Conozca más información sobre cómo el gobierno en diferentes países de latinoamérica puede ayudar a los pacientes con enfermedades raras.

 

Ser un paciente o tener un familiar que vive con una enfermedad rara puede ser un desafío. El camino a recorrer, desde la búsqueda del diagnóstico correcto hasta encontrar los tratamientos adecuados y asequibles, debe pasar por muchos obstáculos. Por ello, las políticas públicas son esenciales para ayudar a las personas que luchan contra una enfermedad rara.

Las políticas públicas son un conjunto de acciones y decisiones tomadas por el gobierno para resolver los problemas de la sociedad.

Las enfermedades raras, según el Ministerio de Salud de Brasil, son aquellas que afectan hasta 65 personas de cada 100 mil. Puede que no parezca mucho, pero si se tiene en cuenta que hay entre 6 y 8 mil enfermedades raras diferentes, juntas afectan un porcentaje importante de la población. Sólo en Latinoamérica hay más de 40 millones de personas con una enfermedad de esta categoría (1).

 

Políticas públicas

Para ayudar en la lucha contra las enfermedades raras, el congreso de países Latinoamericanos como Colombia , Brasil , Argentina , Perú , México , y Chile ,  han aprobado leyes que velan por la atención integral de las personas con enfermedades raras, además de promover incentivos de financiación (2-7).

Países como Uruguay, Bolivia, Ecuador, y República Dominicana, son países que aunque no tengan una ley que ampare directamente a personas con enfermedades raras, están trabajando en la inclusión de leyes, y divulgación sobre la existencia de estas (8-11). Así, es posible crear conciencia en las autoridades pertinentes sobre la necesidad de una ley que apoye a estos pacientes, además de adquirir mayor conocimiento sobre dichos casos clínicos.  

Estas políticas pretenden mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los servicios sanitarios y a la información, reducir la discapacidad causada por estas enfermedades y contribuir en mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Conozca algunos de los centros calificados en Brasil para el tratamiento de enfermedades raras.

Además, estas políticas pretenden facilitar el diagnóstico de las enfermedades raras. En la actualidad, se calcula que un paciente acude aproximadamente a 10 médicos de diferentes especialidades para descubrir que tiene una enfermedad rara. En consecuencia, los diagnósticos suelen ser tardíos y se realizan años después de la aparición de los síntomas. En muchos casos la detección precoz de la enfermedad es crucial para evitar secuelas graves. El diagnóstico tardío acaba costando muchas vidas cada año.

 

Enfermedades raras y diversas

Las enfermedades raras son muy diversas. Cada una afecta a órganos diferentes, tiene su propio conjunto de síntomas y requiere tratamientos específicos. Por ello, la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras ha dividido las enfermedades raras en dos ejes, según sus causas y características comunes: 

Alrededor del 80% de las enfermedades raras son causadas por factores genéticos. Las otras se producen por factores ambientales, como infecciones, problemas inmunológicos, entre otras causas. 

 

Dentro del marco Diagnóstico, en Brasil, por ejemplo, la Política incorporó quince exámenes de biología molecular, citogenética e inmunoensayos al Sistema Único de Salud (SUS), además de asesoramiento genético y tres procedimientos de evaluación diagnóstica. 

También se crearon 36 Protocolos Clínicos y Directrices Terapéuticas (PCDT) para enfermedades raras con el fin de orientar a médicos, enfermeros, técnicos de enfermería y otros profesionales sanitarios sobre cómo diagnosticar, tratar y rehabilitar a los pacientes. 

 

Conozca todos los Protocolos Clínicos y Directrices Terapéuticas. 

 

Educación y comunicación: Divulgación de las enfermedades raras

Como muchas enfermedades raras son poco conocidas, la divulgación de información sobre ellas, tanto a la sociedad como a los profesionales sanitarios, es importante para concientizar y mejorar el tratamiento de los pacientes. 

En 2008, para fomentar la concienciación sobre las enfermedades raras, se eligió el 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras por ser un día “raro”. La iniciativa, que comenzó en Europa, también fue adoptada en Latinoamérica. 

En Latinoamérica se tienen organizaciones públicas y privadas que apoyan diferentes actividades académicas y de divulgación sobre las enfermedades raras, como lo es el Congreso/Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, el Congreso Internacional de Genética Humana, el Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, entre otros. Estos eventos están destinados a la divulgación de trabajos y avances científicos en esta área, además de ayudar a los profesionales de la salud en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras.

 

 

Prueba Primer Día: Una política que salva vidas

Alrededor del 75% de las enfermedades raras se manifiestan en la primera infancia; las pruebas de tamizaje neonatal son esenciales para identificarlas a tiempo.

El tamizaje neonatal en Latinoamérica inició en los años 70, y llevó algunos años para que fuera integrada en el sistema de salud pública y en programas Nacionales de cada país, teniendo en cuenta que las enfermedades tamizadas en cada país pueden variar dependiendo de  aspectos epidemiológicos, étnicos, sociales, económicos y éticos (12).  

En Latinoamérica, hay países como Chile, Costa Rica, Cuba, Uruguay y Brasil que cuentan con programas de tamizaje neonatal bien desarrollados, supervisados por las autoridades de salud de cada gobierno, además de que su cobertura es superior al 98%, auxiliando tanto en el diagnóstico como en el tratamiento y seguimiento de los casos identificados (13-18). No obstante, en los últimos años países como Colombia, Paraguay, Argentina, México, y Ecuador, también han desarrollado leyes que apoyan la detección neonatal (19-23). 

Un buen ejemplo para entender cómo esta prueba inició el proceso de implementación en los países Latinoamericanos es Brasil, donde llegó en los años 70 para identificar a los bebés con hipotiroidismo o fenilcetonuria. En 1992, la prueba se incorporó al SUS y, al pasar  de los años, se añadieron cuatro nuevas enfermedades: en 2006, la anemia falciforme; en 2013, la fibrosis quística; y en 2014, la hiperplasia suprarrenal congénita y el déficit de biotinidasa. 

En 2021, el gobierno brasileño aprobó un proyecto de ley para aumentar el número de enfermedades identificadas por la  prueba de tamizaje neonatal aplicado por el SUS. La prueba diagnosticará unas 50 condiciones, divididas en 14 grupos. La ampliación se producirá en cinco etapas, en el siguiente orden: 

• Primera etapa: enfermedades relacionadas con el exceso de fenilalanina, toxoplasmosis congénita y otras hiperfenilalaninemias; 
• Segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatías, trastornos del ciclo de la urea, trastornos de la beta oxidación de los ácidos grasos; 
• Tercera etapa: enfermedades lisosomales; 
• Cuarta etapa: inmunodeficiencias primarias; 
• Quinta etapa: Atrofia muscular espinal (AME). 

 

Prueba Primer Día: diagnóstico genético de enfermedades raras

Para complementar la prueba del Talón, Mendelics lanzó El Examen Primer Día en 2017. Su laboratorio cuenta con la mayor capacidad de Latinoamérica para procesar este tipo de pruebas, incluyendo estructura de laboratorio, procesamiento/análisis de datos y un equipo multidisciplinario formado por los mejores profesionales en la rama (médicos genetistas, biólogos, biomédicos y bioinformáticos).

El examen Primer Día es un tamizaje genético neonatal, es decir, analiza el ADN del bebé en busca de mutaciones relacionadas con el desarrollo de más de 340 enfermedades raras y tratables de la primera infancia. Se puede realizar desde el primer día de vida del recién nacido y se hace con una muestra de saliva, que puede ser recogida de forma indolora y no invasiva por los propios padres.

La prueba Primer día complementa, pero no sustituye, a la prueba del talón.

Aunque muchas enfermedades raras no tienen cura, todas las condiciones incluídas en la Prueba Primer Día tienen tratamientos para mejorar la calidad de vida del bebé. Y, cuanto antes se inicien, mejor. 

Conozca el Examen Primer Día. 

 

Referencias 

(1) ALAG. Mendoza Argentina.2019. Disponible en https://sag.org.ar/jbag/wp-content/uploads/2020/05/Repetto.pdf  

(2) Ley 1392 de 2010. Diario Oficial No. 47.758 de 2 de julio de 2010. El congreso de Colombia. Disponible en  http://www.secretariasenado.gov.co/senado/basedoc/ley_1392_2010.html 

(3) Ministério da Saúde Gabinete do Ministro. PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014. Disponible en  https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html 

(4) Ministerio de Justicia y Derechos Humanos. Presidencia de la Nación. Argentina. Ley 26.689. Julio 29 de 2011. Disponible en  http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm 

(5) Normas legales. Poder Legislativo. Congreso de la República. Perú. Ley Nº 29698. 2011. Disponible en https://www.minsa.gob.pe/erh/documentos/Ley_29698.pdf  

(6) Secretaría de Gobernación. Decreto por el que se adicionan los artículos 224 bis y 224 bis 1 a la ley general de salud. Estados Unidos Mexicanos.- Presidencia de la República. Disponible en  https://www.dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5231484&fecha=30/01/2012 

(7) Ley Ricarte Soto (20.850). Crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a don luis ricarte soto gallegos. Ministerio de salud. 2015. Disponible en  https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1078148 

(8) Fundación Bensadount – Laurent. Ley 19.691: Difusión adecuada de llamados laborales para personas en situación de discapacidad. 29 de septiembre de 2020. Disponible en  https://fundacionbl.org/ley-19-691-difusion-adecuada-de-llamados-laborales-para-personas-en-situacion-de-discapacidad/#:~:text=La%20Ley%2019.691%20establece%20que,personas%20en%20situaci%C3%B3n%20de%20discapacidad.&text=Para%20ello%2C%20el%20art%C3%ADculo%203,adecuada%20de%20los%20llamados%20laborales. 

(9) La Razón. Bolivia registró en 2015 al menos 28 casos de enfermedades raras. 2022. Disponible en  https://www.la-razon.com/lr-article/bolivia-registro-en-2015-al-menos-28-casos-de-enfermedades-raras/ 

(10) Acuerdo Ministerial 1829 Registro Oficial 798 de 27-sep-2012. Inclusión de enfermedades raras para bono Joaquín Gallegos Lara. Disponible en   https://www.gob.ec/sites/default/files/regulations/2018-10/Documento_Acuerdo-ministerial-1829.pdf  

(11) UNICEF felicita al Congreso Nacional por la propuesta de Ley que ordena la realización de tamizaje neonatal. 30 Abril 2021. Disponible en  https://www.unicef.org/dominicanrepublic/comunicados-prensa/unicef-felicita-congreso-nacional-por-propuesta-ley-que-ordena-tamizaje-neonatal 

(12) G. J. C. Borrajo (2007). Newborn screening in Latin America at the beginning of the 21st century. J Inherit Metab Dis (2007) 30:466–481. DOI 10.1007/s10545-007-0669-9

(13) Ministerio de Salud. Gobierno de Chile. Norma General Técnica para la Atención Integral del Recién Nacido en la Unidad de Puerperio en Servicios de Obstetricia y Ginecología. Disponible en  https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2015/09/Norma-194-Atenci%c3%b3n-del-Recien-Nacido.Versi%c3%b3n-WEB.pdf 

(14) Costa Rica. Primera Infancia. Ley Nº 7184. Costa Rica frente a la Convención sobre los Derechos del Niño (CDN). 2019. Disponible en https://siteal.iiep.unesco.org/sites/default/files/sit_informe_pdfs/siteal_pi_costa_rica_20190528.pdf  

(15) Manual de Procedimiento “Tamizaje y tecnología suma en la atención a la madre y el niño”. Centro de Inmunoensayo. Cuba. 2005. Disponible en https://instituciones.sld.cu/haballi/files/2017/02/TAMIZAJE-NEONATAL.pdf 

(16) Normativas y avisos legales del Uruguay. Decreto N° 416/007. Investigación obligatoria de patologías en recién nacidos y su denuncia ante el msp. hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal. Disponible en https://www.impo.com.uy/bases/decretos/416-2007 

(17) Ministério da Saúde Gabinete do Ministro. PORTARIA Nº 822, DE 06 DE JUNHO DE 2001. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.html 

(18) Derbis Campos Hernández (2010). Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización. Rev Panam Salud Pública 27(4), 2010.  2010;27(4):309–18. 

(19) Ley Nº 1980 26 Jul 2019. Congreso de Colombia. Disponible en  https://dapre.presidencia.gov.co/normativa/normativa/LEY%201980%20DEL%2026%20DE%20JULIO%20DE%202019.pdf 

(20) Ministerio de Salud pública y bienestar social de Paraguay. ley n° 5.732. Programa nacional de detección neonatal. Disponible en.   https://www.mspbs.gov.py/pndc/ley5732.html 

(21) ley 26279. Poder Legislativo Nacional (P.L.N.) Argentina. 2007. Ley de detección y tratamiento de la fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis. Disponible en 

https://e-legis-ar.msal.gov.ar/htdocs/legisalud/migration/html/11449.html 

(22) Norma Oficial Mexicana NOM-007- SSA2/1993 “Atención a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido”. Disponible en    https://siteal.iiep.unesco.org/sites/default/files/sit_accion_files/siteal_mexico_0090.pdf 

(23) Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal. Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Disponible en  https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/