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GUÍA COMPLETA PARA EXÁMENES GENÉTICOS

18 mayo, 2020 | Enfermedades y Exámenes

¿Qué son los exámenes genéticos y qué tipos hay?

Actualmente existen diversas pruebas genéticas disponibles y este número está creciendo rápidamente. Ante tantas opciones, es esencial que los médicos, profesionales de la salud, pacientes y consumidores comprendan sus indicaciones y particularidades específicas.

Cada examen es adecuado para un contexto específico, ya sea para diagnóstico, tamizaje o identificación humana. Hoy en día también existen pruebas genéticas que se venden directamente al consumidor. 

En esta publicación, proporcionaremos toda la información sobre los principales tipos de exámenes genéticos y sus principales especificaciones e indicaciones.

 

Tamizaje neonatal genético

El tamizaje neonatal se realiza poco después del nacimiento para detectar enfermedades que, si se identifican temprano y se tratan, pueden no interferir con el desarrollo del menor o reducir su impacto con una mejora significativa en la calidad de vida.

En Brasil, todos los recién nacidos deben someterse a la Prueba del Talón, que rastrea Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de Biotinidasa, Anemia Falciforme y otras Hemoglobinopatías.

La Prueba del Talón es un examen bioquímico de tamizaje básico. En caso de un resultado positivo, se deben realizar exámenes de diagnóstico complementarios, incluidos exámenes genéticos.

Actualmente existe un tamizaje neonatal genético que complementa el examen básico de la Prueba del Talón: el Examen Primer Día, que analiza varias regiones del ADN del bebé pudiendo identificar más de 320 enfermedades genéticas tratables.

El análisis realizado directamente en el ADN tiene una gran ventaja, ya que puede identificar el riesgo de desarrollar la enfermedad incluso antes de cualquier signo clínico o bioquímico.

Por ser un examen genético, el Examen Primer Día puede investigar cientos de enfermedades que no se identifican mediante pruebas de tamizaje convencionales, como la atrofia muscular espinal (AME) y la distrofia muscular de Duchenne.

El Examen Primer Día se puede realizar sin orden médica, sin embargo, se recomienda que los resultados siempre sean acompañados por un médico que, ante un resultado alterado, decidirá cuál es el mejor procedimiento a seguir. 

Haga clic aquí para obtener más información sobre el Examen Primer Día.

 

Examen de diagnóstico genético

El examen de diagnóstico es utilizado para identificar una enfermedad genética o cromosómica específica en un paciente que tiene signos y síntomas. Las pruebas de diagnóstico sólo pueden llevarse a cabo bajo solicitud médica.

En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico en un paciente sintomático. El examen genético también puede ser solicitado por el médico para aclarar cuadros clínicos de causa desconocida, como la discapacidad intelectual.

Los resultados de un examen de diagnóstico también pueden influenciar en las decisiones del médico sobre el manejo de una enfermedad.

Haga clic aquí para obtener más información sobre Exámenes de diagnóstico genético.

 

Tamizaje de portadores

Todos los genes humanos vienen en pares. Se hereda una copia de la madre y una copia del padre. Por lo tanto, es posible heredar una copia de una mutación genética de uno de los padres, pero no del otro.

El tamizaje de portadores se realiza para identificar a las personas que portan una copia de una mutación genética. Este tipo de prueba se ofrece a personas que tienen antecedentes familiares de enfermedad genética recesiva, a parejas consanguíneas (poseen un grado de parentesco cercano) y a personas de ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de condiciones genéticas específicas.

Si ambos padres son evaluados, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de una pareja de tener un hijo con una patología genética.

Haga clic aquí para obtener más información sobre Tamizaje de portadores.

Examen genético prenatal

El examen genético prenatal se utiliza para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipo de prueba puede ser realizada durante el embarazo si existe un mayor riesgo de que el bebé tenga un trastorno genético. La edad de la madre y enfermedades genéticas en la familia son indicaciones para realizar este tipo de prueba.

Hay exámenes prenatales de tamizaje y de diagnóstico.

El tamizaje prenatal identifica enfermedades genéticas frecuentes, especialmente enfermedades cromosómicas, utilizando métodos no invasivos, como por ejemplo la prueba prenatal no invasiva (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT).

Como se trata de un examen de tamizaje, es necesario confirmar un resultado positivo en el NIPT mediante pruebas complementarias que confirmen o excluyan el diagnóstico.

El NIPT se puede realizar sin orden médica, sin embargo, se recomienda que los resultados siempre sean acompañados por un médico que, ante un resultado alterado, decidirá cuál es el mejor procedimiento a seguir. 

El diagnóstico prenatal investiga una enfermedad genética específica después de detectar cualquier cambio en un examen morfológico o en el NIPT.

O diagnóstico pré-natal pode utilizar métodos invasivos que envolvem a inserção de sondas ou agulhas no útero para coleta de tecido ou sangue do feto, do vilo coriônico ou líquido amniótico. Estes procedimentos possuem riscos de dano ao feto, podendo levar a abortos.

Haga clic aquí para obtener más información sobre NIPT.

 

Diagnóstico genético preimplantacional 

La prueba preimplantación, también llamada diagnóstico genético preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD), es una técnica especializada que puede reducir el riesgo de que una pareja tenga un hijo con una enfermedad genética o cromosómica específica (por ejemplo, aneuploidía).

Se utiliza para detectar cambios genéticos en embriones que se crearon utilizando técnicas de reproducción asistida, como la fertilización in vitro. La fertilización in vitro consiste en extraer los óvulos de los ovarios de la mujer y fertilizarlos con espermatozoides fuera del cuerpo.

Para realizar las pruebas previas a la implantación, se toma una pequeña cantidad de células de estos embriones y se evalúan determinadas alteraciones genéticas. Solamente los embriones sin estas alteraciones se implantan en el útero para comenzar un embarazo.

 

Pruebas genéticas para la evaluación del riesgos de asintomáticos 

Las pruebas genéticas también se pueden usar para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades que pueden manifestarse años después del nacimiento, generalmente en la edad adulta. Estas pruebas pueden ser útiles para personas que tienen un familiar con una enfermedad genética, pero que no tienen características de la enfermedad al momento del examen.

Los resultados positivos en una prueba asintomática pueden indicar o no el desarrollo de una enfermedad. En muchos casos, dependiendo de la enfermedad, la mutación sólo indica un mayor riesgo para la persona que se realiza la prueba. Sin embargo, en cualquier caso, pueden ayudar a tomar decisiones sobre los cuidados médicos y el estilo de vida.

Por ejemplo, es posible realizar el examen para mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que indican un riesgo aumentado de cáncer de mama y de ovario. Los resultados positivos no significan que la persona ciertamente desarrollará cáncer, sin embargo, es posible llevar a cabo procedimientos de control y tratamiento médico antes del inicio de los síntomas.

 

Exámenes somáticos para el tratamiento del cáncer

El cáncer puede ser el resultado de una predisposición genética heredada de la familia (cáncer hereditario: mutación genética en la línea germinal) o puede ser el resultado de mutaciones acumuladas durante la vida (cáncer esporádico: mutación somática). La mayoría de los cánceres (90% de los casos) tienen un origen somático.

Se realizan pruebas genéticas somáticas en muestras de biopsia tumoral para detectar mutaciones específicas, que pueden proporcionar información sobre el pronóstico del paciente, agentes terapéuticos alternativos o posibles ensayos clínicos, especialmente si se han explorado todas las demás opciones para el tratamiento del tumor.

El análisis de las mutaciones somáticas en los tumores permite una evaluación más precisa del diagnóstico de cáncer, el pronóstico del paciente y el uso de terapias específicas dirigidas al perfil de cada paciente y del tumor.

 

Pruebas de identificación humana 

La prueba forense utiliza cadenas de ADN para identificar a un individuo con fines legales. A diferencia de las pruebas descritas anteriormente, el examen forense no se usa para detectar mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad.

Este tipo de examen puede identificar víctimas de crímenes o catástrofes, descartar o implicar a un sospechoso en un delito, o establecer relaciones biológicas entre personas (por ejemplo, la paternidad).

 

Exámenes genéticos dirigidos al consumidor

Los exámenes genéticos dirigidos al consumidor, también llamados pruebas genéticas DTC (direct-to-consumer) son pruebas que se proporcionan directamente a la persona interesada sin la necesidad de una referencia de un profesional, como un médico o un consejero genético.

Existen pruebas genéticas DTC para diferentes propósitos y, en general, el kit de toma de muestra, saliva o frotis bucal (procedimiento que utiliza un pequeño cepillo o hisopo para tomar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla), se envía al domicilio del comprador, que luego la envía de vuelta al laboratorio.

La toma es indolora y no tiene ningún riesgo para el comprador. 

 Algunos tipos de pruebas genéticas DTC disponibles:

  • Prueba de ancestralidad
  • Prueba de estilo de vida (nutrición, ejercicio, hábitos de sueño, uso de medicamentos, etc.)
  • Pruebas de salud o riesgo a enfermedades
  • Prueba de paternidad

La prueba de ancestralidad o genealogía genética, es una forma más profunda de estudiar la historia de una familia. Esta prueba se basa en el hecho de que ciertos patrones de variación genética a menudo se comparten entre personas de orígenes específicos.

Cuanto más estrechamente relacionados están dos individuos, familias o poblaciones, más patrones de variación genética compartirán. Por lo tanto, el análisis de patrones de variaciones en el ADN de una persona puede sugerir el origen de sus antepasados ​​y la relación entre sus familias antecesoras.

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