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Projeto desenvolvido pela Mendelics usa Exoma para esclarecer casos de deficiência intelectual
Projeto piloto premiado da Mendelics utiliza o sequenciamento de Exoma para esclarecer diagnóstico de crianças com deficiência intelectual.
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Guia de consulta sobre testes genéticos: o que saber, como escolher e como pedir um teste genético?
Esclareça suas dúvidas sobre o que considerar na escolha e o que incluir ao pedir um teste genético, bem como o que fazer após os resultados.
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Charcot-Marie-Tooth: entenda as causas, sintomas e diagnóstico
Saiba mais sobre esse grupo de neuropatias hereditárias que afeta 1 a cada 2500 pessoas. Conheça a história de Laura, que tem a doença.
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Síndrome de Gorlin: causas, sinais e diagnóstico
Saiba mais sobre essa doença genética que aumenta as chances de desenvolvimento de câncer de pele e de outros tumores.
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Hipercolesterolemia familiar: causas, sintomas e importância do diagnóstico genético
Entenda o que é a condição genética que eleva significativamente os níveis de colesterol e a importância do diagnóstico genético.
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Síndrome Nefrótica: causas, sintomas e tratamento
Entenda o que é síndrome nefrótica, quais são os fatores genéticos envolvidos com a doença e conheça formas de diagnóstico e tratamento.
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Avanços tecnológicos no diagnóstico de câncer de mama hereditário
Saiba mais sobre avanços tecnológicos que aumentam a assertividade de diagnóstico de câncer de mama hereditário na população brasileira.
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Gangliosidose: o que é, sintomas e tipos
Entenda o que é gangliosidose, a diferença entre os grupos gangliosidose GM1 e GM2 e os sintomas de cada subtipo.
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Niemann-Pick tipo C: conheça a doença e a importância do diagnóstico genético
Entenda a doença Niemann-Pick tipo C, suas causas, sintomas e a importância dos testes genéticos para o diagnóstico da condição.
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Mapeamento óptico do genoma: conheça a técnica
Descubra mais sobre o mapeamento óptico do genoma, técnica considerada a nova geração da citogenômica.
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Síndrome de Brugada
A síndrome de Brugada é uma doença genética que causa alterações nos canais iônicos de células cardíacas e aumenta o risco de arritmias e morte súbita.
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Cardiomiopatia hipertrófica
Conheça a cardiomiopatia hipertrófica, um dos tipos mais comuns de cardiomiopatias, suas causas e a importância do diagnóstico genético da condição.