NGS
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Triagem neonatal genética
Entenda o que é a triagem neonatal e quais são as diferenças entre a triagem neonatal comum e a triagem genética.
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Conheça o Autismo (Transtorno do Espectro Autista – TEA)
Esclareça suas dúvidas em relação aos testes genéticos que podem contribuir na identificação da etiologia do TEA (autismo).
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Como um teste genético é feito?
Testes genéticos analisam o DNA do paciente utilizando técnicas de biologia molecular. Embora muito diferentes, existem etapas comuns que fazem parte do fluxo de qualquer teste genético. Conheça elas nesse artigo.
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A infertilidade masculina pode ter causa genética?
A infertilidade masculina é responsável por 50% de todos os casos de infertilidade e 10-15% dos casos possui causa genética. Conheça os testes genéticos recomendados para esses casos.
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Você conhece a Deficiência de Biotinidase?
A deficiência de biotinidase é uma doença genética e faz parte dos erros inatos do metabolismo. Se não tratada, tem sintomas graves.
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Câncer – causas e a importância dos exames genéticos
Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Podem ocorrer esporadicamente ou ser transmitido nas famílias. Conheça mais sobre a genética do câncer esse post.
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Fibrose Cística: conheça a doença
A fibrose cística é uma doença genética rara e grave que afeta múltiplos órgãos. Exames genéticos são fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.
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Você conhece o Retinoblastoma?
Entenda sobre o retinoblastoma, um tumor maligno da retina, causado por mutações no gene RB1, que se tem alta taxa de cura se for diagnosticado precocemente.
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Entenda o Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma tecnologia de sequenciamento de DNA automatizado, paralelo e de alto rendimento.
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Conheça o Painel de Doenças Tratáveis
O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras e tratáveis de manifestação precoce.
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Bancos de dados genéticos, doenças raras e doenças comuns
Bancos de dados genéticos são essenciais para o estudo e diagnóstico genético de doenças raras e comuns. Saiba mais sobre o papel dos bancos de dados genéticos!
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CPT II – deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2
A deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2 é uma doença rara genética rara causada por mutações no gene CPT2. A Mendelics possui vários testes genéticos para o seu diagnóstico.