Por que alguns casais têm maior risco de ter filhos com doenças genéticas?

Todos os genes humanos estão em pares, pois herdamos uma cópia materna e outra paterna. A maioria das doenças genéticas são recessivas. Isso significa que para a doença se manifestar são necessárias que as duas cópias do gene (materna e paterna) estejam mutadas (alteradas). Ao herdar apenas uma cópia de um gene mutado (cópia materna ou paterna) a pessoa será apenas portadora da mutação, mas não manifestará a doença. 

Qualquer casal pode ter um filho com uma doença genética, mas esse risco é maior para casais consanguíneos (possuem grau de parentesco),  certos grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (exemplo: Judeu ashkenazi) ou pessoas com histórico familiar de doença genética recessiva como fibrose cística e anemia falciforme.

Esses casais têm maior probabilidade de serem portadores de mutações nos mesmos genes. Por esse motivo é importante que casais nessas condições procurem especialistas para saber seus riscos antes de iniciar uma família  e hoje já existem testes genéticos capazes de ajudá-los.

O que é a triagem de portador? 

A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas (Figura 1). Se os dois membros do casal forem testados, o resultado poderá fornecer informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.

Além de casais em planejamento familiar, o teste de triagem de portador também vem sendo utilizada por clínicas de reprodução que trabalham com doadores de espermatozoides e óvulos. 

O que fazer diante de um resultado positivo?

Se o resultado do teste indicar de triagem de portador indicar que o casal é portador de mutação no mesmo gene, o risco de nascer uma criança com doença genética recessiva é de pelo menos 25%. Nesse caso o casal pode optar por  fertilização in vitro e diagnóstico genético pré‐implantacional (PGD).

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O teste de portador precisa ser solicitado por um médico?

A triagem de portador não precisa ser solicitado por um médico, mas recomenda-se que os resultados sejam sempre acompanhados por um médico que orientará o casal quanto às opções de planejamento familiar e exames complementares.