Filme Uma Gota De Esperança – A importância da Triagem Neonatal

Filme Uma Gota De Esperança – A importância da Triagem Neonatal

Uma Gota De Esperança

O filme documentário Uma gota de esperança conta a história da jornalista Larissa Carvalho e seu filho, Théo, portador de uma doença rara e progressiva que não tem cura. 

Larissa viveu uma jornada angustiante em busca do diagnóstico do filho, que envolveu muitas consultas, exames e diferentes profissionais. Os sintomas de Théo, que nos seus primeiros meses de vida teve paralisia cerebral, evoluíam a cada dia e ele não se desenvolvia como outras crianças na mesma idade.

Após muito tempo de busca, finalmente Larissa obteve o diagnóstico final: Théo possui uma doença genética recessiva chamada Acidúria Glutárica tipo I (AG1). Um erro inato do metabolismo que possui tratamento e que quanto mais cedo for diagnosticado e tratado, melhor o prognóstico e a qualidade de vida da criança.

No documentário, Larissa descreve o susto que sofreu ao receber a notícia da doença e, principalmente, da frustração ao saber que a doença poderia ter sido diagnosticada logo nos primeiros dias de vida do Théo, através do Teste do Pezinho Expandido disponível na rede privada. 

Além disso, outros pais de crianças com doenças raras, iguais ou parecidas com a doença de Théo contaram suas histórias. No filme, Larissa se emociona ao contar quando visitou um instituto especializado em AG1 nos Estados Unidos para compreender mais sobre a doença, e lá notou várias crianças correndo e brincando.

Ao questionar os especialistas do local porque aquelas crianças eram tão diferentes do Théo, ela conta, com muita dor, que eles a explicaram que a diferença impactante na qualidade de vida daquelas crianças era baseada no diagnóstico feito na triagem neonatal, seguido por tratamentos precoces.

Também foram entrevistados especialistas de diversas áreas, incluindo Dra. Fernanda Monti e Dr. Rodrigo Arantes, médicos da Mendelics,  para comentarem sobre a importância de expandir a triagem neonatal na rede pública e disponibilizar informação à população brasileira sobre doenças raras e a necessidade de se obter diagnósticos precoces para oferecer qualidade de vida a todos. 

Desde o diagnóstico de Théo, Larissa passou a se dedicar à divulgação dos benefícios da ampliação do Teste do Pezinho básico e da importância da triagem neonatal.

Seu objetivo é fazer com que todas as grávidas saibam que existem outros testes de triagem neonatal mais completos na rede particular, e que o Governo expanda o número de doenças triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal oferecido no SUS.

Em outubro de 2020, a história de Théo ficou conhecida no Brasil inteiro através de um vídeo publicado pelo TEDxPUCMinas 2020. Intitulado como Eu matei os neurônios do meu filho, o vídeo repercutiu nas redes sociais. Para assistir o vídeo e saber mais sobre a doença do Théo, te convidamos a ler esse artigo.

 

Triagem neonatal da Acidúria Glutárica tipo I

A AG1 não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, que rastreia apenas seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). Sendo triada apenas em algumas versões ampliadas do Teste do Pezinho e pelo Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética da Mendelics.

O Bochechinha complementa o Teste do Pezinho básico e o expandido/ampliado. Centenas de doenças genéticas raras que possuem tratamento não são triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através de uma análise genética. Através da moderna técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), o DNA do bebê é analisado a fim de buscar alterações em centenas de genes. 

Bebês com alto risco de desenvolver AG1, identificados no Teste da Bochechinha, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.

Para saber mais sobre o Teste da Bochechinha, deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001.

Você conhece as Mucopolissacaridoses?

Você conhece as Mucopolissacaridoses?

Conheça as Mucopolissacaridoses

 

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras e graves causadas pela formação inadequada de enzimas, essenciais para diversos processos químicos no corpo.

Apesar de presentes ao nascimento, o diagnóstico das MPS demora, em média, quatro a cinco anos para ser atingido. Por ser uma doença rara e, consequentemente, pouco conhecida, o diagnóstico costuma ser desafiador. Os primeiros sinais são muito inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças.

Por isso, no 15 de maio é celebrado o Dia Internacional da Conscientização da MPS. Conhecido como #MPSDay, a data tem o objetivo de conscientizar a população, profissionais da saúde e os médicos sobre os cuidados relacionados a MPS e a importância do diagnóstico e tratamento precoces.

Entenda mais sobre a MPS nesse artigo.

 

 

Quais os sinais e sintomas das Mucopolissacaridoses?

Existem vários tipos e subtipos diferentes de MPS (quadro 1):

  • MPS I – Síndrome de Hurler, Síndrome de Hurler-Scheie ou Síndrome de Scheie 
  • MPS II – Síndrome de Hunter
  • MPS III – Síndrome de Sanfilippo
  • MPS IV – Síndrome de Mórquio
  • MPS VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • MPS VII – Síndrome de Sly
  • MPS IX – Deficiência de Hialuronidase

 

Os sinais, sintomas e a gravidade dos diferentes tipos de MPS pode variar muito entre as pessoas com a doença, mesmo entre aquelas com o mesmo tipo de MPS, e até mesmo entre membros da mesma família.

Na forma mais grave da MPS I, conhecida como Síndrome de Hurler, os sintomas começam a aparecer nos primeiros meses de vida do paciente. Mas, na forma branda –  Síndrome de Scheie, o diagnóstico geralmente é feito apenas a partir dos 4 anos.

Em geral, a MPS é silenciosa e os sintomas surgem por volta de um ou dois anos de idade. Os sinais e sintomas das MPS se manifestam em múltiplos órgãos e podem acometer principalmente os ossos e as articulações, o coração, o sistema respiratório, fígado, baço, e também causar problemas neurológicos e cognitivos. 

Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo todo o funcionamento do organismo e as funções cognitivas da pessoa, impactando fortemente a qualidade de vida.

 

Qual a causa das mucopolissacaridoses?

As MPS são causadas por alterações (mutações) em genes que produzem enzimas responsáveis por degradar as glicosaminoglicanas (GAGs), moléculas de açúcar encontradas nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas) (Quadro 1). 

Em pacientes com MPS, a falta ou redução dessas enzimas faz com que as GAGs se acumulem

Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo de GAGs ocorre em todo o organismo, ocasionando os sintomas sistêmicos. Os principais ocorrem nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes, porém, com o tempo (e sem tratamento), podem ser vistos em praticamente todos os órgãos. 

 

tipos de mucopolissacaridoses MPS

Como as MPS são herdadas?

Com exceção da MPS tipo II, que possui padrão de herança ligado ao X recessivo, todas os outros subtipos do MPS são herdados de forma autossômica recessiva, isso quer dizer que o bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas de um gene, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).

Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é chamada de “portadora”. Ela não vai ter a doença, mas pode transmitir a alteração para os filhos.

Na Síndrome de Hunter (MPS II), o gene alterado está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o MPS II.

É importante que seja feito o aconselhamento genético em famílias com histórico de MPS para que os pais compreendam suas chances de ter outro filho com a doença. 

 

O diagnóstico precoce é fundamental 

Por ser uma doença rara e, consequentemente, pouco conhecida, o diagnóstico precoce costuma ser desafiador. Os primeiros sinais são muito inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças.

Quanto mais tarde o diagnóstico é feito, mais tarde o tratamento é iniciado, impactando diretamente a qualidade e expectativa de vida do paciente.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita de MPS é feita com base no exame clínico, e nos sintomas do paciente.

Podem ser realizados exames laboratoriais para detectar níveis anormais de GAGs e de enzimas lisossomais nas células. 

A confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar alterações em um gene associado à doença. Nesse caso, os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças metabólicas e doenças genéticas de início precoce são indicados.

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico das mucopolissacaridoses, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

Além disso, a MPS faz parte das mais de 320 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas. 

A MPS não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular.

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

 

Como é feito o tratamento da MPS?

A MPS não tem cura. Mas tem tratamento!

Atualmente, existem opções de tratamentos específicos através da TRE (terapia de reposição enzimática), que repõe a enzima em falta no organismo do paciente.

No Brasil, o SUS disponibiliza medicamentos para o tratamento das MPS tipo I (laronisade), II (idursulfase alfa recombinante)  IV (alfaelosulfase), VI (galsulfase) e VII (alfavestronidase). Até o momento não há tratamento especifico disponível para a Síndrome de Sanfillipo.

Além do tratamento medicamentoso, pacientes com MPS necessitam de acompanhamento por vários especialistas e equipe multidisciplinar, com realização periódica de exames laboratoriais, exames de imagem e avaliações clínicas. Também pode ser necessário fisioterapia, fonoaudiologia e outras terapias a depender dos sinais e sintomas de cada paciente.

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Quer saber mais sobre as mucopolissacaridoses? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

Doenças Raras – Entenda quais são e a importância do diagnóstico

Doenças Raras – Entenda quais são e a importância do diagnóstico

Fevereiro – Mês do Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras

 

Fevereiro é o mês em que se comemora o dia mundial e nacional das doenças raras: o dia 29, o mais raro do calendário, que só ocorre a cada quatro anos. 

A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para promover a conscientização dessas doenças pela população geral e governantes e também buscar apoio aos pacientes e suas famílias, que necessitam de cuidados especiais, diagnóstico rápido e acessível e tratamento personalizado. 

 

O que são doenças raras?

No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara no país. 

São mais de 7.000 diferentes tipos de doenças raras e cada uma delas possui sinais e sintomas bem específicos, podendo se manifestar desde o nascimento (ou mesmo antes de nascer) até na vida adulta. 

 

O que causa as doenças raras?

Existem diferentes causas para as doenças raras. De acordo com a OMS, 80% das doenças raras são de origem genética e ocorrem por alterações em genes ou cromossomos. 

Em alguns casos, as alterações genéticas são passadas de uma geração para a outra (mutações herdadas).  Em outros casos, elas ocorrem aleatoriamente em uma pessoa que é a primeira na família a ser diagnosticada (mutação nova ou ‘de novo’).

Alguns exemplos de doenças raras de causa genética:

 

Doenças raras também podem ter origem infecciosa, ambiental ou ter a causa ainda desconhecida

 

Desafios para as doenças raras 

Existem diversos tipos de doenças raras, cada uma com apresentações clínicas específicas e que podem variar até mesmo entre pacientes com a mesma doença. Essa grande variabilidade de sinais e sintomas é um desafio para o diagnóstico.

É comum que pacientes e seus pais percorram um longo caminho em busca do diagnóstico correto, uma jornada que pode se estender por anos e que envolve consultas a médicos de diferentes especialidades e realização de vários exames. 

Milhões de crianças no mundo sofrem com consequências graves que poderiam ter sido evitadas se a doença fosse diagnosticada e tratada precocemente. Geralmente, os pais descobrem que seu filho tem uma doença rara tarde demais, muitas vezes quando as consequências já são irreversíveis.

 

Diagnóstico precoce é qualidade de vida

A maioria (75%) das doenças raras de origem genética se manifestam ainda na infância. Um terço dessas crianças não atingem os cinco anos de idade.

Diante desse cenário, o diagnóstico precoce é essencial para permitir que o tratamento mais adequado se inicie o mais rápido possível garantindo mais qualidade de vida e melhor desenvolvimento físico e mental.

Em alguns casos e doenças, o tratamento pode se iniciar antes mesmo que os sintomas apareçam, fazendo com que a criança tenha um desenvolvimento normal, sem sintomas, ou com sintomas mais leves e sob controle.

Um exemplo conhecido é o caso do Théo, filho da Jornalista Larissa Carvalho, que nasceu com uma doença rara chamada Acidúria Glutárica tipo I que não tem cura, mas que pode ser controlada com dieta restrita de proteínas. 

Pela falta de conhecimento sobre testes de triagem mais abrangentes (e a raridade de sua doença), Théo só foi diagnosticado tardiamente, com sintomas graves e irreparáveis. 

Esse caso reforça o diagnóstico precoce como um fator importante a ser discutido quando se fala em doenças raras. E dentro desse contexto, a conscientização da importância da triagem neonatal é fundamental.

 

Triar para tratar

 

O que é triagem neonatal? 

A triagem neonatal é uma ação preventiva que visa identificar doenças graves com manifestação ainda na infância e que possuem tratamento eficaz disponível. 

No Brasil, todos os recém-nascidos devem fazer um exame chamado de Teste do Pezinho, um teste de triagem neonatal oferecido pelo SUS que identifica seis doenças tratáveis mais comuns na população. 

Contudo, existem centenas de outras doenças que poderiam ser identificadas logo ao nascimento e tratadas, mas que não são triadas no Teste do Pezinho devido às limitações das técnicas usadas nesse tipo de teste. Somente testes que analisam diretamente o DNA poderiam identificá-las. 

Esse é o caso, por exemplo, da Epilepsia Responsiva à Piridoxina (Epilepsia Piridoxina-dependente), Acidúria Glutárica tipo I, Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, Intolerância Hereditária a Frutose, entre outras doenças. 

Por isso, nos últimos anos, o uso de testes genéticos na triagem neonatal tem aumentado, uma abordagem inovadora que permite expandir o número de doenças triadas em recém-nascidos.

 

Triagem neonatal genética

A triagem genética é uma abordagem que analisa diretamente o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas que elevem o risco de desenvolver doença(s) tratáveis no futuro.

Para a triagem neonatal, os painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) mostraram ser a melhor abordagem. Um Painel é um exame genético que, utilizando o NGS, avalia variações (mutações) em vários genes simultaneamente.

Vários estudos científicos entre 2012 a 2019 demonstraram a eficiência da aplicação do NGS na triagem de doenças neonatais, confirmando resultados de exames de triagem neonatal que utilizam outras técnicas, como os bioquímicos e de espectrometria de massas, e conseguiram esclarecer casos de “falsos positivos” e inconclusivos dos testes convencionais. 

 

Teste da Bochechinha – a evolução do Teste do Pezinho

Um diagnóstico precoce impacta diretamente a vida de uma pessoa, principalmente quando se trata de um recém-nascido. Por isso, a Mendelics segue investindo no desenvolvimento e evolução de seus testes para levar mais agilidade no diagnóstico precoce e preciso, melhorando a qualidade de vida aos pacientes com doenças raras.

Com o avanço da tecnologia e do NGS, a Mendelics desenvolveu o Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal que analisa o DNA do bebê e investiga mais de 320 doenças raras, que iniciam ainda na infância e que possuem tratamento disponível.

O Teste da Bochechinha é capaz de identificar bebês com alto risco de desenvolver uma doença antes mesmo de qualquer sintoma, e com isso permite que os pais realizem precocemente os procedimentos médicos de controle e tratamento necessários e direcionados. 

O Teste da Bochechinha foi desenvolvido com o objetivo de triar para tratar”. Quanto mais cedo o diagnóstico, mais eficiente é o tratamento. 

As doenças e genes do Teste da Bochechinha foram escolhidos por uma equipe médica especializada, com base em extensa revisão da literatura médica, de bancos de dados genéticos, de doenças genéticas e de casos clínicos do laboratório Mendelics. 

 

Genética & Inovação em tratamentos para doenças raras

Nos últimos 30 anos, milhares de doenças raras tiveram suas causas esclarecidas, por meio do conhecimento do nosso DNA. 

O avanço das tecnologias de análises genéticas e dos estudos de desenvolvimento de novas terapias garantiram melhorias na qualidade de vida de milhões de pessoas no mundo todo.

Estima-se que apenas cerca de 10% das doenças raras têm tratamento com medicações específicas. Embora esse número ainda seja pequeno, a cada ano o número de medicações desenvolvidas para o tratamento de doenças raras aumenta. 

De 1983 a 2018, por exemplo, o número de tratamentos aprovados pelo FDA (Food Drug Administration) passou de 10 para 650.

Hoje, pacientes com fibrose cística, por exemplo, podem contar com os medicamentos mais eficientes, desenvolvidos para tratar diferentes defeitos na proteína CFTR, baseado nas alterações específicas no gene CFTR.

Também já existem tratamentos personalizados disponíveis inclusive no SUS, como o Nusinersen, um medicamento baseado em terapia gênica para crianças com AME

Apesar dos avanços no desenvolvimento de tratamentos, muitas doenças raras ainda são desconhecidas e passam despercebidas, resultando em diagnóstico errôneo, no atraso ou, até mesmo, na falta de um diagnóstico.

A falta de conhecimento contribui para o distanciamento dos portadores de doenças raras de uma possibilidade de tratamento ou melhora na sua qualidade de vida.

Quanto mais cedo o diagnóstico de doenças genéticas raras, mais eficiente o tratamento. Por isso, reforçamos a importância da identificação de doenças tratáveis de manifestação na infância antes do início dos sintomas e contribuímos com a campanha da Eurordis do mês de doenças raras.

 


Referências

  1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases
  2. https://www.fda.gov/industry/developing-products-rare-diseases-conditions
  3. https://saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-rarashttps://www.interfarma.org.br/public/files/biblioteca/15-Rare%20Diseases%20-%20Site.pdf
  4. https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext
  5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/fda-orphan-drugs