Doenças e Exames
-
Conheça o Painel de Doenças Tratáveis
O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras e tratáveis de manifestação precoce.
-
CPT II – deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2
A deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2 é uma doença rara genética rara causada por mutações no gene CPT2. A Mendelics possui vários testes genéticos para o seu diagnóstico.
-
CPT II – doença rara na série Diagnóstico (Netflix)
O 1º episódio da série Diagnosis conta a história de Angel Parker, estudante que passou 10 anos buscando diagnóstico de sua doença rara, só obtido através de um teste genético.
-
Variações genéticas, sistema ABO e COVID-19
Estudo sugere potencial associação entre grupo sanguíneo ABO e gravidade de COVID-19
-
Você sabe o que é sequenciamento do exoma?
O Exoma é um exame de NGS que analisa simultaneamente todos os éxons do genoma humano. O Exoma Mendelics é o único que identifica CNVs e alterações no genoma mitocondrial.
-
O guia completo para testes genéticos
Existem diversos tipos de testes genéticos disponíveis, cada um cada um com um propósito, seja ele para diagnóstico, triagem ou fins legais.
-
Saiba mais sobre a beta-talassemia
A beta-talassemia é uma doença genética e hereditária, e o diagnóstico precoce é essencial para um tratamento adequado.
-
Teste de triagem de portador
A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas. O resultado fornece informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.
-
Dúvidas frequentes sobre exames de diagnóstico genético
Tire suas principais dúvidas em relação a exames de diagnóstico genético: para que servem? Quando devem ser solicitados? Quais são os principais tipos? Leia e saiba mais.