Filme Extraordinário – conscientização sobre a Síndrome de Treacher Collins

3 de janeiro de 2022

Mendelics Indica: Extraordinário

O filme Extraordinário (Wonder) mostra a vida de Auggie, uma criança com a síndrome de Treacher Collins. Entenda mais sobre a história do filme e a síndrome nesse artigo.

O filme Extraordinário (Wonder) lançado em 2017 é baseado na obra literária de R. J. Palacio, que leva o mesmo nome. O longa-metragem conta a história de Auggie Pullman (interpretado por Jacob Tremblay), um garoto de 10 anos que nasceu com uma síndrome genética chamada Treacher Collins que ocasiona uma série de dismorfismos craniofaciais. Por conta disso, Auggie precisou realizar vinte e sete cirurgias ao longo de sua vida.

Devido às suas condições de saúde, Auggie foi educado em casa por sua mãe Isabel Pullman (interpretada por Julia Roberts). Porém, próximo a iniciar o quinto ano, seus pais decidem matriculá-lo em uma escola. Dessa forma, a trama gira em torno da inserção de Auggie no ambiente escolar. As dificuldades de socialização, as primeiras amizades fora do âmbito familiar e o bullying são os pilares da narrativa.

Apesar de o filme não apresentar a doença rara de Auggie como foco principal, ela é tida como plano de fundo para toda a trama. Segundo estudos populacionais, a síndrome de Treacher Collins, é uma condição genética rara que afeta 1 em cada 50.000 pessoas no mundo, não havendo predileção por sexo ou etnia.

O filme busca conscientizar as pessoas sobre a síndrome de Treacher Collins e como são as relações dessas crianças na sociedade, busca também elucidar os preconceitos que essas pessoas podem enfrentar.

Conheça a síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins (TCS), também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose mandíbulo-facial, é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial que afeta o desenvolvimento dos ossos e dos tecidos faciais.

Os sintomas e a gravidade da TCS podem variar consideravelmente de uma pessoa para outra, mesmo entre membros da mesma família. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas leves que não levantam suspeita clínica, enquanto outros podem desenvolver complicações graves e fatais.

Na maioria dos casos, os ossos da mandíbula e do queixo são muito pequenos (micrognatia), causando a deformação facial, algumas crianças nascem com fenda palatina (abertura no palato), e em casos mais graves, o problema de desenvolvimento dos ossos pode gerar dificuldades respiratórias.

Quais são as causas da síndrome de Treacher Collins?

Em 90% dos casos, a TCS é causada por mutações no gene TCOF1 mas também pode estar associada a mutações nos genes POLR1C, POLR1B ou POLR1D.

O mecanismo pelo qual as mutações nesses genes acarretam a grande variabilidade dos sintomas ainda não está totalmente explicado. As proteínas produzidas nesses genes estão diretamente envolvidas na produção do RNA Ribossômico (RNAr), que é responsável pela sintetização de proteínas e são importantes para os processos de desenvolvimento dos ossos e outros tecidos da face.

Mutações nesses genes podem reduzir a produção de RNAr. Pesquisas apontam que a falta do RNAr pode levar a destruição de algumas células primordiais no desenvolvimento de ossos e tecidos da face.

A TCS pode ser herdada de forma autossômica dominante (quando ocorre alterações nos genes TCOF1, POLR1B ou POLR1D) e autossômica recessiva (por alterações nos genes POLR1C ou POLR1D).

Cerca de 50-60% dos casos ocorrem devido a uma mutação de novo, isto é, uma mutação nova que ocorre sem histórico prévio da doença na família.

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita clínica da TCS pode ocorrer já no momento do nascimento, devido às suas características faciais.

O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação pode ser feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações cranianas, e pela detecção de mutações nos genes associados através do teste genético.

O teste genético analisa o DNA do paciente para buscar alterações nos genes TCOF1, POLR1C, POLR1B e POLR1D. Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença.

Além disso, o exame genético auxilia o aconselhamento genético da família, planejamento de futuros filhos dos pais e da criança.

Para diagnóstico genético da TCS, a Mendelics possui o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis que analisa o gene TCOF1 e os outros principais genes associados a TCS.

Como é o tratamento da TCS?

Atualmente, não há cura para essa síndrome, o tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente.

Deve haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais. O tratamento está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua.

Em certos casos, é necessária a realização de uma reconstituição crânio-facial e até mesmo uma cirurgia de reparação da fenda no palato, bem como, cirurgias de reparação dos ossos da mandíbula e do queixo.

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