Políticas públicas para doenças raras: o que são e como funcionam?

6 de fevereiro de 2023

Saiba mais sobre como o governo brasileiro pode ajudar pacientes com doenças raras

Ser paciente ou ter um membro da família com uma doença rara pode ser desafiador. A jornada, desde a busca pelo diagnóstico correto até achar tratamentos adequados e acessíveis, passa por diversos obstáculos. Por isso, políticas públicas são essenciais para ajudar quem luta contra uma doença rara.

Políticas Públicas são conjuntos de ações e decisões do governo voltadas para solucionar problemas da sociedade.

Doenças raras, de acordo com o Ministério da Saúde, são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. Pode parecer pouco, mas quando consideramos que existem entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes, em conjunto elas acometem um percentual significativo da população. Apenas em nosso país, a Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que existem 13 milhões de brasileiros com alguma enfermidade dessa categoria.

Políticas públicas

Para ajudar na luta contra doenças raras, o Ministério da Saúde instituiu em 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), além de instituir incentivos financeiros de custeio.

Essas políticas têm como objetivo melhorar o acesso de pacientes com doenças raras aos serviços de saúde e à informação, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

Conheça os centros habilitados para tratamento de doenças raras.

Além disso, elas procuram facilitar o diagnóstico das doenças raras. Atualmente, estima-se que um paciente consulte cerca de 10 médicos de diferentes especialidades para descobrir que tem uma doença rara. Consequentemente, os diagnósticos são frequentemente tardios, feitos anos após o início dos sintomas. Como em muitos casos a detecção precoce da doença é fundamental para evitar sequelas graves, o diagnóstico tardio acaba custando muitas vidas todos os anos.

Doenças raras e diversas

Doenças raras são extremamente diversas. Cada uma afeta órgãos diferentes, tem seu próprio conjunto de sintomas e exige tratamentos específicos. Por isso, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras dividiu as doenças raras em dois eixos, de acordo com suas causas e características comuns:

Cerca de 80% das doenças raras são causadas por fatores genéticos. As demais ocorrem por fatores ambientais, como infecções, problemas imunológicos, entre outras causas.

Para chegar ao diagnóstico correto, esta Política incorporou ao SUS quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético e três procedimentos de avaliação diagnóstica.

Também foram criados 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras para orientar médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e outros profissionais da saúde sobre como realizar o diagnóstico, tratamento e reabilitação de pacientes.

Conheça todos os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas

Educação e comunicação: divulgando doenças raras

Como muitas doenças raras são pouco conhecidas, divulgar informações sobre elas, tanto para a sociedade como para profissionais da saúde, é importante para a conscientização e melhoria do tratamento de pacientes.

Em 2008, para incentivar a conscientização sobre doenças raras, o dia 28 de fevereiro foi escolhido como o Dia Mundial das Doenças Raras, por ser um dia “raro”. A iniciativa, que teve início na Europa, foi adotada também no Brasil, que em 2021 criou inclusive a mascote Rarinha para estampar campanhas de conscientização do Ministério da Saúde sobre doenças raras.

O Ministério da Saúde também desenvolveu ações para disseminar informações sobre doenças raras, como videoaulas gratuitas para profissionais da saúde. Elaboradas em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), 14 videoaulas estão disponíveis na plataforma UniverSUS Brasil voltadas para a formação de profissionais não especialistas nessas enfermidades. O material busca auxiliar profissionais da saúde nos tratamentos de pacientes com doenças raras.

Teste do Pezinho: uma política pública que salva vidas

Como cerca de 75% das doenças raras se manifestam já na primeira infância, testes de triagem neonatal são essenciais para identificá-las de maneira precoce.

O Teste do Pezinho, triagem neonatal mais conhecida do país, chegou ao Brasil na década de 1970 para identificar bebês com hipotireoidismo ou fenilcetonúria. Em 1992, o exame foi incorporado ao SUS e, ao longo dos anos, quatro novas doenças foram adicionadas: em 2006, anemia falciforme; em 2013, fibrose cística; e em 2014, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

No Brasil, mais de 80% dos recém-nascidos fazem o Teste do Pezinho. O SUS faz 2,4 milhões de exames por ano em mais de 28 mil locais, entre maternidades e Unidades Básicas de Saúde.

Em 2021, o governo brasileiro aprovou um projeto de lei para aumentar o número de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho aplicado pelo SUS. O exame passará a diagnosticar cerca de 50 condições, divididas em 14 grupos. A expansão ocorrerá em cinco etapas, na seguinte ordem:

Primeira etapa: doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias;
Segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
Terceira etapa: doenças lisossômicas;
Quarta etapa: imunodeficiências primárias;

Quinta etapa: Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Teste da Bochechinha: diagnóstico genético de doenças raras

Para complementar o Teste do Pezinho, a Mendelics lançou em 2017 o Teste da Bochechinha.

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética, ou seja, ele analisa o DNA do bebê em busca de mutações que estão relacionadas ao desenvolvimento de mais de 340 doenças raras e tratáveis da primeira infância. Ele pode ser realizado desde o primeiro dia de vida do recém-nascido e é feito com uma amostra de saliva, que pode ser coletada de forma indolor e não-invasiva pelos próprios pais.

O Teste da Bochechinha complementa, mas não substitui, o Teste do Pezinho.

Embora muitas doenças raras não tenham cura, todas as condições incluídas no Teste da Bochechinha possuem tratamentos para melhorar a qualidade de vida do bebê. E, quanto mais cedo forem iniciados, melhor.

Conheça o Teste da Bochechinha.

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