Conheça o seriado sul-coreano que acompanha um jovem portador da Síndrome de Asperger, condição englobada no Transtorno do Espectro Autista

Lidar com os desafios da vida, trabalho, vida social e a morte de um parente próximo são tarefas árduas e estressantes para todos; imagine, então, para quem tem Síndrome de Asperger, condição englobada no Transtorno do Espectro Austista (TEA).

A série sul-coreana “A Caminho do Céu”, lançada pela rede de streaming Netflix em 2021, acompanha Geu Ru, um jovem portador da Síndrome de Asperger, após perder seu pai. O tio de Geu Ru, Sang Gu, assume a guarda legal do sobrinho. Sang Gu, porém, é um ex-criminoso recém-liberto da prisão que não conhecia Geu Ru, nem sua condição. 

Sang Gu também assume a empresa do irmão, onde Gen Ru já trabalhava, chamada Move to Heaven. O emprego consiste em ir à casa de pessoas que faleceram recentemente e organizar seus pertences. 

Ao longo de 10 episódios, tio e sobrinho se conhecem e aprendem a conviver juntos enquanto passam pelo processo de luto. Além disso, ao trabalhar na Move to Heaven, eles descobrem as fascinantes histórias que deixaram de ser contadas por aqueles que morreram. 

O que é a Síndrome de Asperger?

A Síndrome de Asperger, condição de Gen Ru, é uma desordem do desenvolvimento neurológico. Portadores da síndrome geralmente têm problemas com habilidades sociais, comportamentos repetitivos, dificuldades de comunicação e podem apresentar problemas de coordenação. Quem tem Asperger também é geralmente muito inteligente e talentoso em uma área específica, como matemática ou música.

Dia Internacional da Síndrome de Asperger Desde 2007, 18 de fevereiro é o Dia Internacional da Síndrome de Asperger. A data foi escolhida por ser o aniversário de Hans Asperger, pediatra austríaco que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1944.

Em 2013, a Síndrome de Asperger passou a fazer parte do Transtorno do Espectro Autista (TEA), que inclui condições com sintomas semelhantes, como Autismo Infantil, Autismo de Kanner, Autismo de Alto Funcionamento e Autismo Atípico.

Quais as causas dos Transtornos do Espectro Autista?

Na maior parte dos casos, os TEAs têm causas múltiplas e não é possível definir uma etiologia clara. Porém, muitos estudos mostram que há contribuição genética para o desenvolvimento desses transtornos.

Estima-se que, a nível global, aproximadamente 1 a cada 100 crianças tenha diagnóstico de transtorno do espectro autista.

Entre essas causas, estão variações no número de cópias (CNVs), que podem ser encontradas em cerca de 20% dos pacientes, e alterações cromossômicas, responsáveis por cerca de 3% dos casos de TEA. Em alguns casos, mutações em um único gene são capazes de causar um transtorno, como a Síndrome de Rett, associada ao gene MECP2, e a Síndrome do X frágil, associada ao gene FMR1.

Como diagnosticar e tratar um TEA?

Como não existem marcadores bioquímicos para TEA, o diagnóstico desses transtornos é clínico e comportamental. Porém, testes genéticos podem esclarecer a etiologia do TEA e trazer grandes benefícios para o paciente e seus familiares.

Em alguns casos, protocolos médicos recomendam que exames de microarray sejam feitos em casos de suspeita de TEA relacionada a CNVs. No Brasil, a Agência Nacional de Saúde Suplementar determinou em 2018 que o microarray deve ser feito após resultado normal no exame de cariótipo e no teste para Síndrome do X frágil. Além disso, recomenda-se que:

• Pacientes do sexo masculino façam o teste da Síndrome do X frágil (gene FMR1).
• Pacientes do sexo feminino façam sequenciamento do gene MECP2. 
• Pacientes com macrocrania façam o sequenciamento do gene PTEN.

Após o diagnóstico, o acompanhamento consiste em enfatizar o desenvolvimento de competências sociais e comunicativas. Identificar as habilidades de cada paciente também é importante, pois os portadores de TEA geralmente possuem talentos relacionados à memória, lógica e sistematização, o que pode ajudá-los a encontrar uma profissão.

Testes genéticos para TEA na Mendelics

Para auxiliar médicos, pacientes e familiares que buscam diagnóstico genético, a Mendelics desenvolveu o Painel de Autismo, que analisa 44 genes associados a Transtornos do Espectro Autista. Além disso, a Mendelics oferece outros exames genéticos recomendados por protocolos internacionais, como o SNP-array (microarray) e o teste molecular do gene FMR1 para a Síndrome do X frágil (expansão FMR1).

Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. 

Referências

1. 1. Netflix.
   2. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2013.
   3. Bourgeron, T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci 16, 551–563 (2015). https://doi.org/10.1038/nrn3992
   4. Rol ANS 2018.