Efermedades y exámenes
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Día Mundial de la Concientización sobre la Epilepsia
El 26 de marzo es el Día Mundial de la Concientización sobre la Epilepsia; infórmese sobre esta enfermedad que afecta a más de 65 millones de personas en todo el mundo
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Conozca la Atrofia Muscular Espinal (AME)
Entienda más sobre Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad genética rara y progresiva. El diagnóstico precoz ayuda a la selección del tratamiento.
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Cáncer colorrectal: prevención y diagnóstico precoz
Según la Organización Mundial de la Salud el cáncer colorrectal es el cuarto cáncer más común en las Américas. Aprenda a prevenir y diagnosticar
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La genética en el tratamiento de las enfermedades raras
Muestra cómo la genética ayuda a tratar las enfermedades raras
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Exámenes genéticos para el trastorno del espectro autista (TEA)
Conozca más sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA), conocido como autismo, enfermedad compleja que afecta al neurodesarrollo aún en la infancia.
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Aciduria glutárica: El caso real de los hermanos Felipe y Moisés
Moisés, el hermano mayor, descubrió la enfermedad después de que su hermano menor, Felipe, fuera diagnosticado.
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Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer Infantil
Cada año, unos 400 mil niños y adolescentes (hasta los 19 años) son diagnosticados de algún tipo de cáncer. Estos casos, llamados de cáncer infantil, ya representan la principal causa de muerte de este grupo de edad en países de Latinoamérica y en muchos países desarrollados. Se estima que por lo menos 29 mil niños…
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Políticas públicas para las enfermedades raras: ¿Qué son y cómo funcionan?
Conozca más información sobre cómo el gobierno en diferentes países de latinoamérica puede ayudar a los pacientes con enfermedades raras. Ser un paciente o tener un familiar que vive con una enfermedad rara puede ser un desafío. El camino a recorrer, desde la búsqueda del diagnóstico correcto hasta encontrar los tratamientos adecuados y asequibles,…
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¿Conoces la Deficiencia de Descarboxilasas de L-aminoácidos Aromáticos (AADC)?
La AADC es una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo. No tiene cura pero sí tratamiento, por lo que el diagnóstico precoz es fundamental.
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Examen Genético para Cáncer de Mama
Cáncer de mama hereditario El cáncer de mama es un tumor que se inicia en la mama debido a mutaciones en genes importantes para el control del crecimiento celular (1, 2). Alrededor del 10% de los casos son causados por una mutación heredada de los padres, y es por ellos que se denomina cáncer hereditario…
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Apertura del protocolo #PARECOVID (RT-LAMP)
Conozca el protocolo del test #PARECOVID, el primero en Brasil que detecta el nuevo coronavirus en la saliva mediante la técnica RT-LAMP.
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Tamizaje de portadores de enfermedades recesivas
La detección de portadores es una prueba genética que identifica mutaciones en genes relacionados con enfermedades recesivas.