Conheça a história real dos irmãos Felipe e Moisés, que têm acidúria glutárica, e entenda as causas e como pode ser feita a identificação da doença.

Diagnosticar uma doença genética pode salvar a vida de um paciente e mudar a história de toda uma família. Conheça a história dos irmãos Felipe e Moisés, que têm acidúria glutárica tipo 1, uma doença genética rara, mas que tem tratamento, e entenda como o diagnóstico mudou a vida deles.

 

O diagnóstico de Felipe e Moisés

Moisés era um bebê de um ano, aparentemente saudável, quando seu irmão mais novo, Felipe, nasceu. Logo nos primeiros meses de vida, Felipe começou a apresentar sinais de atraso no desenvolvimento. 

“Quando Felipe tinha 6 meses, percebi que seu desenvolvimento motor não estava muito adequado”, conta Eliane Mota, mãe de Moisés e Felipe: “A pediatra também percebeu o leve atraso e encaminhou para fisioterapia. Após 2 meses, Felipe continuava com atrasos, que eram muito sutis e que eu só percebi porque sou fonoaudióloga, atuo na área de neurologia e entendo de desenvolvimento infantil”.

A pediatra de Felipe recomendou uma tomografia, que revelou lesões em uma região do cérebro chamada gânglios da base, responsável pelos movimentos motores. O resultado do exame indicava uma doença genética rara, chamada acidúria glutárica tipo 1 (AG1).

Partindo da investigação do caso de Felipe, uma outra pediatra, a Dra. Jôse Gonçalves de Souza Savi, aconselhou Eliane a realizar um teste genético nos filhos. Foi, então, confirmado o diagnóstico de Felipe e, para a surpresa de todos, os resultados do Teste da Bochechinha mostraram que Moisés também tinha as variantes genéticas associadas à AG1.

“Moisés estava crescendo bem, tinha andado no tempo certo, falado no tempo certo”, diz Eliane. “O que chamava a minha atenção era que ele vomitava quando comia bastante ou alimentos com muita proteína, mas fiz testes de intolerância à lactose e os resultados foram normais. Então, quando recebi os resultados do Teste da Bochechinha minha reação foi “Como assim?” Só conseguia imaginar que ele correu enorme risco e não teve nenhum tratamento adequado. Descobri de forma tardia, mas de alguma forma o corpo do Moisés o protegeu”.  

“Hoje meus meninos estão bem. Felipe foi o mais afetado, mas hoje ele anda, pula, corre, come pela boca e já está soltando algumas palavrinhas. Moisés tem uma vida normal, já toma a medicação, cortamos a proteína e segue em plena saúde, claro, com os devidos cuidados”.

A identificação da doença, felizmente, permitiu o início dos tratamentos antes dos primeiros sintomas se manifestarem em Moisés e evitou que Felipe sofresse as sequelas mais graves da doença.

Saiba mais sobre a história de Felipe e Moisés no vídeo “A Jornada de Felipe & Moisés: Acidúria Glutárica Tipo 1”

 

O que é acidúria glutárica tipo 1?

A acidúria glutárica tipo 1 (AG1), conhecida também como acidemia glutárica tipo 1, é uma doença genética rara do grupo de erros inatos do metabolismo (EIM), que é causada pela deficiência de uma enzima mitocondrial chamada glutaril-CoA desidrogenase (GCDH).

Normalmente, o organismo é capaz de quebrar a proteína dos alimentos (presente, por exemplo, no leite e na carne) em aminoácidos. A enzima GCDH é responsável por realizar o metabolismo de produtos intermediários da degradação dos aminoácidos triptofano, lisina e hidroxilisina, quebrando-os em substâncias menores, que posteriormente são convertidas em energia. 

Em indivíduos com AG1, a enzima GCDH está ausente ou não funciona corretamente (deficiente), tornando essas pessoas incapazes de metabolizar esses produtos e fazendo com que ocorra um acúmulo deles e de outras substâncias nocivas ao organismo. Essas substâncias acumuladas começam a danificar uma parte do cérebro chamada gânglio basal, que controla o movimento motor.

A AG1 é causada por alterações (mutações) nas duas cópias do gene GCDH, que é responsável por produzir a enzima GCDH. É, portanto, uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva.

Saiba mais sobre os sintomas e o tratamento da AG1 neste post. 

 

Triagem e diagnóstico de acidúria glutárica tipo 1

A AG1 não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, que rastreia pelo Teste do Pezinho apenas seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). No entanto, a condição é triada em algumas versões ampliadas do Teste do Pezinho e no Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética da Mendelics.

Teste da Bochechinha e a acidúria glutárica tipo 1 O Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS. Através da análise do DNA do recém-nascido, é possível identificar variantes que são associadas a mais de 340 doenças genéticas graves, que se manifestam geralmente na primeira infância e que são tratáveis, como a AG1.  Recém-nascidos assintomáticos com alto risco de desenvolver AG1 identificados pelo Teste da Bochechinha podem iniciar acompanhamento médico precoce, melhorando consideravelmente a qualidade de vida.

 

“Os pais não tiveram orientação sobre o Teste da Bochechinha, esse exame tão importante que pode salvar vidas. Se eu soubesse do Teste da Bochechinha, certamente já teria feito logo após o nascimento. Não precisa ter sintomas para realizar o exame. No caso dos meus filhos, eles nasceram perfeitos e sem sinais de algo grave”

Eliane, mãe de Felipe e de Moisés.

Por se tratar de um teste de triagem em recém-nascidos assintomáticos, o Teste da Bochechinha não precisa de pedido médico. 

Já indivíduos de qualquer idade que apresentam sintomas de AG1 podem realizar exames de diagnóstico genético para confirmar uma suspeita médica. A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de AG1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distonias. 

Todo exame de diagnóstico genético necessita de um pedido médico para ser realizado.

Para saber mais sobre o Teste da Bochechinha e os exames diagnósticos da Mendelics, deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou pelo site.

 

Revisão

O que é acidúria glutárica tipo 1? É uma doença causada por alterações genéticas nas duas cópias do gene GCDH, responsável por produzir a enzima GCDH, que metaboliza proteínas. Quando essa enzima está ausente ou não funciona corretamente, ocorre um acúmulo de substâncias nocivas ao organismo, que podem danificar uma parte do cérebro que controla o movimento motor. Como a acidúria glutárica tipo 1 pode ser detectada? A doença não é analisada pelo Teste do Pezinho do SUS, mas é triada em algumas versões ampliadas do teste. Triagem genética em recém-nascidos assintomáticos, como o Teste da Bochechinha, ou exames de diagnóstico genético em indivíduos com sintomas da doença podem identificar alterações no gene GCDH de forma precisa e confiável.

Referência

• Glutaric acidemia type I: MedlinePlus Genetics

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