Câncer hereditário

Câncer hereditário

Entenda mais sobre o câncer hereditário

Segundo o Instituto Nacional de Câncer, são estimados 625 mil novos casos de câncer em 2021, sendo que até 10% desses casos são hereditários. No entanto, segundo as Sociedades Brasileiras de Patologia e de Cirurgia Oncológica, durante a pandemia do SARS-CoV-2 o número de diagnósticos caiu 75%. Isso indica que três a cada quatro casos de câncer não foram detectados.

A identificação precoce do câncer é essencial e aumenta as chances de cura. Por isso, testes genéticos para detecção de câncer hereditários são tão importantes.

 

O que é o Câncer Hereditário?

Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e crescimento celular. Essas alterações fazem com que os genes não executem suas funções corretamente levando as células a se dividirem incontrolavelmente.

Imagem mostrando a diferença na multiplicação celular do tecido normal e do tecido canceroso

Figura 1: Ilustração sobre a divisão desordenada das células tumorais afetando um órgão.

 

Os tipos de câncer variam de acordo com o órgão afetado e causa, e podem ser classificados como esporádicos ou hereditários. Os cânceres esporádicos são os mais comuns, causados pelo acúmulo de várias alterações genéticas (mutações) ao longo da vida. Já os hereditários são causados por alterações genéticas passadas de uma geração para a outra, e contabilizam até 10% do total de casos de câncer.

Como as alterações são herdadas dos pais, elas estão presentes em todas as células do paciente, podendo causar diferentes tipos de câncer, em diferentes órgãos, e podem ser transmitidas para os filhos, mantendo o risco aumentado de câncer na família.

 

Quais mutações estão relacionadas ao câncer hereditário?

Já foram identificadas mutações em diversos genes associados ao desenvolvimento de mais de 50 síndromes de câncer hereditário. A tabela abaixo mostra os principais genes estudados e os tipos de câncer mais comumente associados a eles.

Tabela indicando exemplos das principais síndromes de câncer hereditário, assim como os genes relacionados

 

Importância do diagnóstico genético do câncer hereditário

Como o câncer hereditário é causado por mutações que estão presentes em todas as células do paciente, pode haver recorrência da doença.

A Síndrome de Li-Fraumeni, por exemplo, é caracterizada pelo aparecimento de múltiplos tumores em diversos tecidos do corpo. Os casos hereditários de câncer de mama também podem acometer ambas as mamas em momentos diferentes.

O diagnóstico de câncer hereditário informa o paciente de que ele deve se atentar mais aos cuidados com a saúde para identificar novos tumores o mais cedo possível, ou até evitar que eles apareçam. O exame também beneficia familiares do paciente, que podem identificar se herdaram mutações que aumentam o risco de câncer, antes mesmo que a doença se manifeste.

É importante salientar que herdar essas variantes não significa que o familiar vai, necessariamente, desenvolver câncer em algum momento da vida. As variantes conferem um risco aumentado, ou seja, indivíduos que possuem essas variantes têm maiores chances de ter câncer do que indivíduos que possuem versões não alteradas dos genes.

Alguns cuidados podem ser tomados para diminuir a contribuição de outros fatores, não genéticos, no desenvolvimento de câncer, como:

  • Ter uma alimentação balanceada e saudável
  • Praticar exercícios físicos
  • Eliminar o consumo de cigarros, cachimbos etc
  • Diminuir a exposição à fumaças (poluição, cigarro)
  • Diminuir o consumo de álcool

Além disso, medidas preventivas mais drásticas podem ser tomadas, como aconteceu no caso da atriz Angelina Jolie.

 

Caso Angelina Jolie

Em 2013, a atriz divulgou na revista americana New York Times, que havia feito uma dupla mastectomia (remoção das duas mamas) para prevenir a ocorrência de câncer de mama.

Considerando que várias outras mulheres na sua família, como a mãe, a avó e tias maternas, haviam falecido de câncer de mama ou ovário, Angelina fez um teste genético e descobriu que possuía uma alteração do gene BRCA1, que aumenta o risco de desenvolver a doença. Por isso, resolveu fazer o procedimento cirúrgico para se prevenir.

Saiba mais nesse artigo.

Na época, um exame como esse era inacessível para a maior parte da população, custando até R$14.000,00. Hoje existem muitos exames capazes de detectar alterações que aumentam o risco de diversos cânceres hereditários, por valores muito mais acessíveis. 

Pensando em tornar o diagnóstico de câncer hereditário rápido, preciso e acessível para todos que precisam, a Mendelics oferece o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, o Painel de Câncer Colorretal Hereditário, os Painéis de Câncer Hereditário, o Painel de Câncer de Próstata Hereditário, além de outros 30 exames para análise de genes específicos.

É importante lembrar que, mesmo com as medidas preventivas, familiares e portadores de síndromes de câncer hereditário devem fazer consultas regulares a um médico.

Consulte seu médico. Previna-se.

Veja também o boletim Genética na Saúde com Mendelics, produzido pela G-lab e divulgado na CBN.


Referências

Instituto Nacional do Câncer

National Cancer Institute 

Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

Você conhece a hemocromatose, a doença do Felipe Neto?

O que é Hemocromatose?

Recentemente (18/06), o Youtuber Felipe Neto publicou em suas redes sociais que havia sido diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Você conhece essa doença?

Hemocromatose se refere a doenças caracterizadas pelo acúmulo de ferro em vários órgãos como o fígado, coração e pâncreas. Os altos níveis de ferro danificam esses órgãos levando ao aparecimento de vários sintomas diferentes.

A forma mais comum de hemocromatose, também conhecida como hemocromatose clássica ou hemocromatose tipo I, afeta cerca de 1 a cada 100 pessoas mundialmente, em especial no norte da Europa.

 

Quais os sinais e sintomas da Hemocromatose?

O aumento dos níveis de ferro ocorre gradativamente por toda a vida, e os sintomas geralmente surgem entre os 40 e 60 anos de idade, sendo que as mulheres começam a ter sintomas, em média, dez anos mais tarde que os homens.

Pacientes com hemocromatose podem apresentar uma ampla gama de sintomas, pois o ferro se acumula e danifica diversos órgãos. Os sintomas mais comuns são:

  • Fadiga
  • Inflamação e dor nas juntas, principalmente nas mãos e joelhos
  • Dor abdominal
  • Perda de peso
  • Mudança da coloração da pele para tons “metálicos” (acinzentado ou cobre)

Se não tratada, a doença pode levar a sintomas mais graves como cirrose, diabetes e falência cardíaca.

 

Quais as causas da hemocromatose?

A hemocromatose clássica é causada por alterações no gene HFE, responsável por codificar a proteína que atua no controle dos níveis de ferro no organismo. Nos pacientes com hemocromatose, essa proteína não funciona corretamente e o corpo absorve mais ferro que o necessário.

As mutações mais comuns do gene HFE são conhecidas como C282Y e H63D. Cerca de 90% dos casos de hemocromatose são resultantes da mutação C282Y.

A hemocromatose tipo 2, também conhecida como hemocromatose juvenil, se manifesta por volta dos 20 anos de idade e é causada por alterações nos genes HJV e HAMP.

A hemocromatose tipo 3 geralmente se manifesta um pouco mais tarde que a do tipo 2, mais ainda antes dos 30 anos, na maioria dos casos. É causada por alterações no gene TFR2.

A hemocromatose tipo 4, também conhecida como doença da ferroportina, se manifesta como a forma clássica, após os 40 anos, e é causada por alterações no gene SLC40A1.

 

Como a hemocromatose é herdada?

A hemocromatose é uma doença de padrão autossômico recessivo, o que significa que é necessário herdar cópias alteradas do gene HFE de ambos os pais para desenvolver a doença.

Quando alguém possui uma cópia saudável e uma cópia alterada de um gene, dizemos que essa pessoa é heterozigota para a alteração nesse gene. Esse é o caso do Felipe Neto.

O Youtuber foi diagnosticado com hemocromatose incompleta heterozigótica. Isso significa que ele tem uma cópia alterada.

Pessoas que herdam somente uma cópia alterada desse gene são consideradas portadoras e podem não desenvolver os sintomas da doença. Os portadores têm risco aumentado de ter filhos com a doença.

Figura representando graficamente como se dá a herança recessiva

Figura 1. Padrão de herança recessiva

 

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inicial é feito pela dosagem de ferritina, um exame bioquímico que mede a concentração de ferro disponível no organismo. Caso sejam detectados níveis altos de ferritina, outros exames devem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

O exame genético pode ser feito com esse propósito e traz informações mais compreensivas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais as mutações que estão causando a doença. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades.

Um diagnóstico precoce é sempre importante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Isso vale para qualquer doença. 

 

Quais são os tratamentos?

Por ser uma doença genética, não é possível curar a hemocromatose hereditária, mas é possível controlar a doença para evitar os sintomas.

O tratamento vai depender da severidade de cada caso. O objetivo é baixar os níveis de ferro e controlar para que eles permaneçam dentro de intervalos saudáveis.

Para isso, várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado.

Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas.

Mantendo os níveis de ferro dentro de um intervalo saudável, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente não desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.

 

Diagnóstico genético e a Mendelics

É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico. Por isso converse com o seu médico!

Na Mendelics possuímos o Painel de Hemocromatoses, que analisa o gene HFE, e as mutações C282Y e H63D, além de outros quatro genes (HAMP, HJV, SLC40A1, TFR2), que podem causar os outros tipos de hemocromatose.

Quer saber mais sobre testes genéticos para diagnóstico das hemocromatoses? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.


Referências

https://twitter.com/felipeneto/status/1405955892655366146

https://rarediseases.org/rare-diseases/classic-hereditary-hemochromatosis/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis/symptoms-causes

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/sobrecarga-de-ferro/hemocromatose

Admirável Mundo Novo e a Manipulação Genética

Admirável Mundo Novo e a Manipulação Genética

Admirável Mundo Novo: Utopia ou profecia?

Se você já leu Admirável Mundo Novo, o famoso romance de Aldous Huxley, sabe que o livro retrata uma realidade muito diferente da que conhecemos hoje, onde a manipulação genética em humanos é uma prática rotineira. Se você não leu o livro, talvez tenha assistido o filme Gattaca, um clássico da ficção científica dos anos 1990, e que também retrata uma realidade distópica semelhante.

Em Admirável Mundo Novo, a genética humana foi moldada para o desenvolvimento de uma sociedade completamente saudável, sem qualquer doença, onde cada indivíduo é criado para um fim predeterminado.

Nesse post vamos falar um pouco sobre o mundo distópico apresentado no livro e discutir o que é realidade e o que é pura ficção.

 

Admirável mundo novo

A história se passa em um futuro distópico onde as pessoas são geradas de maneira totalmente artificial. Enquanto em Gattaca os embriões eram selecionados e inseminados artificialmente para passarem por uma gestação tradicional, em Admirável Mundo Novo todos são gerados e criados em uma espécie de fábrica até atingirem a idade adulta (1).

Se Gattaca já estava muito além do seu tempo, Admirável Mundo Novo, escrito em 1932, está tão distante da realidade que pode parecer completamente impossível.

Os cientistas responsáveis pela produção de embriões nessas fábricas usam diversas técnicas para alavancar o desenvolvimento de pessoas mais fortes e inteligentes para ocupar as posições mais altas da sociedade, e comprometer o desenvolvimento daquelas que ocuparão as posições mais baixas (1).

Todo o processo de seleção e desenvolvimento dos embriões é feito de forma a condicionar (treinar) aquele futuro indivíduo a exercer a sua função. Por exemplo, aqueles que trabalharão em locais mais quentes, como países tropicais ou dentro de fábricas, são inseminados e gerados em temperaturas maiores para que se acostumem a climas quentes (1).

Admirável Mundo Novo leva a manipulação genética ao extremo, insinuando que, no futuro, será possível desenvolver pessoas sob medida, controlando cada aspecto da fisiologia e comportamento.

Apesar de muito do que foi proposto no livro não respeitar as limitações da manipulação genética, ele mostra como essas técnicas podem ser utilizadas para melhorar a qualidade de vida das pessoas, diminuindo a incidência de doenças. Mas, então, o que é real e o que é ficção em Admirável Mundo Novo?

Tabela indicando o que é ficção e o que é real em Admirável Mundo Novo

 

Genética e Comportamento

As “fábricas de pessoas” de Admirável Mundo Novo, além de criarem os embriões todos in vitro, simulam as gestações desses embriões de forma totalmente sintética. Durante a gestação, os embriões são submetidos a diferentes condições de temperatura, luminosidade, e diferentes dietas, a depender da função que esse indivíduo deve exercer no futuro (1).

Esse condicionamento é a característica mais fantástica do processo reprodutivo descrito no livro, e corresponde muito pouco com a realidade.

Sabemos que algumas características do nosso comportamento têm contribuição genética. Na verdade, epigenética (abaixo). Mas o efeito do ambiente (educação, cultura, meio ambiente, estilo de vida etc), das nossas experiências, é muito mais marcante na determinação do nosso comportamento (2).

Epigenética: é um conjunto de alterações químicas que as nossas células usam para determinar quais genes ficam “ligados” e quais ficam “desligados”.

Porém, a relação entre o quanto da nossa epigenética pode ser “moldada” pelo ambiente, como a exposição a diferentes temperaturas ou diferentes dietas, ainda é muito pouco compreendida.

Além disso, sabemos que a epigenética muda durante a vida. Mesmo gêmeos idênticos (univitelinos), que têm o mesmo DNA, podem se tornar muito diferentes ao longo da vida, com epigenéticas bastante distintas (2).

Por isso, mesmo que fosse possível modelar o comportamento durante o desenvolvimento de um embrião, não há como impedir que ele mude durante a vida.

E, finalmente, alterar o processo natural de regulação epigenética utilizando essas técnicas de condicionamento pode causar alguns problemas. Erros nesse processo de regulação de genes ligados e desligados podem causar algumas síndromes, como:

    • Russel-Silver: alterações no braço curto do cromossomo 11 (em 11p15).
    • Angelman: alterações no braço longo do cromossomo 15 (em 15q11.2).
    • Prader-Willi: alterações no braço longo do cromossomo 15 (em 15q11.2). 
    • Beckwith-Wiedemann: alterações no braço curto do cromossomo 11 (em 11p15).

Apesar de não termos como controlar o surgimento dessas doenças, já é possível diagnosticá-las. A Mendelics disponibiliza exames de diagnóstico genético para essas quatro síndromes, além de muitas outras doenças de base genética.

 

Teste de Triagem de Portador – o que podemos fazer hoje?

Em Admirável Mundo Novo, as pessoas são “fabricadas” dentro de enormes laboratórios a partir de óvulos e espermatozoides selecionados (1). Como o livro foi escrito muito antes do surgimento das técnicas utilizadas para testes genéticos, não fica claro como essa seleção é feita.

Hoje temos testes específicos para verificar se os pais (e seus óvulos e espermatozóides) possuem alguma variante genética que pode ser passada para os filhos e causar doenças. São os testes de Triagem de Portador.

O Teste de Triagem de Portador da Mendelics testa mais de 160 genes associados ao desenvolvimento de mais de 150 doenças de base genética.

Assim, conhecendo os riscos de passarem variantes genéticas patogênicas (que causam doenças) para os filhos, os pais podem optar por fazer uma fertilização in vitro (FIV) e teste de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), para garantir que o bebê não receba essas variantes.

No entanto, o número de doenças que podemos analisar com esses testes ainda é limitado.

Conheça mais sobre Testes de Portador e Testes de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, além do nosso portfólio completo de exames genéticos no nosso site.

 


Referências:

  1. Aldous Huxley, Admirável Mundo Novo, 11ª ed. Rio de Janeiro: Hemus – Livraria Editora Ltda., 1969.
  2. D. S. Moore, “Behavioral epigenetics,” Wiley Interdisciplinary Reviews: Systems Biology and Medicine, vol. 9, no. 1, p. e1333, Dec. 2016, doi: 10.1002/wsbm.1333.
Junho Lilás: o mês da triagem neonatal

Junho Lilás: o mês da triagem neonatal

Mês da Conscientização da Triagem Neonatal

Dia 06 de Junho é o Dia Nacional da Conscientização da Triagem Neonatal, também chamado de Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data muito importante para pais e futuros pais, profissionais de saúde e para todos aqueles envolvidos na conscientização da importância do diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras, como nós, da Mendelics.

Em referência a essa importante data e causa, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás. Durante todo o mês, são realizadas diversas ações em prol da conscientização do Teste do Pezinho.

 

Você sabe o que é triagem neonatal? 

A palavra triagem significa seleção

Em saúde pública, triagem significa identificar indivíduos com risco de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos  sintomas, para que possam ser implementados condutas médicas e tratamentos adequados, preventivos, capazes de alterar a história natural da doença proporcionando melhor qualidade de vida. A triagem neonatal é essa seleção realizada ainda nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos

No Brasil, a triagem neonatal é conhecida como Teste do Pezinho e foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para duas doenças: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. 

Nove anos depois, em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou e reestruturou a triagem neonatal do SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001), aumentando o número de doenças triadas e estruturando ações que promovam a prevenção, o tratamento e o cuidado integral. 

Atualmente, o Teste do Pezinho disponível no SUS analisa seis doenças

  1. Fenilcetonúria
  2. Hipotireoidismo congênito 
  3. Anemia falciforme 
  4. Hiperplasia adrenal congênita
  5. Fibrose cística 
  6. Deficiência de biotinidase 

No entanto, existem muitas outras doenças graves com tratamento disponível que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida.

Visando que o Ministério da Saúde aumente o número de doenças triadas no Teste do Pezinho do SUS, várias iniciativas surgiram. 

A campanha “Pezinho no Futuro” do Instituto Vidas Raras promove a conscientização da importância da ampliação do Teste do Pezinho no SUS e coleta assinaturas em uma petição on-line, documento que precisa de 1 milhão de assinaturas para ganhar força de reivindicação junto ao governo.  

No dia 26 de maio de 2021, o Projeto de Lei 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho foi sancionado pelo Governo Federal. O PL estabelece uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças: 

  • 1º etapa: hiperfenilalaninemias;
  • 2º etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
  • 3º etapa: doenças lisossômicas;
  • 4º etapa: imunodeficiências primárias;
  • 5º etapa: atrofia muscular espinhal.

A Lei entrará em vigor em 2022.

 

Desafios do Teste do Pezinho

Além das limitações políticas e governamentais, limitações técnicas inerentes à metodologia utilizada no Teste do Pezinho, impedem que um maior número de doenças seja analisado pelo teste. 

Além disso, a data da coleta (idade do recém-nascido), cuidados no momento da coleta, o armazenamento e transporte da amostra podem afetar a amostra, gerando resultados falso-negativos ou inconclusivos que necessitam ser confirmados por outro teste. 

Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA.

O DNA é estável, não é alterado por fatores externos como a idade da criança, medicamentos, entre outros. 

Para contornar esses desafios, complementar o Teste do Pezinho do SUS e ampliar o número de doenças triadas ao nascimento, a Mendelics desenvolveu um teste de triagem neonatal genética chamado Teste da Bochechinha.

A triagem genética é uma abordagem que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doenças tratáveis que se manifestam ainda na infância. Quanto mais cedo a doença for detectada, mais cedo o tratamento adequado pode ser iniciado, garantindo um melhor futuro para a saúde da criança. Por isso, TRIAR PARA TRATAR.

 

Teste da Bochechinha – a revolução da triagem neonatal

Através da análise genética, ou seja, diretamente no DNA do bebê, o Teste da Bochechinha é capaz de identificar mais de 320 doenças raras, graves e silenciosas que já possuem tratamento disponível.

O exame é integralmente realizado no Brasil, em uma plataforma de sequenciamento de alta tecnologia (NovaSeq, Illumina Inc.). A análise é feita com o apoio do premiado Abracadabra, software inovador de inteligência artificial e de apoio à decisão desenvolvido pela Mendelics. 

Além disso, contamos com a colaboração de mais de 15 médicos geneticistas com formação em Medicina Genômica, que estão envolvidos com a interpretação dos resultados do sequenciamento e com a elaboração dos laudos.

Para saber mais sobre a triagem neonatal, Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha e outros testes importantes para recém-nascidos, reunimos uma série de conteúdos e te convidamos a ler e compartilhar.

 

O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

A triagem neonatal é uma ação preventiva de grande importância para a avaliar o risco de desenvolvimento de doenças raras de manifestação precoce e tratáveis, em recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas). O diagnóstico precoce e o tratamento destas doenças, pode ser iniciado antes do início dos sintomas, reduzindo, ou evitando, consequências graves e irreversíveis que impactam a vida da criança.

Entenda mais neste artigo.

 

Quais exames um bebê precisa fazer ao nascer?

Dentre os exames neonatais existentes no Brasil temos pelo menos quatro obrigatórios e disponíveis no SUS: os testes do Pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. 

Além destes exames que são oferecidos pelo sistema público, existem outros testes que podem ser realizados logo após o nascimento: as versões expandidas do Teste do Pezinho, o teste de SCID e AGAMA (análise de imunodeficiências congênitas) e o Teste da Bochechinha (triagem neonatal genética). 

Esses testes de triagem neonatal investigam doenças que, se identificadas precocemente e tratadas, podem não interferir no desenvolvimento da criança ou ter seu impacto reduzido, com uma melhora significativa na expectativa e qualidade de vida.

Entenda para que servem os testes de triagem neonatal e quando eles devem ser feitos neste artigo.

 

Teste do Pezinho: Para que serve e como é feito?

No Brasil a triagem neonatal é realizada por meio do PNTN. O teste básico oferecido pelo SUS, e conhecido popularmente como “Teste do Pezinho”, tria seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e é realizado através da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê.

Entenda mais neste artigo.

 

Testes do Pezinho ampliados e expandidos

Todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizar gratuitamente, pelo SUS, o Teste do Pezinho básico que rastreia seis doenças. Porém, existem várias outras versões desse teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes diferem entre si quanto às técnicas utilizadas, o número e grupo de doenças analisadas.

Entenda mais sobre esses testes nesse artigo.

 

O que é triagem neonatal genética?

Entenda o que é a triagem neonatal genética e quais são as diferenças em relação aos demais testes de triagem neonatal nesse artigo.

 

O que é o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através da uma amostra coletada da mucosa bucal, analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 320 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.

Conheça mais sobre o Teste da Bochechinha, um produto Mendelics, no nosso Blog.

 

Diagnóstico Genético e a Triagem Genética: Entenda a diferença

Com o aumento da acessibilidade dos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre diagnóstico genético e testes de triagem genética. 

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais indicados, são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

Esclarecemos essas e outras dúvidas nesse artigo. Continue lendo.

 

Exemplo real: conheça a história do Benício e como o Teste da Bochechinha foi fundamental para seu diagnóstico

Maria de Lourdes e Bruno são pais dos gêmeos Bruno e Benício. Ao observarem diferenças no comportamento e no desenvolvimento do Benício, em comparação com seu irmão gêmeo, começaram uma jornada em busca de alguma explicação. 

Benício passou por vários especialistas e realizou diferentes exames até que ouviram falar do Teste da Bochechinha. 

Benício possui cistinose nefropática, e nessa entrevista, seus pais contam como o Teste foi decisivo e essencial para seu diagnóstico. Continue lendo.

Você conhece a Fenilcetonúria?

Você conhece a Fenilcetonúria?

O que é Fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética metabólica hereditária, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo.

Esse aminoácido não é produzido naturalmente pelo nosso organismo e, por isso, precisa ser obtido através da alimentação. Após ser ingerida, a fenilalanina é processada pela enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Pessoas com PKU possuem falta ou deficiência dessa enzima, fazendo com que a fenilalanina se acumule no organismo.

No dia 28 de junho celebramos o Dia Mundial da Fenilcetonúria, que visa conscientizar a população sobre essa doença, que atinge cerca de 1 a cada 30.000 brasileiros.

 

Quais os sinais e sintomas da Fenilcetonúria?

A PKU se manifesta de três formas diferentes de acordo com a quantidade de atividade da enzima PAH:

  • PKU clássica: é a forma mais grave e ocorre quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é quase nula (inferior a 1%). Se não tratada, pode causar atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual permanente, pele, olhos e cabelos muito claros, eczema, convulsões, distúrbios psiquiátricos, entre outros.
  • PKU leve: ocorre quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3%. Esses casos possuem menor risco de desenvolver problemas neurológicos permanentes, mas ainda apresentam sintomas como ansiedade, irritabilidade, falta de concentração, entre outros quadros mais leves de sintomas clássicos.
  • PKU variante (ou Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente): ocorre  quando a atividade enzimática é superior a 3%. É considerada uma condição benigna que não necessita de intervenção.

 

O que causa a Fenilcetonúria?

A PKU é um erro inato do metabolismo causado por alterações nas duas cópias (materna e paterna) do gene PAH, que fornece as instruções para produzir a enzima fenilalanina hidroxilase.  Esta enzima converte fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina, que é usada para produzir melanina (pigmento que dá cor aos olhos, cabelos e pele).

As alterações genéticas no gene PAH reduzem a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, que não consegue processar a fenilalanina eficientemente, fazendo com que esse aminoácido possa atingir níveis tóxicos no sangue, cérebro e em outros tecidos do corpo. 

Os neurônios são particularmente sensíveis aos níveis aumentados de fenilalanina, por isso, grandes quantidades deste aminoácido podem causar danos no cérebro, levando aos sintomas neurológicos da PKU.

 

Como a fenilcetonúria é herdada?

A PKU é herdada de maneira autossômica recessiva. Portanto, somente pessoas que herdaram o gene alterado da mãe e do pai desenvolvem a doença.  

Quando a criança herda apenas uma cópia alterada (do pai ou da mãe), considera-se que ela é portadora da doença. Portadores não desenvolvem os sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seus filhos. 

Muitas pessoas não sabem que são portadoras de alteração no gene PAH e só descobrem quando têm um filho com a doença.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A PKU está inclusa no Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, mais conhecido como Teste do Pezinho, onde é realizada a dosagem bioquímica da fenilalanina no sangue do recém-nascido.

Para fechar o diagnóstico, é necessário obter dosagens de fenilalanina superiores a 10 mg/dL em pelo menos duas amostras laboratoriais distintas (ou seja, em casos positivos é necessário repetir o teste).

Algumas mutações no gene PAH  permitem que a enzima retenha alguma atividade e resultam em versões mais leves da PKU, que podem ser mais difíceis de se detectar no teste bioquímico.

O diagnóstico molecular através do teste genético é capaz de identificar as mutações causadoras da PKU, independente da gravidade da doença.

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico da fenilcetonúria, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene PAH

Além disso, a fenilcetonúria é uma das mais de 320 doenças triadas pelo Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas. 

 

Como é feito o tratamento da doença?

O tratamento, que deve ser mantido durante toda a vida, consiste em uma dieta controlada, hipoproteica e com baixo teor de fenilalanina, visando manter níveis adequados desse aminoácido no organismo da pessoa.

Alimentos ricos em proteína que devem ser evitados ou consumidos de forma controlada, segundo o ministério da saúde:

  • Todos os tipos de carne, peixes e ovos.
  • Laticínios (leite e derivados)
  • Grãos e cereais (arroz, aveia, trigo, feijão, lentilha, entre outros)
  • Noz e castanhas
  • Chocolate

Existem versões de alimentos comuns, como arroz e macarrão, que foram criadas especialmente para auxiliar a dieta de pessoas com PKU.

Apesar de ser uma doença grave, quando o diagnóstico é feito precocemente, ainda no período neonatal, o tratamento evita o desenvolvimento de deficiência intelectual e outras consequências graves.

Mães que têm PKU e não seguem mais uma dieta restrita à fenilalanina têm um risco aumentado de ter filhos com deficiência intelectual, pois o bebê pode ser exposto a níveis muito altos de fenilalanina durante a gestação. Por isso é muito importante que mulheres grávidas ou em planejamento familiar sigam a dieta restritiva.

Importante: o acompanhamento com nutricionista é essencial para que a dieta seja adaptada para cada paciente e suas necessidades específicas. Consulte sempre um médico.


Referências