Retinopatia é um termo utilizado para definir qualquer patologia vascular, inflamatória ou degenerativa que afeta a retina, colocando em risco a visão do indivíduo. A condição pode surgir como resultado de exposição ambiental, como à luz solar, complicações de uma doença já existente, como a diabetes, ou alterações genéticas herdadas, como a retinose pigmentar. 

 

A retina é uma camada fina de tecido nervoso que reveste a parte posterior do olho, que contém cerca de 126 milhões de células fotorreceptoras capazes de captar a luz visível, sendo assim uma estrutura fundamental para a visão.

 

Em 2022, cerca de 43,4 milhões de pessoas eram cegas e outras 295 milhões possuíam deficiência visual moderada à grave no mundo. A retinopatia é uma das principais condições que levam à cegueira, conheça os tipos de retinopatia com suas particularidades e diferenças. 

 

Tipos de retinopatia

Em geral, as retinopatias são condições ligadas à deficiência no aporte de sangue à retina, sendo causadas por fatores ambientais, como a exposição solar, complicações de doenças sistêmicas, como a retinopatia diabética e falciforme, ou alterações genéticas herdadas, como a retinose pigmentar. 

Retinopatia solar

A retinopatia solar é uma lesão da retina decorrente da exposição prolongada ou de alta intensidade à energia luminosa. Embora a doença seja classicamente associada à observação do sol e eclipses sem proteção ocular, relatos de lesões envolvendo a energia luminosa estão relacionados à condição, como o risco ocupacional durante o processo de soldagem.

 

Os sintomas geralmente se apresentam horas após a exposição e incluem visão embaçada e ponto cego central ou paracentral, geralmente, em ambos os olhos. Discromatopsia (redução da capacidade de diferenciar certas cores), metamorfopsia (visão distorcida ou alterada de imagens), micropsia e cefaléia também são sintomas frequentes.

Retinopatia diabética 

A retinopatia diabética é considerada uma das principais complicações da diabetes e o tipo mais frequente de retinopatia. Nessa condição ocorre diminuição do aporte vascular na retina, causando perda de visão. A retinopatia diabética é considerada uma das principais causas de cegueira em adultos americanos, atingindo um em quatro indivíduos que vivem com diabetes.

 

A diabetes é um grupo de doenças metabólicas crônicas nas quais nosso organismo não produz insulina o suficiente ou não consegue absorvê-la corretamente, o que resulta em taxas de glicose (açúcar) maiores no sangue.

 

O acompanhamento periódico com o oftalmologista é importante para a prevenção, controle e tratamento geral de quem possui o diagnóstico de diabetes.

Retinopatia falciforme

A retinopatia falciforme é uma complicação decorrente da anemia falciforme, uma doença genética causada por variante patogênica no gene HBB, responsável por codificar a subunidade beta-globina da hemoglobina. Quando mutado, o gene HBB leva à formação da hemoglobina anormal, chamada de HbS. 

 

Nessa doença, a hemácia assume o formato de foice e não consegue se mover pelos vasos sanguíneos menores, causando obstruções e diminuição ou interrupção do fluxo sanguíneo para algumas partes do corpo, como na retina, causando a retinopatia.

 

Retinopatias hereditárias

As retinopatias hereditárias (RH) são um grupo de doenças oculares genéticas em que uma variante em um ou mais genes relacionados ao funcionamento da retina, que quando alterados causam degeneração celular e perda de visão. Existem mais de 260 genes relacionados à RH.

O fenótipo preciso de cada RH depende do papel da proteína afetada, contudo, o primeiro sinal de RP geralmente é a perda da visão noturna, chamada de cegueira noturna. A doença inicia com o desenvolvimento de pontos cegos na visão periférica que, com o tempo, progridem estreitando o campo de visão periférica para apenas a visão central (também chamada de visão de túnel) e, por fim, a cegueira total.

 

As RHs podem assumir diferentes padrões de herança, dependendo do gene afetado:  autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao X ou mitocondrial.

 

Retinose Pigmentar (RP)

A retinose pigmentar é uma das RH mais frequentes, acometendo de 1/3.000 a 1/5.000 pessoas. A doença é causada ​​por variações em mais de 60 genes que controlam o funcionamento da retina, que, quando mutados, induzem uma perda progressiva de fotorreceptores e do epitélio pigmentar da estrutura, resultando em cegueira após décadas de evolução da doença.

 

Os casos ligados ao cromossomo X apresentam uma evolução mais grave da RP e alterações em pelo menos seis genes causam a condição, mas mutações nos genes RPGR e RP2 são responsáveis ​​pela maioria dos casos.

 

A forma autossômica recessiva geralmente confere uma doença com gravidade intermediária e está relacionada a pelo menos 35 genes, incluindo o USH2A, no qual representam de 10% a 15% desses casos.

 

A forma mais branda da doença está relacionada ao padrão de herança autossômica dominante que envolve mais de 20 genes. Mutações no gene RHO são a causa mais comum de retinite pigmentosa autossômica dominante, respondendo por 20% a 30% desses casos.

 

• Distrofia de cones- bastonetes

A distrofia de cones- bastonetes (DCB) é um grupo de mais de 30 RH que afetam os cones e os bastonetes. A condição causa deterioração progressiva dessas células levando a perda de visão ao longo do tempo. 

 

Estima-se que a DCB acometa 1 /40.000 pessoas, sendo causada por variantes em mais de 30 genes.

 

A forma da doença com padrão de herança autossômica recessiva possui 20 genes associados, sendo as variantes no gene ABCA4 a causa mais comum, representando 30% a 60% dos casos. 

 

A herança autossômica dominante também é associada à doença com pelo menos 10 genes identificados, incluindo variantes nos genes GUCY2D e CRX responsáveis por cerca de metade desses casos. Além disso, alterações em dois genes, CACNA1F e RPGR, causam a forma DCB ligada ao cromossomo X.

 

• Coroideremia

A coroideremia (CHM) é uma condição caracterizada pela degeneração progressiva da coróide e do epitélio pigmentar da retina. A doença acomete cerca de 1/50.000 a 1/100.000 indivíduos, sendo a maioria do sexo masculino, pois possui o padrão de herança recessiva ligada ao X. 

 

CHM é causada por variantes patogênicas no gene CHM e estima-se que seja responsável por aproximadamente 4% do total dos casos de cegueira.

 

• Síndrome de Usher

A Síndrome de Usher (SU) é uma condição caracterizada por perda auditiva parcial ou total e perda de visão que piora com o tempo. A condição afeta aproximadamente 4 a 17/100.000 pessoas, e é responsável por cerca de 50% de todos os casos de surdocegueira hereditária.

 

A SU é classificada em três tipos diferentes de acordo com a gravidade da perda auditiva, presença ou ausência de anormalidades vestibulares (problemas de equilíbrio) e idade em que os sinais e sintomas aparecem.

 

Variantes em nove genes estão associadas à Síndrome de Usher, todas herdadas em um padrão de herança autossômica recessiva.

Retinopatias e Mendelics

 

A gravidade e a rapidez com que as retinopatias hereditárias progridem podem variar de pessoa para pessoa e dependendo do gene afetado. Os primeiros sintomas podem aparecer pela primeira vez durante a infância ou durante a idade adulta. 

 

Para dar suporte aos oftalmologistas no diagnóstico das retinopatias e de outras doenças da retina, a Mendelics desenvolveu o Painel de Retinopatias Hereditárias.

 

Utilizando a moderna tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), o Painel de Retinopatias Hereditárias analisa 156 genes relacionados a retinopatias de etiologia genética, incluindo diferentes formas de retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, Síndrome de Usher, Síndrome de Bardet Biedl, Doença de Stargardt, Lipofuscinoses Ceróides Neuronais, Amaurose Congênita de Leber e outras.

 

O Painel identifica trocas simples de nucleotídeos (SNPs) e também avalia CNVs (grandes deleções e duplicações). Confira a lista completa de genes analisados em nosso site.

 

Caso queira saber mais sobre o painel ou outros exames genéticos, entre em contato com nosso atendimento através do telefone (11) 5096-6001 ou pelo e-mail contato@mendelics.com.br.

 

 

Revisão

O que é retinopatia? Retinopatia é um termo utilizado para definir qualquer patologia vascular, inflamatória ou degenerativa que afeta a retina colocando em risco a visão do indivíduo.  Quais as causas da retinopatia? As retinopatias são condições ligadas a deficiência no aporte de sangue à retina, sendo causadas por fatores ambientais, como a exposição solar, complicações de doenças sistêmicas, como a retinopatia diabética e falciforme, ou alterações genéticas herdadas, como a retinose pigmentar.  O que é retinopatia hereditária? As retinopatias hereditárias (RH) são um grupo de doenças oculares genéticas que uma variante em um ou mais genes relacionados ao funcionamento da retina são alterados, causando degeneração celular e perda de visão.

 

Referências

GBD 2019 Blindness and Vision Impairment Collaborators; Vision Loss Expert Group of the Global Burden of Disease Study. Trends in prevalence of blindness and distance and near vision impairment over 30 years: an analysis for the Global Burden of Disease Study. Lancet Glob Health. 202.

Girach A, Audo I, Birch DG, et al. RNA-based therapies in inherited retinal diseases. Ther Adv Ophthalmol. 2022.

Solar Retinopathy. American Academy of Ophthalmology. 2022.

What Is Diabetes-related Eye Disease? Prevent Blindness. 2022

Eye Diseases & Conditions- Inherited Retinal Diseases. Prevent Blindness. 2022

Retinitis Pigmentosa. National Eye Institute. 2022

Usher syndrome. National Eye Institute. 2022

Coroideremia. Orphanet

Cone-rod dystrophy. MedlinePlus