Sequenciando

Ideias

Início » Doenças e Exames » Você sabe o que é sequenciamento do exoma?

Você sabe o que é sequenciamento do exoma?

29 junho, 2020 | Doenças e Exames, Tecnologia e Qualidade

ENTENDA MAIS SOBRE SEQUENCIAMENTO DO EXOMA

 

O Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing) ou apenas “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (Next-Generation Sequencing, NGS)  que analisa simultaneamente quase todos os éxons do genoma humano.

Entenda mais nesse texto sobre o que é o exoma e qual a sua importância e aplicação no diagnóstico genético.


O que é o exoma
?

O genoma humano é o conjunto total de DNA presente em cada uma das nossas células. 

Os genes são a parte nosso genoma que contém a informação para a produção de proteínas. As proteínas são responsáveis pelas características e funcionalidades do nosso corpo. 

O genoma humano tem entre 20.000 e 22.000 genes. Temos duas cópias de cada gene: uma herdada da mãe e a outra herdada do pai. 

gene, exon, exoma

 

Os genes são formados por éxons e íntrons, mas apenas os éxons são traduzidos em proteína (Figura 1). O exoma é o conjunto dos éxons do genoma humano e embora o exoma represente apenas 2% do total do genoma, aproximadamente 85% das alterações genéticas que causam doenças mendelianas estão localizadas nos éxons.

 

Para que serve o sequenciamento do exoma?

Como dito anteriormente, o  Exoma  analisa simultaneamente quase todos os éxons do genoma humano. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. 

O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (exemplo: síndromes genéticas, beta-talassemia) e para pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética (exemplo: deficiência intelectual).

O Exoma é recomendado para casos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outros exames genéticos. O Exoma também pode ser solicitado quando há suspeita de doença causada por múltiplos genes para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. 

 

Conheça o Exoma Mendelics 

Sequenciamento Completo do Exoma  + CNVs + Análise de DNA mitocondrial

A Mendelics foi o primeiro laboratório na América Latina a realizar o exame de Exoma. Com experiência de sete anos e milhares de amostras sequenciadas e analisadas, desenvolvemos o único Exoma no Brasil que identifica variações no número de cópias (Copy Number Variations, CNVs) e alterações no genoma mitocondrial

Clique aqui para saber mais sobre o Exoma Mendelics.

0 comentários

Deixe seu comentário

ASSINE E RECEBA NOSSOS CONTEÚDOS EXCLUSIVOS

A MENDELICS

Mendelics Análise Genômica

Especializado em análise genômica no Brasil. Com o processo 100% nacional, são permitidos resultados muito mais ágeis, completos e acessíveis.

Saiba Mais

INSTAGRAM

INSTAGRAM