variantes genéticas
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Doenças mitocondriais
Entenda o que são doenças mitocondriais, como ocorrem, conheça alguns exemplos e saiba como testes genéticos são importantes para seu diagnóstico.
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Genótipo e fenótipo: o que são e qual a relação?
Entenda o que significam os conceitos e qual a relação entre genótipo e fenótipo. Veja também como esses termos estão presentes na área médica.
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The Bold Type e o Câncer de Mama
A série retrata a história de uma portadora de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que aumentam o risco de câncer de mama.
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Sequenciamento Sanger: vantagens para a medicina contemporânea
Entenda sobre o sequenciamento Sanger, que possibilitou o sequenciamento do primeiro genoma humano e como ele é importante 20 anos depois.
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Câncer: Mutação somática x germinativa
Câncer: como se inicia? Entenda as origens das mutações associadas ao câncer: mutação somática X mutação germinativa, associada ao câncer hereditário.
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Toda doença genética é herdada?
Doenças genéticas As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas), com diferentes padrões de herança, ou surgir espontaneamente durante a vida (mutações somáticas). Existem centenas de milhares de doenças genéticas e cerca de 10.000 delas são monogênicas, isto é,…
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Câncer hereditário: qual a relação da genética com o câncer?
São estimados 625 mil novos casos de câncer em 2021, sendo que até 10% desses casos são hereditários. Saiba mais sobre esse tipo de câncer.
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Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?
Felipe Neto publicou nas redes que foi diagnosticado com hemocromatose. Conheça mais sobre essa doença que afeta cerca de 1% da população.
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Admirável Mundo Novo e a Manipulação Genética
Nesse post discutimos sobre o mundo distópico de Admirável Mundo Novo, o famoso romance de Aldous Huxley, e o que é pura ficção na narrativa.
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O Genoma Brasileiro
O genoma brasileiro é diverso e contribui com o estudo da variabilidade genética humana e de doenças genéticas que podem afetar pessoas no mundo todo.
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Alterações genéticas: Glossário de genética III
Entenda conceitos básicos de genética e genômica: variantes genéticas, mutação, alterações cromossômicas, CNVs, entre outros.
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Você conhece a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)?
Entenda a Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) e a importância do diagnóstico precoce dessa doença genética rara e sistêmica.