Mais de 47 milhões de pessoas ao redor do mundo vivem com demência. Saiba mais sobre o que é demência e as suas principais causas.

O que é demência

Demência é a perda progressiva da cognição, de forma que o indivíduo acometido perde a capacidade de realizar tarefas diárias e de viver de forma independente.

Aproximadamente 7% dos indivíduos acima dos 65 anos do mundo têm demência, sendo que em países desenvolvidos, por causa da maior expectativa de vida, a prevalência pode chegar a 10%.

Mais de 47 milhões de pessoas ao redor do mundo vivem com demência. Estima-se que em 2050 sejam mais 131 milhões com a condição.

Quais as causas da demência?

A demência tem diversas causas, incluindo doenças neurodegenerativas, lesões vasculares, doenças metabólicas, deficiências nutricionais e infecções, sendo comum que o paciente com a condição tenha mais de uma causa associada (causa mista).

Em idosos, a Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência, responsável por 60 a 80% dos casos, seguida pela Demência por corpúsculos de Lewy e Demência Fronto-temporal. Em jovens, as causas principais são traumatismos cranianos e tumores cerebrais. Outras causas de demência são: Demência Vascular, Doença de Parkinson e Doença de Huntington.

Alzheimer

A Doença de Alzheimer é uma condição neurodegenerativa que afeta pelo menos 40 milhões de pessoas no mundo e 1,2 milhões de brasileiros. A doença é caracterizada por alterações nas placas amilóides e nos emaranhados neurofibrilares (formados principalmente pela proteína tau), que resultam na perda de neurônios e de suas conexões. Essas alterações são resultado de fatores ambientais, como a idade, e genéticos, principalmente associados aos genes APOE, APP, PSEN1 e PSEN2.

A perda de memória costuma ser o primeiro sintoma observado, que se agrava à medida que a doença avança e é acompanhada de desorientação, mudanças de humor e comportamento, confusão sobre eventos, tempo e lugares e, em seus estágios avançados, dificuldade para falar, engolir e andar.

Demência por corpúsculos de Lewy

Diversas doenças neurodegenerativas são caracterizadas pela presença de agregados de alfa-sinucleína nos neurônios e células nervosas, como a Demência por corpúsculo de Lewy e Parkinson.

A demência por corpúsculo de Lewy é a segunda causa mais comum de demência. Entre as suas manifestações clínicas está a flutuação cognitiva (variação entre estados de cognição alterada e inalterada), alternância de atenção e alerta, alucinações visuais e parkinsonismo.

Demência Fronto-temporal

As Demências Fronto-Temporais são um um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela degeneração dos lobos frontal e temporal e são a terceira principal causa de demência.

Alguns subtipos incluem a Variante Comportamental da Demência Fronto-Temporal, a Afasia Primária Progressiva, a Síndrome Corticobasal e a Síndrome da Paralisia Supranuclear Progressiva. Os subtipos possuem variações em relação às manifestações clínicas.

Doença de Parkinson

Parkinson é uma doença neurodegenerativa que afeta entre 2 e 3% da população acima de 65 anos, caracterizada pela perda de neurônios em áreas específicas da substância negra do cérebro e presença de agregados de alfa-sinucleína nos neurônios e células nervosas.

Os sintomas motores nos estágios iniciais da doença incluem tremores, rigidez e bradicinesia (lentidão dos movimentos), e evoluem para discinesia (movimentos involuntários), disfagia, alterações da marcha e quedas. Entre os sintomas não motores iniciais estão depressão e ansiedade, constipação, dor, apatia, cansaço e alterações cognitivas leves e em estágios mais avançados, sintomas psicóticos, urinários e demência.

Já foram descritas diversas mutações associadas ao desenvolvimento de Parkinson, causando a doença com padrão de herança autossômica dominante (por exemplo alterações nos genes SNCA, LRRK2, VPS35), autossômica recessiva (por exemplo PARK2, PINK1), herança complexa (por exemplo ATP13A2, PLA2G6) e também mutações que podem contribuir com o aumento do risco na forma esporádica (não herdada) da doença (por exemplo alterações nos genes GBA, GCH1).

Demência Vascular

A Demência Vascular ocorre por falta de suprimento sanguíneo adequado no cérebro, geralmente por causa de um acidente vascular cerebral (AVC). Os principais fatores de risco para esta doença são hipertensão, diabetes, aterosclerose, fibrilação atrial, alto nível de lipídios no sangue, tabagismo e já ter sofrido um AVC. 

As manifestações da Demência Vascular diferem de outros tipos de demência por não progredirem de maneira lenta e contínua, mas de forma mais abrupta, em etapas. Os sintomas se agravam após um AVC e podem se manter estáveis até um outro AVC. No entanto, no caso de pessoas que sofrem diversos AVCs pequenos, a progressão pode parecer mais contínua.

Sintomas da demência

A demência tem manifestação heterogênea e os sintomas se agravam de forma gradual e progressiva, até que a pessoa não consiga executar tarefas do dia-a-dia.

A memória frequentemente é afetada, de forma que a pessoa com a condição não consegue aprender ou guardar novas informações e esquece eventos recentes de sua própria vida ou de compromissos cotidianos, como pagar as contas ou tomar um medicamento, repete perguntas e conversas. No estágio mais avançado, esquece como usar utensílios comuns, como microondas ou telefone. 

Porém, a perda da memória não é o único sinal da demência, pois outros domínios cognitivos também são comprometidos (como compreensão, linguagem, capacidade viso-espacial e função executiva). 

Entre as manifestações iniciais relacionadas à linguagem estão a dificuldade em lembrar palavras e o uso de linguagem imprecisa ao invés de palavras específicas, que podem evoluir nos estágios mais avançados de demência para parafasia (troca de sílabas ou palavras), a não-iniciação de conversas e mudez. Além da cognição podem ocorrer alterações comportamentais, psicológicas e físicas, como inabilidade de participar de conversas de forma profunda, desinibição, apatia, depressão e perda da marcha nos estágios mais iniciais, até agressividade, alucinações e movimentos repetitivos sem propósito nos estágios mais avançados.

Diagnóstico e tratamento 

Os principais fatores de risco associados ao desenvolvimento de demência são idade, genética e doenças vasculares sistêmicas.

Para o diagnóstico realiza-se avaliação clínica, física e neurológica, testes cognitivos, exames de sangue e de imagem. Em conjunto, as avaliações podem indicar ao médico quais são os domínios cognitivos afetados, qual a severidade das manifestações clínicas, a velocidade que a demência está progredindo e quais as causas.

O tratamento dos pacientes com demência visa diminuir a progressão da perda cognitiva e reduzir o sofrimento causado pelos sintomas. Inclui medicação, acompanhamento multidisciplinar e também abordagens não-farmacológicas, como psicoterapia, atividade física, atividade de estímulo cognitivo, dieta equilibrada e adequações de segurança na residência.

Diagnóstico genético e a Mendelics

Para auxiliar os médicos, os pacientes e seus familiares em busca do diagnóstico genético, a Mendelics desenvolveu o Painel de Demências e Parkinson. Utilizando a tecnologia de NGS, o Painel analisa 60 genes envolvidos em formas precoces e/ou familiares de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal, Doença de Parkinson e Doença de Alexander.

Somente um médico pode avaliar os benefícios do exame genético para o paciente e definir qual exame é mais adequado. Por isso, converse com seu médico! 

Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.

Revisão

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Referências

• Poewe W et al. Parkinson disease. Nat Rev Dis Primers 3, 17013 (2017).
• Gale SA, Acar D, Daffner KR. Dementia. Am J Med. 2018;131(10):1161-1169. 
• Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and Management of Dementia: Review. JAMA. 2019;322(16):1589–1599.
• Manual MSD. Demência Vascular. Acessado em 30/08/2022. 
• Manual MSD. Demência. Acessado em 30/08/2022