Diagnósticos surpreendentes são um tema recorrente na série House, que retrata a rotina de uma equipe diagnóstica especializada em casos clínicos complexos. Nesse Mendelics Indica vamos comentar sobre como a série reportou o caso raro de uma paciente portadora de traço falciforme sintomático. Continue lendo!

House e o traço falciforme

No segundo episódio da sétima temporada a equipe de House se depara com uma adolescente de 14 anos que foi internada após uma arritmia grave e repentina.

Della era uma adolescente aparentemente saudável: praticava skateboarding e participava de campeonatos desde muito nova. Segundo seu irmão, Hugo, que possui Distrofia Muscular de Duchenne, ela era tão saudável que não pegava nem resfriados.

A falha cardíaca que surpreendeu sua família logo foi seguida de falência renal e pulmonar. A progressão rápida do quadro de Della e a variedade de sintomas apresentados pelo corpo todo levaram a equipe médica a suspeitar de infecções e doenças autoimunes. Infelizmente, nenhuma dessas suspeitas estava correta.

Depois de conversar com o irmão e ouvir o quanto Della se portava forte e saudável para a família, House desconfiou que talvez ela tivesse sintomas anteriores que preferiu não expor por conta da condição de Hugo. Ele estava certo. Della já sentia dores no peito e na cabeça além de cansaço semelhante ao de um resfriado há alguns anos, mas não contou para os pais.

Della era portadora do traço falciforme, que é considerado benigno por não apresentar riscos para a grande maioria dos portadores. Somente casos muito raros podem eventualmente apresentar sintomas. 

Apesar da série House apresentar muitos casos de condições raras, tornando-as um pouco mais conhecidas, por vezes a ficção ultrapassa a realidade. O caso desse episódio é um bom exemplo. Continue lendo e entenda um pouco mais sobre o traço falciforme e quais foram os erros neste episódio da série.

O que é traço falciforme?

O traço falciforme ou falcêmico ocorre quando uma pessoa herda uma cópia do gene HBB com a mutação que causa a anemia falciforme.

A anemia falciforme é causada por mutações no gene HBB, responsável por produzir a hemoglobina, proteína que compõe as hemácias e auxilia no transporte de oxigênio pelo corpo. Quando mutado, o HBB produz hemoglobinas alteradas que não funcionam perfeitamente, uma delas é a hemoglobina S, que produz hemácias em forma de foice (falciformes).

Quando uma pessoa herda as duas cópias do gene HBB com a mutação que produz a hemoglobina S, ela desenvolverá a anemia falciforme, uma doença rara e grave. Contudo, muitas pessoas possuem apenas uma cópia do gene com a mutação, nesse caso, ela é chamada de portadora do traço falciforme, que não causa a doença, mas pode ser passado para os filhos.

Traço falciforme e anemia falciforme no Brasil

As alterações genéticas que levam ao traço e à anemia falciforme são mais comuns em populações africanas e com ascendência africana, como o Brasil.

Estima-se que o número de pessoas portadoras do traço falciforme no Brasil chegue a 2 milhões. Por isso, a quantidade de pessoas afetadas por anemia falciforme também acaba sendo alta: de 60 mil a 100 mil brasileiros.

Estima-se que cerca de 300 milhões de pessoas sejam portadoras do traço falciforme no mundo.

Saiba mais sobre a anemia e o traço falciformes.

A anemia falciforme pode ser detectada precocemente?

Devido ao grande número de portadores de traço falciforme, estima-se que todos os anos nascem de 700 a 1000 crianças com anemia falciforme no Brasil.

A triagem neonatal tradicional oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o famoso Teste do Pezinho, detecta a anemia falciforme, porém, pode precisar de confirmação por outros testes.

O Teste da Bochechinha, desenvolvido pela Mendelics, é o teste de triagem neonatal genética pioneiro no Brasil. Ele investiga mais de 340 condições genéticas, incluindo a anemia falciforme.

A coleta para o Teste da Bochechinha é feita com um swab bucal e pode ser realizada logo no primeiro dia de vida. É simples, rápido e indolor.

Conheça mais sobre o Teste da Bochechinha!

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Referências

• House: Selfish. Fox Broadcasting Company; 2010.
• Ashorobi D, Ramsey A, Yarrarapu SNS, Bhatt R. Sickle Cell Trait. NCBI Bookshelf. Published April 30, 2022. Accessed June 8, 2022.
• Doença falciforme tem alta prevalência entre os brasileiros. Congresso de Saúde 2022. Summit Saúde. Published July 21, 2021. Accessed June 28, 2022.    
• Anvisa. Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Brasília; 2002