Entenda mais sobre os diferentes tipos de alterações cromossômicas, como aneuploidias, dissomia, deleção, duplicação, inversão e translocação.

 

Os humanos possuem tipicamente 46 cromossomos em cada célula, sendo 44 autossômicos e 2 sexuais. Metade desse conjunto é herdado do pai e metade da mãe.

Porém, devido a erros na divisão celular, além de fatores ambientais como radiação, podem ocorrer alterações cromossômicas tanto numéricas – que mudam o número total de cromossomos – quanto estruturais – que mudam a estrutura do cromossomo. 

Neste post, saiba mais sobre quais são as alterações cromossômicas mais comuns em humanos.

Alterações cromossômicas numéricas

As alterações cromossômicas numéricas são aquelas que alteram o número total de cromossomos de um indivíduo, como as aneuploidias e a euploidia.

Aneuploidias

As aneuploidias são caracterizadas por resultar em um número de cromossomos diferente de 46, que podem comprometer tanto os cromossomos autossômicos como os sexuais. Em muitos casos, aneuploidias tornam a gestação inviável, mas, como veremos a seguir, há algumas exceções. As aneuploidias mais comuns são as monossomias e as trissomias.

Monossomias

As monossomias ocorrem quando há ausência de um cromossomo. Desta forma, o número total de cromossomos do indivíduo será 45. A Síndrome de Turner é um exemplo de monossomia, na qual o indivíduo possui apenas um cromossomo X. A síndrome afeta uma a cada 2500 meninas nascidas no mundo e é responsável por certas características, como baixa estatura, pescoço curto e atraso da puberdade.

Trissomias

As trissomias ocorrem quando há presença de um cromossomo a mais, levando ao número total de 47 cromossomos. A trissomia mais comum em humanos é a Síndrome de Down, caracterizada por três cromossomos 21. A Síndrome de Klinefelter é outro exemplo, na qual o indivíduo possui dois ou mais cromossomos X e um cromossomo Y.

Euploidia

As euploidias ocorrem quando há alteração no conjunto completo de cromossomos das células, ou seja, em vez de dois conjuntos de 23 cromossomos, há apenas um conjunto (haploidia, como é normal em óvulos e espermatozóides) ou mais de dois conjuntos: poliploidia.

As poliploidias são inviáveis em humanos, mas são comuns em muitas espécies de plantas. 

Dissomia uniparental

A dissomia uniparental é uma alteração cromossômica em que um indivíduo recebe duas cópias de um cromossomo de um dos pais e nenhuma cópia do outro, o que, portanto, não altera o número total de cromossomos. Mesmo assim, esse tipo de alteração pode levar ao desenvolvimento de doenças, pois se dois cromossomos são herdados do mesmo genitor, a expressão gênica fica desbalanceada.

Uma das causas da Síndrome de Prader-Willi, responsável por cerca de 20% a 25% dos casos, é a dissomia uniparental materna, na qual o paciente recebe dois cromossomos 15 da mãe e nenhum do pai.

Alterações cromossômicas estruturais

Há quatro principais tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Deleção

A deleção é quando ocorre a quebra e a perda de um trecho do cromossomo, o que resulta na perda dos genes daquela região. Essa alteração cromossômica acontece principalmente durante a meiose, a divisão celular responsável por gerar os gametas (óvulos e espermatozóides).

A Distrofia Muscular de Duchenne e a Atrofia Muscular Espinhal, por exemplo, são causadas por deleções. Outro exemplo é a Síndrome Cri-du-Chat (Síndrome do Miado de Gato), causada por uma deleção no cromossomo 5. Ela afeta cerca de 1 a cada 50 mil crianças nascidas no mundo e tem esse nome porque seus portadores possuem uma má formação da laringe que causa choro semelhante ao miado agudo de um gato. Pela gravidade da síndrome, os pacientes geralmente sobrevivem apenas até a infância ou adolescência.

Duplicação

A duplicação ocorre quando uma porção do cromossomo está duplicada. Essa alteração cromossômica, assim como a deleção, ocorre principalmente na meiose.

Inversão

A inversão ocorre quando uma parte do cromossomo se fragmenta e, depois, se liga ao mesmo cromossomo, porém de forma invertida. Essa alteração cromossômica não altera o número de genes, como as anteriores, mas muda a posição dos genes presentes no cromossomo invertido, o que pode afetar a forma como esses genes são expressos.

A inversão pode ser pericêntrica, quando a parte invertida envolve o centrômero do cromossomo, ou paracêntrica, quando o centrômero não é envolvido.

Translocação

A translocação ocorre quando um cromossomo se quebra e o fragmento se une a um cromossomo não homólogo ao original, ou seja, a um cromossomo que apresenta genes diferentes. 

A translocação pode ser recíproca, quando ocorre a troca de fragmentos entre dois cromossomos, ou não recíproca, quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro em troca. 

Algumas translocações podem gerar doenças e problemas graves, como a hiperplasia adrenal congênita, causada por uma translocação recíproca.

Quer saber mais? Leia as edições I, II e III do nosso glossário para conhecer os principais termos em genética, genômica e técnicas de sequenciamento. 

Ficou com alguma dúvida? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.