Equipe Mendelics
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Cistinose Nefropática
Conheça a cistinose nefropática, uma doença genética rara, progressiva e grave que afeta, principalmente, os rins e os olhos.
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Você conhece a Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos (AADC)?
A AADC é uma doença genética rara grave que afeta o neurodesenvolvimento. Não tem cura mas tem tratamento. O diagnóstico precoce é essencial.
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Aconselhamento genético: tire suas dúvidas
Entenda o que é, para que serve, para quem é destinado e quando é indicado realizar o aconselhamento genético.
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Saiba mais sobre a beta-talassemia
A beta-talassemia é uma doença genética e hereditária, e o diagnóstico precoce é essencial para um tratamento adequado.
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Teste de triagem de portador
A triagem de portador é um teste genético que identifica mutações em genes relacionados a doenças recessivas. O resultado fornece informações sobre o risco de ter um filho com uma condição genética recessiva.