Doenças e Exames
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CPT II – doença rara na série Diagnóstico (Netflix)
O 1º episódio da série Diagnosis conta a história de Angel Parker, estudante que passou 10 anos buscando diagnóstico de sua doença rara, só obtido através de um teste genético.
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Variações genéticas, sistema ABO e COVID-19
Estudo sugere potencial associação entre grupo sanguíneo ABO e gravidade de COVID-19
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Você sabe o que é sequenciamento do exoma?
O Exoma é um exame de NGS que analisa simultaneamente todos os éxons do genoma humano. O Exoma Mendelics é o único que identifica CNVs e alterações no genoma mitocondrial.
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O guia completo para testes genéticos
Existem diversos tipos de testes genéticos disponíveis, cada um cada um com um propósito, seja ele para diagnóstico, triagem ou fins legais.
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Saiba mais sobre a beta-talassemia
A beta-talassemia é uma doença genética e hereditária, e o diagnóstico precoce é essencial para um tratamento adequado.
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Teste de triagem de portador
A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas. O resultado fornece informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.
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Dúvidas frequentes sobre exames de diagnóstico genético
Tire suas principais dúvidas em relação a exames de diagnóstico genético: para que servem? Quando devem ser solicitados? Quais são os principais tipos? Leia e saiba mais.