A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética hereditária, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no organismo.

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As mucopolissacaidoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras e graves que possuem tratamento disponível no SUS. Dia 15 de maio é o Dia Internacional da Conscientização da MPS.
Conheça a cistinose nefropática, uma doença genética rara, progressiva e grave que afeta, principalmente, os rins e os olhos.
Entenda conceitos básicos de genética, como DNA, RNA, gene, genoma, aminoácido, éxon, íntron, no nosso primeiro glossário de genética.
O Sequenciamento Completo do Exoma é uma ferramenta eficaz na investigação das causas genéticas da deficiência intelectual de causa indeterminada.
Conheça a doença de Pompe, uma doença genética rara que afeta vários órgãos e pode ser confundida com várias outras doenças.
Entenda mais sobre o filme Extraordinário (Wonder) e a síndrome de Treacher Collins.
Doenças raras – entenda o que são, quais são as causas e a importância da triagem neonatal e diagnóstico precoce.
Entenda a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) e a importância do diagnóstico precoce dessa doença genética rara e sistêmica.
Entenda o que são os testes de expansão e saiba mais sobre o diagnóstico de doenças de expansão, como a Doença de Huntington.