glaucoma congênito e tumores intra-oculares grandes, como o retinoblastoma. 

No entanto, o teste não é capaz de diagnosticar lesões pequenas e localizadas na periferia da retina. Portanto, o resultado normal desse teste não exclui o diagnóstico de retinoblastoma. Além disso, esse é um teste de triagem, ou seja, não confirma o diagnóstico. 

O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado em consulta ao oftalmologista.  

Diagnóstico genético do Retinoblastoma

Os avanços na área da Genética também têm contribuindo imensamente para o diagnóstico preciso e precoce do retinoblastoma. O retinoblastoma hereditário pode ser diagnosticado através de exames genéticos. 

Como as mutações germinativas no gene RB1 estão presentes em todas as células, é possível realizar um exame genético a partir de amostras de mucosa bucal, sangue ou saliva, não sendo necessário fazer biópsia do tecido tumoral.

A realização desse tipo de exame é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

A Mendelics oferece vários exames para o diagnóstico genético de retinoblastoma hereditário, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Sequenciamento do Gene RB1. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Além disso, é possível detectar recém-nascidos com alto risco de desenvolvimento de retinoblastoma hereditário através do Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento desse tipo de tumor, e mais de 340 outras doenças. Quanto mais precocemente o retinoblastoma é detectado, maiores as chances de cura. Saiba mais sobre o Teste da Bochechinha.

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Referências

• Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2018 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/
• Retinoblastoma – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published February 7, 2017. Accessed November 16, 2021. https://rarediseases.org/rare-diseases/retinoblastoma/
• Científico De Oncohematologia D. Teste Do Olhinho E O RETINOBLASTOMA. Accessed November 16, 2021. https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/teste-olhinho-retinoblastoma.pdf