Neurofibromatose é uma doença genética que afeta o padrão de formação e crescimento dos neurônios. Entenda como testes genéticos contribuem com o diagnóstico.

Neurofibromatose é uma doença genética que afeta o padrão de formação e crescimento dos neurônios. Entenda como testes genéticos contribuem com o diagnóstico.
Saiba mais sobre o que são os exames genéticos painel e exoma e entenda as diferenças entre eles.
A Síndrome de Noonan é uma doença genética com sinais e sintomas muito variados, e que afeta 1 a cada 1000-2500 pessoas no mundo. Saiba mais sobre essa síndrome.
Hipotireoidismo congênito é uma doença rara que pode ser causada por alterações genéticas. Entenda como testes genéticos contribuem com o diagnóstico.
Raquitismo hipofosfatêmico (XLH) é uma doença rara que torna os ossos moles e dobráveis. Entenda a importância do diagnóstico genético no tratamento.
Doenças neurológicas estão se tornando cada vez mais prevalentes na população, sendo hoje o principal motivo de incapacitação no Brasil e no mundo. Essas doenças abrangem desde as condições raras, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), até condições mais comuns, como...
Você sabe o que são variantes patogênicas e benignas? Entenda a classificação de variantes genéticas definida pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG).
26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia: conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 65 milhões de pessoas em todo o mundo.
O diagnóstico precoce salva-vidas. Médicos de todas as especialidades precisam estar atentos para as doenças raras da sua área.
Câncer colorretal é o terceiro câncer mais comum no Brasil. O diagnóstico precoce permite o tratamento e a cura. Saiba como se prevenir e diagnosticar.