Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

O que é Hemocromatose?

Recentemente (18/06), o Youtuber Felipe Neto publicou em suas redes sociais que havia sido diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Você conhece essa doença?

Hemocromatose se refere a doenças caracterizadas pelo acúmulo de ferro em vários órgãos como o fígado, coração e pâncreas. Os altos níveis de ferro danificam esses órgãos levando ao aparecimento de vários sintomas diferentes.

A forma mais comum de hemocromatose, também conhecida como hemocromatose clássica ou hemocromatose tipo I, afeta cerca de 1 a cada 100 pessoas mundialmente, em especial no norte da Europa.

 

Quais os sinais e sintomas da Hemocromatose?

O aumento dos níveis de ferro ocorre gradativamente por toda a vida, e os sintomas geralmente surgem entre os 40 e 60 anos de idade, sendo que as mulheres começam a ter sintomas, em média, dez anos mais tarde que os homens.

Pacientes com hemocromatose podem apresentar uma ampla gama de sintomas, pois o ferro se acumula e danifica diversos órgãos. Os sintomas mais comuns são:

  • Fadiga
  • Inflamação e dor nas juntas, principalmente nas mãos e joelhos
  • Dor abdominal
  • Perda de peso
  • Mudança da coloração da pele para tons “metálicos” (acinzentado ou cobre)

Se não tratada, a doença pode levar a sintomas mais graves como cirrose, diabetes e falência cardíaca.

 

Quais as causas da hemocromatose?

A hemocromatose clássica é causada por alterações no gene HFE, responsável por codificar a proteína que atua no controle dos níveis de ferro no organismo. Nos pacientes com hemocromatose, essa proteína não funciona corretamente e o corpo absorve mais ferro que o necessário.

As mutações mais comuns do gene HFE são conhecidas como C282Y e H63D. Cerca de 90% dos casos de hemocromatose são resultantes da mutação C282Y.

A hemocromatose tipo 2, também conhecida como hemocromatose juvenil, se manifesta por volta dos 20 anos de idade e é causada por alterações nos genes HJV e HAMP.

A hemocromatose tipo 3 geralmente se manifesta um pouco mais tarde que a do tipo 2, mais ainda antes dos 30 anos, na maioria dos casos. É causada por alterações no gene TFR2.

A hemocromatose tipo 4, também conhecida como doença da ferroportina, se manifesta como a forma clássica, após os 40 anos, e é causada por alterações no gene SLC40A1.

 

Como a hemocromatose é herdada?

A hemocromatose é uma doença de padrão autossômico recessivo, o que significa que é necessário herdar cópias alteradas do gene HFE de ambos os pais para desenvolver a doença.

Quando alguém possui uma cópia saudável e uma cópia alterada de um gene, dizemos que essa pessoa é heterozigota para a alteração nesse gene. Esse é o caso do Felipe Neto.

O Youtuber foi diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Isso significa que ele tem uma cópia alterada.

Pessoas que herdam somente uma cópia alterada desse gene são consideradas portadoras e podem não desenvolver os sintomas da doença. Os portadores têm risco aumentado de ter filhos com a doença.

Figura representando graficamente como se dá a herança recessiva

Figura 1. Padrão de herança recessiva

 

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inicial é feito pela dosagem de ferritina, um exame bioquímico que mede a concentração de ferro disponível no organismo. Caso sejam detectados níveis altos de ferritina, outros exames devem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

O exame genético pode ser feito com esse propósito e traz informações mais compreensivas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais as mutações que estão causando a doença. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades.

Um diagnóstico precoce é sempre importante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Isso vale para qualquer doença. 

 

Quais são os tratamentos?

Por ser uma doença genética, não é possível curar a hemocromatose hereditária, mas é possível controlar a doença para evitar os sintomas.

O tratamento vai depender da severidade de cada caso. O objetivo é baixar os níveis de ferro e controlar para que eles permaneçam dentro de intervalos saudáveis.

Para isso, várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado.

Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas.

Mantendo os níveis de ferro dentro de um intervalo saudável, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente não desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico. Por isso converse com o seu médico!

Na Mendelics possuímos o Painel de Hemocromatoses, que analisa o gene HFE, e as mutações C282Y e H63D, além de outros quatro genes (HAMP, HJV, SLC40A1, TFR2), que podem causar os outros tipos de hemocromatose.

Quer saber mais sobre testes genéticos para diagnóstico das hemocromatoses? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.


Referências

https://twitter.com/felipeneto/status/1405955892655366146

https://rarediseases.org/rare-diseases/classic-hereditary-hemochromatosis/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis/symptoms-causes

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/sobrecarga-de-ferro/hemocromatose

Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)

Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)

Qual a importância da ANS para o diagnóstico genético?

A ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) é uma agência reguladora, vinculada ao Ministério da Saúde brasileiro, que normatiza os serviços de saúde suplementar oferecidos no país.

Ou seja, a ANS é responsável por regulamentar o guia de exames que devem ser cobertos pelos planos de saúde, além de propor quais técnicas devem ser utilizadas e quais os requisitos mínimos de qualidade dos resultados.

 

Missão da ANS

Promover a defesa do interesse público na assistência suplementar à saúde, regular as operadoras setoriais – inclusive quanto às suas relações com prestadores e consumidores – e contribuir para o desenvolvimento das ações de saúde no país. 

Assim, a ANS garante que as operadoras forneçam tudo aquilo que é considerado essencial para o monitoramento e manutenção da saúde dos conveniados.

 

Diretrizes da ANS para diagnóstico genético por NGS

As diretrizes estabelecidas para os testes de diagnóstico genético por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), são baseadas em diretrizes internacionais publicadas pela EuroGentest, um projeto europeu que visa padronizar o diagnóstico e aconselhamento genético (1).

Seguindo as recomendações da EuroGentest, a ANS determina quais genes devem ser analisados para cada tipo de diagnóstico (genes principais) (2).

O que deve ser analisado em cada gene:

  • Todos os seus éxons (regiões do gene que serão traduzidas em proteína). 
  • Pelo menos seis bases dos íntrons e regiões regulatórias adjacentes.
  • Cada uma dessas regiões deve ser lida pelo menos 20 vezes durante o sequenciamento (cobertura).
Imagem representando as regiões analisadas de um gene no diagnóstico genético. Comparação entre as especificações da ANS e a análise da Mendelics.

Regiões analisadas de um gene no diagnóstico genético.

 

As diretrizes também permitem que outros genes de interesse para o diagnóstico sejam incluídos nos painéis, assim os testes genéticos podem acompanhar os avanços da ciência.

Muitos dos testes de diagnóstico genético da Mendelics analisam genes extras, além dos determinados pela ANS. Com isso, a Mendelics cumpre os padrões de qualidade exigidos pela agência, porém com uma capacidade de diagnóstico superior aos painéis comuns, já que analisa mais regiões.

 

Exemplos de diferenças entre a lista de genes listados pela ANS e analisados pela Mendelics:

Exemplos de diferenças entre a lista de genes listados pela ANS e os analisados pela Mendelics

A Mendelics foi pioneira no diagnóstico genético por NGS na América Latina e possui acreditações nacionais e internacionais de qualidade que mostram que os seus resultados são seguros e confiáveis.

Conheça todo o portfólio de exames genéticos no site da Mendelics.

 


Referências

(1) G. Matthijs et al., “Guidelines for diagnostic next-generation sequencing”, European Journal of Human Genetics, vol. 24, no. 1, pp. 2–5, Oct. 2015.

(2) O que é o Rol de Procedimentos e Evento em Saúde. Acesso em 14 de abril de 2021.

Entenda as técnicas de NGS Targeted Sequencing

Entenda as técnicas de NGS Targeted Sequencing

O que é NGS targeted sequencing


As técnicas de sequenciamento de nova geração (do inglês Next Generation Sequencing, NGS) desenvolvidas nas últimas décadas permitiram o sequenciamento de genomas completos de vários indivíduos simultaneamente, diminuindo de maneira significativa o custo e tempo das análises. A tecnologia de target sequencing (sequenciamento alvo), permite selecionar regiões específicas do genoma (regiões alvo, geralmente genes específicos,  que vão compor uma biblioteca), tornando as análises ainda mais rápidas e menos custosas.

Quanto a estratégia utilizada para seleção das regiões de interesse (sequências alvo), o NGS por ser dividido em dois tipos: Sequenciamento baseado em Amplicons (Amplicon-based Sequencing – sequenciamento por amplificação em emulsão) e Sequenciamento por Hibridização e Captura (Hybridization-based Capture Sequencing).

Entenda mais sobre NGS nesse artigo.

Sequenciamento por Amplificação

Nessa técnica, as regiões do DNA que serão analisadas são selecionadas utilizando primers específicos. Esses primers são pequenas sequências de bases que se complementam com as regiões de interesse no DNA. Os fragmentos selecionados são, então, amplificados por PCR para aumentar o número de cópias na biblioteca e facilitar a detecção. Chamamos essas cópias de amplicons.

Os primers utilizados, além de selecionar as regiões do DNA que serão analisadas, também adicionam adaptadores nas extremidades dos amplicons. Esses adaptadores contém os índices (sequência curta de bases que identificam cada amostra), e sequências complementares aos primers da flowcell (placa onde ocorre o sequenciamento), utilizados no sequenciamento (Figura 1).

 

Figura 1: A técnica de Sequenciamento por Amplificação resulta em uma cobertura pouco uniforme e perdas de variantes por dropout.

 

Apesar de ser uma técnica mais simples e barata existem algumas desvantagens:

  1. Cada região de interesse necessita de um par de primers específico, o que limita a quantidade de regiões que podem ser analisadas simultaneamente por esse tipo de técnica (1,2).
  2. A ligação do primer à fita de DNA ocorre em uma temperatura específica que pode variar para cada par de primers. Por isso, alguns amplicons vão ser multiplicados com mais facilidade e eficiência que outros, resultando em coberturas (número de vezes que uma região é representada) desiguais das diferentes regiões de interesse (1,2).
  3. Os primers precisam ser complementares à fita de DNA onde vão se ligar. A presença de variações (mutações) pode impedir a amplificação (exclusão alélica, ou dropout, em inglês). Eventos dropout podem resultar tanto na perda da cobertura, quando nem a cópia materna nem a paterna são amplificadas, quanto na genotipagem equivocada de homozigotos (indivíduos com duas cópias iguais de um ponto de variação), quando somente uma cópia é sequenciada, diminuindo a acurácia da técnica (1,2).

 

Sequenciamento por Hibridização e Captura

Nessa técnica o DNA é fragmentado em pedaços menores que se sobrepõem. Os fragmentos contendo as regiões de interesse são ligados aos adaptadores que possuem os índices de identificação das amostras e as sequências complementares aos primers da flowcell. Esses fragmentos são, então, hibridizados (ligados) a sondas que possuem uma molécula de biotina aderida à elas, e é utilizada para capturar os fragmentos de interesse.

O Sequenciamento por Hibridização e Captura não faz uso de amplicons (Figura 2) para enriquecer a biblioteca com as regiões de interesse, dessa forma, os problemas encontrados nas análises de Sequenciamento por Amplificação são sanados.

  1. O Sequenciamento por Hibridização e Captura consegue capturar todas as regiões de interesse (não ocorre exclusão alélica), apresentando maior sensibilidade e acurácia (1,2).
  2. Apresenta cobertura mais homogênea dos fragmentos sequenciados, além de possibilitar o sequenciamento de uma quantidade virtualmente infinita de regiões de interesse (1,2,3)

 

ngs targeted sequencing sequenciamento por hibridização

Figura 2: A Técnica de Sequenciamento por Hibridização e Captura leva à uma cobertura mais homogênea das regiões de interesse.

 

Assim, apesar da técnica de Sequenciamento por Hibridização e Captura ser mais complexa e poder apresentar custo mais elevado, ela permite uma análise mais sensível e acurada dos genes de interesse. Por isso, a Mendelics utiliza kits de preparo de bibliotecas de Sequenciamento por Hibridização e Captura para as análises e diagnóstico genético.

 


Referências

  1. G. Matthijs et al., “Guidelines for diagnostic next-generation sequencing”, European Journal of Human Genetics, vol. 24, no. 1, pp. 2–5, Oct. 2015, doi: 10.1038/ejhg.2015.226.
  2. E. Samorodnitsky et al., “Evaluation of hybridization capture versus Amplicon‐Based methods for Whole‐Exome sequencing”, Human Mutation, vol. 36, no. 9, pp. 903–914, Jul. 2015, doi: 10.1002/humu.22825.
  3. S. S. Hung et al., “Assessment of capture and amplicon-based approaches for the development of a targeted next-generation sequencing pipeline to personalize lymphoma management,” The Journal of Molecular Diagnostics, vol. 20, no. 2, pp. 203–214, Mar. 2018, doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.11.010.
Glossário de genética II

Glossário de genética II

Entenda termos importantes em genética e genômica 

 

Genética

Genética é o estudo dos genes e como eles são herdados.

Os termos genética e genômica são frequentemente usados de forma intercambiável. A genética é o estudo dos genes, enquanto a genômica é o estudo de todo o DNA necessário para construir um organismo, incluindo os genes. 

 

Genômica 

É o estudo dos genomas de humanos e todos os organismos vivos.

Este termo também é usado quando se fala de técnicas relacionadas ao laboratório de biologia molecular e à bioinformática. 

O estudo da genômica em humanos concentra-se em áreas do genoma associadas à saúde e à doença. A genômica está impactando a medicina em vários aspectos, incluindo a predição de risco, prevenção, diagnóstico, manejo, prognóstico e até o tratamento de doenças raras, câncer, doenças infecciosas, entre outras. Além disso, também é essencial para o desenvolvimento de novas terapias direcionadas, como no caso do tratamento da Fibrose Cística e da Atrofia Muscular Espinhal. 

 

Bioinformática

É a aplicação da ciência da computação e tecnologia da informação para solucionar problemas biológicos, por exemplo, algoritmos (conjunto de instruções e regras) de análise de dados genômicos, e gerenciamento e armazenamento de dados.

A interpretação dos dados é uma parte importante do processo de análise genômica, desde a coleta de uma amostra do paciente até a entrega dos resultados. A bioinformática é crucial para a interpretação desses dados.

Conheça o Abracadabra, o software de análise de dados genômicos da Mendelics.

 

Sequenciamento

Técnica utilizada em laboratórios para determinar a ordem exata dos pares de bases do DNA em uma ou múltiplas regiões de interesse, ou até mesmo no genoma completo.

O sequenciamento refere-se a todos os métodos de sequenciamento, incluindo o Sanger e o sequenciamento de Nova Geração (NGS). O método usado dependerá do contexto clínico – às vezes pode ser necessário sequenciar todo o genoma de um indivíduo, enquanto em outros momentos, uma pequena região ou apenas um gene é suficiente.

 

Sequenciamento Sanger 

O sequenciamento de Sanger foi uma revolução nas tecnologias de sequenciamento quando foi descrito, por Frederick Sanger, em 1977 e foi usado no Projeto Genoma Humano para sequenciar pela primeira vez o genoma humano completo.

O método de Sanger é considerado uma tecnologia de “primeira geração”, e é mais utilizada no sequenciamento de fragmentos de DNA de até 1000 pares de bases.

Embora os métodos da nova geração sejam mais baratos e rápidos, o sequenciamento Sanger ainda é usado em algumas situações, como para confirmar a presença de algumas mutações já conhecidas.

 

Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS)

 

É o termo usado para descrever as técnicas modernas de sequenciamento de DNA de alto rendimento que surgiram depois do sequenciamento Sanger. Também pode ser chamado de Sequenciamento Massivo em Paralelo (Massively parallel sequencing) ou Sequenciamento de Próxima Geração.

O sequenciamento Sanger foi um grande avanço na tecnologia de sequenciamento, porém o NGS permite resultados precisos de maneira mais rápida e muito mais econômica.

Enquanto o Sanger sequencia os fragmentos de DNA individualmente, o NGS é uma técnica de sequenciamento em larga escala, no qual milhões e até bilhões de fragmentos são sequenciados simultaneamente em uma única corrida

O NGS também possibilita sequenciar centenas de amostras em uma única corrida.  As inovações técnicas do NGS também permitiram reduzir os custos do sequenciamento, que vêm decrescendo significativamente nos últimos 18 anos. 

 

Sequenciamento do genoma completo (Whole Genome Sequencing, WGS)

É o sequenciamento de quase todo o genoma, incluindo éxons, íntrons e regiões intergênicas. Pode incluir o genoma mitocondrial ou não.

Por sequenciar todo o DNA, o WGS é mais caro e requer mais capacidade de processamento e armazenamento dos dados gerados. Por isso, é mais utilizado no contexto de pesquisas científicas, no estudo de genomas populacionais ou na busca de alterações que causam doenças ainda sem causa elucidada, por exemplo.

 

Sequenciamento do exoma completo (SCE ou Whole Exome Sequencing, WES)

 

É o sequenciamento de todos os éxons (regiões codificantes dos genes) do genoma, e que representa cerca de 2% deste. O conjunto de todos os éxons do genoma é chamado de exoma, por isso, o SCE é popularmente chamado de ‘exoma‘.

O SCE é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. É indicado para pacientes com doença genética já suspeitada clinicamente (exemplo: síndromes genéticas específicas, beta-talassemia), para pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética (exemplo: deficiência intelectual) e também pode ser solicitado quando há suspeita de doença que pode ser causada por um entre muitos genes diferentes e para a qual não exista outro exame genético mais apropriado.

 

Sequenciamento de painel de genes

Um exame genético que utiliza o NGS para sequenciar um grupo de genes associados ao desenvolvimento de uma condição/doença ou à uma coleção de sintomas clínicos sob investigação. Por exemplo, o Painel de doenças tratáveis ou Painel de Epilepsias.

Identificar uma variante responsável pela doença/condição pode ser um processo extremamente demorado. O painel de genes pode ser útil para focar a análise genética naqueles genes que já estão associados à condição suspeita ou às manifestações apresentadas pelo paciente, reduzindo o tempo e vieses nas análises.

O tamanho do painel pode variar, de poucos genes a mais de 100 genes.

 


Quer entender mais sobre termos importantes na genética e genômica, leia também a primeira parte do nosso glossário aqui.

Você conhece a Cistinose Nefropática?

Você conhece a Cistinose Nefropática?

Conheça a cistinose nefropática

 

A cistinose nefropática é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de cristais de cistina em todo o organismo, principalmente nos rins e nos olhos.

A cistinose afeta aproximadamente um a dois indivíduos a cada 100.000 nascidos vivos.

Existem três formas diferentes de cistinose, baseadas na gravidade e na idade do início dos sintomas:

– Cistinose Nefropática Infantil: forma mais comum e grave. Os sintomas surgem ainda nos primeiros meses de vida.

  • Síndrome de Fanconi renal
  • Deficiência de crescimento
  • Insuficiência glomerular renal 
  • Outros sintomas não renais, como: lesão na córnea, fotofobia, entre outros.

– Cistinose Nefropática Juvenil: início tardio dos sintomas e progressão mais lenta.

  • Mesmos sinais e sintomas da cistinose nefropática infantil, mas ocorrem mais tarde, geralmente na adolescência. 

– Cistinose Não Nefropática (ou Adulta): Sintomas oculares, como fotofobia. Geralmente não desenvolvem disfunção renal ou a maioria dos outros sinais e sintomas de cistinose nefropática infantil. 

 

Conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico

Nesse episódio do programa #AMARemcasa, Mariana Kupfer entrevista Maria de Lourdes e Bruno, pais dos gêmeos Bruno e Benício.

Bruno e Maria contam suas angústias ao observarem diferenças no comportamento e no desenvolvimento do Benício, em comparação com seu irmão gêmeo, sem obterem qualquer explicação ou diagnóstico para o que estava acontecendo.

Eles investiram muito tempo buscando entender os sintomas de Benício, que passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que ouviram falar do Teste da Bochechinha.

Benício possui cistinose nefropática e a síndrome de Fanconi, e nessa entrevista, seus pais contam como o Teste foi decisivo e essencial para seu diagnóstico.

 

 

Qual a causa da cistinose nefropática?

A cistinose nefropática é causada por mutações no gene CTNS, responsável por produzir a cistinosina, uma proteína de transporte que leva o aminoácido cistina para fora dos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas). 

Em pacientes com cistinose nefropática, a cistinosina está reduzida ou ausente, por isso, a cistina se acumula e cristaliza nos lisossomos levando à destruição das células. 

Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo de cistina ocorre em todo o organismo, tornando a cistinose uma doença sistêmica. Os principais sintomas da doença ocorrem nos rins e nos olhos, porém, com o tempo (e sem tratamento), os sintomas podem ser vistos em praticamente todos os órgãos. 

Mais de 100 mutações no CTNS já foram associadas à cistinose nefropática, incluindo deleções (alterações mais frequentes) e substituições de nucleotídeos.

 

Como a cistinose nefropática é herdada?

A cistinose nefropática possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene CTNS, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.

Além disso, os pais de uma criança com cistinose nefropática tem 25% de chances de ter outro filho com a doença. Por isso a importância do aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita de cistinose nefropática é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente.

Podem ser realizados exames para detectar níveis anormais de cistina no sangue e para detectar cristais de cistina no olho. 

A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar alterações (em homozigose) no gene CTNS. Nesse caso, os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças renais e doenças genéticas de início precoce são indicados.

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

A cistinose nefropática é uma das mais de 320 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas. 

A doença não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.

 

Como é feito o tratamento da cistinose nefropática?

A cistinose não tem cura. O tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar e baseado nos sinais e sintomas de cada paciente.

Atualmente, a principal terapia é a depleção da cistina com cisteamina, que comprovadamente diminui a progressão da insuficiência renal e previne ou diminui os sintomas extra-renais. 

Em alguns casos, pode ser indicado o transplante de rins, para controle dos sintomas devido à insuficiência renal.

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de cistinose nefropática, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distúrbios da Função Renal. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre a cistinose nefropática e exames de diagnóstico genético? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências