Você sabe o que são Erros Inatos do Metabolismo?

Você sabe o que são Erros Inatos do Metabolismo?

Conheça mais sobre os Erros Inatos do Metabolismo

Os Erros Inatos do Metabolismo são doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica. Com isso, o paciente apresenta níveis alterados de algumas substâncias importantes para o bom funcionamento do organismo.

Um diagnóstico precoce é essencial para essas doenças, pois o tratamento precisa ser iniciado o mais cedo possível para evitar as consequências mais graves dessas doenças. Mas como existem centenas de erros inatos, o diagnóstico pode ser bastante desafiador. 

Estima-se que cerca de 2 a cada 1.000 recém-nascidos são afetados por doenças causadas por esses erros.

 

Quais as causas dos Erros Inatos do Metabolismo?

Essas doenças são condições hereditárias causadas por alterações em um único gene, que leva ao mau funcionamento de alguma via metabólica do organismo. Cada via é responsável pelo processamento de nutrientes e produção de compostos específicos, e envolve diversas proteínas.

Essas proteínas são codificadas por seus respectivos genes. Por isso, existem diversos Erros Inatos do Metabolismo, causados por alterações em diversos genes que codificam alguma proteína envolvida nesses processos metabólicos.

A fenilcetonúria, por exemplo, é causada por alterações no gene PHEX, que codifica a proteína fenilalanina hidroxilase (PAH). Essa enzima é responsável por metabolizar o aminoácido fenilalanina, que se acumula no organismo dos pacientes com essa doença, podendo levar ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual permanente.

Os Erros Inatos do Metabolismo podem ser classificados em grandes categorias dependendo do tipo de via metabólica afetada:

Quadro informativo listando os tipos de erros inatos do metabolismo e exemplos de doenças em cada grupo

 

Como essas doenças são herdadas?

Grande parte dos Erros Inatos têm padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que é preciso herdar cópias alteradas do gene causador da doença tanto da mãe quanto do pai.

Nesse tipo de herança, quando a pessoa possui somente uma cópia alterada (do pai ou da mãe), ela não desenvolve sintomas, mas é portadora, e tem um risco aumentado de ter filhos com doença.

 

Como é feito o diagnóstico?

Existem centenas de Erros Inatos do Metabolismo, e isso dificulta o diagnóstico.

Essas doenças se manifestam logo na infância e muitas vezes são diagnosticadas somente após meses ou anos do aparecimento dos sintomas. O que não é ideal.

Como elas afetam vias importantes no organismo, o diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento possa ser iniciado o mais cedo possível, minimizando consequências mais graves da doença.

O Teste do Pezinho, um teste de triagem neonatal obrigatório e gratuito no Brasil, avalia algumas doenças desse grupo, como a Fenilcetonúria e a Deficiência de Biotinidase, causada por alterações no gene BTD que pode levar a distúrbios neurológicos e cutâneos.

As versões expandidas do Teste do Pezinho, disponíveis na rede privada e que analisam até 100 doenças, cobrem algumas dezenas de Erros Inatos do Metabolismo.

O Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética desenvolvida pela Mendelics, avalia mais de 120 doenças desse grupo dentre as mais de 320 doenças analisadas. Todas as doenças investigadas no teste são tratáveis e se desenvolvem na infância.

Caso já exista uma suspeita de doença causada Erros Inatos do Metabolismo, a Mendelics oferece o Painel de Doenças Tratáveis para confirmação do diagnóstico clínico. Esse exame exige um encaminhamento médico.

 

Quais os tratamentos?

Os Erros Inatos do Metabolismo afetam vias metabólicas causando acúmulos ou deficiências de substâncias no organismo. Os tratamentos para essas doenças consistem na regulação dos níveis metabólicos dessas substâncias. Muitas vezes tratamentos simples como restrição ou suplementação alimentar são suficientes para que o paciente tenha uma vida saudável.

A fenilcetonúria, por exemplo, pode ser manejada evitando alimentos ricos em fenilalanina, como carnes e laticínios, dentre outros. Já a deficiência de biotinidase é tratada com suplementação oral de biotina.

Os tratamentos para os erros inatos do metabolismo são muito eficientes, principalmente se a doença foi diagnosticada precocemente.

Consulte sempre o seu médico.


Referências:

National Human Genome Research Institute

Children’s Hospital of Pittsburgh

Nova pediatria

Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

O que é Hemocromatose?

Recentemente (18/06), o Youtuber Felipe Neto publicou em suas redes sociais que havia sido diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Você conhece essa doença?

Hemocromatose se refere a doenças caracterizadas pelo acúmulo de ferro em vários órgãos como o fígado, coração e pâncreas. Os altos níveis de ferro danificam esses órgãos levando ao aparecimento de vários sintomas diferentes.

A forma mais comum de hemocromatose, também conhecida como hemocromatose clássica ou hemocromatose tipo I, afeta cerca de 1 a cada 100 pessoas mundialmente, em especial no norte da Europa.

 

Quais os sinais e sintomas da Hemocromatose?

O aumento dos níveis de ferro ocorre gradativamente por toda a vida, e os sintomas geralmente surgem entre os 40 e 60 anos de idade, sendo que as mulheres começam a ter sintomas, em média, dez anos mais tarde que os homens.

Pacientes com hemocromatose podem apresentar uma ampla gama de sintomas, pois o ferro se acumula e danifica diversos órgãos. Os sintomas mais comuns são:

  • Fadiga
  • Inflamação e dor nas juntas, principalmente nas mãos e joelhos
  • Dor abdominal
  • Perda de peso
  • Mudança da coloração da pele para tons “metálicos” (acinzentado ou cobre)

Se não tratada, a doença pode levar a sintomas mais graves como cirrose, diabetes e falência cardíaca.

 

Quais as causas da hemocromatose?

A hemocromatose clássica é causada por alterações no gene HFE, responsável por codificar a proteína que atua no controle dos níveis de ferro no organismo. Nos pacientes com hemocromatose, essa proteína não funciona corretamente e o corpo absorve mais ferro que o necessário.

As mutações mais comuns do gene HFE são conhecidas como C282Y e H63D. Cerca de 90% dos casos de hemocromatose são resultantes da mutação C282Y.

A hemocromatose tipo 2, também conhecida como hemocromatose juvenil, se manifesta por volta dos 20 anos de idade e é causada por alterações nos genes HJV e HAMP.

A hemocromatose tipo 3 geralmente se manifesta um pouco mais tarde que a do tipo 2, mais ainda antes dos 30 anos, na maioria dos casos. É causada por alterações no gene TFR2.

A hemocromatose tipo 4, também conhecida como doença da ferroportina, se manifesta como a forma clássica, após os 40 anos, e é causada por alterações no gene SLC40A1.

 

Como a hemocromatose é herdada?

A hemocromatose é uma doença de padrão autossômico recessivo, o que significa que é necessário herdar cópias alteradas do gene HFE de ambos os pais para desenvolver a doença.

Quando alguém possui uma cópia saudável e uma cópia alterada de um gene, dizemos que essa pessoa é heterozigota para a alteração nesse gene. Esse é o caso do Felipe Neto.

O Youtuber foi diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Isso significa que ele tem uma cópia alterada.

Pessoas que herdam somente uma cópia alterada desse gene são consideradas portadoras e podem não desenvolver os sintomas da doença. Os portadores têm risco aumentado de ter filhos com a doença.

Figura representando graficamente como se dá a herança recessiva

Figura 1. Padrão de herança recessiva

 

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inicial é feito pela dosagem de ferritina, um exame bioquímico que mede a concentração de ferro disponível no organismo. Caso sejam detectados níveis altos de ferritina, outros exames devem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

O exame genético pode ser feito com esse propósito e traz informações mais compreensivas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais as mutações que estão causando a doença. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades.

Um diagnóstico precoce é sempre importante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Isso vale para qualquer doença. 

 

Quais são os tratamentos?

Por ser uma doença genética, não é possível curar a hemocromatose hereditária, mas é possível controlar a doença para evitar os sintomas.

O tratamento vai depender da severidade de cada caso. O objetivo é baixar os níveis de ferro e controlar para que eles permaneçam dentro de intervalos saudáveis.

Para isso, várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado.

Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas.

Mantendo os níveis de ferro dentro de um intervalo saudável, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente não desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico. Por isso converse com o seu médico!

Na Mendelics possuímos o Painel de Hemocromatoses, que analisa o gene HFE, e as mutações C282Y e H63D, além de outros quatro genes (HAMP, HJV, SLC40A1, TFR2), que podem causar os outros tipos de hemocromatose.

Quer saber mais sobre testes genéticos para diagnóstico das hemocromatoses? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.


Referências

https://twitter.com/felipeneto/status/1405955892655366146

https://rarediseases.org/rare-diseases/classic-hereditary-hemochromatosis/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis/symptoms-causes

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/sobrecarga-de-ferro/hemocromatose

Junho Lilás: o mês da triagem neonatal

Junho Lilás: o mês da triagem neonatal

Mês da Conscientização da Triagem Neonatal

Dia 06 de Junho é o Dia Nacional da Conscientização da Triagem Neonatal, também chamado de Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data muito importante para pais e futuros pais, profissionais de saúde e para todos aqueles envolvidos na conscientização da importância do diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras, como nós, da Mendelics.

Em referência a essa importante data e causa, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás. Durante todo o mês, são realizadas diversas ações em prol da conscientização do Teste do Pezinho.

 

Você sabe o que é triagem neonatal? 

A palavra triagem significa seleção

Em saúde pública, triagem significa identificar indivíduos com risco de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos  sintomas, para que possam ser implementados condutas médicas e tratamentos adequados, preventivos, capazes de alterar a história natural da doença proporcionando melhor qualidade de vida. A triagem neonatal é essa seleção realizada ainda nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos

No Brasil, a triagem neonatal é conhecida como Teste do Pezinho e foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para duas doenças: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. 

Nove anos depois, em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou e reestruturou a triagem neonatal do SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001), aumentando o número de doenças triadas e estruturando ações que promovam a prevenção, o tratamento e o cuidado integral. 

Atualmente, o Teste do Pezinho disponível no SUS analisa seis doenças

  1. Fenilcetonúria
  2. Hipotireoidismo congênito 
  3. Anemia falciforme 
  4. Hiperplasia adrenal congênita
  5. Fibrose cística 
  6. Deficiência de biotinidase 

No entanto, existem muitas outras doenças graves com tratamento disponível que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida.

Visando que o Ministério da Saúde aumente o número de doenças triadas no Teste do Pezinho do SUS, várias iniciativas surgiram. 

A campanha “Pezinho no Futuro” do Instituto Vidas Raras promove a conscientização da importância da ampliação do Teste do Pezinho no SUS e coleta assinaturas em uma petição on-line, documento que precisa de 1 milhão de assinaturas para ganhar força de reivindicação junto ao governo.  

No dia 26 de maio de 2021, o Projeto de Lei 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho foi sancionado pelo Governo Federal. O PL estabelece uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças: 

  • 1º etapa: hiperfenilalaninemias;
  • 2º etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
  • 3º etapa: doenças lisossômicas;
  • 4º etapa: imunodeficiências primárias;
  • 5º etapa: atrofia muscular espinhal.

A Lei entrará em vigor em 2022.

 

Desafios do Teste do Pezinho

Além das limitações políticas e governamentais, limitações técnicas inerentes à metodologia utilizada no Teste do Pezinho, impedem que um maior número de doenças seja analisado pelo teste. 

Além disso, a data da coleta (idade do recém-nascido), cuidados no momento da coleta, o armazenamento e transporte da amostra podem afetar a amostra, gerando resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro teste. 

Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA.

O DNA é estável, não é alterado por fatores externos como a idade da criança, medicamentos, entre outros. 

Para contornar esses desafios, complementar o Teste do Pezinho do SUS e ampliar o número de doenças triadas ao nascimento, a Mendelics desenvolveu um teste de triagem neonatal genética chamado Teste da Bochechinha.

A triagem genética é uma abordagem que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doenças tratáveis que se manifestam ainda na infância. Quanto mais cedo a doença for detectada, mais cedo o tratamento adequado pode ser iniciado, garantindo um melhor futuro para a saúde da criança. Por isso, TRIAR PARA TRATAR.

 

Teste da Bochechinha – a revolução da triagem neonatal

Através da análise genética, ou seja, diretamente no DNA do bebê, o Teste da Bochechinha é capaz de identificar mais de 320 doenças raras, graves e silenciosas que já possuem tratamento disponível.

O exame é integralmente realizado no Brasil, em uma plataforma de sequenciamento de alta tecnologia (NovaSeq, Illumina Inc.). A análise é feita com o apoio do premiado Abracadabra, software inovador de inteligência artificial e de apoio à decisão desenvolvido pela Mendelics. 

Além disso, contamos com a colaboração de mais de 15 médicos geneticistas com formação em Medicina Genômica, que estão envolvidos com a interpretação dos resultados do sequenciamento e com a elaboração dos laudos.

Para saber mais sobre a triagem neonatal, Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha e outros testes importantes para recém-nascidos, reunimos uma série de conteúdos e te convidamos a ler e compartilhar.

 

O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

A triagem neonatal é uma ação preventiva de grande importância para a avaliar o risco de desenvolvimento de doenças raras de manifestação precoce e tratáveis, em recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas). O diagnóstico precoce e o tratamento destas doenças, pode ser iniciado antes do início dos sintomas, reduzindo, ou evitando, consequências graves e irreversíveis que impactam a vida da criança.

Entenda mais neste artigo.

 

Quais exames um bebê precisa fazer ao nascer?

Dentre os exames neonatais existentes no Brasil temos pelo menos quatro obrigatórios e disponíveis no SUS: os testes do Pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. 

Além destes exames que são oferecidos pelo sistema público, existem outros testes que podem ser realizados logo após o nascimento: as versões expandidas do Teste do Pezinho, o teste de SCID e AGAMA (análise de imunodeficiências congênitas) e o Teste da Bochechinha (triagem neonatal genética). 

Esses testes de triagem neonatal investigam doenças que, se identificadas precocemente e tratadas, podem não interferir no desenvolvimento da criança ou ter seu impacto reduzido, com uma melhora significativa na expectativa e qualidade de vida.

Entenda para que servem os testes de triagem neonatal e quando eles devem ser feitos neste artigo.

 

Teste do Pezinho: Para que serve e como é feito?

No Brasil a triagem neonatal é realizada por meio do PNTN. O teste básico oferecido pelo SUS, e conhecido popularmente como “Teste do Pezinho”, tria seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e é realizado através da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê.

Entenda mais neste artigo.

 

Testes do Pezinho ampliados e expandidos

Todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizar gratuitamente, pelo SUS, o Teste do Pezinho básico que rastreia seis doenças. Porém, existem várias outras versões desse teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes diferem entre si quanto às técnicas utilizadas, o número e grupo de doenças analisadas.

Entenda mais sobre esses testes nesse artigo.

 

O que é triagem neonatal genética?

Entenda o que é a triagem neonatal genética e quais são as diferenças em relação aos demais testes de triagem neonatal nesse artigo.

 

O que é o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através da uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 320 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.

Conheça mais sobre o Teste da Bochechinha, um produto Mendelics, no nosso Blog.

 

Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre diagnóstico genético e testes de triagem genética. 

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais indicados, são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

Esclarecemos essas e outras dúvidas nesse artigo. Continue lendo.

 

Exemplo real: conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico

Maria de Lourdes e Bruno são pais dos gêmeos Bruno e Benício. Ao observarem diferenças no comportamento e no desenvolvimento do Benício, em comparação com seu irmão gêmeo, começaram uma jornada em busca de alguma explicação. 

Benício passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que ouviram falar do Teste da Bochechinha. 

Benício possui cistinose nefropática, e nessa entrevista, seus pais contam como o Teste foi decisivo e essencial para seu diagnóstico. Continue lendo.

O Genoma Brasileiro

O Genoma Brasileiro

Como o genoma brasileiro contribui com a medicina mundial

Quando olhamos para as diferentes populações ao redor do mundo, fica fácil ver como os seres humanos são diversos. Em cada região temos uma população com características próprias e muito diversas.

São infinitos tons de pele, olhos e cabelos. Diferenças no formato dos olhos, do rosto, da textura dos fios do cabelo e tantos outros traços físicos visíveis. Mas, a diversidade humana não está só nas características físicas.

Diferentes populações apresentam diferentes predisposições e prevalência para várias doenças, e isso se deve, em boa parte, às diferenças nos seus genomas.

 

Porque as populações são geneticamente diversas?

Essas diferenças surgiram porque as populações se desenvolveram em diferentes partes do planeta, e precisaram se adaptar a ambientes diferentes, e se mantiveram por conta de barreiras geográficas ou culturais que impediam que se misturassem ao longo do tempo.

Porém, alguns países passaram por vários eventos migratórios que resultaram na miscigenação de povos diferentes. O Brasil foi um desses países. (1,2)

No Brasil, os colonizadores portugueses se relacionaram com os habitantes nativos americanos e, posteriormente, com escravos trazidos do continente africano. Além disso, houveram outros eventos migratórios importantes de italianos, holandeses, alemães, povos do oriente médio e leste asiático, como Japão e China, dentre outros. (1,2)

Assim, a população brasileira possui uma composição genética única, híbrida de vários povos diferentes.

 

Diversidade genética nos Bancos de Dados

Populações miscigenadas podem apresentar variantes genéticas que são pouco frequentes ou inexistentes no restante do mundo e, por isso, não vão estar representadas nos bancos de dados de outras populações.

Se essas variantes forem patogênicas (causarem doenças), esses bancos de dados não serão capazes de avaliar de maneira eficiente o efeito delas na nossa saúde.

Além disso, variantes raras associadas com doenças em outros lugares do mundo, podem ser mais comuns em populações miscigenadas e, portanto, não estão relacionadas com o desenvolvimento de doenças raras nessas populações.

Está clara a importância de realizar testes de diagnóstico genético utilizando um banco de dados que represente o genoma da população brasileira. Um genoma como o seu!

Infelizmente, a maior parte dos estudos sobre doenças genéticas são feitos utilizando bancos de dados de indivíduos europeus, ou de descendência europeia. Somente cerca de 20% dos indivíduos reportados em estudos de associação genética inseridos no Catálogo GWAS (Genome Wide Association Studies) são não-europeus. (3)

A Mendelics é o primeiro laboratório brasileiro dedicado à análise genômica e já analisou mais de 100 mil amostras, sendo mais de 60 mil exomas completos, formando o maior banco de dados genômicos da América Latina!

 

A importância do genoma brasileiro/latino americano

Não há dúvidas de que a população brasileira é diversa. Mas quanto? Vamos tentar colocar em números:

  • O projeto internacional HGDP (Human Genome Diversity Project), que investiga a variabilidade genética do ser humano, encontrou cerca de 73 milhões de variantes genéticas em um total de 54 populações espalhadas pelo mundo todo. (4)
  • Estudos nacionais sobre a variabilidade genética somente da população brasileira, encontraram mais de 61 milhões de variantes. (5)

Temos, só no Brasil, quase a mesma variabilidade encontrada no mundo todo. O nosso genoma é muito diverso! 

Esses estudos também mostraram que mais de 2 milhões das variantes genéticas encontradas no genoma brasileiro são inéditas. Ou seja, mais de 2 milhões das variantes brasileiras nunca haviam sido reportadas antes, em nenhum outro lugar do mundo. (5)

Considerando que o genoma brasileiro é muito diverso, ele contribui muito com a caracterização da variabilidade genética humana e com estudos de doenças genéticas que podem afetar pessoas no mundo todo. O estudo do genoma brasileiro pode trazer ganhos para a medicina mundial.

A fim de contribuir com a comunidade médica, a Mendelics já fez mais de 9 mil depósitos no Clinvar (banco de dados que reúne informações sobre alterações genéticas que causam doenças) (6), e é a segunda maior contribuinte do repositório fora dos Estados Unidos.

Também contribuímos com o estudo da variabilidade genética humana alimentando o maior banco de dados genômicos da América Latina!

Quer entender melhor como o Banco de Dados Mendelics pode auxiliar no diagnóstico de doenças raras no Brasil e na América Latina?

Assista essa aula ministrada por médicos geneticistas da Mendelics, onde são apresentados casos reais em que o nosso banco de dados foi crucial para o diagnóstico: Aula banco de dados genéticos – Mendelics

Conheça mais sobre as origens do povo brasileiro e como descobrir de onde vieram seus ancestrais nesse post!

 


Referências

  1. S. D. J. Pena, F. R. Santos, and E. Tarazona‐Santos, “Genetic admixture in Brazil,” American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, vol. 184, no. 4, pp. 928–938, Nov. 2020, doi: 10.1002/ajmg.c.31853.
  2. R. B. Andrade et al., “Estimating Asian Contribution to the Brazilian Population: A New Application of a Validated Set of 61 Ancestry Informative Markers”, G3, vol. 8, no. 11, pp. 3577–3582, Nov. 2018, doi: 10.1534/g3.118.200650.
  3. G. Sirugo, S. M. Williams, and S. A. Tishkoff, “The Missing Diversity in Human Genetic Studies,” Cell, vol. 177, no. 1, pp. 26–31, Mar. 2019, doi: 10.1016/j.cell.2019.02.048.
  4. A. Bergström et al., “Insights into human genetic variation and population history from 929 spanerse genomes,” Science, vol. 367, no. 6484, p. eaay5012, Mar. 2020, doi: 10.1126/science.aay5012.
  5. M. S. Naslavsky et al., “Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed inspaniduals from the largest Latin American metropolis (São Paulo, Brazil)”, Set. 2020, doi: 10.1101/2020.09.15.298026.
  6. ClinVar, “Mendelics – Submitter – ClinVar”. Acesso em 30 de abril de 2021. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/submitters/500035/
Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)

Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)

Qual a importância da ANS para o diagnóstico genético?

A ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) é uma agência reguladora, vinculada ao Ministério da Saúde brasileiro, que normatiza os serviços de saúde suplementar oferecidos no país.

Ou seja, a ANS é responsável por regulamentar o guia de exames que devem ser cobertos pelos planos de saúde, além de propor quais técnicas devem ser utilizadas e quais os requisitos mínimos de qualidade dos resultados.

 

Missão da ANS

Promover a defesa do interesse público na assistência suplementar à saúde, regular as operadoras setoriais – inclusive quanto às suas relações com prestadores e consumidores – e contribuir para o desenvolvimento das ações de saúde no país. 

Assim, a ANS garante que as operadoras forneçam tudo aquilo que é considerado essencial para o monitoramento e manutenção da saúde dos conveniados.

 

Diretrizes da ANS para diagnóstico genético por NGS

As diretrizes estabelecidas para os testes de diagnóstico genético por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), são baseadas em diretrizes internacionais publicadas pela EuroGentest, um projeto europeu que visa padronizar o diagnóstico e aconselhamento genético (1).

Seguindo as recomendações da EuroGentest, a ANS determina quais genes devem ser analisados para cada tipo de diagnóstico (genes principais) (2).

O que deve ser analisado em cada gene:

  • Todos os seus éxons (regiões do gene que serão traduzidas em proteína). 
  • Pelo menos seis bases dos íntrons e regiões regulatórias adjacentes.
  • Cada uma dessas regiões deve ser lida pelo menos 20 vezes durante o sequenciamento (cobertura).
Imagem representando as regiões analisadas de um gene no diagnóstico genético. Comparação entre as especificações da ANS e a análise da Mendelics.

Regiões analisadas de um gene no diagnóstico genético.

 

As diretrizes também permitem que outros genes de interesse para o diagnóstico sejam incluídos nos painéis, assim os testes genéticos podem acompanhar os avanços da ciência.

Muitos dos testes de diagnóstico genético da Mendelics analisam genes extras, além dos determinados pela ANS. Com isso, a Mendelics cumpre os padrões de qualidade exigidos pela agência, porém com uma capacidade de diagnóstico superior aos painéis comuns, já que analisa mais regiões.

 

Exemplos de diferenças entre a lista de genes listados pela ANS e analisados pela Mendelics:

Exemplos de diferenças entre a lista de genes listados pela ANS e os analisados pela Mendelics

A Mendelics foi pioneira no diagnóstico genético por NGS na América Latina e possui acreditações nacionais e internacionais de qualidade que mostram que os seus resultados são seguros e confiáveis.

Conheça todo o portfólio de exames genéticos no site da Mendelics.

 


Referências

(1) G. Matthijs et al., “Guidelines for diagnostic next-generation sequencing”, European Journal of Human Genetics, vol. 24, no. 1, pp. 2–5, Oct. 2015.

(2) O que é o Rol de Procedimentos e Evento em Saúde. Acesso em 14 de abril de 2021.