Top 10 artigos sobre genética que você não deve deixar de ler em 2020

3 de janeiro de 2022

Conheça os TOP 10 assuntos mais lidos em 2020

Com o compromisso de criar conteúdo de qualidade, a Mendelics lançou o blog “Sequenciando Ideias” em junho de 2020. O objetivo do canal é democratizar o acesso à informação sobre os avanços da genética na Saúde para médicos, profissionais da saúde, estudantes e pacientes.

Ao longo do ano, mais de 45 artigos foram publicados, compreendendo doenças e exames genéticos, técnicas utilizadas no diagnóstico genético, novidades da ciência e até filmes ou reportagens importantes da área.

Nesse artigo, conheça os 10 artigos mais acessados de 2020. Os temas mais acessados foram as técnicas utilizadas no diagnóstico genético, mas algumas doenças genéticas também foram destaque!

#TOP10 Blog Mendelics:

#1 Entenda as diferenças entre os testes para o novo coronavírus (COVID-19)

Apenas algumas semanas após a identificação do primeiro caso da COVID-19, vários tipos de testes foram desenvolvidos e disponibilizados por laboratórios de todo o mundo. Nesse artigo, falamos sobre as diferenças entre os diversos testes para a COVID-19: teste de anticorpo, antigeno, RT-PCR e o RT-LAMP.

Leia o artigo e conheça as diferenças entre os testes para a COVID-19.

#2 Entenda o Sequenciamento De Nova Geração (NGS)

A última década na Medicina foi marcada pelas grandes inovações que a genética trouxe para as áreas de oncologia, doenças raras e medicina reprodutiva. Essa revolução só foi possível com a chegada dos sequenciadores de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS),,a partir da segunda metade da década de 2000.

Entenda mais sobre Sequenciamento de Nova Geração e como ele revolucionou as análises genéticas.

#3 Diagnóstico genético por MLPA

O MLPA é amplamente utilizado no diagnóstico genético de doenças ou síndromes genéticas causadas por variações no número de cópias (CNVs, Copy Number Variations) em éxons do gene de interesse.

Conheça o teste de diagnóstico genético por MLPA.

#4 Abertura de protocolo do #PARECOVID (RT-LAMP)

Com a missão de democratizar o acesso a testes para COVID-19 para todos que necessitam, a Mendelics desenvolveu um teste molecular chamado #PARECOVID que detecta o coronavírus na saliva através de RT-LAMP. O teste é rápido (o protocolo completo pode ser executado em 3 horas), preciso (detecta o vírus nos estágios iniciais da infecção) e tem custo acessível.

Conheça o protocolo RT-LAMP e todas as etapas da validação do teste.

#5 Entenda a doença do filho da jornalista Larissa Carvalho do vídeo do TEDXPUCMINAS

Nesse artigo, falamos da Acidúria Glutárica tipo I, doença comentada pela jornalista Larissa Carvalho em um famoso vídeo publicado pelo TEDxPUCMinas 2020. No vídeo a jornalista contou a jornada em busca do diagnóstico do seu filho, Théo, de 4 anos que, nos seus primeiros meses de vida, teve paralisia cerebral sem uma causa exlicada.

A Acidúria Glutárica tipo I é um erro inato do metabolismo que possui tratamento e que quanto mais cedo for diagnosticado e tratado, melhor a qualidade de vida e prognóstico da criança.

Conheça a história da jornalista Larissa carvalho e seu filho Théo, disgnosticado com acidúria glutárica tipo I.

#6 Conheça o Painel de Doenças Tratáveis

Um dos maiores desafios enfrentados pelos portadores de doenças raras é a dificuldade em obter um diagnóstico, uma jornada que pode se estender por anos e que envolve consultas a médicos de diferentes especialidades e realização de vários exames.

Como a maioria das doenças raras têm causa genética, exames genéticos, como o Painel de Doenças Tratáveis, são fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento desse grupo de doenças. Nesse artigo, explicamos as principais questões relacionadas ao Painel de Doenças Tratáveis.

#7 Diagnóstico genético por CGH-Array e SNP-Array

Nesse artigo, abordamos duas técnicas de análise cromossômica por microarray: CGH-Array E SNP-Array.

Essas tećnicas investigam simultaneamente milhares de regiões no genoma humano para identificar a presença de variações no número de cópias (Copy Number Variations, CNVs). As CNVs são a causa de milhares de doenças genéticas.

#8 Você conhece a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

Nesse artigo, abordamos a Atrofia muscular espinhal (AME) 5q, uma doença genética rara e muito grave que afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. A morte dos neurônios motores provoca fraqueza e atrofia muscular, e pode comprometer a respiração, locomoção e a alimentação, entre outras funções básicas do organismo. A AME foi destaque nas notícias pois o Ministério da Saúde disponibilizou o tratamento pelo SUS.

#9 Triagem Neonatal Genética

Centenas de doenças genéticas tratáveis não são triadas pelo Teste do Pezinho devido à limitações das técnicas usadas nesse tipo de teste.

A triagem genética expande a quantidade de doenças triadas e complementa os testes de triagem neonatal convencionais. Nesse artigo, entenda a importância da triagem neonatal genética e conheça o Teste da Bochechinha, o teste genético para bebês mais avançado do Brasil.

Saiba mais sobre a triagem neonatal genética.

#10 CRISPR/Cas9: edição do DNA e o tratamento de doenças

Editar o DNA já é uma realidade. Se antes poder corrigir erros do nosso DNA para curar doenças era um sonho, hoje, esse já é a realidade de muitos estudos realizados no mundo.

O CRISPR/Cas9, técnica publicada em 2012 e que foi o tema do Prêmio Nobel de Quimica deste ano, revolucionou a pesquisa científica na medicina e a genômica por tornar a manipulação genética simples, versátil e precisa.

Conheça a CRISPR/Cas9 e suas aplicações no desenvolvimento de novas terapias para o câncer, HIV, e outras doenças.