Série A Caminho do Céu e a Síndrome de Asperger

Série A Caminho do Céu e a Síndrome de Asperger

Conheça o seriado sul-coreano que acompanha um jovem portador da Síndrome de Asperger, condição englobada no Transtorno do Espectro Autista

 

Lidar com os desafios da vida, trabalho, vida social e a morte de um parente próximo são tarefas árduas e estressantes para todos; imagine, então, para quem tem Síndrome de Asperger, condição englobada no Transtorno do Espectro Austista (TEA).

A série sul-coreana “A Caminho do Céu”, lançada pela rede de streaming Netflix em 2021, acompanha Geu Ru, um jovem portador da Síndrome de Asperger, após perder seu pai. O tio de Geu Ru, Sang Gu, assume a guarda legal do sobrinho. Sang Gu, porém, é um ex-criminoso recém-liberto da prisão que não conhecia Geu Ru, nem sua condição. 

Sang Gu também assume a empresa do irmão, onde Gen Ru já trabalhava, chamada Move to Heaven. O emprego consiste em ir à casa de pessoas que faleceram recentemente e organizar seus pertences. 

Ao longo de 10 episódios, tio e sobrinho se conhecem e aprendem a conviver juntos enquanto passam pelo processo de luto. Além disso, ao trabalhar na Move to Heaven, eles descobrem as fascinantes histórias que deixaram de ser contadas por aqueles que morreram. 

 

O que é a Síndrome de Asperger?

Sinais da Síndrome de Asperger

A Síndrome de Asperger, condição de Gen Ru, é uma desordem do desenvolvimento neurológico. Portadores da síndrome geralmente têm problemas com habilidades sociais, comportamentos repetitivos, dificuldades de comunicação e podem apresentar problemas de coordenação. Quem tem Asperger também é geralmente muito inteligente e talentoso em uma área específica, como matemática ou música.

Dia Internacional da Síndrome de Asperger

Desde 2007, 18 de fevereiro é o Dia Internacional da Síndrome de Asperger. A data foi escolhida por ser o aniversário de Hans Asperger, pediatra austríaco que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1944.

 

Em 2013, a Síndrome de Asperger passou a fazer parte do Transtorno do Espectro Autista (TEA), que inclui condições com sintomas semelhantes, como Autismo Infantil, Autismo de Kanner, Autismo de Alto Funcionamento e Autismo Atípico.

 

Quais as causas dos Transtornos do Espectro Autista?

Na maior parte dos casos, os TEAs têm causas múltiplas e não é possível definir uma etiologia clara. Porém, muitos estudos mostram que há forte contribuição genética para o desenvolvimento desses transtornos: entre 20% a 40% dos casos têm uma causa conhecida que pode ser identificada por testes genéticos.

Estima-se que 1% da população possua algum tipo de TEA.

Entre essas causas, estão variações no número de cópias (CNVs), identificadas entre 10% e 30% dos pacientes, e alterações cromossômicas, responsáveis por cerca de 3% dos casos de TEA. Em alguns casos, mutações em um único gene são capazes de causar um transtorno, como a Síndrome de Rett, associada ao gene MECP2, e a Síndrome do X frágil, associada ao gene FMR1.

 

Como diagnosticar e tratar um TEA?

Como não existem marcadores bioquímicos para TEA, o diagnóstico desses transtornos é clínico e comportamental. Porém, testes genéticos podem esclarecer a etiologia do TEA e trazer grandes benefícios para o paciente e seus familiares.

Em alguns casos, protocolos médicos recomendam que exames de microarray sejam feitos em casos de suspeita de TEA relacionada a CNVs. No Brasil, a Agência Nacional de Saúde Suplementar determinou em 2018 que o microarray deve ser feito após resultado normal no exame de cariótipo e no teste para Síndrome do X frágil. Além disso, recomenda-se que:

  • Pacientes do sexo masculino façam o teste da Síndrome do X frágil (gene FMR1).
  • Pacientes do sexo feminino façam sequenciamento do gene MECP2
  • Pacientes com macrocrania façam o sequenciamento do gene PTEN.

Após o diagnóstico, os tratamentos para os TEA consistem em enfatizar o desenvolvimento de competências sociais e comunicativas. Identificar as habilidades de cada paciente também é importante, pois os portadores de TEA geralmente possuem talentos relacionados à memória, lógica e sistematização, o que pode ajudá-los a encontrar uma profissão.

 

Testes genéticos para TEA na Mendelics

Para auxiliar médicos, pacientes e familiares que buscam diagnóstico genético, a Mendelics desenvolveu o Painel de Autismo, que analisa 43 genes associados a Transtornos do Espectro Autista. Além disso, a Mendelics oferece outros exames genéticos recomendados por protocolos internacionais, como o SNP-array (microarray) e o teste molecular do gene FMR1 para a Síndrome do X frágil (expansão FMR1).

Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. 

 

Referências

    1. Netflix.
    2. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2013.
    3. Bourgeron, T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci 16, 551–563 (2015). https://doi.org/10.1038/nrn3992
    4. Rol ANS 2018.

 

Série Amor no Espectro e o Autismo

Série Amor no Espectro e o Autismo

Amor no Espectro

Lançada em 2019, a série documental “Amor no Espectro” (Love on the Spectrum, em inglês), exibida pela Netflix, inicia seu primeiro episódio com a frase: “Encontrar o amor não é fácil. Para jovens com autismo, o mundo das relações pode ser ainda mais complicado” já indicando seu propósito: inspirar e conscientizar as pessoas mostrando histórias reais de relacionamentos amorosos entre jovens com Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Ao longo dos seus 11 episódios divididos em duas temporadas a série apresenta jovens autistas dando seus primeiros passos no mundo dos encontros amorosos e vivenciando o imprevisível mundo do amor e dos relacionamentos. A série também acompanha casais de autistas que já vivem juntos.

Primeiros encontros criam expectativas e causam ansiedade: surgem dúvidas em relação ao que dizer, como reagir, como agradar e encantar. A série mostra que pessoas neuroatípicas possuem as mesmas vontades, dúvidas e inseguranças que neurotípicas. 

Ao contrário do que muitos pensam, pessoas no espectro têm o mesmo desejo de intimidade e companheirismo que o resto da população, mas as dificuldades na interação social e na comunicação, características do autismo, tornam encontrar um parceiro uma experiência assustadora e difícil. 

No documentário, os protagonistas são amparados pelas suas famílias, que apoiam essas novas experiências, e por especialistas, que os ajudam no desenvolvimento da comunicação e de habilidades de interação, além da percepção sobre suas características pessoais e as associadas ao espectro. 

A série é inspiradora e celebra a diversidade através dos participantes carismáticos e sinceros que conduzem os acontecimentos de forma tão genuína e com aceitação. É uma ótima oportunidade de conhecer mais sobre essa condição que ainda é muito estigmatizada.

A série foca apenas no comportamento associado a relacionamentos amorosos e não aborda conceitos fisiológicos e etiológicos do TEA, por isso, abaixo trouxemos uma revisão sobre autismo.

 

O que é o TEA?

O Transtorno do Espectro Autista (TEA), conhecido como autismo, é um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento de início precoce que são caracterizados por comprometimento nas habilidades sociais e comunicativas, e comportamentos repetitivos e estereotipados (1, 2). 

A manifestação clínica dos pacientes com TEA é extremamente variável, com indivíduos podendo apresentar os mesmos sintomas em diferentes graus. Por exemplo, alguns pacientes são averbais enquanto outros possuem apenas dificuldades de fala pontuais. Além disso, indivíduos com TEA também podem apresentar outros sintomas, como hiperatividade, problemas gastrointestinais, transtornos de sono e até epilepsia (1).

Estima-se que 1% da população possua TEA (1, 3).

As causas do TEA são múltiplas e na maioria dos casos ainda não estão totalmente explicadas, mas sabe-se que fatores genéticos possuem forte contribuição na sua etiologia. 

Nas últimas duas décadas, com o avanço das técnicas de análise genética, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o microarray, tem aumentado consideravelmente a proporção de casos de TEA com causa esclarecida. 

Várias alterações genéticas já foram associadas à etiologia do autismo e, apesar do diagnóstico ser essencialmente clínico, a elucidação da etiologia do autismo traz uma série de benefícios para o paciente e sua família. 

Hoje, 20 a 40% dos casos de TEA, a depender do estudo, tem uma causa genética conhecida e que pode ser identificada em testes genéticos. 

Saiba mais como os testes genéticos podem contribuir na identificação da etiologia do TEA e auxiliar no diagnóstico do autismo. 

 

Diagnóstico genético do TEA e a Mendelics

Para auxiliar os médicos, os pacientes e seus familiares em busca do diagnóstico genético do TEA, a Mendelics desenvolveu o Painel de Autismo. Utilizando a tecnologia de NGS, o Painel de Autismo analisa 42 genes associados ao TEA, incluindo o MECP2 e o PTEN.

Além disso, a Mendelics oferece os outros exames genéticos recomendados pelos protocolos internacionais, como SNP-array e o teste da síndrome do X-frágil (gene FMR1).

Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. 

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.  

Importante: Esse post tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente seja acompanhado por um médico. Converse com seu médico.

 


Referências

  1. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2013.
  2. Bourgeron, T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci 16, 551–563 (2015). https://doi.org/10.1038/nrn3992
  3. Christensen DL. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years–Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012.