O  que é o Retinoblastoma?

O retinoblastoma é um tumor ocular que se desenvolve na retina, geralmente na infância, antes dos cinco anos de idade. O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral) ou ambos (retinoblastoma bilateral).

O retinoblastoma é uma doença genética causada por mutações no gene RB1.

O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente. O tratamento envolve terapias oftalmológicas e se, necessário, quimioterapia para eliminar o tumor

Quer saber mais sobre a doença e sobre a importância do diagnóstico precoce? Continue lendo nosso post.

Qual é a causa do Retinoblastoma?

A maioria dos casos da doença (60%) são causadas por mutações somáticas no RB1, isto é, a célula da retina sofre  mutação no gene e passa a se multiplicar descontroladamente. Essa forma da doença geralmente está associada a tumor unilateral.

As mutações somáticas não são herdadas, e por estarem presentes apenas na retina, não podem ser transmitidas para os filhos. 

O restante dos casos da doença (40%) são causadas por mutações germinativas no gene RB1, que estão presentes em todas as células do corpo da pessoa. As mutações germinativas geralmente causam tumor bilateral e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares. 

A maioria das mutações germinativas são herdadas de um dos pais, mas também é possível que seja uma mutação nova que surgiu, por exemplo, nos gametas dos pais. 

Filhos de pessoas que tenham retinoblastoma germinativo tem risco de 50% de herdar a mutação no gene RB1 que causa a doença, pois o retinoblastoma é uma doença com padrão de herança dominante. 

Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado em consulta ao oftalmologista.  Exames por imagem como, por exemplo, ultrassonografia do globo ocular, tomografia e ressonância magnética das órbitas oculares,  também podem auxiliar o diagnóstico e o monitoramento da doença. 

Os avanços na área da Genética também tem contribuindo imensamente para o diagnóstico preciso e precoce de milhares de doenças; o retinoblastoma é uma delas. 

O retinoblastoma causado por mutações germinativas no RB1 podem ser diagnosticadas através de exames genéticos. A realização desse tipo de teste é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

Como as mutações germinativas estão presentes em todas as células dos afetados, testes genéticos realizados a partir de amostras de mucosa bucal, sangue ou saliva são capazes de detectar as mutações no gene RB1, não sendo necessário fazer biópsia do tecido tumoral. 

Para o diagnóstico de retinoblastoma, por exemplo, Mendelics oferece vários exames que analisam o gene RB1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do gene RB1.

Converse com o seu médico. Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

Referências

Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2018 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/