A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética hereditária, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no organismo.
Você conhece a Fenilcetonúria?
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Sequenciando
Ideias
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As mucopolissacaidoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras e graves que possuem tratamento disponível no SUS. Dia 15 de maio é o Dia Internacional da Conscientização da MPS.
Você conhece a Cistinose Nefropática?
Conheça a cistinose nefropática, uma doença genética rara, progressiva e grave que afeta, principalmente, os rins e os olhos.
Glossário de genética
Entenda conceitos básicos de genética, como DNA, RNA, gene, genoma, aminoácido, éxon, íntron, no nosso primeiro glossário de genética.
Análise Molecular da Deficiência Intelectual
O Sequenciamento Completo do Exoma é uma ferramenta eficaz na investigação das causas genéticas da deficiência intelectual de causa indeterminada.
Você conhece a doença de Pompe?
Conheça a doença de Pompe, uma doença genética rara que afeta vários órgãos e pode ser confundida com várias outras doenças.
Filme Extraordinário – conscientização sobre a Síndrome de Treacher Collins
Entenda mais sobre o filme Extraordinário (Wonder) e a síndrome de Treacher Collins.
Doenças Raras – Entenda quais são e a importância do diagnóstico
Doenças raras – entenda o que são, quais são as causas e a importância da triagem neonatal e diagnóstico precoce.
Você conhece a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)?
Entenda a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) e a importância do diagnóstico precoce dessa doença genética rara e sistêmica.
Testes de expansão: o que são e para que servem?
Entenda o que são os testes de expansão e saiba mais sobre o diagnóstico de doenças de expansão, como a Doença de Huntington.
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Especializado em análise genômica no Brasil. Com o processo 100% nacional, são permitidos resultados muito mais ágeis, completos e acessíveis.
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