Genética na triagem neonatal

Genética na triagem neonatal

Testes genéticos complementam a triagem neonatal

Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara.

Juntos, os raros são muitos!

A boa notícia é que centenas dessas doenças já têm tratamento disponível e testes genéticos já podem detectá-las desde o nascimento. Pensando nisso, a Mendelics desenvolveu o Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil e um dos primeiros a serem validados no mundo todo. O teste investiga mais de 340 doenças raras que se manifestam na infância e já possuem tratamento disponível. Visite o site do Teste da Bochechinha.

Quanto antes uma doença for diagnosticada, mais cedo o tratamento pode ser iniciado, minimizando as consequências mais graves.

Ainda mais interessante é que várias dessas doenças raras possuem tratamentos simples, como dietas restritivas que, se iniciadas logo nos primeiros meses de vida, conseguem impedir que os sintomas da doença se manifestem, melhorando muito a qualidade de vida da criança.

Infelizmente, as doenças raras podem apresentar sintomas semelhantes aos de doenças mais comuns e, por isso, frequentemente são diagnosticadas incorretamente. As crianças raras precisam consultar diversas especialidades médicas, e levam em média 3 anos para serem corretamente diagnosticadas.

Como muitas doenças genéticas são progressivas, ou seja, pioram o quadro do paciente ao longo do tempo, esses 3 anos sem tratamento podem ser cruciais.

Continue lendo e conheça a história do Matheus, que possui Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).

 

Diagnóstico de doenças raras na Triagem Neonatal

O Teste do Pezinho é a triagem neonatal mais conhecida no Brasil, pois está incorporado no SUS e é oferecido gratuitamente para todas as crianças brasileiras entre o 3º e 5º dia de vida. 

Esse teste atualmente analisa pelo menos 6 doenças (alguns estados analisam mais):

Felizmente, o teste será expandido a partir de 2022 e passará a cobrir cerca de 50 doenças.

Apesar de ser uma grande evolução, ainda está muito longe de cobrir todas as doenças raras que já possuem tratamento.

O Teste da Bochechinha é capaz de identificar as doenças dos testes do pezinho básico e ampliado e SCID e AGAMA, e centenas de outras doenças que não são investigadas nesses testes*, dentre elas doenças comuns como intolerância hereditária à frutose e outras como distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal (AME)

A coleta é feita com o auxílio de um cotonete swab no interior da bochecha do bebê. Esse cotonete coleta algumas células que se desprendem na bochecha e contém o DNA que será analisado.

Com uma coleta simples e rápida, que pode ser feita logo no primeiro dia de vida do bebê, o Teste da Bochechinha permite que o diagnóstico de centenas de doenças raras seja feito precocemente.

*É importante frisar que o Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho do SUS, mas o complementa, deixando a triagem neonatal da criança mais completa e informativa.

tabela comparativa dos exames de triagem neonatal

Converse com seu médico pediatra sobre o Teste da Bochechinha.

Veja também o boletim Genética na Saúde com Mendelics, produzido pela G-lab e divulgado na CBN.


 

Conheça a história do Matheus

O Matheus nasceu no mês de julho, saudável, sem sintomas aparentes de qualquer doença. O exame do Teste do Pezinho também não acusou nenhuma doença. Porém, quando completou 40 dias de vida, precisou ser internado e logo depois entrou em coma.

Os médicos fizeram exames de ultrassonografia, tomografia e ressonância e encontraram resultados normais. Mas os exames de sangue indicaram que algo não estava bem logo na coleta. O sangue parecia coagular com muita facilidade e os equipamentos não conseguiam fazer a leitura da amostra, acusando haver contaminação com gorduras (triglicerídeos).

Com essa informação, os médicos começaram a suspeitar que Matheus poderia ter uma síndrome muito rara e grave que leva a altos níveis de colesterol. Felizmente, conseguiram fazer o exame de sangue e a alteração encontrada foi na dosagem de triglicérides, que estava acima de 7.000, descartando a suspeita inicial.

Sabendo que Matheus não conseguia processar corretamente as gorduras, mesmo sem saber a causa, começaram a tratá-lo para eliminar esse excesso por sondas e transfusão de sangue. Durante esse período a Maria Luisa, mãe de Matheus, foi apresentada ao Teste da Bochechinha e resolveu fazer o exame.

Após algumas semanas, os níveis de triglicérides baixaram, Matheus saiu do coma e seus pais puderam levá-lo de volta para casa. O desafio agora era a alimentação que precisava evitar o consumo de alimentos que aumentam os níveis de triglicérides, mas ainda sem saber qual a sua doença.

Em outubro veio o resultado do Teste da Bochechinha indicando que Matheus possuía  alterações genéticas causadoras da Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF). Depois de meses sem respostas, a família finalmente soube com o que estava lidando e passou a entender melhor como tratar a doença.

A SQF é um Erro Inato do Metabolismo que impede que o organismo metabolize gorduras (triglicerídeos) corretamente. Com isso, a gordura passa a se acumular nos órgãos e afetar a suas funções, deixando o paciente debilitado.

Essa doença é causada por mutações no gene LPL, responsável por codificar a enzima lipoproteína lipase que atua no metabolismo de gorduras no organismo. A gravidade da doença varia conforme a mutação que o paciente possui. O Matheus tem três mutações diferentes nesse gene, sendo duas delas já conhecidas na literatura médica por causar SQF.

Pacientes com SQF precisam seguir uma dieta balanceada com consumo muito reduzido de gorduras e açúcares.

Saiba mais sobre a SQF nesse artigo.

O Teste da Bochechinha permitiu que Maria Luisa e sua família entendessem a doença do Matheus e pudessem tratá-la corretamente, para que ele se desenvolvesse saudável e forte. Matheus completou dois anos de idade em julho de 2021 e segue se desenvolvendo, sempre com uma dieta balanceada e acompanhamento com nutricionistas.

Apesar do Matheus ter feito o teste após o aparecimento da doença, o Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal, recomendado para investigar doenças raras em bebês assintomáticos, antes que os sintomas se manifestem. O teste, quando feito logo nos primeiros dias de vida, permite que a doença seja diagnosticada e tratada antes da sua primeira manifestação, muitas vezes até evitando o aparecimento dos sintomas.

A equipe do Teste da Bochechinha fica muito feliz em poder compartilhar a história do Matheus e agradece à família por ajudar na conscientização sobre a importância da triagem neonatal.

O presente relato foi voluntário, não remunerado, e houve consentimento formal da família – tanto do direito de reprodução do texto como da imagem. A finalidade é exclusivamente para conscientização sobre a doença e a importância da triagem neonatal genética. Reforçamos que cada pessoa é única, assim como a sua saúde, por isso todo o tipo de cuidado deve ser discutido com um profissional de confiança.


Referências

Ministério da Saúde – Triagem Neonatal Biológica – Manual Técnico

INTERFARMA – Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde

 

Filme Uma Gota De Esperança – A importância da Triagem Neonatal

Filme Uma Gota De Esperança – A importância da Triagem Neonatal

Uma Gota De Esperança

O filme documentário Uma gota de esperança conta a história da jornalista Larissa Carvalho e seu filho, Théo, portador de uma doença rara e progressiva que não tem cura. 

Larissa viveu uma jornada angustiante em busca do diagnóstico do filho, que envolveu muitas consultas, exames e diferentes profissionais. Os sintomas de Théo, que nos seus primeiros meses de vida teve paralisia cerebral, evoluíam a cada dia e ele não se desenvolvia como outras crianças na mesma idade.

Após muito tempo de busca, finalmente Larissa obteve o diagnóstico final: Théo possui uma doença genética recessiva chamada Acidúria Glutárica tipo I (AG1). Um erro inato do metabolismo que possui tratamento e que quanto mais cedo for diagnosticado e tratado, melhor o prognóstico e a qualidade de vida da criança.

No documentário, Larissa descreve o susto que sofreu ao receber a notícia da doença e, principalmente, da frustração ao saber que a doença poderia ter sido diagnosticada logo nos primeiros dias de vida do Théo, através do Teste do Pezinho Expandido disponível na rede privada. 

Além disso, outros pais de crianças com doenças raras, iguais ou parecidas com a doença de Théo contaram suas histórias. No filme, Larissa se emociona ao contar quando visitou um instituto especializado em AG1 nos Estados Unidos para compreender mais sobre a doença, e lá notou várias crianças correndo e brincando.

Ao questionar os especialistas do local porque aquelas crianças eram tão diferentes do Théo, ela conta, com muita dor, que eles a explicaram que a diferença impactante na qualidade de vida daquelas crianças era baseada no diagnóstico feito na triagem neonatal, seguido por tratamentos precoces.

Também foram entrevistados especialistas de diversas áreas, incluindo Dra. Fernanda Monti e Dr. Rodrigo Arantes, médicos da Mendelics,  para comentarem sobre a importância de expandir a triagem neonatal na rede pública e disponibilizar informação à população brasileira sobre doenças raras e a necessidade de se obter diagnósticos precoces para oferecer qualidade de vida a todos. 

Desde o diagnóstico de Théo, Larissa passou a se dedicar à divulgação dos benefícios da ampliação do Teste do Pezinho básico e da importância da triagem neonatal.

Seu objetivo é fazer com que todas as grávidas saibam que existem outros testes de triagem neonatal mais completos na rede particular, e que o Governo expanda o número de doenças triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal oferecido no SUS.

Em outubro de 2020, a história de Théo ficou conhecida no Brasil inteiro através de um vídeo publicado pelo TEDxPUCMinas 2020. Intitulado como Eu matei os neurônios do meu filho, o vídeo repercutiu nas redes sociais. Para assistir o vídeo e saber mais sobre a doença do Théo, te convidamos a ler esse artigo.

 

Triagem neonatal da Acidúria Glutárica tipo I

A AG1 não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, que rastreia apenas seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). Sendo triada apenas em algumas versões ampliadas do Teste do Pezinho e pelo Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética da Mendelics.

O Bochechinha complementa o Teste do Pezinho básico e o expandido/ampliado. Centenas de doenças genéticas raras que possuem tratamento não são triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através de uma análise genética. Através da moderna técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), o DNA do bebê é analisado a fim de buscar alterações em centenas de genes. 

Bebês com alto risco de desenvolver AG1, identificados no Teste da Bochechinha, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.

Para saber mais sobre o Teste da Bochechinha, deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001.