Sequenciando

Ideias

Painel de doenças da córnea
Início » Doenças e Exames » Diagnóstico genético para doenças da córnea

Diagnóstico genético para doenças da córnea

17 agosto, 2021 | Doenças e Exames

Doenças da córnea

O termo “doenças da córnea” refere-se a diversas condições que afetam a córnea, incluindo infecções, alergias, degenerações e muitos outros distúrbios que podem surgir, principalmente, como resultado de alterações genéticas herdadas.

A córnea é a camada externa transparente na frente do olho que ajuda a focalizar a luz para podermos enxergar claramente. 

 

Distrofias da córnea

As distrofias da córnea são um grupo de mais de 20 doenças oculares de origem genética, caracterizadas pela anormalidade de uma ou várias camadas da córnea.

A idade de início e os sintomas específicos variam entre as diferentes formas de distrofia corneana. Em algumas pessoas podem ser assintomáticas, e em outras podem causar deficiência visual significativa. 

Apesar do amplo espectro de manifestações, algumas características são semelhantes. A maioria das distrofias da córnea:

  • Afeta ambos os olhos (bilateral). 
  • Progride lentamente (com início em torno dos 20 anos e estabiliza em torno dos 40 anos).
  • Não afeta outras áreas do corpo; não são associadas a outra doença sistêmica ou ocular.
  • Têm uma localização central e envolvem principalmente uma única camada da córnea. 
  • São familiares (hereditárias).

 

Causa das distrofias corneanas

A maioria das formas de distrofia corneana são herdadas seguindo o padrão autossômico dominante com expressividade variável, isto é, uma cópia da alteração, herdada da mãe ou do pai, é suficiente para que os sintomas se manifestem, mas a expressão dos sintomas pode variar muito dentre as pessoas com a alteração, que podem, inclusive, não apresentá-los.

Alguns tipos são herdados seguindo o padrão autossômico recessivo, necessitando de alterações em ambas as cópias herdadas do pai e da mãe para expressar os sintomas.

A maioria das distrofias da córnea ocorrem devido à mutações do gene TGFBI.

 

Desafios no diagnóstico

Tradicionalmente, as distrofias da córnea eram classificadas com base nas manifestações clínicas e na camada específica  da córnea que está afetada (fenótipo). 

No entanto, dessa forma, as distrofias da córnea eram frequentemente confundidas com a degeneração da córnea. A diferença entre distrofia e degeneração não é sempre clara e exige informações mais detalhadas para classificação e diagnóstico.

As degenerações da córnea são alterações do tecido que causam deterioração e podem prejudicar a função. São geralmente unilaterais, assimétricas e frequentemente periféricas. Podem resultar de uma doença específica (comumente associadas a doenças sistêmicas, como artrite reumatoide, sífilis e doença de Crohn) ou simplesmente do envelhecimento. Raramente são associadas a histórico familiar e predisposição genética. 

Os avanços na genética molecular levaram a uma melhor compreensão dessas condições, principalmente na identificação de genes e mutações associados às diferentes distrofias (genótipo).

Assim, uma nova nomenclatura foi proposta pelo Comitê Internacional de Classificação de Distrofias Corneanas (IC3D), que publicou uma classificação internacional dessas distrofias  incorporando os aspectos das definições tradicionais com novas informações genéticas, clínicas e patológicas. 

A classificação do IC3D reflete o conhecimento clínico, patológico e genético do momento e é facilmente adaptável aos avanços do diagnóstico genético e na compreensão e descoberta de novos genes e mutações.

 

Diagnóstico genético

Além da diferenciação da degeneração da córnea, as distrofias também precisam ser diferenciadas entre si, pois as apresentações clínicas podem frequentemente se sobrepor, não sendo diferenciadas pelos exames microscópicos.

Os exames genéticos dão suporte ao diagnóstico diferencial das distrofias, auxiliando na tomada de decisão médica, considerando as diferentes progressões e prognóstico de cada subtipo.

Além disso, o diagnóstico genético permite aconselhar significativamente um paciente ou uma família e formular uma estratégia de tratamento individualizada.

 

Painel de doenças da córnea

Para dar suporte aos oftalmologistas no diagnóstico das distrofias e de outras doenças da córnea, a Mendelics desenvolveu o Painel de Doenças da Córnea

Utilizando a moderna tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), o Painel de Doenças da Córnea analisa 28 genes associados à distrofia de córnea e outras condições oftalmológicas, incluindo o TGFBI.

O Painel identifica trocas simples de nucleotídeos (SNPs) e também avalia CNVs (grandes deleções e duplicações). Confira a lista completa de genes analisados em nosso site.

Caso queira saber mais sobre o painel ou outros exames genéticos, entre em contato com nosso atendimento através do telefone (11) 5096-6001, pelo e-mail contato@mendelics.com.br ou clique em Fale conosco e preencha o formulário.

Fale conosco →


Referências

  • Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies–edition 2 [published correction appears in Cornea. 2015 Oct;34(10):e32]. Cornea. 2015;34(2):117-159. doi:10.1097/ICO.0000000000000307
  • Moshirfar M, Bennett P, Ronquillo Y. Corneal Dystrophy. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; January 21, 2021.
  • Bourges JL. Corneal dystrophies. J Fr Ophtalmol. 2017;40(6):e177-e192. doi:10.1016/j.jfo.2017.05.003
  • Corneal Dystrophies – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published 2019. Accessed August 3, 2021. https://rarediseases.org/rare-diseases/corneal-dystrophies/

0 comentários

Deixe seu comentário

ASSINE E RECEBA NOSSOS CONTEÚDOS EXCLUSIVOS

A MENDELICS

Mendelics Análise Genômica

Especializado em análise genômica no Brasil. Com o processo 100% nacional, são permitidos resultados muito mais ágeis, completos e acessíveis.

Saiba Mais