Entenda a doença do filho da Jornalista Larissa Carvalho do vídeo do TEDxPUCMinas

Entenda a doença do filho da Jornalista Larissa Carvalho do vídeo do TEDxPUCMinas

Na última semana um vídeo publicado pelo TEDxPUCMinas 2020 repercutiu nas redes sociais. No vídeo a jornalista Larissa Carvalho contou a jornada em busca do diagnóstico do seu filho, Théo, de 4 anos, que nos seus primeiros meses de vida teve paralisia cerebral.

Após muito tempo buscando entender porque seu filho teve paralisia cerebral, finalmente Larissa obteve o diagnóstico final: seu filho Théo possui uma doença genética recessiva chamada Acidúria Glutárica tipo I. Um erro inato do metabolismo que possui tratamento e que quanto mais cedo for diagnosticado e tratado, melhor a qualidade de vida e prognóstico da criança.

No vídeo, Larissa descreve o susto que sofreu ao receber a notícia da doença e, principalmente, da frustração ao saber que a doença tem tratamento eficiente quando diagnosticada precocemente. Por isso, passou a se dedicar em divulgar para o maior número de pessoas os benefícios da ampliação do Teste do Pezinho básico e da importância da triagem neonatal.

Acidúria Glutárica tipo I: A doença do Théo

A Acidúria Glutárica tipo I (AG1), conhecida também como Acidemia Glutárica tipo 1, é uma doença genética rara do grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que é causada pela deficiência de uma enzima da mitocôndria chamada glutaril-CoA desidrogenase (GCDH).

Normalmente, o organismo é capaz de metabolizar a proteína dos alimentos (presente, por exemplo, no leite, na carne bovina e em peixes) em aminoácidos. A enzima GCDH é responsável por realizar o metabolismo dos aminoácidos triptofano, lisina e hidroxilisina, ‘quebrando-os’ em uma substância chamada ácido glutárico, que é convertida em energia. 

Em bebês com AG1, a enzima GCDH está ausente ou não funciona (deficiente), tornando esses bebês incapazes de metabolizar esses aminoácidos e permitindo que haja um acúmulo deles e de outras substâncias nocivas ao organismo (ácido glutárico, 3-OH-glutárico e glutacônico). Essas substâncias acumuladas começam a danificar uma parte do cérebro chamado gânglio basal que controla o movimento motor.

 

Qual a causa da acidúria glutárica tipo I?

A AG1 é causada por alterações genéticas (mutações) nas duas cópias do gene GCDH, que é responsável por produzir a enzima GCDH. 

É uma doença genética com padrão de herança recessivo, por isso, para desenvolvê-la é preciso herdar o gene GCDH “defeituoso” da mãe e do pai. 

Quando o bebê recebe apenas um gene GCDH “defeituoso” (do pai ou da mãe), é considerado um “portador”. Portadores (de alterações genéticas que causam doenças) não têm os sintomas da doença, porém, podem transmitir o seu gene alterado para os seus filhos.  

Por isso, muitas pessoas não sabem que são portadoras de uma alteração no gene GCDH e só descobrem quando tem um filho com a doença, como no caso da jornalista Larissa Matos e seu marido.

 

Quais são os principais sintomas da acidúria glutárica tipo I?

A maioria dos bebês com AG1 nascem aparentemente saudáveis, mas na maioria dos casos, os sinais e sintomas começam a se manifestar na primeira infância. Em um pequeno número de casos, os sintomas se iniciam mais tarde: após os seis anos de idade. 

É frequente que bebês com AG1 apresentarem macrocefalia (circunferência da cabeça maior do que o esperado para a idade) ao nascimento. Por isso, a doença precisa ser investigada em recém-nascidos com macrocefalia.

Quando o AG1 não é tratado precocemente, em geral, bebês entre 3 meses e 3 anos de idade apresentam crise encefalopática aguda, caracterizada por diminuição do tônus muscular (hipotonia), perda de habilidades motoras, dificuldade de alimentação e, às vezes, convulsões. O controle do movimento das mãos, braços, pés, pernas, cabeça e pescoço pode ficar muito difícil e podem ocorrer espasmos musculares. 

Essas crises ocorrem geralmente devido a uma infecção febril, jejum ou outro fator de estresse para o corpo, como vacinas ou cirurgias. E resultam em lesões cerebrais graves e irreversíveis que podem levar a morte.

 

Como a doença pode ser identificada?

A AG1 não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, que rastreia apenas seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). A doença é triada em algumas versões ampliadas do Teste do Pezinho que usam espectrometria de massa em tandem (MS/MS). 

A doença também pode ser identificada em um exame genético, um tipo de teste que analisa diretamente o DNA para identificar mutações no gene GCDH.  Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos (teste de triagem) quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença (teste de diagnóstico).  

A realização do teste genético também é altamente recomendado para pessoas que tenham histórico familiar da doença.  

 

Como é feito o tratamento da acidúria glutárica tipo I?

O tratamento da AG1 tem como objetivo reduzir a produção das substâncias tóxicas ao organismo através da restrição da ingestão de lisina e triptofano. É relativamente simples e consiste em uma dieta hipoproteica com baixo teor de lisina e com suplementação oral de carnitina.

Porém, após o início das sequelas neurológicas, o tratamento nutricional é pouco eficaz. 

 

Conheça o Teste da Bochechinha

Foi pensando no diagnóstico precoce de doenças raras que possuem tratamento disponível, como a do Théo, que a Mendelics desenvolveu o teste de triagem neonatal genética mais completo do Brasil: o Teste da Bochechinha.

O Teste da Bochechinha é uma triagem genética que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doença(s) tratáveis de manifestação ainda na infância.

Centenas de doenças genéticas raras que possuem tratamento não são triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através de uma análise genética. 

O Teste da Bochechinha:

  • Analisa o DNA do bebê pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
  • É capaz de triar mais de 310 doenças tratáveis
  • Contempla doenças e genes escolhidos pela equipe médica da Mendelics com base na literatura médica e em bancos de dados genéticos 
  • A coleta é rápida e indolor e pode ser feita pelos pais do bebê

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce da acidúria glutárica tipo I?

O AG1 é uma doença grave e progressiva que prejudica a qualidade de vida e futuro do bebê. Porém, com diagnóstico e tratamento desde o nascimento, o desenvolvimento dos sintomas graves é totalmente evitável e controlável.

O AG1 ainda não faz parte do Teste do Pezinho do SUS e só pode ser detectado precocemente em exames laboratoriais da rede privada. Por isso, a AG1 é uma das mais de 310 doenças investigadas no Teste da Bochechinha

O Bochechinha complementa o Teste do Pezinho básico e o expandido/ampliado. Centenas de doenças genéticas raras que possuem tratamento não são triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através de uma análise genética. 

Através da moderna técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), o DNA do bebê é analisado a fim de buscar alterações no GCDH e em centenas de outros genes. 

Bebês com alto risco de desenvolver AG1, identificados em nosso teste, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.

 

Meu filho tem suspeita de acidúria glutárica tipo I, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal.

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de AG1 ou o recém-nascido teve o resultado do teste do pezinho ampliado/expandido positivo para AG1, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. 

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de AG1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distonias. Converse com seu médico!

Quer saber mais sobre a Acidúria glutárica tipo I e outras doenças raras tratáveis? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

  1. https://www.youtube.com/watch?v=ElqZ7-FXHdw
  2. https://rarediseases.org/rare-diseases/glutaricaciduria-i/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546575/
  4. https://www.spdm.org.pt/media/1285/consensos-spp_spdm_38-5-acid%C3%BAria-glut%C3%A1rica-tipo-i.pdf
  5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/glutaric-acidemia-type-i/#resources
Triagem neonatal genética

Triagem neonatal genética

Triagem neonatal  

Qual a importância da triagem neonatal?

A triagem neonatal é uma ação preventiva para identificar doenças tratáveis e com manifestação ainda na infância. Quando identificadas precocemente e tratadas, essas doenças podem não interferir no desenvolvimento do recém-nascido ou ter seu impacto reduzido com uma melhora significativa na qualidade de vida da criança. 

Os tratamentos das doenças são muito variáveis e incluem desde dieta restritiva, evitar situações de risco e mudanças no estilo de vida até tratamentos mais complexos que envolvem acompanhamento multidisciplinar (médicos geneticistas e médicos de outras especialidades, psicoterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicologistas) e uso de medicações específicas

Todos os recém-nascidos no Brasil tem o direito de realizar gratuitamente, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Teste do Pezinho básico que rastreia seis doenças tratáveis. Existem também versões expandidas ou ampliadas do teste (Tabela 1 – final do texto).

A grande maioria das doenças incluídas na triagem neonatal tem origem genética, exceto as  doenças infecciosas e algumas formas de hipotireoidismo congênito. 

Centenas de doenças genéticas com tratamento disponíveis não são incluídas em testes de triagem neonatal atualmente devido a limitações das técnicas usadas nos testes do Pezinho. Somente testes que analisam diretamente o DNA poderiam identificá-las. 

Por isso, nos últimos anos, o uso de testes genéticos na triagem neonatal tem aumentado, uma abordagem inovadora que permite expandir o número doenças triadas em recém-nascidos.

Nesse artigo, discutiremos os principais testes neonatais e suas diferenças, as inovações trazidas pela triagem genética e apresentaremos o Bochechinha, um teste genético que identifica mais de 310 doenças em recém-nascidos. 

 

Principais testes neonatais convencionais

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho básico investiga seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). 

O Teste do Pezinho básico é obrigatório para todos os recém-nascidos, deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida e é gratuito na rede pública de saúde. 

 Um resultado positivo no Teste do Pezinho para uma determinada doença não significa que a criança com certeza irá desenvolvê-la. Diante de um resultado positivo, o médico que acompanha o recém-nascido solicitará exames complementares para confirmar ou excluir a doença.

 

Teste do Pezinho ampliado

Existem várias outras versões do teste do Pezinho oferecidos por laboratórios e hospitais da rede privada, que são chamados de “ampliados” ou “expandidos” e diferem entre si quanto às técnicas utilizadas e entre o número e o grupo de doenças analisadas. 

Assim como o Teste do Pezinho básico, as versões expandidas ou ampliadas do teste rastreiam doenças graves que afetam crianças e que tem tratamento disponível. As versões expandidas podem analisar até 60 doenças incluindo erros inatos do metabolismo. Esse teste é realizado por meio de uma técnica chamada de espectrometria de massas em tandem (MS/MS). 

Resultados alterados precisam também ser confirmados por exames complementares, como, por exemplo, exames genéticos

As versões ampliadas também podem incluir testes de sorologia para detecção de doenças infecciosas, como toxoplasmose congênita, Citomegalovírus,  Sífilis congênita, Doença de Chagas e HIV.  

 

Teste SCID e AGAMA

O Teste do Pezinho não investiga as Imunodeficiências Congênitas (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA), conhecidas popularmente como imunodeficiências congênitas, um grupo muito importante de doenças neonatais. 

As imunodeficiências causam infecções graves, que se não tratadas, levam a morte no primeiro ano de vida. Por isso, é fundamental que a doença seja identificada o mais cedo possível. As imunodeficiências congênitas são triadas em recém-nascidos em um teste oferecido pela rede privada, geralmente chamado de “SCID e AGAMA”.  

Assim como nos testes do Pezinho, resultados alterados precisam também ser confirmados por exames complementares, como, por exemplo, exames genéticos

 

Triagem neonatal genética 

O que é uma triagem neonatal genética?

Os testes genéticos analisam o DNA, onde toda a informação genética é armazenada e transmitida para nossos descendentes. 

Os genes são a parte do DNA que contém a informação para a produção de proteínas. As proteínas são responsáveis pelas características e funcionalidades do nosso corpo. Logo, uma alteração em um gene pode prejudicar a correta produção ou o funcionamento de uma proteína e isso pode causar uma doença genética. 

A triagem genética e uma abordagem que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que elevem o risco do recém-nascido de desenvolver doença(s) tratáveis no futuro.

A triagem genética expandiu o número de doenças que podem ser triadas na fase neonatal. 

Centenas de doenças genéticas consideradas “tratáveis” que não podem ser triadas pelo teste do Pezinho devido à limitações das técnicas usadas nesse tipo de teste, são identificadas por meio de análises genéticas. Esse é o caso, por exemplo, da epilepsia responsiva à piridoxina (epilepsia piridoxina-dependente), atrofia muscular espinhal (AME), distrofia muscular de Duchenne, Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, intolerância hereditária a frutose, entre outras doenças. 

O resultado do exame genético também é importante para o planejamento familiar já que os pais do paciente e outros familiares podem ser portadores da mesma alteração genética que causou a doença, havendo assim risco de repetição da doença na família. É importante conversar um médico.

 

Sequenciamento de Nova Geração na triagem neonatal

O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é a técnica mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas e a que oferece o melhor custo-benefício (1).  Em um artigo publicado anteriormente, detalhamos a técnica de NGS, que foi a responsável pelos grandes avanços da Genética na Medicina nos últimos anos. 

O NGS pode sequenciar desde o genoma inteiro de um indivíduo, todos os 20.000 genes (chamado de sequenciamento do exoma completo) e, até mesmo, apenas um gene. Para a triagem neonatal, os painéis de NGS têm sido a melhor abordagem. Um Painel é um exame genético que, utilizando o NGS, avalia simultaneamente variações em dois ou mais genes.  

Os Painéis se tornaram populares dentro da rotina do diagnóstico genético, pois permitem que grupos de genes associados a uma ou mais doenças sejam analisados em conjunto.

Os Painéis de NGS para a triagem neonatal incluem genes reconhecidamente associados à doenças tratáveis de manifestação precoce.

Vários estudos científicos de 2012 a 2019 demonstraram a eficiência da aplicação do NGS na triagem de doenças neonatais (2-7). Os resultados dos estudos confirmaram os resultados de exames de triagem neonatal que utilizam outras técnicas, como os bioquímicos e de espectrometria de massas, e conseguiram esclarecer casos de “falsos positivos” e inconclusivos dos testes convencionais. 

 

Teste da Bochechinha

A Mendelics desenvolveu o primeiro teste de triagem neonatal genético no Brasil: o Teste da Bochechinha. O teste identifica se o recém-nascido tem risco de desenvolver mais de 310 doenças tratáveis de manifestação precoce, antes mesmo de qualquer sinal clínico. O teste analisa através da técnica de NGS 318 genes (Tabela 1 – final do texto). 

O Bochechinha identifica centenas de doenças que só podem ser investigadas por testes que analisam o DNA do recém-nascido, por isso, é o mais completo teste de triagem feito no Brasil. 

Outra grande vantagem é que o teste consegue identificar recém-nascidos com alto risco de desenvolver uma doença antes mesmo de qualquer sintoma. Assim é possível realizar precocemente procedimentos médicos de controle e tratamento. Quanto mais cedo o diagnóstico, mais eficiente é o tratamento. 

As doenças e genes do teste foram escolhidos pela equipe médica da Mendelics com base em extensa revisão da literatura médica, de bancos de dados genéticos e de doenças genéticas e de casos clínicos do laboratório. 

Como é feita a análise dos resultados do Teste da Bochechinha?

Quando se realiza um sequenciamento de DNA por NGS, milhares de alterações genéticas são encontradas, porém, nem todas elas causam doenças. Por isso, é muito importante que a análise dos resultados alterados seja feita por médicos geneticistas experientes e com apoio de tecnologias inovadoras (Entenda sobre como os testes genéticos são realizados nesse artigo). 

Após a etapa de sequenciamento, os médicos geneticistas da Mendelics analisam os resultados alterados para buscar se há alterações no DNA do recém-nascido que aumentam o risco de desenvolver uma doença.

Os nossos médicos contam também com a ajuda do Abracadabra®, uma plataforma de análise genética, que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. 

Após a etapa de análise, os médicos geneticistas elaboram os laudos dos testes, que são disponibilizados através do sistema online do laboratório. 

 

Quando o teste pode ser realizado?

O Teste da Bochechinha pode ser feito assim que o recém-nascido nasce ou em qualquer outro momento da vida da criança. Porém, por ser um teste de triagem neonatal, é recomendado que seja feito logo após o nascimento ou nos primeiros meses de vida. 

 

Quais são as doenças analisadas?

O Teste da Bochechinha identifica as doenças dos testes do Pezinho básico e ampliado/expandido e as imunodeficiências congênitas, e centenas de outras doenças que não são investigadas nos testes de triagem neonatal convencional. 

Entre os grupos de doenças analisadas estão incluídas: 

  • Doenças Endócrinas
  • Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
  • Doenças Hematológicas
  • Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
  • Doenças Imunológicas
  • Doenças Neurológicas
  • Doenças Pulmonares
  • Doenças Renais
  • Erros Inatos do Metabolismo
  • Neoplasias
  • Surdez

A lista completa de doenças pode ser acessada aqui

 

O Teste da Bochechinha precisa de pedido médico?

Não é necessário pedido médico, pois trata-se de uma triagem. Porém, recomendamos que o resultado seja acompanhado por um pediatra ou um médico de outra especialidade que, diante do resultado de alto risco clínico, decidirá qual o melhor procedimento a ser seguido. 

 

Como é realizada a coleta ?

A coleta do Bochechinha também é diferente dos outros testes de triagem neonatal. Ao invés do furo no calcanhar do recém-nascido que caracteriza a coleta do Teste do Pezinho, a coleta do nosso teste é feita com um auxílio de um cotonete (swab) que é passado na parte interna da bochecha do recém-nascido. 

A coleta é rápida e indolor e pode ser feita por um profissional da saúde ou pelos próprios pais assim que o bebê nasce.

 

O Teste da Bochechinha substitui o Teste do Pezinho básico?

O Teste da Bochechinha não substitui, mas complementa o teste do Pezinho básico. 

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal de doenças genéticas, portanto, doenças infecciosas e algumas formas de hipotireoidismo congênito, não são identificadas. O Teste do Pezinho básico é um dos exames obrigatórios que todos os recém-nascidos devem realizar logo após o nascimento. Recomendamos que ambos os testes sejam realizados. 

Quer saber mais sobre a Mendelics? Conheça a história do laboratório que revolucionou a forma como fazemos diagnóstico genético no Brasil nesse artigo.

Confira as principais diferenças entre os testes do Pezinho básico e ampliado/expandido e o Teste da Bochechinha:

Tabela 1: principais diferenças entre os testes do Pezinho básico, ampliado/expandido e o Teste da Bochechinha.

 


Referências

1. Koboldt DC et al. The next-generation sequencing revolution and its impact on genomics. Cell. 2013;155: 27–38

2. Bhattacharjee, Arindam et al. 2015. “Development of DNA Confirmatory and High-Risk Diagnostic Testing for Newborns Using Targeted next-Generation DNA Sequencing.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 17 (5): 337–47.

3. Bodian, Dale Let al. 2016. “Utility of Whole-Genome Sequencing for Detection of Newborn Screening Disorders in a Population Cohort of 1,696 Neonates.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 18 (3): 221–30.

4. Navarrete, Rosa et al. 2019. “Value of Genetic Analysis for Confirming Inborn Errors of Metabolism Detected through the Spanish Neonatal Screening Program.” European Journal of Human Genetics: EJHG 27 (4): 556–62.

5. Yang, Yuqi et al. 2019.  “Application of Next-Generation Sequencing Following Tandem Mass Spectrometry to Expand Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism: A Multicenter Study.” Frontiers in Genetics 10 (February): 86.

6. Qian J et al.Applying targeted next generation sequencing to dried blood spot specimens from suspicious cases identified by tandem mass spectrometry-based newborn screening. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017; 30:979-988. 

7. Lee et al.Implementation of a Targeted Next-Generation Sequencing Panel for Constitutional Newborn Screening in High-Risk Neonates. Yonsei Med J.60:1061-1066, 2019.

Conheça o Pré-natal Não Invasivo (NIPT)

Conheça o Pré-natal Não Invasivo (NIPT)

O que é o teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)?

O Pré-Natal Não Invasivo, conhecido como ‘NIPT’ (Non-Invasive Prenatal Testing) é uma triagem pré-natal que analisa o DNA do bebê a partir de uma amostra do sangue da mãe. O teste não representa risco para a gravidez ou para a mãe, por isso, é considerado não invasivo.   

O NIPT  pode ser realizado logo após a décima semana gestacional.

A realização do NIPT é possível porque durante a gravidez uma mistura de fragmentos de DNA da mãe e do bebê fluem livremente pela corrente sanguínea e não dentro das células. Esses fragmentos são chamados de DNA livre de células (cfDNA, do inglês cell-free DNA) (Figura 1). 

 

Figura 1: ilustração representando o DNA livre de célula que sai da placenta e alcança a corrente sanguínea da mãe, permitindo a realização do NIPT. As imagens desse texto são ilustrativas. A coleta do teste NIPT é feita em tubo streck.

 

Para que serve o NIPT?

O NIPT identifica no bebê doenças causadas por alterações no número total de cromossomos 13, 18, 21, X e Y.  Esse grupo de doenças são chamadas de aneuploidiasO NIPT também identifica o sexo do bebê.

As aneuplodias mais conhecidas são: a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Patau (trissomia do 13), a síndrome de Edwards (trissomia do 18), a síndrome de Klinefelter  (47, XXY) e a síndrome de Turner (monossomia do 21). 

Por se tratar de um teste de triagem (Figura 2) um resultado positivo no NIPT precisa ser confirmado por exames complementares que confirmarão ou excluirão o diagnóstico. O sexo do bebê deve também ser confirmado no ultrassom após doze semanas de gestação. 

 

Figura 2: Fluxograma do NIPT. As imagens do tubo são ilustrativas. A coleta do teste NIPT é feita em tubo streck.

 

Um resultado negativo no NIPT significa que há baixo risco da criança nascer com as síndromes investigadas no teste. Mas esse resultado não exclui o risco de outras doenças genéticas ou defeitos congênitos. O NIPT pode ser realizado sem pedido médico, porém é recomendado que os resultados sejam sempre acompanhados por um médico que, diante de um resultado alterado, decidirá qual o melhor procedimento a ser seguido. 

 

Quem deve fazer o NIPT?

Mulheres acima de 35 anos têm maior risco de terem gestações associadas a aneuploidias, e, por esse motivo, o NIPT pode ser indicado principalmente para esse grupo, mas o teste pode ser realizado por mulheres de qualquer idade.  Converse com seu médico.

Quer saber mais sobre o NIPT? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

-https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/nipt

-https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/what-is-nipt/