Quais os fatores de risco ao câncer de mama? 

Quais os fatores de risco ao câncer de mama? 

O câncer de mama

 

O câncer de mama é um tumor que se inicia nas mamas. Ocorre predominantemente em mulheres, mas 1% dos casos afetam homens (1).

O tumor se forma devido a falhas no controle do crescimento celular das células da mama, que se dividem incontrolavelmente. Essas falhas ocorrem devido a alterações (mutações) em genes que atuam na divisão e crescimento celular (1, 2, 7).

A maioria dos casos de câncer de mama é causada por alterações no DNA que ocorrem após o nascimento, conhecidas como mutações somáticas (ou adquiridas). Tumores causados por mutações somáticas são chamados de câncer esporádico

O câncer esporádico pode ocorrer devido a vários fatores internos do organismo (exemplo: hormônios) ou fatores externos (exemplos: exposição a Raios-X). 

Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer de mama são causados por uma mutação herdada dos pais. Tumores causados por mutações herdadas são chamados de câncer hereditário

Conhecer os fatores de predisposição ao câncer de mama é importante para, se possível, evitar a exposição ou, em alguns casos, procurar um médico para entender mais sobre o seu risco (1, 2, 6).

É importante destacar que estar exposto aos fatores de risco ou ter herdado uma mutação significa possuir um risco aumentado de desenvolver o câncer (comparado a quem não está exposto). Não significa necessariamente que irá desenvolver o câncer de mama. (2, 3).

 

Quais os fatores de risco ao câncer de mama? 

O câncer de mama é o segundo mais comum em mulheres no Brasil, atrás apenas do  câncer de pele não melanoma. Estima-se que 1 em cada 8 mulheres no mundo terão câncer de mama em algum momento de suas vidas. 

Mas existem fatores que aumentam esse risco. Conheça alguns deles:

 

Fatores de risco não genéticos

  • Ter mais de 50 anos: cerca de 85% dos casos ocorrem em mulheres com 50 anos ou mais, enquanto 5% ocorrem em mulheres com menos de 40 anos.
  • Ter a mama “densa”: mulheres com tecido mamário mais denso têm maior risco do que mulheres cujos seios possuem mais tecido gorduroso (visto na mamografia).
  • Ter feito reposição hormonal pós-menopausa.
  • Ser exposta por muito tempo ao estrogênio: mulheres que menstruaram antes dos 12 anos ou iniciaram a menopausa depois dos 55 anos têm maior risco.
  • Obesidade e sobrepeso principalmente após a menopausa.
  • Consumo de bebida alcoólica.
  • Exposição frequente a radiações ionizantes (Raios-X): mulheres que foram expostas à radiação em algum tratamento de câncer prévio (linfoma de Hodgkin’s, por exemplo) possuem risco aumentado.

Ter filhos (principalmente antes dos 30 anos), amamentar por mais de 1 ano e realizar  atividades físicas  parece reduzir o risco de desenvolver um câncer de mama (3, 4). 

Outros fatores ambientais estão associados ao risco aumentado de câncer de mama. Converse com seu médico e entenda seus riscos.

 

Fatores de risco genéticos

Além da idade e do gênero, outro importante fator de risco é o histórico familiar da doença. 

Mulheres com dois ou mais familiares de primeiro grau (mãe, filha, irmã) diagnosticados com câncer de mama ou de ovário têm maior chance de desenvolver câncer de mama (3, 4). 

Uma das principais razões para esse risco elevado é uma mutação em um dos dois genes, BRCA1 e BRCA2  (Breast Cancer type 1 e 2). O risco da uma mulher ter câncer de mama em algum momento da vida é de 12%. Esse risco é de  38% a 87% para mulheres que têm mutação nesses genes (4).

Mutações em outros genes, como o TP53, PTEN, CDH1, PALB2 e STK11 também podem elevar o risco para câncer de mama (5).

Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer de mama são hereditários, causados por alterações genéticas que foram herdadas dos pais (3,4). 

Os tumores de causa hereditária ocorrem geralmente em pessoas mais jovens do que tumores não hereditários. Por isso cancer de mama em mulheres jovens (<35 anos) pode levar o médico a suspeitar de câncer hereditário.

Os testes genéticos para o câncer de mama hereditário são importantes para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para os pacientes. Além disso, a detecção de mutações que causam a doença permite que seja realizado o aconselhamento genético do portador e de sua família.

Você se interessa em saber mais sobre câncer de mama hereditário? Leia esse artigo sobre os testes genéticos para o câncer.

Nesse #outubrorosa lembre-se que os exames genéticos são um novo aliado para prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer de mama. 

Importante: Esse artigo tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente procure um médico que orientará sobre a melhor conduta. Converse com seu médico.

 


Referências

  1. https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-mama
  2. https://www.breastcancer.org/risk/factors/family_history
  3. Sun YS, Zhao Z, Yang ZN, et al. Risk Factors and Preventions of Breast Cancer. Int J Biol Sci. 2017;13(11):1387-1397. 
  4. Kuchenbaecker KB. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.JAMA. 2017;317:2402-2416. 
  5. Petrucelli N et al. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Set/1998. GeneReviews® [Internet] (Ultima atualização Dez/2016).
  6. https://www.cancer.gov/types/breast/hp/breast-prevention-pdq#_575_toc
  7. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/about/how-does-breast-cancer-form.html
Bancos de dados genéticos – ClinVar

Bancos de dados genéticos – ClinVar

O ClinVar é um dos maiores bancos de dados genéticos do mundo

Um dos mais importantes banco de dados genéticos é o ClinVar do National Center for Biotechnology Information (NCBI), que reúne informações sobre mais de 700.000 mutações (1).  

Pesquisadores acadêmicos, laboratórios clínicos e médicos de todo o mundo submetem mutações no ClinVar desde 2013 de forma colaborativa para que a comunidade científica possa expandir seu conhecimento sobre alterações no DNA que causam doenças genéticas. Nos últimos anos projetos de sequenciamento de larga escala também tem contribuído com milhares de dados para o banco. 

As mutações submetidas no ClinVar são acompanhadas das seguintes informações: 

  • Informações sobre o submissor;
  • Doença do portador da mutação ou sinais e sintomas caso a doença não seja conhecida;
  • Significado clínico da mutação: patogênica, provavelmente patogênica, de significado clínico incerto, provavelmente benigna e benigna
  • Artigos científicos que descrevem essa mutação caso ela já tenha sido reportada antes.

Qual a importância do ClinVar para análise de testes genéticos?

O ClinVar permite que a comunidade global interessada em doenças genéticas compartilhe e beneficie-se de informações sobre milhares de mutações identificadas em pacientes com diferentes quadros clínicos. Todas as informações são disponibilizadas publicamente. Assim, especialistas em análises de testes genéticos e médicos conseguem ter acesso a informações clínicas a respeito de pessoas portadoras da mesma alteração no DNA e do significado clínico dessas alterações. 

Os dados do ClinVar também podem ser baixados e incorporados em plataformas de análises genéticas, como o Abracadabra Ⓡ.

Todos os laboratórios clínicos depositam mutações nesse banco?

Contribuir para o ClinVar não é obrigatório e cada laboratório decide se participará como colaborador. Mas o compartilhamento público de mutações é essencial para expandirmos o conhecimento sobre doenças genéticas.

Muitos laboratórios não contribuem para o ClinVar porque submeter mutações no banco é um processo trabalhoso e não tem um retorno financeiro. Muitos laboratórios também preferem manter mutações com exclusividade em seus bancos de dados particulares.

A Mendelics é um dos maiores submissores do ClinVar

A missão da Mendelics é tornar o diagnóstico genético acessível a todos que necessitam. Acreditamos que cada mutação depositada no ClinVar pode beneficiar pacientes que dependem do diagnóstico genético em todo o mundo. 

Por esse motivo a Mendelics submete, com a permissão dos pacientes e de forma anonimizada, variantes no banco de dados ClinVar do NCBI. Desde 2015 já depositamos mais de 9.300 mutações, o que nos posiciona como um dos 20 maiores submissores mundiais desse banco, e o segundo maior submissor fora dos EUA (2)(3).

Clique e saiba mais sobre por que banco genéticos como o ClinVar são importantes para o entender doenças


Referências

  1. ClinVar em números
  2. Página da Mendelics no ClinVar
  3. Lista de Submissores do ClinVar