Doenças e Exames
-
Neurofibromatose: saiba o que é e quais as causas
Neurofibromatose é uma doença genética que afeta o padrão de formação e crescimento dos neurônios. Entenda como testes genéticos contribuem com o diagnóstico.
-
Diferenças entre exames genéticos: Painel, Exoma, e Doenças mitocondriais
Saiba mais sobre o que são os exames genéticos painel e exoma e entenda as diferenças entre eles.
-
Síndrome de Noonan
A Síndrome de Noonan é uma doença genética com sinais e sintomas muito variados, e que afeta 1 a cada 1000-2500 pessoas no mundo. Saiba mais sobre essa síndrome.
-
Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento
Hipotireoidismo congênito é uma doença rara que pode ser causada por alterações genéticas. Entenda como testes genéticos contribuem com o diagnóstico.
-
Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento
Raquitismo hipofosfatêmico (XLH) é uma doença rara que torna os ossos moles e dobráveis. Entenda a importância do diagnóstico genético no tratamento.
-
Neurogenética: exames genéticos para doenças neurológicas
Doenças neurológicas estão se tornando cada vez mais prevalentes na população, sendo hoje o principal motivo de incapacitação no Brasil e no mundo. Essas doenças abrangem desde as condições raras, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), até condições mais comuns, como o Alzheimer. Entenda mais sobre esse grupo de doenças e como a neurogenética pode…
-
Como funciona a classificação de variantes genéticas?
Você sabe o que são variantes patogênicas e benignas? Entenda a classificação de variantes genéticas definida pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG).
-
Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia
26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia: conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 65 milhões de pessoas em todo o mundo.
-
Doenças raras: importância dos médicos no diagnóstico
O diagnóstico precoce salva-vidas. Médicos de todas as especialidades precisam estar atentos para as doenças raras da sua área.
-
Câncer Colorretal: prevenção e diagnóstico precoce
Câncer colorretal é o terceiro câncer mais comum no Brasil. O diagnóstico precoce permite o tratamento e a cura. Saiba como se prevenir e diagnosticar.
-
Genética no tratamento de doenças raras
As doenças raras afetam mais de 13 milhões de brasileiros. Veja como a genética auxilia no desenvolvimento de novos tratamentos para doenças raras.
-
Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil
O câncer infantil é a maior causa de mortes no Brasil entre crianças e adolescentes com até 19 anos de idade; saiba mais