Genoma de referência: o que é e qual a sua importância

Genoma de referência: o que é e qual a sua importância

Após mais de uma década desde seu início em 1990, e com o envolvimento de diversos centros de pesquisa ao redor do mundo, em 2003 foi concluído o Projeto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP), que teve como objetivo sequenciar as bases que formam o genoma humano.

Com esse esforço conjunto inicial dos cientistas, cerca de 90% do genoma foi sequenciado, e a sequência referência, que representa uma coleção com o genoma de várias pessoas, foi disponibilizada para que todos pudessem consultar. O genoma de referência resultado do Projeto Genoma Humano foi e continua sendo útil para diversas pesquisas.

Entenda no post o que é um genoma de referência, qual sua importância para os exames genéticos e algumas perspectivas relacionadas.

O que é um genoma de referência

Um dos principais objetivos do Projeto Genoma Humano foi disponibilizar uma sequência que pudesse ser usada como referência para montagem de genomas, estudo de variantes, alinhamento de sequências, anotação de genes, entre outras análises.

Um genoma de referência é uma sequência reconhecidamente usada como um modelo, um padrão à qual são feitas as comparações das sequências de DNA obtidas pelos pesquisadores em seus estudos.

Mas apenas uma sequência não consegue representar a variação observada entre diferentes indivíduos. Para estabelecer um genoma de referência, são identificadas as sequências de DNA mais comumente observadas para cada trecho entre vários genomas individuais. Com base nisso, é montada uma única sequência híbrida sintética, que representa um conjunto de sequências de DNA de várias pessoas, e não apenas de um único indivíduo. Vale a pena ressaltar que os genomas de referência humano são haplóides, ou seja, representam apenas uma cópia de cada cromossomo.

O genoma de referência é uma sequência que nunca será observada por completo no genoma de um indivíduo em particular.

O genoma de referência permite pesquisar por variantes genéticas, identificando diferenças entre os organismos que podem estar relacionadas à ancestralidade, traços físicos ou predisposição de desenvolver doenças.

Qual a importância do genoma de referência para os exames genéticos de diagnóstico?

No contexto dos exames genéticos, a comparação da sequência de DNA de um indivíduo com o genoma de referência permite identificar variantes e avaliar a sua classificação, de acordo com o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG). O médico geneticista responsável pela análise do resultado do exame genético precisa buscar na literatura e nos bancos de dados genéticos uma possível associação entre a(s) variante(s) e o quadro clínico de um paciente.

Genoma de referência alinhado com sequências de DNA e uma variante

Dessa forma, um genoma de referência é um requisito para uma análise precisa, reprodutível, padronizada e que permita identificar variantes em um exame genético.

A diversidade genética humana cabe em um genoma de referência?

O avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA tem permitido que, diariamente, inúmeras sequências genômicas sejam obtidas e disponibilizadas em bancos de dados diversos.

Na teoria, qualquer genoma poderia ser usado como referência, mas melhores resultados de análises são obtidos quando se utiliza um genoma de referência que é representativo do maior número de indivíduos que se deseja estudar. 

Quando foi lançado pela primeira vez, em 2003, o genoma de referência humano era baseado em um número pequeno de pessoas e todas de ascendência europeia. Essa foi uma questão limitante, pois populações de outras ancestralidades com diferenças significativas dessa sequência de referência poderiam não ser corretamente avaliadas. 

Assim, esforços foram feitos para que a coleção de genomas usados para a montagem do genoma de referência incluísse variações representativas que são observadas nos genomas de indivíduos pertencentes a diferentes populações

Um dos projetos que tem como objetivo disponibilizar sequências de DNA de diversas populações humanas é o Projeto de Diversidade do Genoma Humano (em inglês, Human Genome Diversity Project), que recentemente divulgou as análises de dados genéticos de 54 populações ao redor do mundo, o que aumenta significativamente o conhecimento da diversidade genética humana. 

Ainda nesse contexto, algumas pesquisas reforçam que melhores resultados seriam conseguidos com genomas de referência específicos de cada população, principalmente no caso de populações miscigenadas. A falta de representação dessas populações no genoma de referência pode levar à desigualdade nos estudos clínicos, já que a identificação de variantes importantes pode estar enviesada. Por exemplo, pesquisadores podem suspeitar que uma certa variação genética está associada a uma doença quando ela é extremamente rara nos bancos de dados. Esta suspeita pode ser descartada se, ao analisar genomas diversos, for constatado que a variação é comum em outras populações.

O genoma de referência versão 38

Desde o início dos anos 2000, sucessivas versões do genoma de referência foram lançadas. A cada versão são feitas mudanças que melhoram a sua qualidade, graças ao avanço das tecnologias de sequenciamento, e também incluem dados de populações sub-representadas

A versão mais recente, que é usada pela Mendelics em seus exames genéticos, é a versão 38. Oficialmente chamada GRCh38 (do inglês, Genome Reference Consortium Human Build 38) mas também referida como Hg38 (do inglês, human genome build 38), essa versão inclui melhorias na representação de trechos do DNA que nas versões anteriores não eram bem contemplados, como os centrômeros (porções centrais dos cromossomos que são importantes para a divisão celular).

Além disso, foram feitos avanços para aumentar a representação dos chamados haplótipos alternativos, que são sequências alternativas de referência para loci específicos que podem variar consideravelmente entre as populações. Isso permite um aumento no poder de detecção e análise de variações no DNA de indivíduos de diferentes populações.

Por fim, a tecnologia também continuará tendo papel importante na composição de um genoma de referência, principalmente com o avanço das tecnologias de sequenciamento que permitem gerar sequências longas (long reads) e ultra longas (ultra-long reads), permitindo um entendimento mais completo do genoma humano.

Em março de 2022, cientistas do Consórcio Telomere-to-Telomere (em português, telômero-a-telômero) anunciaram o sequenciamento completo do genoma humano com o uso dessas tecnologias. Os cromossomos foram sequenciados de ponta-a-ponta.

 

Em seus exames, a Mendelics usa as melhores ferramentas e análises para tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível. Quer saber mais sobre os exames da Mendelics? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Revisão

O que é genoma de referência?

Um genoma de referência é uma sequência reconhecidamente usada como um modelo, um padrão à qual são feitas as comparações das sequências de DNA obtidas pelos pesquisadores em seus estudos.

Como um genoma de referência é estabelecido?

Para estabelecer um genoma de referência, são identificadas as sequências de DNA mais comumente observadas para cada trecho entre vários genomas individuais. Com base nisso, é montada uma única sequência híbrida sintética, que representa um conjunto de sequências de DNA de várias pessoas, e não apenas de um único indivíduo.

Quais são os principais genomas de referência usados?

Desde o início dos anos 2000, sucessivas versões do genoma de referência foram lançadas. A versão mais recente atualmente é chamada GRCh38 (também referida como Hg38) e inclui melhorias na representação de trechos do DNA que nas versões anteriores não eram bem contemplados, como os centrômeros. Além disso, foram feitos avanços para aumentar a representação dos chamados haplótipos alternativos.


Referências

10 anos de Mendelics e exames genéticos no Brasil: avanços e perspectivas

10 anos de Mendelics e exames genéticos no Brasil: avanços e perspectivas

Descubra a história dos testes genéticos e como a Mendelics implementou o NGS no Brasil.

O que são exames genéticos

Testes genéticos são exames que avaliam as variantes do DNA ou alterações na estrutura dos cromossomos de uma pessoa. O DNA contém informações específicas sobre as características dos organismos e pode conter variações que causam predisposição a doenças que podem ser transmitidas para os descendentes.

Existem diversos tipos de testes genéticos e cada um deles é indicado para um determinado propósito:  diagnóstico, triagem, determinação de tratamento e até identificação humana.

Com exceção dos exames genéticos que visam a determinação do tratamento personalizado de pacientes com câncer, que avaliam o DNA somático tumoral, os demais exames analisam o DNA germinativo, geralmente, a partir de amostras de sangue ou saliva. 

A história dos testes genéticos

Os primeiros exames genéticos propriamente ditos surgiram no início da década de 1950, com a descoberta de uma cópia adicional do cromossomo 21, causadora da Síndrome de Down.

Nos anos seguintes, técnicas de coloração do DNA permitiram que os cromossomos fossem classificados e avaliados através de um teste chamado de cariótipo. Esse teste permitiu o diagnóstico de síndromes baseado em alterações genéticas causadas por grandes alterações nos cromossomos: numéricas (que mudam o número total de cromossomos ) ou estruturais (que mudam a estrutura do cromossomo).

A coleta de amostras do líquido amniótico de mulheres grávidas, seguida de análise do cariótipo do bebê, foi um dos primeiros avanços de exames pré-natais genéticos.

Em 1977, foi desenvolvido o sequenciamento de Sanger, também chamado de sequenciamento de primeira geração. Já na década de 1980, as pesquisas na área da genética avançaram e os testes de DNA passaram a ser usados para desvendar crimes, investigar a paternidade e determinar a causa de algumas doenças genéticas.

A necessidade de ampliar o conhecimento a respeito do genoma humano impulsionou um projeto de pesquisa mundial, o Projeto Genoma Humano (PGH) em 1990, que prometia sequenciar o genoma humano nos 15 anos seguintes. 

Contando com a colaboração de mais de 2800 pesquisadores usando o sequenciamento de Sanger e uma nova metodologia emergente, o Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS), o primeiro rascunho do PGH foi disponibilizado em junho de 2000 e, três anos depois, em outubro de 2003 a versão final foi publicada. 

A utilização do NGS foi crucial para a antecipação da conclusão do PGH, pois proporcionou a análise de bilhões de regiões do DNA simultaneamente através de uma abordagem eficiente, rápida e de baixo custo. 

A análise completa de um genoma caiu de cerca de US$ 100 milhões, em 2001, para cerca de US$ 100 mil, em 2008.

Gráfico mostrando a redução do custo do sequenciamento do genoma humano: de 100 milhões de dólares em 2001 para cerca de mil dólares em 2021

A partir de 2004, a técnica de NGS assumiu um papel de destaque no sequenciamento de genomas, substituindo gradativamente o método de Sanger.

Mendelics e testes genéticos no Brasil

O conhecimento genético gerado a partir do PGH permitiu investigar a correlação entre diversas condições genéticas e quadros clínicos, modificando condutas médicas e facilitando a prevenção, diagnóstico e escolhas terapêuticas para doenças como o câncer e doenças raras.

Embora o NGS já ocupasse um papel revolucionário na pesquisa científica e diagnóstico genético nos EUA e em alguns países europeus, o acesso a testes genéticos foi extremamente lento no Brasil, devido à falta de laboratórios moleculares especializados, bem como à carência de diretrizes legais e  aconselhadores genéticos habilitados. 

Em 2012, a Mendelics nasceu com a missão de oferecer exames genéticos avançados a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância desses exames entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

Em um primeiro momento, a empresa ofereceria serviços de análises de dados de NGS em um programa de desenvolvimento próprio: o Abracadabra®, uma plataforma premiada de análises genéticas baseada em inteligência artificial que interpreta os dados gerados pelo NGS e analisa as variantes. Contudo, para garantir diagnósticos genéticos de qualidade a preços acessíveis, a Mendelics implementou o primeiro laboratório de NGS do país em 2013.

Com a vasta experiência adquirida ao longo dos anos, a Mendelics expandiu seu portfólio ao oferecer painéis de câncer e doenças raras em 2015. Hoje o laboratório possui capacidade de analisar mais de 20 mil amostras por mês.

A Mendelics já submeteu mais de 13.000 variantes genéticas ao banco de dados colaborativo internacional ClinVar, do NCBI (National Center for Biotechnology Information), sendo o quarto maior contribuinte do ClinVar fora dos EUA.

Inovações em testes genéticos

Sequenciadores de ponta e uma equipe altamente qualificada permitiram que a Mendelics conduzisse uma série de inovações nos anos seguintes. Em 2017, a empresa desenvolveu o Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética capaz de detectar mais de 340 doenças raras que se manifestam na infância.

Infográfico com as vantagens de testes genéticos realizados pela Mendelics: Diagnóstico, triagem, educação sobre genética, conhecimento, direcionamento no tratamento de doenças

Em 2019, a  Mendelics criou o meuDNA, empresa que promove o autoconhecimento de saúde e ancestralidade genética, com um teste direto para o consumidor, através do sequenciamento de DNA de uma amostra de saliva. 

Já em meio à pandemia causada pela COVID-19, a Mendelics desenvolveu o teste PARECOVID. Rápido, não invasivo e acessível, foi o primeiro exame de testagem para COVID no Brasil que utilizava a técnica de RT-LAMP, permitindo a identificação  do vírus em amostra de saliva e possibilitando o monitoramento preciso do vírus na população. O protocolo de testagem foi amplamente compartilhado com a comunidade científica, para facilitar o rastreamento do vírus por diferentes laboratórios. 

As contribuições da Mendelics também possibilitaram avanços para pacientes de todo o Brasil. Em 2020, a droga ivacaftor, medicamento para tratar pacientes de fibrose cística, foi incorporada ao SUS em virtude de uma consulta pública e tornou o Brasil o primeiro país da América Latina a ter o tratamento com medicamento disponível gratuitamente na rede pública. A incorporação só foi possível graças ao Projeto do sequenciamento do CFTR para Fibrose Cística, coordenado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC), com apoio da Mendelics e da Vertex Pharmaceuticals, que realizou o diagnóstico genético de mais de 4 mil pacientes com a condição.

 

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) é uma comissão que promove a participação da sociedade no processo de tomada de decisão sobre a inclusão de medicamentos e tecnologias relacionadas à saúde no Sistema Único de Saúde (SUS) através de consultas públicas.

 

Ao longo dos últimos 10 anos, a capacidade de processamento e análise da Mendelics demonstrou alto crescimento e escalabilidade: com mais de 120 mil amostras analisadas, possui o maior banco de dados genômicos do Brasil e da América Latina, sendo atuante em 15 países. Além disso, resultados de pesquisas apoiadas pela Mendelics já foram publicados em mais de 60 artigos de revistas científicas internacionais.

 

Exame genético: o que podemos esperar para o futuro?

As novas tecnologias de análise de DNA já proporcionam um melhor entendimento de doenças genéticas, contudo, espera-se que no futuro o tempo para o diagnóstico dessas condições seja cada vez mais curto, e os resultados mais precisos e acessíveis, proporcionando melhores opções de tratamento e prevenção.

“ Uma genética que era para poucos vai se tornar para todos!” David Schlesinger, CEO da Mendelics.

Referências

Doenças raras: importância dos médicos no diagnóstico 

Doenças raras: importância dos médicos no diagnóstico 

O que são doenças raras?

 

Existem mais de 6.000 doenças raras, cada uma com manifestações clínicas bem diferentes e podem afetar diversos órgãos e sistemas. 


No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara no país. 

 

Os múltiplos sinais e sintomas das doenças raras tornam o diagnóstico um desafio: é comum que pacientes e suas famílias consultem vários especialistas até encontrarem o diagnóstico.

Essa jornada pode levar muitos anos e, enquanto isso, o paciente sofre com a progressão dos seus sintomas. Para muitas doenças, o tratamento consiste em uma dieta restritiva que, iniciada precocemente, permite que a criança tenha um crescimento e desenvolvimento saudável.

Precisamos falar em doenças raras para primeiro poder pensar nelas… 

(Dra. Fernanda Monti)

Médicos de todas as especialidades precisam estar atentos para as doenças raras da sua área.

 

O diagnóstico precoce salva-vidas

Assista ao vídeo com a Dra. Fernanda Monti sobre a importância dos médicos no diagnóstico e acompanhamento de pacientes com doenças raras.

 

Diagnóstico genético é na Mendelics

A Mendelics oferece diversos exames para diagnóstico de diversas doenças raras, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis, um exame genético capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível.

O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal.

Painel de Doenças Tratáveis pode ser solicitado como exame confirmatório dos Testes do Pezinho básico ou ampliado/expandido. O exame também pode ser solicitado para confirmar resultado de testes de triagem neonatal de erros inatos da imunidade (SCID e AGAMA).

Procure um médico para saber mais sobre seus sintomas. Se houver necessidade de fazer um teste genético, entre em contato com a nossa equipe.

Tecnologias para diagnóstico genético

Tecnologias para diagnóstico genético

Diagnóstico genético: diferentes tecnologias para diferentes aplicações

Existem várias tecnologias de análise genética que podem ser aplicadas para o diagnóstico de doenças. Cada tecnologia é capaz de identificar diferentes tipos de alterações genéticas e, por isso, tem uma aplicação específica.

 

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Essa tecnologia permite analisar bilhões de regiões do DNA simultaneamente. Por isso, o NGS é utilizado no Sequenciamento Completo do Exoma, em que todos os mais de 20.000 genes do nosso genoma são sequenciados, e nos painéis, que analisam conjuntos específicos de genes relacionados a algum tipo de doença.

O Exoma é um exame bastante completo, indicado inclusive para casos de paciente com sinais e sintomas de origem desconhecida. Já os painéis funcionam muito bem quando existe uma suspeita médica de algum tipo de doença específica: por exemplo, se há uma suspeita de Distúrbios do Neurodesenvolvimento, o painel do Programa Movimente pode ser ideal.

Por ser muito versátil, o NGS também pode ser utilizado em exames customizados. Caso haja a necessidade de analisar algum gene específico que não está incluso em nenhum dos painéis, é possível solicitar o sequenciamento customizado dessa região.

Com o NGS conseguimos avaliar diferentes tipos de alterações genéticas, como SNPs, inserções e deleções de poucas bases até grandes trechos, como CNVs, além de permitir análise de DNA mitocondrial.

Ilustração do fluxo NGS, desde o preparo da amostra à emissão do laudo.

 

SNP-Array (Hibridização Genômica em Microarray)

A tecnologia empregada no SNP-Array permite analisar até milhões de variantes genéticas específicas, conhecidas por causar doenças genéticas e alterar a metabolização de fármacos. Com um SNP-Array de alta densidade também é possível identificar grandes perdas e ganhos cromossômicos, como os causados por CNVs, ou até aqueles envolvendo cromossomos inteiros.

O SNP-Array pode ser indicado para o diagnóstico de condições causadas por CNVs, como Malformações Congênitas, Deficiência Intelectual (DI), Atraso de Desenvolvimento Neuropsicomotor, Transtorno do Espectro Autista (TEA), Dificuldades de aprendizado e Restrição de Crescimento, ou causadas por aneuploidias, como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X em pessoas do sexo feminino).

O exame também é recomendado para a investigação de quadros clínicos de causa desconhecida.

Ilustração do fluxo de Array, desde o preparo da amostra à emissão do laudo

 

MLPA

O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica desenvolvida para a identificação de CNVs e análise de metilação em regiões específicas do genoma. Por isso, essa técnica é indicada sempre que há suspeita de alguma doença genética causada por esses tipos de alteração.

Exames de MLPA podem ser indicados para diagnóstico de diversas condições, desde doenças raras como a Síndrome do X-Frágil, até cânceres hereditários.

Doenças causadas por alterações nos padrões de metilação do DNA, como as Síndromes de Angelman e Prader-Willi, também podem ser diagnosticadas por MLPA.

O que é metilação?

A metilação é uma alteração química que ocorre nas bases que compõem o DNA.

Os padrões de metilação são muito importantes para a expressão gênica e o funcionamento do nosso organismo, pois eles determinam quais genes devem ser expressos e quais devem ser silenciados.

 

Ilustração do fluxo do MLPA, desde o preparo da amostra à emissão do laudo

 

Sequenciamento Sanger

O sequenciamento Sanger é uma das tecnologias mais antigas de sequenciamento e têm uma grande relevância até hoje. Essa tecnologia é capaz de sequenciar fragmentos maiores, permitindo a análise de regiões complexas.

Por isso, essa tecnologia é a mais indicada para o diagnóstico de doenças causadas por mutações em genes complexos, como a Hiperplasia Adrenal Congênita, causada por alterações no gene CYP21A2.

Esse tipo de exame também é indicado para a confirmação de diagnóstico, onde somente uma região do genoma precisa ser avaliada, como ocorre na investigação de variantes patogênicas em pais e mães de crianças diagnosticadas com alguma doença genética. 

Ilustração do fluxo de sequenciamento Sanger, desde o preparo da amostra à emissão do laudo

 

Diagnóstico genético na Mendelics

A Mendelics é pioneira em diagnóstico genético por NGS na América Latina. Já realizamos mais de 100.000 análises genéticas, contribuindo com o diagnóstico de milhares de brasileiros e latino americanos. 

Oferecemos o Exoma mais completo do mercado, com análise de CNVs e DNA mitocondrial (quando necessário) já inclusos no mesmo exame. Também temos um extenso portfólio de painéis de NGS, exames por SNP-Array, MLPA (convencional e metilação) e Sequenciamento Sanger que atendem diversas especialidades médicas.

Somos o único laboratório de análises genéticas da América Latina a obter as três principais acreditações da área: 

  • Acreditação do CAP: reconhecida como a mais importante para laboratórios clínicos. O CAP (College of American Pathologists), é a principal organização de patologistas certificados em todo o mundo, garantindo aos pacientes serviços de alta qualidade. A Mendelics está acreditada desde 2017 sob o número 8671464.
  • Norma do ISO 15189:2015: certifica a competência do Sistema de Gestão da Qualidade da empresa e determina requisitos gerais para que o laboratório tenha competências reconhecidas para realizar suas atividades demonstrando o compromisso com a qualidade e com a competência técnica. A Mendelics é acreditada pela Coordenação Geral de Acreditação do Inmetro (Cgcre) desde 2018 sob o número CLC 0007.
  • Acreditação PALC: programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), que possui foco nas boas práticas laboratoriais, proporcionando um gerenciamento efetivo destes processos, aumento da segurança, e fornecimento de resultados mais confiáveis. A Mendelics está acreditada pelo PALC desde 2020 sob o número 32290508.

 

Quer saber mais sobre as técnicas laboratoriais empregadas na Mendelics?

Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

Exames genéticos são para todas as especialidades

Exames genéticos são para todas as especialidades

O que são exames genéticos?

Os exames genéticos para diagnóstico são testes que analisam o DNA em busca de variantes genéticas que podem causar alguma doença genética e explicar sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Como existem muitas doenças genéticas, que afetam diversos sistemas do nosso corpo, os exames genéticos são ferramentas importantes para várias especialidades médicas.

Além de oferecer um diagnóstico preciso, que raramente necessita de outros exames confirmatórios, os exames genéticos são capazes de identificar exatamente qual variante genética está causando a doença. Essa informação pode ser muito valiosa para a escolha do tratamento mais adequado. Terapias específicas para mutações diferentes já estão sendo desenvolvidas para o tratamento de diversas doenças, como a Fibrose Cística e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

O diagnóstico genético dá a segurança de um resultado preciso e auxilia o profissional de saúde a oferecer acompanhamento médico e tratamento personalizados para seus pacientes.

 

Quais exames genéticos estão disponíveis para a minha especialidade?

Cada doença genética tem uma indicação de exame genético diferente a depender do gene associado ou do tipo de alteração genética que leva aos sinais e sintomas. No entanto, os exames de Exoma e Array podem ser úteis para diagnóstico em diversas áreas da medicina. 

Na tabela abaixo listamos os exames oferecidos pela Mendelics para cada especialidade médica. Conheça o nosso site para saber mais sobre cada um dos exames.

Especialidade Exames
coração

Cardiologia (cardiogenética)

Painel de Aneurisma Aórtico

Painel de Arritmias

Painel de Discinesia Ciliar Primária

Painel de Dislipidemias

Painel de Miocardiopatias

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Recorte da pele

Dermatologia

Painel de Epidermólise Bolhosa

Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

tireóide

Endocrinologia

Painel de Baixa Estatura

Painel de Diabetes Monogênico (MODY)

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Endocrinopatias Neonatais

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

Painel de Infertilidade Masculina

Painel de Neoplasias Endócrinas

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Sequenciamento e MLPA do gene CYP21A2: Hiperplasia Adrenal Congênita 

estômago

Gastroenterologia

Painel de Câncer Colorretal Hereditário

Painel de Colestase Crônica

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Hemocromatose

Painel de Pancreatites

DNA

Genética Médica

MLPA da região 1p36: Síndrome de Deleção 1p36

MLPA da região 4p16: Síndrome de Wolf-Hirschhorn

MLPA da região 5p15: Síndrome de Cri du Chat

MLPA da região 5q35: Síndrome de Sotos

MLPA da região 7q11.23: Síndrome de Williams

MLPA da região 8q24: Síndrome de Langer-Giedion

MLPA da região 11p13: Síndrome de WAGR

MLPA da região 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

MLPA da região 11p15: Síndrome de Russell-Silver

MLPA da região 15q11-q13: Síndrome de Angelman e Prader-Willi

MLPA da região 16p13: Síndrome de Rubinstein-Taybi

MLPA da região 17p11: Síndrome de Smith-Magenis

MLPA da região 17p13: Síndrome de Miller-Dieker

MLPA da região 22q13: Síndrome de Phelan-McDermid

MLPA da região 22q11: Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge

MLPA do gene JAG1 (região 20p12): Síndrome de Alagille

MLPA do gene TWIST1 (região 7p21): Síndrome Saethre-Chotzen

Painel de Autismo

Painel de Craniossinostoses

Painel de Doenças Esqueléticas

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Painel de Esclerose Tuberosa

Painel de Neurofibromatose

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

Painel de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas 

Programa Movimente: Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento

Sequenciamento do gene CFTR: Fibrose Cística

Sequenciamento do gene CHD7: Síndrome CHARGE

Sequenciamento do gene FBN1: Síndrome de Marfan

Sequenciamento do gene FMR1: Síndrome do X-Frágil

Sequenciamento do gene MECP2: Síndrome de Rett

Teste da Bochechinha (triagem neonatal)

Útero e ovários

Ginecologia e Obstetrícia (Saúde da Mulher)

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários
gota de sangue

Hematologia

MLPA da região 22q11: Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge

Painel de Anemia de Fanconi

Painel de Anemias Hereditárias

Painel de Distúrbios da Coagulação

Painel de Doenças Autoinflamatórias

Painel de Hemocromatose

Painel de Hemofilias A e B

Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)

Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Painel de Trombofilias

Sequenciamento das inversões Inv22 e Inv1: Hemofilia A

rins

Nefrologia

Painel de Distúrbios da Função Renal

Painel de Doença Policística Renal

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica

Painel de Síndrome Nefrótica

cérebro

Neurologia

MLPA do gene DMD: Distrofia Muscular de Duchenne

MLPA do gene MECP2: Síndrome de Rett

MLPA do gene PMP22: Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP

MLPA dos genes SMN1 e SMN2: Atrofia Espinhal Progressiva

Painel de Ataxias

Painel de Autismo

Painel de Demências e Parkinson

Painel de Distonias

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Painel de Doenças Mitocondriais

Painel de Doenças Tratáveis

Painel de Epilepsias

Painel de Esclerose Tuberosa

Painel de Leucodistrofias

Painel de Neurofibromatose

Painel de Neuropatias

Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Programa DNAmplo: Doenças Neuromusculares

Programa Movimente: Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento

Sequenciamento do gene AR: Doença de Kennedy

Sequenciamento do gene ATXN7/SCA7: Ataxia Espinocerebelar Tipo 7

Sequenciamento do gene ATXN10/SCA10: Ataxia Espinocerebelar Tipo 10

Sequenciamento do gene CACNA1A/SCA6: Ataxia Espinocerebelar Tipo 6

Sequenciamento do gene C9orf72: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Sequenciamento do gene CNBP: Distrofia Miotônica Tipo II

Sequenciamento do gene FMR1: Síndrome do X-Frágil

Sequenciamento do gene FXN: Ataxia de Friedreich

Sequenciamento do gene HTT: Doença de Huntington

Sequenciamento do gene MECP2: Síndrome de Rett

Sequenciamento do gene NOTCH3: CADASIL

Sequenciamento dos genes SCA1/2/3/6: Ataxias Espinocerebelares

Sequenciamento do gene SMN1: Atrofia Espinhal Progressiva

Sequenciamento do gene TTR: Amiloidose Familiar

olho

Oftalmologia

Painel de Doenças da Córnea

Painel de Retinopatias Hereditárias

Painel de Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Sequenciamento do gene RB1: Retinoblastoma

laço típica das campanhas de câncer

Oncologia

Painel de Câncer Colorretal Hereditário

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Painel de Câncer de Próstata Hereditário

Painel de Câncer Hereditário (Completo)

Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes)

Painel de Meningioma

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

Painel de Neoplasias Endócrinas

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Sequenciamento do gene RB1: Retinoblastoma

+ 25 exames MLPA para câncer hereditário

orelha

Otorrinolaringologia

Painel de Surdez (GJB2/GJB6)

Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

 

Exames genéticos Mendelics

A missão da Mendelics é tornar o diagnóstico genético mais rápido, preciso e acessível a todos que precisam. Para isso oferecemos diversos exames genéticos para diagnóstico de doenças raras e câncer hereditário em várias especialidades médicas.

Somos o laboratório pioneiro em diagnóstico genético por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina e já realizamos mais de 100.000 análises, contribuindo com o diagnóstico de milhares de brasileiros e latino americanos. 

Oferecemos o Exoma mais completo do mercado, com análise de CNVs e DNA mitocondrial (quando necessário) já inclusos no mesmo exame. Também temos um extenso portfólio de painéis de NGS, exames por SNP-Array, MLPA (convencional e metilação) e Sequenciamento Sanger que atendem diversas especialidades médicas.

Quer saber mais sobre os exames de diagnóstico da Mendelics?

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