Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames de diagnóstico genéticos e testes de triagem genética. Conheça essas diferenças nesse artigo.
Testes genéticos analisam o DNA do paciente utilizando técnicas de biologia molecular. Embora muito diferentes, existem etapas comuns que fazem parte do fluxo de qualquer teste genético. Conheça elas nesse artigo.
CGH-array e SNP-array são capazes de identificar microdeleções e microduplicações (CNVs) associadas a doenças genéticas como a deficiência intelectual e o Transtorno do Espectro Autista.
A infertilidade masculina é responsável por 50% de todos os casos de infertilidade e 10-15% dos casos possui causa genética. Conheça os testes genéticos recomendados para esses casos.
A deficiência de biotinidase é uma doença genética e faz parte dos erros inatos do metabolismo. Se não tratada, tem sintomas graves.
Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Podem ocorrer esporadicamente ou ser transmitido nas famílias. Conheça mais sobre a genética do câncer esse post.
A AME é uma doença neuromuscular genética rara e progressiva. Conheça essa doença e como o diagnóstico ajuda no tratamento e qualidade de vida das pessoas com AME.
A fibrose cística é uma doença genética rara e grave que afeta múltiplos órgãos. Exames genéticos são fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.
Conheça o pré-natal não invasivo (NIPT), um teste genético que analisa o DNA do bebê a partir de uma amostra do sangue da mãe, sem risco para a saúde da mãe e do bebê.
Entenda sobre o retinoblastoma, um tumor maligno da retina, causado por mutações no gene RB1, que se tem alta taxa de cura se for diagnosticado precocemente.
Especializado em análise genômica no Brasil. Com o processo 100% nacional, são permitidos resultados muito mais ágeis, completos e acessíveis.
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