Doenças e Exames
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Triagem genética e diagnóstico genético: qual a diferença?
Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, surge uma dúvida: qual a diferença entre exames de diagnóstico genético e testes de triagem genética? Saiba mais.
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Como um teste genético é feito?
Testes genéticos analisam o DNA do paciente utilizando técnicas de biologia molecular. Embora muito diferentes, existem etapas comuns que fazem parte do fluxo de qualquer teste genético. Conheça elas nesse artigo.
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Diagnóstico genético por CGH-array e SNP-array
CGH-array e SNP-array são capazes de identificar microdeleções e microduplicações (CNVs) associadas a doenças genéticas como a deficiência intelectual e o Transtorno do Espectro Autista.
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A infertilidade masculina pode ter causa genética?
A infertilidade masculina é responsável por 50% de todos os casos de infertilidade e 10-15% dos casos possui causa genética. Conheça os testes genéticos recomendados para esses casos.
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Você conhece a Deficiência de Biotinidase?
A deficiência de biotinidase é uma doença genética e faz parte dos erros inatos do metabolismo. Se não tratada, tem sintomas graves.
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Testagem em massa da COVID-19
A testagem em massa da COVID-19 é a melhor estratégia para reduzir a transmissão do novo coronavírus e impedir novos surtos da doença
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Câncer – causas e a importância dos exames genéticos
Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Podem ocorrer esporadicamente ou ser transmitido nas famílias. Conheça mais sobre a genética do câncer esse post.
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Você conhece a atrofia muscular espinhal (AME)?
A AME é uma doença neuromuscular genética rara e progressiva. Conheça essa doença e como o diagnóstico ajuda no tratamento e qualidade de vida das pessoas com AME.
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Fibrose Cística: conheça a doença
A fibrose cística é uma doença genética rara e grave que afeta múltiplos órgãos. Exames genéticos são fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.
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Conheça o Pré-natal Não Invasivo (NIPT)
Conheça o pré-natal não invasivo (NIPT), um teste genético que analisa o DNA do bebê a partir de uma amostra do sangue da mãe, sem risco para a saúde da mãe e do bebê.
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Você conhece o Retinoblastoma?
Entenda sobre o retinoblastoma, um tumor maligno da retina, causado por mutações no gene RB1, que se tem alta taxa de cura se for diagnosticado precocemente.
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Entenda as diferenças entre os testes para o novo coronavírus (COVID-19)
Entenda mais sobre os testes para a COVID-19 e conheça o novo teste molecular #PARECOVID, que está solucionando os obstáculos da testagem no Brasil. Saiba mais!